更多
通知
  • 医学文献
  • 知识库
  • 评价分析
  • 全部
  • 中外期刊
  • 学位
  • 会议
  • 专利
  • 成果
  • 标准
  • 法规
    高级检索 检索偏好
    • 临床诊疗知识库
    • 中医药知识库
    • 机构
    • 作者
    热搜词：
    换一批
    论文 期刊
    取消
    高级检索

    检索历史 清除

    医学文献 >>
    • 全部
    • 中外期刊
    • 学位
    • 会议
    • 专利
    • 成果
    • 标准
    • 法规
    知识库 >>
    • 临床诊疗知识库
    • 中医药知识库
    评价分析 >>
    • 机构
    • 作者
    高级检索 检索偏好
    热搜词：
    换一批
    • 二次检索
    • 检索历史
    • 二次检索
    • 检索历史
    • 最近
    • 已收藏
    当前检索式： 作者:(Annalisa,Vetro)
    在国内外文献保障系统中检索
    当前检索式
    作者:(Annalisa,Vetro)
    展开
    • 排序
    • 筛选
    共103条结果
    资源类型收起
    • 103
    中图分类展开
    该项聚类结果为0
    年份展开
    关键词聚类展开
    • 4
    • 3
    • 3
    • 3
    • 3
    上下
    更多...
    关键词聚类
      加载更多选项
        定制检索筛选项
        中文期刊
        刊名
        作者
        作者单位
        收录源
        栏目名称
        语种
        主题词
        外文期刊
        文献类型
        刊名
        作者
        主题词
        收录源
        语种
        学位论文
        授予学位
        授予单位
        会议论文
        主办单位
        专      利
        专利分类
        专利类型
        国家/组织
        法律状态
        申请/专利权人
        发明/设计人
        成      果
        鉴定年份
        学科分类
        地域
        完成单位
        标      准
        强制性标准
        中标分类
        标准类型
        标准状态
        来源数据库
        法      规
        法规分类
        内容分类
        效力级别
        时效性
          加载更多选项
            定制检索筛选项
            当前检索式： 作者:(Annalisa,Vetro)
            在国内外文献保障系统中检索
            当前检索式
            作者:(Annalisa,Vetro)
            展开
            排序：
            出版时间 相关度 被引次数 下载量
            /3
            清除 | 已选 0/200

            批量导出

            文献计量
            0
            共103条结果
            排序方式
            出版时间 相关度 被引次数 下载量
            清除 | 已选 0/200

            批量导出

            全文情况
            每页显示
            0
            1. Clustered variants in the 5' coding region of TRA2B cause a distinctive neurodevelopmental syndrome.

            【外文期刊】 Francis,Ramond ; Caroline,Dalgliesh ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2023年25卷4期 100003页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Epilepsy; Infantile spasms; Intellectual disability;

            LinkOut
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            2. Cortical dysplasia of the left temporal lobe might explain severe expressive-language delay in patients with duplication of the Williams-Beuren locus.

            【外文期刊】 Claudia,Torniero ; Bernardo,dalla Bernardina ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2007年15卷1期 62-7页 SCIMEDLINEBP

            LinkOut
            浏览：16 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            3. Molecular mechanisms generating and stabilizing terminal 22q13 deletions in 44 subjects with Phelan/McDermid syndrome. oa

            【外文期刊】 Maria Clara,Bonaglia ; Roberto,Giorda ; 等 《PLoS genetics》 2011年7卷7期 e1002173页 SCIMEDLINECABP

            OA
            浏览：13 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            4. Drosophila functional screening of de novo variants in autism uncovers damaging variants and facilitates discovery of rare neurodevelopmental diseases. oa

            【外文期刊】 Paul C,Marcogliese ; Samantha L,Deal ; 等 《Cell reports》 2022年38卷11期 110517页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Drosophila melanogaster; GLRA2; GluClalpha;

            OA
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            5. Whole exome sequencing in the differential diagnosis of Diamond-Blackfan anemia: Clinical and molecular study of three patients with novel RPL5 and mosaic RPS19 mutations. oa

            【外文期刊】 Edoardo,Errichiello ; Annalisa,Vetro ; 等 《Blood cells, molecules & diseases》 2017年64卷 38-44页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Diamond-Blackfan anemia; Inherited bone marrow failure syndromes; Mosaicism;

            OA
            浏览：53 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            6. Prognostic assessment and treatment of primary gastric lymphomas: how endoscopic ultrasonography can help in tailoring patient management.

