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            1. Do the Heterozygous Carriers of a CYP24A1 Mutation Display a Different Biochemical Phenotype Than Wild Types?

            【外文期刊】 Brancatella, Alessandro ; Cappellani, Daniele ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2021年106卷3期 708-717页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 vitamin D; hypercalcemia; idiopathic infantile hypercalcemia;

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            2. 5 alpha-Reductase-2 Deficiency: Clinical Findings, Endocrine Pitfalls, and Genetic Features in a Large Italian Cohort

            【外文期刊】 Bertelloni, Silvano ; Baldinotti, Fulvia ; 等 《Sexual development: genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation》 2016年10卷1期 28-36页

            【关键词】 5 alpha-Reductase-2 deficiency; 46; XY disorders of sex development;

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            3. Long-term Efficacy and Safety of Rifampin in the Treatment of a Patient Carrying a CYP24A1 Loss-of-Function Variant

            【外文期刊】 Brancatella, Alessandro ; Cappellani, Daniele ; 等 2022年107卷8期 E3159-E3166页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 vitamin D; IIH; 25(OH)D-3;

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            4. Hypercalcemia due to CYP24A1 mutations: a systematic descriptive review

            【外文期刊】 Cappellani, Daniele ; Brancatella, Alessandro ; 等 2022年186卷2期 137-149页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 IDIOPATHIC INFANTILE HYPERCALCEMIA; D 24-HYDROXYLASE GENE; VITAMIN-D;

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            5. NR5A1 Gene Variants: Variable Phenotypes, New Variants, Different Outcomes.

            【外文期刊】 Maria F,Faienza ; Mariangela,Chiarito ; 等 《Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation》 2019年13卷5-6期 258-263页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 46,XY disorders of sex development; Atypical genitalia; Hypergonadotropic hypogonadism;

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            6. Novel human pathological mutations. Gene symbol: SPG4. Disease: spastic paraplegia, autosomal dominant.

            【外文期刊】 Antonella,Fogli ; Roberta,Battini ; 等 《Human genetics》 2009年126卷2期 340页 SCIMEDLINEBP

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            7. Adolescent Gynecomastia due to Minimal Androgen Resistance Syndrome: A Case Report and Literature Review.

            【外文期刊】 Aureliano,Fiorini ; Margherita,Sepich ; 等 《Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation》 2020年14卷1-6期 21-26页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 AR gene; Adolescence; Androgen insensitivity syndrome;

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            8. Novel human pathological mutations. Gene symbol: SPG4. Disease: spastic paraplegia, autosomal dominant.

            【外文期刊】 Antonella,Fogli ; Roberta,Battini ; 等 《Human genetics》 2009年126卷2期 341页 SCIMEDLINEBP

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            9. Molecular and cytogenetic characterization of a structural rearrangement of the Y chromosome in an azoospermic man.

            【外文期刊】 Angelo,Valetto ; Veronica,Bertini ; 等 《Fertility and sterility》 2004年81卷5期 1388-90页 SCIMEDLINEBP

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            10. Disorders/Differences of Sex Development Presenting in the Newborn With 46,XY Karyotype.

            【外文期刊】 Silvano,Bertelloni ; Nina,Tyutyusheva ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2021年9卷 627281页

            【关键词】 46; XY disorder of sex development; ambigous genitalia;

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            11. In Tandem Intragenic Duplication of Doublesex and Mab-3-Related Transcription Factor 1 (DMRT1) in an SRY-Negative Boy with a 46,XX Disorder of Sex Development. oa

            【外文期刊】 Veronica,Bertini ; Fulvia,Baldinotti ; 等 《Genes》 2023年14卷11期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 46,XX DSD; DMRT1; SRY;

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            12. Long-term Efficacy and Safety of Rifampin in the Treatment of a Patient Carrying a CYP24A1 Loss-of-Function Variant.

            【外文期刊】 Alessandro,Brancatella ; Daniele,Cappellani ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2022年107卷8期 e3159-e3166页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 1,25(OH)2D3; 25(OH)D3; CYP3A4;

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            13. HPLC assay for guanidinoacetate methyltransferase.

            【外文期刊】 Maria,Grazia Alessandrì ; Lisa,Celati ; 等 《Analytical biochemistry》 2004年331卷1期 189-91页 SCIMEDLINECABP

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            14. Ambiguous external genitalia due to defect of 5-α-reductase in seven Iraqi patients: prevalence of a novel mutation.

