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            1. A deleterious recessive mutation in NUAK2 causes absence of brain in humans

            【外文期刊】 Ghosh, Kakaly ; Navaratnam, Naveenan ; 等 《Mechanisms of Development》 2017年145卷 S29-S30页 SCISCIEMEDLINE

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            2. CDK10 Mutations in Humans and Mice Cause Severe Growth Retardation, Spine Malformations, and Developmental Delays

            【外文期刊】 Windpassinger, Christian ; Piard, Juliette ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年101卷3期 391-403页 SCISCIEMEDLINE

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            3. ENPP1 Mutation Causes Recessive Cole Disease by Altering Melanogenesis

            【外文期刊】 Chourabi, Marwa ; Liew, Mei Shan ; 等 《The Journal of investigative dermatology.》 2018年138卷2期 291-300页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Human model of IRX5 mutations reveals key role for this transcription factor in ventricular conduction

            【外文期刊】 Al Sayed, Zeina R. ; Canac, Robin ; 等 《Cardiovascular Research》 2021年117卷9期 2092-2106页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 IRX5; Transcription factors; Conduction;

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            5. Germline NLRP1 Mutations Cause Skin Inflammatory and Cancer Susceptibility Syndromes via Inflammasome Activation

            【外文期刊】 Zhong, Franklin L. ; Mamai, Ons ; 等 《Cell》 2016年167卷1期 187-+页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Loss-of-Function Mutations in LGI4, a Secreted Ligand Involved in Schwann Cell Myelination, Are Responsible for Arthrogryposis Multiplex Congenita

            【外文期刊】 Xue, Shifeng ; Maluenda, Jerome ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷4期 659-665页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Intellectual disability, muscle weakness and characteristic face in three siblings: A newly described recessive syndrome mapping to 3p24.3-p25.3

            【外文期刊】 Kariminejad, Ariana ; Nafissi, Shahriar ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷11期 2508-2515页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 muscle weakness; autosomal recessive; newly described syndrome;

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            8. Mutated NS1-BP causes segmental premature ageing of skin and neural lineages

            【外文期刊】 Bonnard, Carine ; Ali, Nur'Ain Binte ; 等 《Mechanisms of Development》 2017年145卷 S16-S17页 SCISCIEMEDLINE

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            9. RABENOSYN separation-of-function mutations uncouple endosomal recycling from lysosomal degradation, causing a distinct Mendelian disorder

            【外文期刊】 Franziska,Paul ; Calista,Ng ; 等 《Human Molecular Genetics》 2022年31卷21期 3729-3740页 SCISCIEMEDLINE

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            10. Bone matrix hypermineralization associated with low bone turnover in a case of Nasu-Hakola disease.

            【外文期刊】 Mohammad,Shboul ; Paul,Roschger ; 等 《Bone》 2019年123卷 48-55页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Bone mineralization density distribution (BMDD); Nasu-Hakola disease; Osteoclasts;

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            11. Katanin p80 regulates human cortical development by limiting centriole and cilia number. oa

            【外文期刊】 Wen F,Hu ; Oz,Pomp ; 等 《Neuron》 2014年84卷6期 1240-57页 SCIMEDLINECABP

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            12. Design of hydrogel-based scaffolds for in vitro three-dimensional human skin model reconstruction.

            【外文期刊】 Shi Hua,Tan ; Dun An Cliff,Chua ; 等 《Acta biomaterialia》 2022年153卷 13-37页 SCIMEDLINE

            【关键词】 3D skin model; Bioprinting; Hydrogel scaffold;

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            13. Inactivation of DRG1, encoding a translation factor GTPase, causes a recessive neurodevelopmental disorder.

            【外文期刊】 Christian A E,Westrip ; Franziska,Paul ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2023年25卷9期 100893页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 DRG1; GTPase; Mendelian genetics;

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            14. Evaluation of the accumulation of the iodinated contrast agents diatrizoic acid and iohexol in Dreissena polymorpha mollusks.

