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            1. Deep-intronic ATM mutation detected by genomic resequencing and corrected in vitro by antisense morpholino oligonucleotide (AMO). oa

            【外文期刊】 Simona,Cavalieri ; Elisa,Pozzi ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2013年21卷7期 774-8页 SCIMEDLINEBP

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            2. Skewed X-chromosome inactivation in unsolved neurodevelopmental disease cases can guide re-evaluation For X-linked genes. oa

            【外文期刊】 Chiara,Giovenino ; Slavica,Trajkova ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2023年31卷11期 1228-1236页 SCIMEDLINEBP

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            3. Exome sequencing reveals a rare damaging variant in GRIN2C in familial late-onset Alzheimer's disease. oa

            【外文期刊】 Elisa,Rubino ; Maria,Italia ; 等 《Alzheimer's research & therapy》 2025年17卷1期 21页 SCIMEDLINE

            【关键词】 14-3-3; Alzheimer’s disease; GRIN2C;

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            4. MEK Inhibition in a Newborn with RAF1-Associated Noonan Syndrome Ameliorates Hypertrophic Cardiomyopathy but Is Insufficient to Revert Pulmonary Vascular Disease. oa

            【外文期刊】 Alessandro,Mussa ; Diana,Carli ; 等 《Genes》 2021年13卷1期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 MEK-inhibitor; Noonan syndrome; RASopathies;

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            5. A novel case of Greenberg dysplasia and genotype-phenotype correlation analysis for LBR pathogenic variants: An instructive example of one gene-multiple phenotypes. oa

            【外文期刊】 Elisa,Giorgio ; Fabio,Sirchia ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2019年179卷2期 306-311页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Greenberg syndrome; LBR; Pelger-Hu?t;

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            6. Clinical exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving anomalous pulmonary venous return. oa

            【外文期刊】 Emily A,Huth ; Xiaonan,Zhao ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2023年31卷12期 1430-1439页 SCIMEDLINEBP

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            7. An enhanced polymerase chain reaction assay to detect pre- and full mutation alleles of the fragile X mental retardation 1 gene. oa

            【外文期刊】 Alessandro,Saluto ; Alessandro,Brussino ; 等 《The Journal of molecular diagnostics : JMD》 2005年7卷5期 605-12页 SCIMEDLINEBP

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            8. Molecular mechanisms generating and stabilizing terminal 22q13 deletions in 44 subjects with Phelan/McDermid syndrome. oa

            【外文期刊】 Maria Clara,Bonaglia ; Roberto,Giorda ; 等 《PLoS genetics》 2011年7卷7期 e1002173页 SCIMEDLINECABP

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            9. Drosophila functional screening of de novo variants in autism uncovers damaging variants and facilitates discovery of rare neurodevelopmental diseases. oa

            【外文期刊】 Paul C,Marcogliese ; Samantha L,Deal ; 等 《Cell reports》 2022年38卷11期 110517页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Drosophila melanogaster; GLRA2; GluClalpha;

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            10. Skipping of Exon 20 in EP300: A Novel Variant Linked to Rubinstein-Taybi Syndrome With Atypical and Severe Clinical Manifestations. oa

            【外文期刊】 Lisa,Pavinato ; Silvia,Carestiato ; 等 《Clinical genetics》 2025年107卷3期 354-358页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 EP300 ; GNAS ; Rubinstein–Taybi;

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            11. BRAT1-related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients. oa

            【外文期刊】 Camille,Engel ; Stéphanie,Valence ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2023年31卷9期 1023-1031页 SCIMEDLINEBP

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            12. Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype. oa

            【外文期刊】 Susan M,Hiatt ; Slavica,Trajkova ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷2期 215-227页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 X-linked intellectual disability; ZMYM3; chromatin modifiers;

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            13. A de novo X;8 translocation creates a PTK2-THOC2 gene fusion with THOC2 expression knockdown in a patient with psychomotor retardation and congenital cerebellar hypoplasia. oa

            【外文期刊】 Eleonora,Di Gregorio ; Federico T,Bianchi ; 等 《Journal of medical genetics》 2013年50卷8期 543-51页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Chromosomal; Genetics; Molecular genetics;

