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【外文期刊】 van Mierlo, Hans C. ; De Wit, Laura E. ; 等 《The journal of ECT》 2023年39卷2期 123-124页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Aimée D C,Paulussen ; Constance T,Schrander-Stumpel ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2010年18卷9期 999-1005页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Lot,Snijders Blok ; Tjitske,Kleefstra ; 等 《American journal of human genetics》 2019年105卷2期 403-412页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 BRET assay; Brain-1; FOXP2;
【外文期刊】 Jeff M,Milunsky ; Tom M,Maher ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2011年155A卷1期 22-32页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Cees B M,Oudejans ; Joyce,Mulders ; 等 《Molecular human reproduction》 2004年10卷8期 589-98页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Arjan C,Houweling ; Johan J P,Gille ; 等 《Clinical dysmorphology》 2009年18卷4期 225-7页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Fleur S,Van Dijk ; Isabel M,Nesbitt ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2009年17卷12期 1560-9页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Marie,van Dijk ; Hari K,Thulluru ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2012年122卷11期 4003-11页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Hannie C W,Douben ; Mark,Nellist ; 等 《Human mutation》 2022年43卷12期 2130-2140页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 RNA-sequencing; exon skipping; mRNA splicing;
【外文期刊】 Augusta M A,Lachmeijer ; Guustaaf A,Dekker ; 等 《European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology》 2002年105卷2期 94-113页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Hanneke,Basart ; Emma C,Paes ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷9期 1983-92页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Augusta M A,Lachmeijer ; Maria P,Nosti-Escanilla ; 等 《Hypertension in pregnancy》 2002年21卷1期 23-38页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Susan M,White ; Elizabeth,Bhoj ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷4期 749-756页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CRL4; DDB1; intellectual disability;
【外文期刊】 Anne,Gregor ; Lynette G,Sadleir ; 等 《American journal of human genetics》 2018年103卷2期 305-316页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 FBXO11; intellectual disability; neurodevelopmental disorder;
【外文期刊】 Servi J C,Stevens ; Vyne,van der Schoot ; 等 《Human mutation》 2018年39卷7期 1014-1023页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 SET nuclear proto-oncogene; chromatin remodeling; de novo mutation;
【外文期刊】 Rachèl V,van Schendel ; Johanna H,Kleinveld ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2014年22卷12期 1345-50页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Vanessa A,van Rahden ; Isabella,Rau ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2014年9卷 53页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Blok, Lot Snijders ; Kleefstra, Tjitske ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷2期 403-412页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 van Schendel, Rachel V. ; Kleinveld, Johanna H. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2014年22卷12期 1345-1350页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 White, Susan M. ; Bhoj, Elizabeth ; 等 2021年108卷4期 749-756页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 UBIQUITIN LIGASE; METHYLATION; ADIPOSE;
【外文期刊】 Basart, Hanneke ; Paes, Emma C. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷9期 1983-1992页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 robin sequence; genetic diagnosis; syndrome;
【外文期刊】 van Schendel, Rachel V. ; Dondorp, Wybo J. ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2015年35卷6期 598-604页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Douben, Hannie C. W. ; Nellist, Mark ; 等 《Human mutation》 2022年43卷12期 2130-2140页 SCISCIEMEDLINE
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