            【外文期刊】 Chiara,Di Marco ; Anna Lavinia,Bulotta ; 等 《Gene》 2013年526卷2期 490-3页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 46,XY DSD; 5-α-reductase type 2; AR;

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            15. Hereditary spastic paraparesis in adults. A clinical and genetic perspective from Tuscany.

            【外文期刊】 Daniele,Orsucci ; Loredana,Petrucci ; 等 《Clinical neurology and neurosurgery》 2014年120卷 14-9页 SCIMEDLINE

            【关键词】 4SMD; HSP; Hereditary spastic paraparesis;

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            16. A Single mtDNA Deletion in Association with a LMNA Gene New Frameshift Variant: A Case Report.

            【外文期刊】 Vincenzo,Montano ; Michelangelo,Mancuso ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2022年9卷3期 457-462页

            【关键词】 LMNA-associated diseases; Muscle disorders; mitochondria;

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            17. NR5A1 gene mutations: clinical, endocrine and genetic features in two girls with 46,XY disorder of sex development.

            【外文期刊】 Silvano,Bertelloni ; Eleonora,Dati ; 等 《Hormone research in paediatrics》 2014年81卷2期 104-8页 SCIMEDLINECABP

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            18. Clinical characteristics and genetic analysis in women with premature ovarian insufficiency.

            【外文期刊】 Eleonora,Ferrarini ; Laura,Russo ; 等 《Maturitas》 2013年74卷1期 61-7页 SCIMEDLINEBP

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            19. Regulation of telomerase and its hTERT messenger in colorectal cancer.

            【外文期刊】 Laura,Boldrini ; Pinuccia,Faviana ; 等 《Oncology reports》 2004年11卷2期 395-400页 SCIMEDLINEBP

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            20. Do the Heterozygous Carriers of a CYP24A1 Mutation Display a Different Biochemical Phenotype Than Wild Types?

            【外文期刊】 Alessandro,Brancatella ; Daniele,Cappellani ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2021年106卷3期 708-717页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 25(OH)D3; FGF23; hypercalcemia;

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            21. A new truncating MPZ mutation associated with a very mild CMT1 B phenotype.

            【外文期刊】 Selina,Piazza ; Fulvia,Baldinotti ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2010年20卷12期 817-9页 SCIMEDLINE

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            22. Novel Familial Variant of the Desert Hedgehog Gene: Clinical Findings in Two Sisters with 46,XY Gonadal Dysgenesis or 46,XX Karyotype and Literature Review.

            【外文期刊】 Fulvia,Baldinotti ; Tiziana,Cavallaro ; 等 《Hormone research in paediatrics》 2018年89卷3期 141-149页 SCIMEDLINECABP

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            23. Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome: New Report with a 197-kb Deletion Upstream of FOXL2 and Review of the Literature. oa

            【外文期刊】 Veronica,Bertini ; Angelo,Valetto ; 等 《Molecular syndromology》 2019年10卷3期 147-153页 SCIMEDLINE

            【关键词】 3q23 deletion; Anti-müllerian hormone; BPES;

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            24. Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS): A Gender Perspective.

            【外文期刊】 Daniele,Orsucci ; Lucia,Lorenzetti ; 等 《Journal of clinical medicine》 2022年11卷4期

            【关键词】 FXS; FXTAS; Fragile X;

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            25. Paternity in 5α-Reductase-2 Deficiency: Report of Two Brothers with Spontaneous or Assisted Fertility and Literature Review.

            【外文期刊】 Silvano,Bertelloni ; Fulvia,Baldinotti ; 等 《Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation》 2019年13卷2期 55-59页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 5α-reductase-2 deficiency; Disorders of sex development; Male sex assignment;

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            26. Cx26 gene mutations in idiopathic progressive hearing loss.

            【外文期刊】 Francesca,Ravecca ; Stefano,Berrettini ; 等 《The Journal of otolaryngology》 2005年34卷2期 126-34页 MEDLINE

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            27. Surface rendering of external genitalia of a fetus at the 32nd week of gestation affected by partial androgen insensitivity syndrome.