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            14. Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease. oa

            【外文期刊】 Riccardo,Currò ; Natalia,Dominik ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2024年147卷5期 1887-1898页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CANVAS; RFC1; ataxia;

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            15. Elovl5 is required for proper action potential conduction along peripheral myelinated fibers. oa

            【外文期刊】 Eriola,Hoxha ; Ilaria,Balbo ; 等 《Glia》 2021年69卷10期 2419-2428页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Elovl5; action potential; axon;

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            16. Identifying phenotypic expansions for congenital diaphragmatic hernia plus (CDH+) using DECIPHER data. oa

            【外文期刊】 Amy,Hardcastle ; Aliska M,Berry ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷10期 2958-2968页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 CREBBP; DECIPHER database; SMARCA4;

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            17. A Novel CCT5 Missense Variant Associated with Early Onset Motor Neuropathy. oa

            【外文期刊】 Vincenzo,Antona ; Federica,Scalia ; 等 《International journal of molecular sciences》 2020年21卷20期 SCIMEDLINE

            【关键词】 CCT5; chaperoning system; chaperonins;

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            18. Variant-specific pathophysiological mechanisms of AFF3 differently influence transcriptome profiles. oa

            【外文期刊】 Sissy,Bassani ; Jacqueline,Chrast ; 等 《Genome medicine》 2024年16卷1期 72页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Horseshoe kidney; Intellectual disability; Mesomelic dysplasia;

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            19. An atypical form of AOA2 with myoclonus associated with mutations in SETX and AFG3L2. oa

            【外文期刊】 Cecilia,Mancini ; Laura,Orsi ; 等 《BMC medical genetics》 2015年16卷 16页 MEDLINE

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            20. Challenging arterial calcification disease associated with rare NT5E gene mutation. oa

            【外文期刊】 Giampiero,Avruscio ; Mauro,Massussi ; 等 《BMJ case reports》 2020年13卷6期 MEDLINE

            【关键词】 cardiovascular medicine; genetics;

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            21. Functional characterization and targeted correction of ATM mutations identified in Japanese patients with ataxia-telangiectasia. oa

            【外文期刊】 Kotoka,Nakamura ; Liutao,Du ; 等 《Human mutation》 2012年33卷1期 198-208页 SCIMEDLINEBP

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            22. De novo DHDDS variants cause a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder with myoclonus. oa

            【外文期刊】 Serena,Galosi ; Ban H,Edani ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2022年145卷1期 208-223页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 congenital disorders of glycosylation; dolichol; movement disorder;

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            23. Evidence that FGFRL1 contributes to congenital diaphragmatic hernia development in humans. oa

            【外文期刊】 Yoel,Gofin ; Laura Palmer,Mackay ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷3期 836-840页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 4p16.3; FGFRL1; Wolf-Hirschhorn syndrome;

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            24. Successful treatment with MEK-inhibitor in a patient with NRAS-related cutaneous skeletal hypophosphatemia syndrome. oa

            【外文期刊】 Diana,Carli ; Simona,Cardaropoli ; 等 《Genes, chromosomes & cancer》 2022年61卷12期 740-746页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 MEK inhibitor; RASopathies; Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome;

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            25. De novo truncating NOVA2 variants affect alternative splicing and lead to heterogeneous neurodevelopmental phenotypes. oa

            【外文期刊】 Marcello,Scala ; Nathalie,Drouot ; 等 《Human mutation》 2022年43卷9期 1299-1313页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 NOVA2; alternative splicing; myoclonic seizures;

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            26. CNV analysis in 169 patients with bladder exstrophy-epispadias complex. oa

            【外文期刊】 Catharina,von Lowtzow ; Andrea,Hofmann ; 等 《BMC medical genetics》 2016年17卷1期 35页 MEDLINE

            【关键词】 Bladder exstrophy-epispadias complex; Copy number variation; EFNB1;

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            27. A Recurrent Mutation in CACNA1G Alters Cav3.1 T-Type Calcium-Channel Conduction and Causes Autosomal-Dominant Cerebellar Ataxia. oa

