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            1. Multicentric study on the diagnosis of Fabry's disease using angiokeratoma biopsy registries

            【外文期刊】 Kelmann, Samantha Vernaschi ; D'Angioli Costa Quaio, Caio Robledo ; 等 《International journal of dermatology》 2015年54卷6期 E241-E244页 SCISCIE

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            2. Variation in seedling root traits in wild barley (Hordeum vulgare L. ssp. spontaneum) germplasm

            【外文期刊】 Tyagi, Kuldeep ; Lee, Hyo Jeong ; 等 《Plant Genetic Resources Characterization and Utilization》 2014年12卷Suppl.1期 S79-S82页 MEDLINE

            【关键词】 genetic resources; phenotypic variation; principal component analysis;

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            3. Novel CLTC variants cause new brain and kidney phenotypes

            【外文期刊】 Itai, Toshiyuki ; Miyatake, Satoko ; 等 《Journal of human genetics》 2022年67卷1期 1-7页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 PROVIDES; GENES;

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            4. Genetic variation in the ADIPOQ gene, adiponectin concentrations and risk of colorectal cancer: a Mendelian Randomization analysis using data from three large cohort studies

            【外文期刊】 Nimptsch, Katharina ; Song, Mingyang ; 等 《European journal of epidemiology》 2017年32卷5期 419-430页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Adiponectin; ADIPOQ; Colorectal cancer;

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            5. Impaired functional recovery of endothelial colony-forming cells from moyamoya disease in a chronic cerebral hypoperfusion rat model

            【外文期刊】 Choi, Seung Ah ; Chong, Sangjoon ; 等 《Journal of neurosurgery. Pediatrics.》 2019年23卷2期 204-213页

            【关键词】 moyamoya disease; endothelial colony-forming cells; chronic cerebral hypoperfusion;

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            6. Congenital limb deficiency: Genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms

            【外文期刊】 da Rocha, Leticia Alves ; Lacerda Pires, Lucas Vieira ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年100卷5期 615-623页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 congenital anomalies; congenital limb deficiency; genetic disorders;

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            7. Discovery of potent and selective cytotoxic activity of new quinazoline-ureas against TMZ-resistant glioblastoma multiforme (GBM)

            【外文期刊】 Elkamhawy, Ahmed ; Viswanath, Ambily Nath Indu ; 等 《European Journal of Medicinal Chemistry: Chimie Therapeutique》 2015年103卷 210-222页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Quinazoline-urea; Glioblastoma multiforme (GBM); Translocator protein 18 kDa (TSPO);

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            8. Auditory hypersensitivity in Williams syndrome

            【外文期刊】 Silva, Liliane Aparecida Fagundes ; Kawahira, Rachel Sayuri Honjo ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2021年146卷 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Williams syndrome; Hearing loss; Cochlear;

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            9. Genetic investigation of patients with tall stature

            【外文期刊】 de Albuquerque Albuquerque, Edoarda Vasco ; de Assis Funari, Mariana Ferreira ; 等 《European journal of endocrinology》 2020年182卷2期 139-147页 SCISCIEMEDLINE

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            10. Hemorrhagic stroke and renovascular hypertension with Grange syndrome arising from a novel pathogenic variant in YY1AP1

            【外文期刊】 Saida, Ken ; Kim, Chong Ae ; 等 《Journal of human genetics》 2019年64卷9期 885-890页 SCISCIEMEDLINE

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            11. Atypical, severe hypertrophic cardiomyopathy in a newborn presenting Noonan syndrome harboring a recurrent heterozygous MRAS variant

            【外文期刊】 Pires, Lucas Vieira Lacerda ; Bordim, Renata de Almeida ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷10期 3099-3103页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 hypertrophic cardiomyopathy; MRAS; Noonan syndrome;

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            12. Rare Genomic Rearrangement in a Boy with Williams-Beuren Syndrome Associated to XYY Syndrome and Intriguing Behavior

            【外文期刊】 Dutra, Roberta L. ; Piazzon, Flavia B. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷12期 3197-3203页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 atypical deletion; 7q11.23; Williams syndrome;

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            13. CD4(+)CD25(high)Foxp3(+) Treg deficiency in a Brazilian patient with Gaucher disease and lupus nephritis

