换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 39
- 4
- 3
- 3
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Garde, Aurore ; Guibaud, Laurent ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年99卷5期 650-661页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 clinical trial; MCAP syndrome; PIK3CA;
【外文期刊】 Bertacchi, Michele ; Romano, Anna Lisa ; 等 《The EMBO journal.》 2020年39卷13期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BBSOAS; cell cycle dynamics; cortical folding;
【外文期刊】 Carapito, Raphael ; Ivanova, Ekaterina L. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年106卷1期 137-137页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Malbos, Marlene ; Wakeling, Emma ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2024年105卷5期 555-560页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ASCL1; basic-helix-loop-helix domain; congenital central hypoventilation syndrome-1;
【外文期刊】 Racine, Caroline ; Denomme-Pichon, Anne-Sophie ; 等 2024年61卷1期 36-46页
【关键词】 Genetics; Genetic Variation; FRAGILE-X-SYNDROME;
【外文期刊】 Federico,Di Rocco ; Maria Lucia,Licci ; 等 《European journal of medical genetics》 2023年66卷2期 104678页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cerebellar ectopia; Cerebrospinal fluid; Hydrocephalus;
【外文期刊】 Nicolas,Bourgon ; Aurore,Garde ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2022年30卷8期 967-975页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Sayaka,Kayumi ; Luis A,Pérez-Jurado ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷11期 2351-2366页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Autism; Cerebral palsy; Familial exudative vitreoretinopathy;
【外文期刊】 Anne-Sophie,Denommé-Pichon ; Antonio,Vitobello ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2022年30卷5期 567-576页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Thomas,Husson ; François,Lecoquierre ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2024年32卷2期 190-199页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Elke,Bogaert ; Aurore,Garde ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷5期 790-808页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Drosophila; SRSF1; epigenetic signature;
【外文期刊】 Valentin,Ruault ; Pauline,Burger ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2024年12卷1期 e2363页
【关键词】 DDX3X ; ADHD; caregivers;
【外文期刊】 Christel,Thauvin-Robinet ; Aurore,Garde ; 等 《Prenatal diagnosis》 2024年44卷10期 1179-1197页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Daphné,Lehalle ; Roberto,Colombo ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2019年179卷9期 1756-1763页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 MAN2B1; alpha-mannosidosis; exome sequencing;
【外文期刊】 Katrine M,Johannesen ; Elena,Gardella ; 等 《Neurology. Genetics》 2021年7卷6期 e613页
【外文期刊】 Raphael,Carapito ; Ekaterina L,Ivanova ; 等 《American journal of human genetics》 2019年104卷2期 319-330页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ZMIZ1; intellectual disability; neurodevelopmental disorder;
【外文期刊】 Rune,Dietz ; Jean-Pierre,Desforges ; 等 《Current biology : CB》 2021年31卷9期 2012-2019.e2页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 biogeochemical markers; climate change; feeding ecology;
【外文期刊】 Michele,Bertacchi ; Anna Lisa,Romano ; 等 《The EMBO journal》 2020年39卷13期 e104163页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 NR2F1/COUP-TFI ; BBSOAS; cell cycle dynamics;
【外文期刊】 Frédéric,Tran Mau-Them ; Julian,Delanne ; 等 《Frontiers in genetics》 2023年14卷 1099995页
【关键词】 chromosomal microarray; diagnostic yield; exome sequencing (ES);
【外文期刊】 Ange-Line,Bruel ; Antonio,Vitobello ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷7期 1657-1661页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 GeneMatcher; NGS; data-sharing;
【外文期刊】 Aurore,Garde ; Laurent,Guibaud ; 等 《Clinical genetics》 2021年99卷5期 650-661页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 MCAP syndrome; PIK3CA; PROS;
【外文期刊】 Raphael,Carapito ; Ekaterina L,Ivanova ; 等 《American journal of human genetics》 2020年106卷1期 137页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Dominique,Vincent-Genod ; Pascal,Rippert ; 等 《Pediatric physical therapy : the official publication of the Section on Pediatrics of the American Physical Therapy Association》 2023年35卷1期 36-41页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Marlène,Malbos ; Emma,Wakeling ; 等 《Clinical genetics》 2024年105卷5期 555-560页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ASCL1; Dysautonomia; Haddad syndrome;
【外文期刊】 Charlotte,Gehin ; Museer A,Lone ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2023年133卷10期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cell Biology; Genetics; Lipid rafts;
【外文期刊】 Mylène,Tharreau ; Aurore,Garde ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷5期 1600-1606页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 KMT2D; choanal atresia; mild presentations;
【外文期刊】 Emilie,Tisserant ; Antonio,Vitobello ; 等 《Annals of human genetics》 2022年86卷4期 171-180页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Benoit,Mazel ; Julian,Delanne ; 等 《American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2024年195卷6期 e32970页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 FOXG1 gene; FOXG1 phenotype spectrum; congenital Rett syndrome;
【外文期刊】 Caroline,Racine ; Anne-Sophie,Denommé-Pichon ; 等 《Journal of medical genetics》 2023年61卷1期 36-46页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Genetic Variation; Genetics;
【外文期刊】 Allan,Lançon ; Amandine,Beaudouin ; 等 《European journal of medical genetics》 2023年66卷10期 104841页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Experience; Genetics; Patients;
【外文期刊】 Aurore,Garde ; Jenny,Cornaton ; 等 《Clinical genetics》 2021年99卷3期 407-417页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Julian,Delanne ; Magaly,Lecat ; 等 《European journal of medical genetics》 2023年66卷1期 104670页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 BRWD3; Intellectual disability; Macrocephaly;
【外文期刊】 Dietz, Rune ; Desforges, Jean-Pierre ; 等 《Current Biology: CB》 2021年31卷9期 2012-+页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Carapito, Raphael ; Ivanova, Ekaterina L. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷2期 319-330页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bruel, Ange-Line ; Vitobello, Antonio ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷7期 1657-1661页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 data-sharing; GeneMatcher; NGS;
【外文期刊】 Garde, Aurore ; Cornaton, Jenny ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年99卷3期 407-417页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 intellectual disability; learning disabilities; neurocognitive profile;
加载中...
