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【外文期刊】 Kuiper, Jonas J. W. ; van Setten, Jessica ; 等 《Human Molecular Genetics》 2018年27卷24期 4333-4343页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Berghuis, Bianca ; de Kovel, Carolien G. F. ; 等 《Epilepsy research》 2015年115卷 141-144页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SCN8A; Epileptic encephalopathy; SCN5A;
【外文期刊】 Schellevis, Rosa ; Van Dijk, Elon H. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2018年59卷9期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lal, Dennis ; Trucks, Holger ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2013年54卷2期 265-271页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Idiopathic generalized epilepsy; Microdeletion; RBFOX1;
【外文期刊】 Claessens, Laura A. ; Wesselius, Joris ; 等 《Diabetologia: Clinical and Experimental Diabetes and Metabolism = Organ of the European Association for the Study of Diabetes (EASD)》 2020年63卷1期 351-361页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autoimmune disease; Autoreactive T cells; Disease endotypes;
【外文期刊】 de Lange, Iris M. ; Helbig, Katherine L. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2016年53卷12期 850-858页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Thomaidou, Sofia ; Slieker, Roderick C. ; 等 《Diabetes: A Journal of the American Diabetes Association》 2021年70卷10期 2299-2312页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 David Carmona, F. ; Mackie, Sarah L. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年96卷4期 565-580页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Gulcebi, Medine, I ; Bartolini, Emanuele ; 等 《Epilepsy & behavior: E&B》 2021年116卷
【关键词】 Global warming; Emergency; Seizure;
【外文期刊】 Heyne, Henrike O. ; Singh, Tarjinder ; 等 《Nature Genetics》 2018年50卷7期 1048-1053页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Weinsheimer, Shantel ; Bendjilali, Nasrine ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2016年87卷9期 916-923页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Trenite, Dorothee G. A. Kasteleijn-Nolst ; Volkers, Linda ; 等 《Seizure: the journal of the British Epilepsy Association》 2015年29卷 90-96页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Epilepsy; SCNM1 mutation; Orofacial myoclonus;
【外文期刊】 Boerma, Ragna S. ; Braun, Kees P. ; 等 《Neurotherapeutics: the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics》 2016年13卷1期 192-197页
【关键词】 SCN8A; phenytoin; epileptic encephalopathy;
【外文期刊】 Klein, Karl Martin ; Pendziwiat, Manuela ; 等 《Journal of neurology》 2016年263卷1期 11-16页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Epilepsies; partial [C10.228.140.490.360]; Genetic research [C10.228.140.490.360];
【外文期刊】 Lemke, Johannes R. ; Geider, Kirsten ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2016年86卷23期 2171-2178页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mignot, Cyril ; McMahon, Aoife C. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷4期 837-849页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 IQSEC2; X-linked inheritance; epilepsy;
【外文期刊】 Allen, Andrew S. ; Bridgers, Joshua ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2017年25卷7期 894-899页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Galizia, Elizabeth C. ; Myers, Candace T. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2015年138卷5期 1198-1207页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 photosensitive; seizure; eyelid myoclonia with absences;
【外文期刊】 Schijven, Dick ; Stevelink, Remi ; 等 《Neurobiology of Aging: Experimental and Clinical Research》 2020年92卷 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Singh, Sakshi ; Gupta, Aditi ; 等 2020年22卷8期 1413-1417页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 epilepsy; seizures; neurodevelopmental disorder;
【外文期刊】 Tessa M,Bosch ; Linda M,Kjellberg ; 等 《American journal of pharmacogenomics : genomics-related research in drug development and clinical practice》 2005年5卷2期 123-31页 MEDLINE
【外文期刊】 Albertien M,van Eerde ; Bobby P C,Koeleman ; 等 《Pediatric nephrology (Berlin, Germany)》 2007年22卷8期 1129-33页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Behrooz Z,Alizadeh ; Peter,Eerligh ; 等 《Molecular immunology》 2007年44卷11期 2806-12页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Carolien G F,de Kovel ; Steffen,Syrbe ; 等 《JAMA neurology》 2017年74卷10期 1228-1236页
【外文期刊】 F David,Carmona ; Sarah L,Mackie ; 等 《American journal of human genetics》 2015年96卷4期 565-80页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Bianca,Berghuis ; Caragh,Stapleton ; 等 《Epilepsia open》 2019年4卷1期 102-109页
【关键词】 EpiPGX Consortium; GWAS; adverse effects;
【外文期刊】 Cyril,Mignot ; Aoife C,McMahon ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷4期 837-849页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 IQSEC2; X-linked inheritance; epilepsy;
【外文期刊】 Bobby P C,Koeleman ; 《Neuroscience letters》 2018年667卷 10-16页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Common epilepsy; GWAS; Genetic architecture;
【外文期刊】 Ragna S,Boerma ; Kees P,Braun ; 等 《Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics》 2016年13卷1期 238页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Dick,Schijven ; Remi,Stevelink ; 等 《Neurobiology of aging》 2020年92卷 153.e1-153.e5页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ALS; Epilepsy; Genetic correlation;
【外文期刊】 Lina-Marcela,Diaz-Gallo ; Carmen P,Simeon ; 等 《Annals of the rheumatic diseases》 2013年72卷7期 1233-8页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Autoimmune Diseases; Gene Polymorphism; Systemic Sclerosis;
【外文期刊】 Elena,López-Isac ; Lara,Bossini-Castillo ; 等 《Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.)》 2014年66卷12期 3521-3页
【外文期刊】 Gisela,Orozco ; Behrooz Z,Alizadeh ; 等 《Arthritis and rheumatism》 2008年58卷7期 1974-80页 MEDLINE
【外文期刊】 Gillian C L,Johnson ; Bobby P C,Koeleman ; 等 《American journal of medical genetics》 2002年113卷2期 158-66页 MEDLINE
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