            【外文期刊】 Matta, Marina Cadena ; Soares, Diogo Cordeiro ; 等 《Human Immunology: Official Journal of the American Society for Histocompatibility and Immunogenetics》 2016年77卷2期 196-200页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Gaucher disease; Invariant natural killer T cells; Regulatory T cells;

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            14. Genetic Disorders in Prenatal Onset Syndromic Short Stature Identified by Exome Sequencing

            【外文期刊】 Homma, Thais Kataoka ; Freire, Bruna Lucheze ; 等 《The Journal of pediatrics》 2019年215卷 192-198页 SCISCIEMEDLINE

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            15. Diagnostic Usefulness of Varicella-Zoster Virus Real-Time Polymerase Chain Reaction Analysis of DNA in Saliva and Plasma Specimens From Patients With Herpes Zoster

            【外文期刊】 Park, Seong Yeon ; Kim, Ji Yeun ; 等 《The Journal of Infectious Diseases》 2018年217卷1期 51-57页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Herpes zoster; varicella; zoster virus (VZV);

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            16. Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation

            【外文期刊】 Guo, Long ; Bertola, Debora Romeo ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷5期 925-935页 SCISCIEMEDLINE

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            17. Insights from the genetic characterization of central precocious puberty associated with multiple anomalies

            【外文期刊】 Machado Canton, Ana Pinheiro ; Victorino Krepischi, Ana Cristina ; 等 2021年36卷2期 506-518页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 central precocious puberty; multiple anomalies; genetics;

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            18. Ring chromosome 10: report on two patients and review of the literature

            【外文期刊】 Guilherme, Roberta Santos ; Kim, Chong Ae ; 等 《Journal of Applied Genetics》 2013年54卷1期 35-41页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 FISH; SNP-array; Ring chromosome;

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            19. Multimodal image analysis of the retina in Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II): Case report

            【外文期刊】 Macedo Salvucci, Isadora Darriba ; Finzi, Simone ; 等 《Ophthalmic genetics》 2018年39卷1期 103-107页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Genetics; Hunter syndrome; medical retina;

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            20. Clinical and radiological findings in Brazilian patients with mucolipidosis types II/III

            【外文期刊】 Magliocco Ceroni, Jose Ricardo ; Spolador, Gustavo Marquezani ; 等 《Skeletal radiology》 2019年48卷8期 1201-1207页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Lysosomal storage disease; Mucolipidosis II; Mucolipidosis III;

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            21. De novo pathogenic DHX30 variants in two cases

            【外文期刊】 Miyake, Noriko ; Kim, Chong Ae ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年100卷3期 350-351页 SCISCIEMEDLINE

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            22. Frequency of carriers for rare metabolic diseases in a Brazilian cohort of 320 patients

            【外文期刊】 D'Angioli Costa Quaio, Caio Robledo ; Moreira, Caroline Monaco ; 等 2022年49卷5期 3911-3918页

            【关键词】 Whole exome sequencing; Rare diseases; Carrier frequency;

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            23. Truncating variants in the SHANK1 gene are associated with a spectrum of neurodevelopmental disorders

            【外文期刊】 May, Halie J. ; Jeong, Jaehoon ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷10期 1912-1921页 SCISCIEMEDLINE

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            24. Neurotoxicological Profiling of Paraquat in Zebrafish Model

            【外文期刊】 Kim, Seong Soon ; Hwang, Kyu-Seok ; 等 《Neurochemical research》 2022年47卷8期 2294-2306页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Paraquat; Neurochemistry; Toxicokinetics;

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            25. 16q24 DUPLICATION AND IVEMARK SYNDROME: A NOVEL GENOMIC CAUSE?

            【外文期刊】 Soares, Diogo C. ; Piazzon, Flavia B. ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2017年37卷2期 242-243页 SCISCIEMEDLINE

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            26. Diagnostic power and clinical impact of exome sequencing in a cohort of 500 patients with rare diseases

            【外文期刊】 Quaio, Caio Robledo D'Angioli Costa ; Moreira, Caroline Monaco ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2020年184C卷4期 955-964页

            【关键词】 diagnostic yield; exome sequencing; incidental findings;

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            27. NK and B cell deficiency in a MPS type II family with novel mutation in the IDS gene