            【外文期刊】 Calogero,Vetro ; Annalisa,Chiarenza ; 等 《Clinical lymphoma, myeloma & leukemia》 2014年14卷3期 179-85页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Clinical results; EUS; Neoplasm staging;

            LinkOut
            浏览：71 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            7. Deletion 2q31.2-q31.3 in a 4-year-old girl with microcephaly and severe mental retardation.

            【外文期刊】 Emmanouil,Manolakos ; Annalisa,Vetro ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2011年155A卷6期 1476-82页 SCIMEDLINEBP

            LinkOut
            浏览：18 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            8. Multiple genomic copy number variants associated with periventricular nodular heterotopia indicate extreme genetic heterogeneity. oa

            【外文期刊】 Elena,Cellini ; Annalisa,Vetro ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2019年27卷6期 909-918页 SCIMEDLINEBP

            OA
            浏览：9 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            9. Prenatal diagnosis of a fetus with ring chromosome 15 characterized by array-CGH.

            【外文期刊】 Emmanouil,Manolakos ; Annalisa,Vetro ; 等 《Prenatal diagnosis》 2009年29卷9期 884-8页 SCIMEDLINE

            LinkOut
            浏览：12 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            10. Expanding the phenotype of 22q13.3 deletion: report of a case detected prenatally.

            【外文期刊】 Silvia,Maitz ; Barbara,Gentilin ; 等 《Prenatal diagnosis》 2008年28卷10期 978-80页 SCIMEDLINE

            LinkOut
            浏览：2 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            11. SMARCA4 inactivating mutations cause concomitant Coffin-Siris syndrome, microphthalmia and small-cell carcinoma of the ovary hypercalcaemic type. oa

            【外文期刊】 Edoardo,Errichiello ; Noor,Mustafa ; 等 《The Journal of pathology》 2017年243卷1期 9-15页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Coffin-Siris syndrome (CSS); SMARCA4/BRG1; SWI/SNF complex;

            OA
            浏览：38 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            12. PIEZO1 Hypomorphic Variants in Congenital Lymphatic Dysplasia Cause Shape and Hydration Alterations of Red Blood Cells.

            【外文期刊】 Immacolata,Andolfo ; Gianluca,De Rosa ; 等 《Frontiers in physiology》 2019年10卷 258页

            【关键词】 PIEZO1; lymphedema; overhydration;

            LinkOut
            浏览：6 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            13. A fetus with ring chromosome 21 characterized by aCGH shows no clinical findings after birth.

            【外文期刊】 Ioannis,Papoulidis ; Emmanouil,Manolakos ; 等 《Prenatal diagnosis》 2010年30卷6期 586-8页 SCIMEDLINE

            LinkOut
            浏览：6 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            14. Multiple clinical forms of dehydrated hereditary stomatocytosis arise from mutations in PIEZO1.

            【外文期刊】 Immacolata,Andolfo ; Seth L,Alper ; 等 《Blood》 2013年121卷19期 3925-35, S1-12页 SCIMEDLINECABP

            LinkOut
            浏览：51 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            15. Unexpected results in the constitution of small supernumerary marker chromosomes.

            【外文期刊】 Annalisa,Vetro ; Emmanouil,Manolakos ; 等 《European journal of medical genetics》 2012年55卷3期 185-90页 SCIMEDLINEBP

            LinkOut
            浏览：2 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            16. Complex Rearrangement Involving Three Chromosomes, Four Breakpoints and a 2.7-Mb Deletion in the 18q Segment Observed in a Girl with Mild Learning Difficulties.

            【外文期刊】 Maria,Kontodiou ; Georgios,Daskalakis ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2015年147卷2-3期 118-23页 SCIMEDLINEBP

            LinkOut
            浏览：5 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            17. A newborn with ambiguous genitalia and a complex X;Y rearrangement.

            【外文期刊】 Mohammadreza,Dehghani ; Elena,Rossi ; 等 《Iranian journal of reproductive medicine》 2014年12卷5期 351-6页

            【关键词】 46; Ambiguous genitalia; Array Comparative Genomic Hybridization;

            LinkOut
            浏览：21 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            18. A novel mutation in COL4A1 gene: a possible cause of early postnatal cerebrovascular events.