            【外文期刊】 Marie,Coutelier ; Iulia,Blesneac ; 等 《American journal of human genetics》 2015年97卷5期 726-37页 SCIMEDLINECABP

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            28. Diamond-Blackfan anemia: genotype-phenotype correlations in Italian patients with RPL5 and RPL11 mutations. oa

            【外文期刊】 Paola,Quarello ; Emanuela,Garelli ; 等 《Haematologica》 2010年95卷2期 206-13页 SCIMEDLINEBP

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            29. Clinical and neuroradiological features of spinocerebellar ataxia 38 (SCA38). oa

            【外文期刊】 Barbara,Borroni ; Eleonora,Di Gregorio ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2016年28卷 80-6页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Ataxia; ELOVL5; Gene;

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            30. Spastic paraplegia gene 7 in patients with spasticity and/or optic neuropathy. oa

            【外文期刊】 Stephan,Klebe ; Christel,Depienne ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2012年135卷Pt 10期 2980-93页 SCIMEDLINEBP

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            31. SETX mutations are a frequent genetic cause of juvenile and adult onset cerebellar ataxia with neuropathy and elevated serum alpha-fetoprotein. oa

            【外文期刊】 Lorenzo,Nanetti ; Simona,Cavalieri ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2013年8卷 123页 SCIMEDLINEBP

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            32. Modulation of the age at onset in spinocerebellar ataxia by CAG tracts in various genes. oa

            【外文期刊】 Sophie,Tezenas du Montcel ; Alexandra,Durr ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2014年137卷Pt 9期 2444-55页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 age at onset; modifier; spinocerebellar ataxia;

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            33. Mechanisms of antidiarrhoeal effects by diosmectite in human intestinal cells. oa

            【外文期刊】 Vittoria,Buccigrossi ; Carla,Russo ; 等 《Gut pathogens》 2017年9卷 23页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Chloride secretion; Diosmectite; Oxidative stress;

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            34. Identification of the DNA methylation signature of Mowat-Wilson syndrome. oa

            【外文期刊】 Stefano Giuseppe,Caraffi ; Liselot,van der Laan ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2024年32卷6期 619-629页 SCIMEDLINEBP

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            35. Biallelic PI4KA variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy. oa

            【外文期刊】 Edgard,Verdura ; Agustí,Rodríguez-Palmero ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2021年144卷9期 2659-2669页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 PI4KA; hypomyelinating leukodystrophy; inborn errors of metabolism;

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            36. Functional analysis of TLK2 variants and their proximal interactomes implicates impaired kinase activity and chromatin maintenance defects in their pathogenesis. oa

            【外文期刊】 Lisa,Pavinato ; Marina,Villamor-Payà ; 等 《Journal of medical genetics》 2022年59卷2期 170-179页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 genetic research; genetics; loss of function mutation;

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            37. Novel LRPPRC compound heterozygous mutation in a child with early-onset Leigh syndrome French-Canadian type: case report of an Italian patient. oa

            【外文期刊】 Ettore,Piro ; Gregorio,Serra ; 等 《Italian journal of pediatrics》 2020年46卷1期 140页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Hypotonia - developmental delay; LSFC; Mitochondrial disease;

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            38. Gene-targeted embryonic stem cells: real-time PCR assay for estimation of the number of neomycin selection cassettes. oa

            【外文期刊】 Cecilia,Mancini ; Erika,Messana ; 等 《Biological procedures online》 2011年13卷 10页 SCIMEDLINEBP

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            39. O056. Migraine as presenting symptom of SLC20A2gene mutations. oa

            【外文期刊】 Elisa,Rubino ; Elisa,Giorgio ; 等 《The journal of headache and pain》 2015年16卷Suppl 1期 A121页 SCIMEDLINE

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            40. A Systems Biology Approach for Prioritizing ASD Genes in Large or Noisy Datasets. oa

            【外文期刊】 Veronica,Remori ; Heather,Bondi ; 等 《International journal of molecular sciences》 2025年26卷5期 SCIMEDLINECA

            【关键词】 autism; betweenness centrality; gene prioritization;

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