            【外文期刊】 Gaëlle,Daniele ; Florent,Lafay ; 等 《Chemosphere》 2023年312卷Pt 1期 137153页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Bioaccumulation; Dreissena polymorpha; ICP MS;

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            15. Multi-variant pathway association analysis reveals the importance of genetic determinants of estrogen metabolism in breast and endometrial cancer susceptibility. oa

            【外文期刊】 Yen Ling,Low ; Yuqing,Li ; 等 《PLoS genetics》 2010年6卷7期 e1001012页 SCIMEDLINECABP

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            16. Publisher Correction: Discovery of a genetic module essential for assigning left-right asymmetry in humans and ancestral vertebrates.

            【外文期刊】 Emmanuelle,Szenker-Ravi ; Tim,Ott ; 等 《Nature genetics》 2022年54卷6期 906页 SCIMEDLINECABP

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            17. Intellectual disability, muscle weakness and characteristic face in three siblings: A newly described recessive syndrome mapping to 3p24.3-p25.3.

            【外文期刊】 Ariana,Kariminejad ; Shahriar,Nafissi ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷11期 2508-15页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 autosomal recessive; muscle weakness; newly described syndrome;

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            18. Recessive mutation in GALNT3 causes hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis associated with chronic recurrent multifocal osteomyelitis.

            【外文期刊】 Jumana,Albaramki ; Haitham,Dmour ; 等 《The Turkish journal of pediatrics》 2019年61卷1期 130-133页 SCIMEDLINE

            【关键词】 calcinosis; hyperphosphatemia; osteomyelitis;

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            19. Effect of ATM, CHEK2 and ERBB2 TAGSNPs and haplotypes on endometrial cancer risk.

            【外文期刊】 Kristjana,Einarsdóttir ; Keith,Humphreys ; 等 《Human molecular genetics》 2007年16卷2期 154-64页 SCIMEDLINECABP

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            20. Linkage disequilibrium mapping of CHEK2: common variation and breast cancer risk. oa

            【外文期刊】 Kristjana,Einarsdóttir ; Keith,Humphreys ; 等 《PLoS medicine》 2006年3卷6期 e168页 SCIMEDLINEBP

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            21. Loss of Iroquois homeobox transcription factors 3 and 5 in osteoblasts disrupts cranial mineralization.

            【外文期刊】 Corey J,Cain ; Nathalie,Gaborit ; 等 《Bone reports》 2016年5卷 86-95页

            【关键词】 Osteoblast mineralization; Osteoclast/osteoblast biology; Osteoporosis;

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            22. Analysis of 14 LRRK2 mutations in Parkinson's plus syndromes and late-onset Parkinson's disease.

            【外文期刊】 E K,Tan ; Lisa,Skipper ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2006年21卷7期 997-1001页 SCIMEDLINE

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            23. Novel mutation in HTRA1 in a family with diffuse white matter lesions and inflammatory features.

            【外文期刊】 Amin,Ziaei ; Xiaohong,Xu ; 等 《Neurology. Genetics》 2019年5卷4期 e345页

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            24. Genetic variation of ESR1 and its co-activator PPARGC1B is synergistic in augmenting the risk of estrogen receptor-positive breast cancer. oa

            【外文期刊】 Yuqing,Li ; Yi,Li ; 等 《Breast cancer research : BCR》 2011年13卷1期 R10页 SCIMEDLINE

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            25. Mutations in IRX5 impair craniofacial development and germ cell migration via SDF1.

            【外文期刊】 Carine,Bonnard ; Anna C,Strobl ; 等 《Nature genetics》 2012年44卷6期 709-13页 SCIMEDLINECABP

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            26. Ermin deficiency leads to compromised myelin, inflammatory milieu, and susceptibility to demyelinating insult. oa

            【外文期刊】 Amin,Ziaei ; Marta,Garcia-Miralles ; 等 《Brain pathology (Zurich, Switzerland)》 2022年32卷5期 e13064页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Ermin; inflammatory demyelination; myelin sheath;

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            27. Comprehensive evaluation of common genetic variation within LRRK2 reveals evidence for association with sporadic Parkinson's disease.

            【外文期刊】 Lisa,Skipper ; Yi,Li ; 等 《Human molecular genetics》 2005年14卷23期 3549-56页 SCIMEDLINECABP

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            28. In vitro and in vivo anti-tumoral activities of imidazo[1,2-a]quinoxaline, imidazo[1,5-a]quinoxaline, and pyrazolo[1,5-a]quinoxaline derivatives.

