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            1. JAK Inhibition in Aicardi-Goutières Syndrome: a Monocentric Multidisciplinary Real-World Approach Study

            【外文期刊】 Marie-Louise,Frémond ; Marie,Hully ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2023年43卷6期 1436-1447页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Aicardi-Goutières syndrome (AGS); interferon; JAK inhibitors;

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            2. Devastating Gynecological Infections in Women with STAT3 Deficiency

            【外文期刊】 Redor, Alexis ; Danion, Francois ; 等 《Clinical infectious diseases》 2020年71卷7期 E186-E190页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 STAT3 deficiency; gynecological infections; mastitis;

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            3. JAK inhibitors are effective in a subset of patients with juvenile dermatomyositis: a monocentric retrospective study

            【外文期刊】 Le Voyer, Tom ; Gitiaux, Cyril ; 等 《Rheumatology》 2021年60卷12期 5801-5808页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 juvenile dermatomyositis; type 1 interferon; Janus-kinase inhibitor;

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            4. A child with severe juvenile dermatomyositis treated with ruxolitinib (vol 141, pg e80, 2018)

            【外文期刊】 Aeschlimann, Florence A. ; Fremond, Marie-Louise ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2019年142卷Pt.1期 e3-e3页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Criteria for the Regression of Pediatric Mastocytosis: A Long-Term Follow-Up

            【外文期刊】 Polivka, Laura ; Rossignol, Julien ; 等 《The journal of allergy and clinical immunology. In practice.》 2021年9卷4期 1695-+页

            【关键词】 Pediatric mastocytosis; Cutaneous mastocytosis; Mast cell;

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            6. Safety and immunogenicity of Fc-EDA, a recombinant ectodysplasin A1 replacement protein, in human subjects

            【外文期刊】 Koerber, Iris ; Klein, Ophir D. ; 等 《British Journal of Clinical Pharmacology》 2020年86卷10期 2063-2069页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 drug safety; ectodermal dysplasia; ectodysplasin A;

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            7. Disease-associated mutations identify a novel region in human STING necessary for the control of type I interferon signaling

            【外文期刊】 Melki, Isabelle ; Rose, Yoann ; 等 《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》 2017年140卷2期 543-552页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Stimulator of interferon genes (STING); TMEM173 interferon; type I interferonopathy;

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            8. Detection of interferon alpha protein reveals differential levels and cellular sources in disease

            【外文期刊】 Rodero, Mathieu P. ; Decalf, Jeremie ; 等 《The Journal of Experimental Medicine》 2017年214卷5期 1547-1555页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Rubella Virus-Associated Cutaneous Granulomatous Disease: a Unique Complication in Immune-Deficient Patients, Not Limited to DNA Repair Disorders

            【外文期刊】 Buchbinder, David ; Hauck, Fabian ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2019年39卷1期 81-89页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 DNA ligase 4 deficiency; ataxia telangiectasia; Nijmegen breakage syndrome;

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            10. Skin Biopsy in Netherton Syndrome: A Histological Review of a Large Series and New Findings

            【外文期刊】 Leclerc-Mercier, Stephanie ; Bodemer, Christine ; 等 《American Journal of Dermatopathology》 2016年38卷2期 83-91页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Netherton syndrome; genodermatosis; histology;

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            11. Inhibition of IFN alpha secretion in cells from patients with juvenile dermatomyositis under TBK1 inhibitor treatment revealed by single-molecular assay technology

            【外文期刊】 Gitiaux, Cyril ; Bondet, Vincent ; 等 《Rheumatology》 2020年59卷5期 1171-1174页 SCISCIEMEDLINE

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            12. Assessment of Type I Interferon Signaling in Pediatric Inflammatory Disease

            【外文期刊】 Rice, Gillian I. ; Melki, Isabelle ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2017年37卷2期 123-132页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Interferon; interferonopathy; autoinflammation;

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            13. Exocrine pancreatic insufficiency in a child with Netherton syndrome

            【外文期刊】 Machet, Pauline ; Bodemer, Christine ; 等 《European journal of dermatology: EJD》 2016年26卷3期 311-312页 SCISCIEMEDLINE