            【外文期刊】 Alice,Decio ; Davide,Tonduti ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷4期 810-5页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 COL4A1 gene; cerebral calcification; infants;

            LinkOut
            浏览：34 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            19. Endoscopic ultrasonography in gastric lymphomas: appraisal on reliability in long-term follow-up.

            【外文期刊】 Calogero,Vetro ; Alessandra,Romano ; 等 《Hematological oncology》 2012年30卷4期 180-5页 SCIMEDLINEBP

            LinkOut
            浏览：9 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            20. A Data Fusion Approach to Enhance Association Study in Epilepsy. oa

            【外文期刊】 Simone,Marini ; Ivan,Limongelli ; 等 《PloS one》 2016年11卷12期 e0164940页 SCIMEDLINECABP

            OA
            浏览：10 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            21. Combined 22q11.1-q11.21 deletion with 15q11.2-q13.3 duplication identified by array-CGH in a 6 years old boy. oa

            【外文期刊】 Emmanouil,Manolakos ; Catherine,Sarri ; 等 《Molecular cytogenetics》 2011年4卷1期 11页 SCIMEDLINEBP

            OA
            浏览：9 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            22. MCM5: a new actor in the link between DNA replication and Meier-Gorlin syndrome. oa

            【外文期刊】 Annalisa,Vetro ; Salvatore,Savasta ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2017年25卷5期 646-650页 SCIMEDLINEBP

            OA
            浏览：11 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            23. Additive effect of DNAJC30 and NDUFA9 mutations causing Leigh syndrome.

            【外文期刊】 Claudia,Nesti ; Chiara,Ticci ; 等 《Journal of neurology》 2023年270卷6期 3266-3269页 SCIMEDLINEBP

            LinkOut
            浏览：1 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            24. Deleterious ZNRF3 germline variants cause neurodevelopmental disorders with mirror brain phenotypes via domain-specific effects on Wnt/β-catenin signaling. oa

            【外文期刊】 Paranchai,Boonsawat ; Reza,Asadollahi ; 等 《American journal of human genetics》 2024年111卷9期 1994-2011页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Wnt signaling; ZNRF3; adrenal insufficiency;

            OA
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            25. Multiple joint dislocations: an additional skeletal finding in Lowry-Wood syndrome?

            【外文期刊】 Cinzia,Magnani ; Salvatore Antonio,Tedesco ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2009年149A卷4期 737-41页 SCIMEDLINEBP

            LinkOut
            浏览：22 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            26. A Girl with 10 Mb Distal Xp Deletion Arising from Maternal Pericentric Inversion: Clinical Data and Molecular Characterization. oa

            【外文期刊】 Ioannis,Papoulidis ; Annalisa,Vetro ; 等 《Current genomics》 2018年19卷3期 240-246页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Array CGH; Classical cytogenetics; Genetic counseling;

            OA
            浏览：12 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            27. Loss-of-Function FANCL Mutations Associate with Severe Fanconi Anemia Overlapping the VACTERL Association.

            【外文期刊】 Annalisa,Vetro ; Maria,Iascone ; 等 《Human mutation》 2015年36卷5期 562-8页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 FANCL; Fanconi anemia; VACTERL;

            LinkOut
            浏览：27 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            28. APC rearrangements in familial adenomatous polyposis: heterogeneity of deletion lengths and breakpoint sequences underlies similar phenotypes.

            【外文期刊】 Marialuisa,Quadri ; Annalisa,Vetro ; 等 《Familial cancer》 2015年14卷1期 41-9页 SCIMEDLINE

            LinkOut
            浏览：9 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            29. ATP1A2- and ATP1A3-associated early profound epileptic encephalopathy and polymicrogyria.

            【外文期刊】 Annalisa,Vetro ; Hang N,Nielsen ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2021年144卷5期 1435-1450页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ATP1A2; ATP1A3; Na+/K+-ATPase pump;

            LinkOut
            浏览：8 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            30. The use of array-CGH in a cohort of Greek children with developmental delay. oa

            【外文期刊】 Emmanouil,Manolakos ; Annalisa,Vetro ; 等 《Molecular cytogenetics》 2010年3卷 22页 SCIMEDLINEBP

            OA
            浏览：6 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            31. A novel SLC5A6 homozygous variant in a family with multivitamin-dependent neurometabolic disorder: Phenotype expansion and long-term follow-up.