            【外文期刊】 Georges,Moarbess ; Carine,Deleuze-Masquefa ; 等 《Bioorganic & medicinal chemistry》 2008年16卷13期 6601-10页 SCIMEDLINECABP

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            29. Loss-of-function mutations in UDP-Glucose 6-Dehydrogenase cause recessive developmental epileptic encephalopathy. oa

            【外文期刊】 Holger,Hengel ; Célia,Bosso-Lefèvre ; 等 《Nature communications》 2020年11卷1期 595页 SCIMEDLINECA

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            30. ENPP1 Mutation Causes Recessive Cole Disease by Altering Melanogenesis.

            【外文期刊】 Marwa,Chourabi ; Mei Shan,Liew ; 等 《The Journal of investigative dermatology》 2018年138卷2期 291-300页 SCIMEDLINEBP

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            31. A progeroid syndrome caused by a deep intronic variant in TAPT1 is revealed by RNA/SI-NET sequencing. oa

            【外文期刊】 Nasrinsadat,Nabavizadeh ; Annkatrin,Bressin ; 等 《EMBO molecular medicine》 2023年15卷2期 e16478页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 TAPT1 ; Osteogenesis Imperfecta; RNA-seq;

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            32. A homozygous loss-of-function CAMK2A mutation causes growth delay, frequent seizures and severe intellectual disability.

            【外文期刊】 Poh Hui,Chia ; Franklin Lei,Zhong ; 等 《eLife》 2018年7卷

            【关键词】 C. elegans; CAMK2; Mendelian disorder;

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            33. Automated Electrical Stimulation Therapy Accelerates Re-Epithelialization in a Three-Dimensional In Vitro Human Skin Wound Model.

            【外文期刊】 Priscilla L K,Lim ; Yamini,Balakrishnan ; 等 《Advances in wound care》 2024年13卷5期 217-234页

            【关键词】 3D in vitro wound model; electrical stimulation therapy; microcurrent;

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            34. Genetic association and expression studies indicate a role of toll-like receptor 8 in pulmonary tuberculosis. oa

            【外文期刊】 Sonia,Davila ; Martin L,Hibberd ; 等 《PLoS genetics》 2008年4卷10期 e1000218页 SCIMEDLINECABP

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            35. Heterozygous missense variant in EIF6 gene: A novel form of Shwachman-Diamond syndrome?

            【外文期刊】 Ai Ling,Koh ; Carine,Bonnard ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2020年182卷9期 2010-2020页 SCIMEDLINEBP

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            36. De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development.

            【外文期刊】 Christopher T,Gordon ; Shifeng,Xue ; 等 《Nature genetics》 2017年49卷2期 249-255页 SCIMEDLINECABP

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            37. Diphtheria toxin activates ribotoxic stress and NLRP1 inflammasome-driven pyroptosis. oa

            【外文期刊】 Kim Samirah,Robinson ; Gee Ann,Toh ; 等 《The Journal of experimental medicine》 2023年220卷10期 SCIMEDLINECABP

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            38. Comprehensive analysis of the ATM, CHEK2 and ERBB2 genes in relation to breast tumour characteristics and survival: a population-based case-control and follow-up study. oa

            【外文期刊】 Kristjana,Einarsdóttir ; Lena U,Rosenberg ; 等 《Breast cancer research : BCR》 2006年8卷6期 R67页 SCIMEDLINE

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            39. Generation of three human induced pluripotent stem cell lines with IRX5 knockout and knockin genetic editions using CRISPR-Cas9 system.

            【外文期刊】 Robin,Canac ; Amandine,Caillaud ; 等 《Stem cell research》 2022年58卷 102627页 SCIMEDLINEBP

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            40. Cenani-Lenz syndactyly syndrome - a case report of a family with isolated syndactyly. oa

            【外文期刊】 Dineshani,Hettiaracchchi ; Carine,Bonnard ; 等 《BMC medical genetics》 2018年19卷1期 125页 MEDLINE

            【关键词】 Cenani-Lenz syndactyly syndrome; LRP4 gene; Whole exome sequencing;

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