            【外文期刊】 Vincenzo,Mazza ; Emma,Bertucci ; 等 《Case reports in obstetrics and gynecology》 2013年2013卷 325714页

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            28. IGF-I generation test in prepubertal children with Noonan syndrome due to mutations in the PTPN11 gene.

            【外文期刊】 Silvano,Bertelloni ; Giampiero I,Baroncelli ; 等 《Hormones (Athens, Greece)》 86-92页 SCIMEDLINE

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            29. A Novel Compound Heterozygous Mutation of HSD17B3 Gene Identified in a Patient With 46,XY Difference of Sexual Development.

            【外文期刊】 Carlotta,Cocchetti ; Fulvia,Baldinotti ; 等 《Sexual medicine》 2022年10卷4期 100522页

            【关键词】 17β-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type 3; DSD; Differences of Sexual Development;

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            30. Identification of three novel mutations in the CHD7 gene in patients with clinical signs of typical or atypical CHARGE syndrome.

            【外文期刊】 Angela,Michelucci ; Paolo,Ghirri ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2010年74卷12期 1441-4页 SCIMEDLINE

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            31. 5α-Reductase-2 Deficiency: Clinical Findings, Endocrine Pitfalls, and Genetic Features in a Large Italian Cohort.

            【外文期刊】 Silvano,Bertelloni ; Fulvia,Baldinotti ; 等 《Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation》 2016年10卷1期 28-36页 SCIMEDLINEBP

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            32. Response to local dihydrotestosterone treatment in a patient with partial androgen-insensitivity syndrome due to a novel mutation in the androgen receptor gene.

            【外文期刊】 Carlo,Foresta ; Andrea,Bettella ; 等 《American journal of medical genetics》 2002年107卷3期 259-60页 MEDLINE

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            33. Electrodiagnostic evidence of phrenic nerve demyelination in Charcot-Marie-Tooth disease 1A.

            【外文期刊】 Laura,Sagliocco ; Giovanni,Orlandi ; 等 《American journal of physical medicine & rehabilitation》 2003年82卷10期 754-9页 SCIMEDLINE

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            34. Premature ovarian failure and fragile X premutation: a study on 45 women.

            【外文期刊】 Cecilia,Bussani ; Laura,Papi ; 等 《European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology》 2004年112卷2期 189-91页 SCIMEDLINE

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            35. Gonadal dysfunction in a man with Noonan syndrome from the LZTR1 variant: case report and review of literature.

            【外文期刊】 Francesca,Orsolini ; Luisa,Pignata ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2024年15卷 1354699页

            【关键词】 LZTR1 variant; Noonan syndrome; case report;

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            36. Hypercalcemia due to CYP24A1 mutations: a systematic descriptive review.

            【外文期刊】 Daniele,Cappellani ; Alessandro,Brancatella ; 等 《European journal of endocrinology》 2021年186卷2期 137-149页 SCIMEDLINECABP

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            37. Convergent pathological and ultrasound features in hereditary syndromic and non-syndromic minifascicular neuropathy related to DHH.

            【外文期刊】 Federica,Boso ; Giampietro,Zanette ; 等 《Journal of the peripheral nervous system : JPNS》 2020年25卷4期 423-428页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Desert Hedgehog; gonadal dysgenesia; inherited neuropathy;

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            38. Convergent pathological and ultrasound features in hereditary syndromic and non-syndromic minifascicular neuropathy related to DHH

            【外文期刊】 Boso, Federica ; Zanette, Giampietro ; 等 2020年25卷4期 423-428页

            【关键词】 Desert Hedgehog; gonadal dysgenesia; inherited neuropathy;

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            39. Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome: New Report with a 197-kb Deletion Upstream of FOXL2 and Review of the Literature

            【外文期刊】 Bertini, Veronica ; Valetto, Angelo ; 等 《Molecular syndromology》 2019年10卷3期 147-153页

            【关键词】 Anti-mullerian hormone; array CGH; BPES;

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            40. Paternity in 5-Reductase-2 Deficiency: Report of Two Brothers with Spontaneous or Assisted Fertility and Literature Review

            【外文期刊】 Bertelloni, Silvano ; Baldinotti, Fulvia ; 等 《Sexual development: genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation》 2019年13卷2期 55-59页

            【关键词】 5-reductase-2 deficiency; Disorders of sex development; Male sex assignment;

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