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            14. Acne Fulminans: Case Series and Review of the Literature

            【外文期刊】 Alakeel, Abdullah ; Ferneiny, Marie ; 等 《Pediatric dermatology》 2016年33卷6期 E388-E392页 SCISCIEMEDLINE

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            15. Eosinophilic esophagitis and colonic mucosal eosinophilia in Netherton syndrome

            【外文期刊】 Paluel-Marmont, Colombe ; Bellon, Nathalia ; 等 《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》 2017年139卷6期 2003-2005页 SCISCIEMEDLINE

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            16. Interferon-beta Therapy in a Patient with Incontinentia Pigmenti and Autoantibodies against Type I IFNs Infected with SARS-CoV-2

            【外文期刊】 Bastard, Paul ; Levy, Romain ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2021年41卷5期 931-933页 SCISCIEMEDLINE

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            17. Use of Epidermal Growth Factor Receptor Inhibitor Erlotinib to Treat Palmoplantar Keratoderma in Patients With Olmsted Syndrome Caused by TRPV3 Mutations

            【外文期刊】 Greco, Celine ; Leclerc-Mercier, Stephanie ; 等 《JAMA dermatology》 2020年156卷2期 191-195页

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            18. Therapeutic plasma exchange for life-threatening pediatric disorders

            【外文期刊】 Diana, Jean-Sebastien ; Manceau, Sandra ; 等 《Journal of clinical apheresis.》 2021年36卷6期 823-830页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 adverse event; eCRF database; pediatric intensive care unit;

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            19. BRAF Mutation Correlates With High-Risk Langerhans Cell Histiocytosis and Increased Resistance to First-Line Therapy

            【外文期刊】 Heritier, Sebastien ; Emile, Jean-Francois ; 等 《Journal of Clinical Oncology》 2016年34卷25期 3023-3030页 SCISCIEMEDLINE

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            20. Turkish Ectodermal Dysplasia Cohort: From Phenotype to Genotype in 17 Families

            【外文期刊】 Guven, Yeliz ; Bal, Elodie ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2019年157卷4期 189-196页

            【关键词】 Ectodermal dysplasia; EDA; EDAR;

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            21. HAVCR2 mutations are associated with severe hemophagocytic syndrome in subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma

            【外文期刊】 Sonigo, Gabrielle ; Battistella, Maxime ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2020年135卷13期 1058-1061页 SCISCIEMEDLINE

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            22. Cutaneous malignant melanoma in children and adolescents treated in pediatric oncology units

            【外文期刊】 Reguerre, Yves ; Vittaz, Marie ; 等 《Pediatric blood & cancer.》 2016年63卷11期 1922-1927页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 adolescent; child; malignant skin melanoma;

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            23. Vasculopathy-related clinical and pathological features are associated with severe juvenile dermatomyositis

            【外文期刊】 Gitiaux, Cyril ; De Antonio, Marie ; 等 《Rheumatology》 2016年55卷3期 470-479页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 juvenile dermatomyositis; vasculopathy; muscle biopsy;

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            24. Combination of palmoplantar keratoderma and hair shaft anomalies, the warning signal of severe arrhythmogenic cardiomyopathy: a systematic review on genetic desmosomal diseases

            【外文期刊】 Polivka, Laura ; Bodemer, Christine ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2016年53卷5期 289-295页 SCISCIEMEDLINE

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            25. Efficacy of the Janus kinase 1/2 inhibitor ruxolitinib in the treatment of vasculopathy associated with TMEM173-activating mutations in 3 children

            【外文期刊】 Fremond, Marie-Louise ; Rodero, Mathieu Paul ; 等 《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》 2016年138卷6期 1752-1755页 SCISCIEMEDLINE

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            26. A toxic palmitoylation of Cdc42 enhances NF-kappa B signaling and drives a severe autoinflammatory syndrome

            【外文期刊】 Bekhouche, Bahia ; Tourville, Aurore ; 等 2020年146卷5期 1201-+页 SCISCIEMEDLINE

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            27. Visualization of Patients' Skin Lesions on Their Smartphones: A New Step During Dermatology Visits

            【外文期刊】 Hubiche, Thomas ; Valerio, Laure ; 等 《JAMA dermatology》 2016年152卷1期 95-97页

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            28. Enhanced cGAS-STING-dependent interferon signaling associated with mutations in ATAD3A

            【外文期刊】 Lepelley, Alice ; Della Mina, Erika ; 等 《The Journal of Experimental Medicine》 2021年218卷10期 SCISCIEMEDLINE

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            29. Multiplex epithelium dysfunction due to CLDN10 mutation: the HELIX syndrome.

