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【外文期刊】 Spillmann, Rebecca ; Walley, Nicole ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷1期 161-172页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exome sequencing; Genome sequencing; Undiagnosed diseases;
【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation; Deubiquitylating enzyme; Hippocampus;
【外文期刊】 Mukherjee, Souhrid ; Cogan, Joy D. ; 等 2021年108卷10期 1946-1963页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ONLINE MENDELIAN INHERITANCE; COMPREHENSIVE RESOURCE; MUTATIONS;
【外文期刊】 Cogan, Joy D. ; Kropski, Jonathan A. ; 等 《American journal of respiratory and critical care medicine》 2015年191卷6期 646-655页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kropski, Jonathan A. ; Pritchett, Jason M. ; 等 《American journal of respiratory and critical care medicine》 2015年191卷4期 417-426页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 IPF; bronchoscopy; alveolar epithelial cell;
【外文期刊】 Marbach, Felix ; Stoyanov, Georgi ; 等 2021年23卷8期 1465-1473页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PROTEIN-KINASE-A; REGULATORY SUBUNIT; MUTATION;
【外文期刊】 Ganapathi, Mythily ; Matsuoka, Leticia ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2023年31卷10期 1117-1124页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kropski, Jonathan A. ; Young, Lisa R. ; 等 《American journal of respiratory and critical care medicine》 2017年195卷11期 1423-1428页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Geng, Linda N. ; Kohler, Jennefer N. ; 等 《Postgraduate Medical Journal》 2019年95卷1128期 569-572页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 education & training (see medical education & training); medical education & training; general medicine (see internal medicine);
【外文期刊】 Moore, Camille ; Blumhagent, Rachel Z. ; 等 《American journal of respiratory and critical care medicine》 2019年200卷2期 199-208页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 targeted resequencing; idiopathic pulmonary fibrosis; genetic variants;
【外文期刊】 Chen, Xinping ; Talati, Megha ; 等 《Circulation: An Official Journal of the American Heart Association》 2016年133卷1期 82-97页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 estrogens; hypertension; pulmonary;
【外文期刊】 Bhatia, Aashim ; Mobley, Bret C. ; 等 《Clinical imaging》 2019年58卷 108-113页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TorsinA-interacting protein 1 (TOR1AIP1); MRI; Muscular dystrophy;
【外文期刊】 Kropski, Jonathan A. ; Reiss, Sara ; 等 《American journal of respiratory and critical care medicine》 2017年196卷11期 1481-1484页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Tinker, Rory ; Bastarache, Lisa ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷10期 2482-2492页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mosaicism; next generation sequencing; rare genetic disease;
【外文期刊】 Hemnes, Anna R. ; Zhao, Min ; 等 《American journal of respiratory and critical care medicine》 2016年194卷4期 464-475页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 whole-exome sequencing; pulmonary arterial hypertension; vasodilator responsive;
【外文期刊】 Salisbury, Margaret L. ; Hewlett, Justin C. ; 等 《American journal of respiratory and critical care medicine》 2020年201卷10期 1230-1239页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 pulmonary fibrosis; lung diseases; interstitial;
【外文期刊】 Machol, Keren ; Rousseau, Justine ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷1期 164-178页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Richmond, Bradley W. ; Guo, Yan ; 等 《American journal of respiratory and critical care medicine》 2018年197卷9期 1219-1220页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Brokamp, E. ; Koziura, Mary E. ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷10期 1830-1832页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Yan, Ling ; Cogan, Joy D. ; 等 《American journal of respiratory and critical care medicine》 2018年198卷12期 1581-1583页 SCISCIEMEDLINE
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