            【外文期刊】 Torres, Leuridan Cavalcante ; de Queiroz Soares, Diogo Cordeiro ; 等 《Clinical immunology: The official journal of the Clinical Immunology Society》 2014年154卷2期 100-104页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mucopolysaccharidoses; NK cells; B cells;

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            28. Comprehensive genetic analysis of 57 families with clinically suspected Cornelia de Lange syndrome

            【外文期刊】 Aoi, Hiromi ; Mizuguchi, Takeshi ; 等 《Journal of human genetics》 2019年64卷10期 967-978页 SCISCIEMEDLINE

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            29. Post-mortem cytogenomic investigations in patients with congenital malformations

            【外文期刊】 Dias, Alexandre Torchio ; Zanardo, Evelin Aline ; 等 《Experimental & Molecular Pathology》 2016年101卷1期 116-123页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Congenital malformations; Post-mortem cytogenomic investigation; DNA copy number variations;

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            30. Anomalous excitonic CD of meso-tetrakis(3-N-methylpyridiniumyl)porphyrin bound to poly[d(A-T)(2)].

            【外文期刊】 Young-Ae,Lee ; Soomin,Lee ; 等 《Journal of biochemistry》 2003年133卷3期 343-9页 SCIMEDLINECABP

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            31. DiGeorge Syndrome: a not so rare disease. oa

            【外文期刊】 Angela B F,Fomin ; Antonio Carlos,Pastorino ; 等 《Clinics (Sao Paulo, Brazil)》 2010年65卷9期 865-9页 SCIMEDLINE

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            32. Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome.

            【外文期刊】 Guilherme Lopes,Yamamoto ; Meire,Aguena ; 等 《Journal of medical genetics》 2015年52卷6期 413-21页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 High-Throughput Nucleotide Sequencing; LZTR1; Noonan Syndrome;

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            33. Co-occurring PTPN11 and SOS1 gene mutations in Noonan syndrome: does this predict a more severe phenotype?

            【外文期刊】 Amanda Salem,Brasil ; Alexsandra C,Malaquias ; 等 《Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia》 2010年54卷8期 717-22页 MEDLINE

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            34. Adverse events associated with botulinum toxin injection: a multidepartment, retrospective study of 5310 treatments administered to 1819 patients.

            【外文期刊】 Byung Wook,Kim ; Gyeong-Hun,Park ; 等 《The Journal of dermatological treatment》 2014年25卷4期 331-6页 SCIMEDLINE

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            35. Effect of CYP3A5 on the Once-Daily Tacrolimus Conversion in Stable Liver Transplant Patients.

            【外文期刊】 Jong Man,Kim ; Je Ho,Ryu ; 等 《Journal of clinical medicine》 2020年9卷9期

            【关键词】 immunosuppression; pharmacokinetics; tacrolimus;

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            36. Biochemical profile in an infant with neonatal hemochromatosis shows evidence of impairment of mitochondrial long-chain fatty acid oxidation. oa

            【外文期刊】 Karina Lucio de Medeiros,Bastos ; Caio Robledo,Quaio ; 等 《Clinical and molecular hepatology》 2019年25卷1期 86-91页 SCIMEDLINE

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            37. Multicentric carpotarsal osteolysis is caused by mutations clustering in the amino-terminal transcriptional activation domain of MAFB. oa

            【外文期刊】 Andreas,Zankl ; Emma L,Duncan ; 等 《American journal of human genetics》 2012年90卷3期 494-501页 SCIMEDLINECABP

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            38. Williams syndrome.

            【外文期刊】 Beth A,Kozel ; Boaz,Barak ; 等 《Nature reviews. Disease primers》 2021年7卷1期 42页

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            39. Behavioral and cognitive phenotype of children and adolescents with Williams-Beuren Syndrome.

            【外文期刊】 Maria Cristina Triguero Veloz,Teixeira ; Camila Rondinelli Cobra,Monteiro ; 等 《Pro-fono : revista de atualizacao cientifica》 215-20页

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            40. A rigorous in silico genomic interrogation at 1p13.3 reveals 16 autosomal dominant candidate genes in syndromic neurodevelopmental disorders.

            【外文期刊】 Afif,Ben-Mahmoud ; Kyung Ran,Jun ; 等 《Frontiers in molecular neuroscience》 2022年15卷 979061页

            【关键词】 1p13.3 deletion; ELAPOR1; GSTM5;

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