            【外文期刊】 Smail,Hadj-Rabia ; Gaelle,Brideau ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2018年20卷2期 190-201页 SCIMEDLINEBP

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            30. Efficacy of the Janus kinase 1/2 inhibitor ruxolitinib in the treatment of vasculopathy associated with TMEM173-activating mutations in 3 children.

            【外文期刊】 Marie-Louise,Frémond ; Mathieu Paul,Rodero ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2016年138卷6期 1752-1755页 SCIMEDLINEBP

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            31. Comparison of prognostic scores according to WHO classification in 170 patients with advanced mastocytosis and C-finding treated with midostaurin.

            【外文期刊】 Maël,Heiblig ; Clément,Gourguechon ; 等 《American journal of hematology》 2024年99卷11期 2127-2139页 SCIMEDLINEBP

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            32. A frequent functional SNP in the MMP1 promoter is associated with higher disease severity in recessive dystrophic epidermolysis bullosa.

            【外文期刊】 Matthias,Titeux ; Valérie,Pendaries ; 等 《Human mutation》 2008年29卷2期 267-76页 SCIMEDLINEBP

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            33. Turkish Ectodermal Dysplasia Cohort: From Phenotype to Genotype in 17 Families.

            【外文期刊】 Yeliz,Güven ; Elodie,Bal ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2019年157卷4期 189-196页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 EDA; EDAR; EDARADD;

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            34. The histopathology of congenital haemangioma and its clinical correlations: a long-term follow-up study of 55 cases.

            【外文期刊】 Sophie,El Zein ; Olivia,Boccara ; 等 《Histopathology》 2020年77卷2期 275-283页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 congenital haemangioma; lymphatic vessels; non-involuting congenital haemangioma;

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            35. Nail Psoriasis: A Systematic Evaluation in 313 Children with Psoriasis.

            【外文期刊】 Diane,Pourchot ; Christine,Bodemer ; 等 《Pediatric dermatology》 2017年34卷1期 58-63页 SCIMEDLINE

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            36. Treatment of Painful Palmoplantar Keratoderma Related to Pachyonychia Congenita Using EGFR Inhibitors.

            【外文期刊】 Céline,Greco ; Anne-Charlotte,Ponsen ; 等 《Biomedicines》 2022年10卷4期

            【关键词】 EGFR; pachyonychia congenita; pain;

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            37. Clinical and Therapeutic Aspects of Linear Psoriasis: A Study of 30 Cases.

            【外文期刊】 Matthieu,Say ; Franck,Boralévi ; 等 《American journal of clinical dermatology》 2018年19卷4期 609-615页 SCIMEDLINE

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            38. French data on the epidemiology and expert healthcare network for epidermolysis bullosa.

            【外文期刊】 Christine,Bodemer ; Louis,Soussand ; 等 《Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology : JEADV》 2023年37卷5期 e597-e599页 SCIMEDLINE

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            39. Major response to imatinib and chemotherapy in a newborn patient prenatally diagnosed with generalized infantile myofibromatosis.

            【外文期刊】 Stéphanie,Proust ; Gabriel,Benchimol ; 等 《Pediatric blood & cancer》 2021年68卷1期 e28576页 SCIMEDLINEBP

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            40. Efficacy and tolerability of the investigational topical cream SD-101 (6% allantoin) in patients with epidermolysis bullosa: a phase 3, randomized, double-blind, vehicle-controlled trial (ESSENCE study). oa

            【外文期刊】 Amy S,Paller ; John,Browning ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2020年15卷1期 158页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Allantoin; Efficacy; Epidermolysis bullosa;

            OA
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