            【外文期刊】 Martino,Montomoli ; Annalisa,Vetro ; 等 《European journal of medical genetics》 2023年66卷8期 104808页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Biotin deficiency; Lipoate deficiency; Multivitamin transporter;

            LinkOut
            浏览：2 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            32. High-resolution genome-wide array comparative genomic hybridization in splenic marginal zone B-cell lymphoma.

            【外文期刊】 Francesca,Novara ; Luca,Arcaini ; 等 《Human pathology》 2009年40卷11期 1628-37页 SCIMEDLINEBP

            LinkOut
            浏览：28 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            33. The introduction of arrays in prenatal diagnosis: a special challenge.

            【外文期刊】 Annalisa,Vetro ; Katelijne,Bouman ; 等 《Human mutation》 2012年33卷6期 923-9页 SCIMEDLINEBP

            LinkOut
            浏览：9 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            34. Prognostic meaning of neutrophil to lymphocyte ratio (NLR) and lymphocyte to monocyte ration (LMR) in newly diagnosed Hodgkin lymphoma patients treated upfront with a PET-2 based strategy.

            【外文期刊】 Alessandra,Romano ; Nunziatina Laura,Parrinello ; 等 《Annals of hematology》 2018年97卷6期 1009-1018页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Hodgkin’s disease; LMR; NLR;

            LinkOut
            浏览：29 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            35. Primary coenzyme Q10 deficiency presenting as fatal neonatal multiorgan failure. oa

            【外文期刊】 Maria Andrea,Desbats ; Annalisa,Vetro ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2015年23卷9期 1254-8页 SCIMEDLINEBP

            OA
            浏览：30 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            36. Dominant ARF3 variants disrupt Golgi integrity and cause a neurodevelopmental disorder recapitulated in zebrafish. oa

            【外文期刊】 Giulia,Fasano ; Valentina,Muto ; 等 《Nature communications》 2022年13卷1期 6841页 SCIMEDLINECA

            OA
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            37. PRKACB and Carney complex.

            【外文期刊】 Antonella,Forlino ; Annalisa,Vetro ; 等 《The New England journal of medicine》 2014年370卷11期 1065-7页 SCIMEDLINECABP

            LinkOut
            浏览：14 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            38. Constitutive activation of PKA catalytic subunit in adrenal Cushing's syndrome. oa

            【外文期刊】 Felix,Beuschlein ; Martin,Fassnacht ; 等 《The New England journal of medicine》 2014年370卷11期 1019-28页 SCIMEDLINECABP

            OA
            浏览：31 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            39. Improving molecular diagnosis in epilepsy by a dedicated high-throughput sequencing platform. oa

            【外文期刊】 Erika,Della Mina ; Roberto,Ciccone ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2015年23卷3期 354-62页 SCIMEDLINEBP

            OA
            浏览：13 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            40. Mutations in the exocyst component EXOC2 cause severe defects in human brain development. oa

            【外文期刊】 Nicole J,Van Bergen ; Syed Mukhtar,Ahmed ; 等 《The Journal of experimental medicine》 2020年217卷10期 SCIMEDLINECABP

            OA
            浏览：4 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            • / 3
            收起侧边栏
            显示侧边栏

            加载中...

            内容来自临床诊疗知识库

            内容来自中医药知识库

            更多> - 相关医事流 -
            • 加载中...
            - 相关学者 -
            • 加载中...
            - 相关机构 -
            • 加载中...

            特别提示：本网站仅提供医学学术资源服务，不销售任何药品和器械，有关药品和器械的销售信息，请查阅其他网站。

            • 客服热线：4000-115-888 转3 (周一至周五：8:00至17:00)

            • |

            • 客服邮箱：yiyao@wanfangdata.com.cn

            • 违法和不良信息举报电话：4000-115-888，举报邮箱：problem@wanfangdata.com.cn，举报专区

            官方微信
            万方医学小程序
            new翻译 充值 订阅 收藏 移动端

            官方微信

            万方医学小程序

            使用
            帮助
            Alternate Text
            调查问卷