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【外文期刊】 Jeremias,F. ; Koruyucu,M. ; 等 《Archives of Oral Biology》 2013年58卷10期 1434-1442页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Amelogenesis; Dental caries; Dental caries susceptibility;
【外文期刊】 Schneider, Amy L. ; Myers, Candace T. ; 等 2021年62卷1期 E13-E21页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 developmental and epileptic encephalopathy; FBXO28; movement disorder;
【外文期刊】 Ta-Shma,A. ; Pierri,C.L. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷12期 3115-3120页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exome analysis; Plexin-D1; Truncus arteriosus;
【外文期刊】 Sonnante, G. ; D'Amore, R. ; 等 《Plant physiology》 2010年153卷3期 1224-1238页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Novel; hydroxycinnamoyl-coenzyme; quinate;
【外文期刊】 Shteyer, Eyal ; Edvardson, Simon ; 等 《Gastroenterology》 2015年148卷3期 533-536页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Human Genetics; Esophageal Disorder; Swallow;
【外文期刊】 Agrimi, G. ; Russo, A. ; 等 《Journal of Bioenergetics and Biomembranes》 2012年44卷3期 333-340页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Arabidopsis thaliana; At2g39970 protein; Coenzyme A transporter;
【外文期刊】 Jeremias, Fabiano ; Pierri, Ricardo A. G. ; 等 《Caries research》 2016年50卷3期 310-318页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Genetic association study; Genetic polymorphisms; Tooth hypomineralization;
【外文期刊】 Nagamani,S.C.S. ; Campeau,P.M. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2012年90卷5期 836-846页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Regalado, A. ; Pierri, C.L. ; 等 《Planta: An International Journal of Plant Biology》 2013年237卷3期 693-703页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Fiermonte,G. ; Parisi,G. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2011年104卷4期 501-506页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Aspartate/glutamate carrier; NICCD; Urea cycle defect;
【外文期刊】 Toriello,H.V. ; Erick,M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷3期 417-429页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Binder phenotype; Chondrodysplasia punctata; Maxillonasal dysplasia;
【外文期刊】 Alessio,Menga ; Maria,Favia ; 等 《EMBO reports》 2021年22卷9期 e51981页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 IL-10; N-acetylaspartate; TAMs;
【外文期刊】 H,Pierri ; L V,Décourt ; 等 《Arquivos brasileiros de cardiologia》 1997年68卷6期 415-20页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 L O,Nascimento ; J A,Ramires ; 等 《Arquivos brasileiros de cardiologia》 1989年53卷5期 295-9页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Camilla,Sarli ; Liselot,van der Laan ; 等 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》 2024年196卷4期 e32089页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ADNP; Helsmoortel‐Van Der Aa Syndrome; SMARCA2;
【外文期刊】 M,Faraci ; C,Bonaretti ; 等 《Scientific reports》 2024年14卷1期 6708页
【关键词】 Graft versus host disease (GvHD); Gut microbiome; Hematopoietic stem cell transplant (HSCT);
【外文期刊】 Ryan W,Himes ; Eric H,Chiou ; 等 《The Journal of pediatrics》 2021年230卷 55-61.e4页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 coats plus; dyskeratosis congenita; gastrointestinal hemorrhage;
【外文期刊】 Lee-Jun C,Wong ; Nicola,Brunetti-Pierri ; 等 《Hepatology (Baltimore, Md.)》 2007年46卷4期 1218-27页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Carmelo,Carmona-Rivera ; Yu,Zhang ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》
【外文期刊】 N D,Amoedo ; G,Punzi ; 等 《Biochimica et biophysica acta》 2016年1863卷10期 2394-412页 MEDLINE
【外文期刊】 Marcelo Eidi,Ochiai ; Otávio C E,Gebara ; 等 《Arquivos brasileiros de cardiologia》 2006年86卷5期 346-52页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 J B,de Serro-Azul ; M,Wajngarten ; 等 《Arquivos brasileiros de cardiologia》 1988年51卷6期 455-7页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 G,Sule ; P M,Campeau ; 等 《Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA》 2013年24卷8期 2253-9页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Viviana,Cordeddu ; Erica L,Macke ; 等 《Clinical genetics》 2020年98卷2期 172-178页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 UBE2A; clinical variation; genotype-phenotype correlations;
【外文期刊】 Gerarda,Cappuccio ; Camille,Sayou ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷11期 1838-1850页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 BIS; Nicolaides–Baraitser syndrome; SMARCA2;
【外文期刊】 J B,Serro-Azul ; R S,de Paula ; 等 《Arquivos brasileiros de cardiologia》 2001年76卷4期 268-72页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Eyal,Shteyer ; Simon,Edvardson ; 等 《Gastroenterology》 2015年148卷3期 533-536.e4页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Esophageal Disorder; Human Genetics; Muscle Relaxation;
【外文期刊】 Amy L,Schneider ; Candace T,Myers ; 等 《Epilepsia》 2021年62卷1期 e13-e21页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 FBXO28 ; developmental and epileptic encephalopathy; movement disorder;
【外文期刊】 V,Borraccia ; E,Buongiorno ; 等 《Giornale italiano di medicina del lavoro ed ergonomia》 180-2页 MEDLINE
【外文期刊】 Sulagna Tina,Kushary ; Anya,Revah-Politi ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷12期 3740-3753页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 SON; genotype-phenotype correlation; multisystemic disorder;
【外文期刊】 Nicola,Brunetti-Pierri ; Timothy C,Nichols ; 等 《Human gene therapy》 2005年16卷7期 811-20页 SCIMEDLINECABP
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