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            1. Validation of genetic modifiers for Duchenne muscular dystrophy: a multicentre study assessing SPP1 and LTBP4 variants

            【外文期刊】 van den Bergen, Janneke C. ; Hiller, Monika ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2015年86卷10期 1060-1065页 SCISCIEMEDLINE

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            2. The Edinburgh Cognitive and Behavioral ALS Screen (ECAS) in frontotemporal dementia

            【外文期刊】 Saxon, Jennifer A. ; Thompson, Jennifer C. ; 等 《Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration》 2020年21卷7/8期 606-613页

            【关键词】 Motor neurone disease; frontotemporal dementia; cognition;

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            3. Perry Syndrome with Intrafamilial Heterogeneity in Presentation and Survival Including Acute Respiratory Failure: Case Series.

            【外文期刊】 Jeremy,Boardman ; Maria,Mascareno Ponte ; 等 《Movement disorders clinical practice》 2022年9卷6期 816-820页

            【关键词】 Perry syndrome; genetics; noninvasive ventilation;

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            4. TCTEX1D1 is a genetic modifier of disease progression in Duchenne muscular dystrophy. oa

            【外文期刊】 Pietro,Spitali ; Irina,Zaharieva ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2020年28卷6期 815-825页 SCIMEDLINEBP

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            5. Validation of genetic modifiers for Duchenne muscular dystrophy: a multicentre study assessing SPP1 and LTBP4 variants. oa

            【外文期刊】 Janneke C,van den Bergen ; Monika,Hiller ; 等 《Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry》 2015年86卷10期 1060-5页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 DYSTROPHIN; GENETICS; MUSCLE DISEASE;

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            6. Galanin pathogenic mutations in temporal lobe epilepsy.

            【外文期刊】 Michel,Guipponi ; Amina,Chentouf ; 等 《Human molecular genetics》 2015年24卷11期 3082-91页 SCIMEDLINECABP

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            7. Fibronectin is a serum biomarker for Duchenne muscular dystrophy.

            【外文期刊】 F,Cynthia Martin ; Monika,Hiller ; 等 《Proteomics. Clinical applications》 2014年8卷3-4期 269-78页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Biomarker; Duchenne muscular dystrophy; Fibronectin;

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            8. Mutations in the Mitochondrial Citrate Carrier SLC25A1 are Associated with Impaired Neuromuscular Transmission.

            【外文期刊】 Amina,Chaouch ; Vito,Porcelli ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 75-90页

            【关键词】 Congenital myasthenic syndrome; SLC25A1; mitochondrial citrate carrier;

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            9. Delayed onset post-traumatic wound botulism.

            【外文期刊】 Mai,Elrayes ; Sarah,Al Bachari ; 等 《Practical neurology》 2024年24卷4期 320-325页 MEDLINE

            【关键词】 BOTULINUM TOXIN; NEUROMUSCULAR; NEUROPATHY;

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            10. Affinity proteomics within rare diseases: a BIO-NMD study for blood biomarkers of muscular dystrophies. oa

            【外文期刊】 Burcu,Ayoglu ; Amina,Chaouch ; 等 《EMBO molecular medicine》 2014年6卷7期 918-36页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Duchenne muscular dystrophy; antibody‐based proteomics; disease severity biomarkers;

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            11. Two recurrent mutations are associated with GNE myopathy in the North of Britain. oa

            【外文期刊】 Amina,Chaouch ; Kathryn M,Brennan ; 等 《Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry》 2014年85卷12期 1359-65页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 GENETICS; INCL BODY MYOSITIS; MUSCLE DISEASE;

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            12. Phenotypical differences of C9ORF72 gene-positive and negative amyotrophic lateral sclerosis: a comparative case series.

            【外文期刊】 Laura Michelle,White ; Jeremy,Boardman ; 等 《Journal of medical genetics》 2023年60卷10期 1016-1020页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Dementia; Genetic Testing; Motor Neuron Disease;

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            13. A retrospective clinical study of the treatment of slow-channel congenital myasthenic syndrome.

            【外文期刊】 Amina,Chaouch ; Juliane S,Müller ; 等 《Journal of neurology》 2012年259卷3期 474-81页 SCIMEDLINEBP

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            14. Determinants and progression of stigma in amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease.

            【外文期刊】 Carolyn A,Young ; Amina,Chaouch ; 等 《Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration》 1-11页

            【关键词】 Rasch analysis; TONiC study; patient reported outcomes;

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            15. Congenital myasthenic syndromes: achievements and limitations of phenotype-guided gene-after-gene sequencing in diagnostic practice: a study of 680 patients.

            【外文期刊】 Angela,Abicht ; Marina,Dusl ; 等 《Human mutation》 2012年33卷10期 1474-84页 SCIMEDLINEBP

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            16. Cognition and behaviour in frontotemporal dementia with and without amyotrophic lateral sclerosis. oa

            【外文期刊】 Jennifer A,Saxon ; Jennifer C,Thompson ; 等 《Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry》 2020年91卷12期 1304-1311页 SCIMEDLINEBP

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            17. Consanguinity and epilepsy in Oran, Algeria: A case-control study.

            【外文期刊】 Amina,Chentouf ; Randa,Talhi ; 等 《Epilepsy research》 2015年111卷 10-7页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Algeria; Consanguinity; Epilepsy;

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            18. Challenging diagnoses in a case report: Ovarian fibrothecoma with elevated CA125 levels mimicking malignancy. oa

            【外文期刊】 Dhekra,Toumi ; Amina,Mnejja ; 等 《International journal of surgery case reports》 2024年120卷 109847页 MEDLINE

            【关键词】 CA125; Case report; Demons Meigs syndrome;

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            19. Fast-channel congenital myasthenic syndrome with a novel acetylcholine receptor mutation at the α-ε subunit interface.

            【外文期刊】 Richard,Webster ; Wei-Wei,Liu ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2014年24卷2期 143-7页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Acetylcholine receptor; Congenital myasthenic syndrome; Fast channel;

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            20. Presymptomatic late-onset Pompe disease identified by the dried blood spot test.

            【外文期刊】 Matias,Wagner ; Amina,Chaouch ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2013年23卷1期 89-92页 SCIMEDLINE

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            21. The Edinburgh Cognitive and Behavioral ALS Screen (ECAS) in frontotemporal dementia.

            【外文期刊】 Jennifer A,Saxon ; Jennifer C,Thompson ; 等 《Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration》 2020年21卷7-8期 606-613页

            【关键词】 Motor neurone disease; cognition; frontotemporal dementia;

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            22. Salbutamol therapy in congenital myasthenic syndrome due to DOK7 mutation.

            【外文期刊】 Paulo J,Lorenzoni ; Rosana H,Scola ; 等 《Journal of the neurological sciences》 2013年331卷1-2期 155-7页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 6MWT; 6minute walk test; ADL-MG;

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            23. Genetic heterogeneity and pathophysiological mechanisms in congenital myasthenic syndromes.

            【外文期刊】 Nina,Barišić ; Amina,Chaouch ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2011年15卷3期 189-96页 SCIMEDLINE

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            24. Dyspnea (breathlessness) in amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease: prevalence, progression, severity, and correlates.

            【外文期刊】 Carolyn A,Young ; Amina,Chaouch ; 等 《Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration》 2024年25卷5-6期 475-485页

            【关键词】 Dyspnea; Rasch; breathlessness;

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            25. Gastrointestinal stromal tumor of the ampulla of Vater: A case report and literature review. oa

            【外文期刊】 Wissal,Skhiri ; Jamal,Saad ; 等 《International journal of surgery case reports》 2022年99卷 107598页 MEDLINE

            【关键词】 Ampulla of Vater; Gastrointestinal stromal tumor; Radiology;

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            26. Improving the measurement properties of the Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale-Revised (ALSFRS-R): deriving a valid measurement total for the calculation of change.

            【外文期刊】 Carolyn A,Young ; Amina,Chaouch ; 等 《Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration》 2024年25卷3-4期 400-409页

            【关键词】 Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale-Revised, Trajectories of Outcome in Neurological Conditions-ALS, ; Rasch; outcome measurement, disability;

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            27. Informed consent for whole genome sequencing in mainstream clinics: logistical constraints and possible solutions. oa

            【外文期刊】 Amina,Chaouch ; Fiona,Ulph ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2024年32卷3期 260-262页 SCIMEDLINEBP

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            28. Familial epilepsy in Algeria: Clinical features and inheritance profiles.

            【外文期刊】 Amina,Chentouf ; Aïcha,Dahdouh ; 等 《Seizure》 2015年31卷 12-8页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Algeria; Consanguinity; Familial epilepsy;

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            29. Clinical trials in amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review and perspective.

            【外文期刊】 Charis,Wong ; Maria,Stavrou ; 等 《Brain communications》 2021年3卷4期 fcab242页

            【关键词】 amyotrophic lateral sclerosis; clinical trials; methodology;

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            30. Congenital myasthenic syndrome with tubular aggregates caused by GFPT1 mutations.

            【外文期刊】 Velina,Guergueltcheva ; Juliane S,Müller ; 等 《Journal of neurology》 2012年259卷5期 838-50页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Congenital myasthenic syndromes; Dok-7; GFPT1;

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            31. 186th ENMC international workshop: congenital myasthenic syndromes 24-26 June 2011, Naarden, The Netherlands.

            【外文期刊】 Amina,Chaouch ; David,Beeson ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2012年22卷6期 566-76页 SCIMEDLINE

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            32. Genetic testing for monogenic forms of motor neuron disease/amyotrophic lateral sclerosis in unaffected family members. oa

            【外文期刊】 Jade,Howard ; Amina,Chaouch ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2025年33卷1期 7-13页 SCIMEDLINEBP

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            33. Agrin mutations lead to a congenital myasthenic syndrome with distal muscle weakness and atrophy.

            【外文期刊】 Sophie,Nicole ; Amina,Chaouch ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2014年137卷Pt 9期 2429-43页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 agrin; congenital myasthenic syndrome; distal myopathy;

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            34. Galanin pathogenic mutations in temporal lobe epilepsy

            【外文期刊】 Guipponi, Michel ; Chentouf, Amina ; 等 《Human Molecular Genetics》 2015年24卷11期 3082-3091页 SCISCIEMEDLINE

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            35. TCTEX1D1 is a genetic modifier of disease progression in Duchenne muscular dystrophy

            【外文期刊】 Spitali, Pietro ; Zaharieva, Irina ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2020年28卷6期 815-825页 SCISCIEMEDLINE

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            36. Consanguinity and epilepsy in Oran, Algeria: A case-control study

            【外文期刊】 Chentouf, Amina ; Talhi, Randa ; 等 《Epilepsy research》 2015年111卷 10-17页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Epilepsy; Consanguinity; Risk factors;

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            37. Informed consent for whole genome sequencing in mainstream clinics: logistical constraints and possible solutions

            【外文期刊】 Chaouch, Amina ; Ulph, Fiona ; 等 2024年32卷3期 260-262页

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            38. Familial epilepsy in Algeria: Clinical features and inheritance profiles

            【外文期刊】 Chentouf, Amina ; Dandouh, Aicha ; 等 《Seizure: the journal of the British Epilepsy Association》 2015年31卷 12-18页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Familial epilepsy; Inherited epilepsy; Consanguinity;

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