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【外文期刊】 Bris, Celine ; Goudenege, David ; 等 2021年23卷9期 1769-1778页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RIBOSOMAL-RNA; MUTATIONS; DELETIONS;
【外文期刊】 Brown, Samuel M. ; Peltan, Ithan ; 等 《Annals of the American Thoracic Society》 2021年18卷4期 590-597页
【关键词】 COVID-19; trials; hydroxychloroquine;
【外文期刊】 Miot, Charline ; Imai, Kohsuke ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2017年130卷12期 1456-1467页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Laquerriere, Annie ; Jaber, Dana ; 等 2022年59卷6期 559-567页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genomics; human genetics; nervous system malformations;
【外文期刊】 Ziegler, Alban ; Duclaux-Loras, Remi ; 等 2021年108卷6期 1126-1137页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 INFLAMMATORY-BOWEL-DISEASE; NUCLEAR IMPORT; MUTATIONS;
【外文期刊】 Holder-Espinasse, Muriel ; Jamsheer, Aleksander ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷4期 525-534页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Dzinovic, Ivana ; Serranova, Tereza ; 等 《Neurogenetics》 2021年22卷2期 137-141页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Suys, Estelle J. A. ; Brundel, Daniel H. S. ; 等 《Journal of Controlled Release: Official Journal of the Controlled Release Society》 2021年331卷 45-61页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Oral drug delivery; Lipid-based formulation; in vivo absorption;
【外文期刊】 Isidor, Bertrand ; Kuery, Sebastien ; 等 《Human mutation》 2016年37卷4期 354-358页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 intellectual disability; CHAMP1; microcephaly;
【外文期刊】 Gause, Colin D. ; Hayashi, Madoka ; 等 《Journal of Pediatric Surgery: Official Journal of the Surgical Section of the American Academy of Pediatric, the British Association of Paediatric Surgeons, the American Pediatric Surgical Association, and the Canadian Association of Paediatric Surgeons》 2016年51卷11期 1759-1765页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mucous fistula; Refeeding; Short gut;
【外文期刊】 Tessadori, Federico ; Duran, Karen ; 等 2022年109卷4期 750-758页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 METHYLATION; ACETYLATION; SURFACE;
【外文期刊】 Haider, Adil ; Scott, John W. ; 等 《World Journal of Surgery: Official Journal of the Societe Internationale de Chirurgie, Collegium Internationale Chirurgiae Digestivae, and of the International Association of Endocrine Surgeons》 2017年41卷10期 2423-2425页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Brown, Samuel M. ; Peltan, Ithan D. ; 等 2020年17卷8期 1008-1015页
【关键词】 COVID-19; clinical trial; hydroxychloroquine;
【外文期刊】 Sperelakis-Beedham, Brian ; Taillandier, Agnes ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2021年132卷3期 198-203页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hypophosphatasia; Prenatal context; Prenatal benign hypophosphatasia;
【外文期刊】 Racine, Caroline ; Denomme-Pichon, Anne-Sophie ; 等 2024年61卷1期 36-46页
【关键词】 Genetics; Genetic Variation; FRAGILE-X-SYNDROME;
【外文期刊】 Theodosiou, Maria ; Colin, Audrey ; 等 《Journal of experimental zoology, Part B. Molecular and developmental evolution》 2011年316卷4期 263-275页 SCIEMEDLINE
【外文期刊】 Harion, Madeleine ; Qebibo, Leila ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2023年60卷6期 578-586页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 phenotype; genotype; cerebellar diseases;
【外文期刊】 Haouari, Walid ; Dubail, Johanne ; 等 2020年43卷6期 1349-1359页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 bikunin; CDG; GAG tetrasaccharide;
【外文期刊】 Colin, Estelle ; Daniel, Jens ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷3期 695-703页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Guerin-Moreau, Morgane ; Colin, Estelle ; 等 《Pediatric dermatology》 2015年32卷3期 337-341页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Alban,Ziegler ; Anne-Sophie,Denommé-Pichon ; 等 《Clinical genetics》 2021年99卷4期 604-606页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Coralie,Mallebranche ; Matthieu,Carton ; 等 《Bulletin du cancer》 625-635页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Détection précoce; Early detection; Radiologie;
【外文期刊】 Laura,Mary ; Sophie,Scheidecker ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷2期 479-486页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Goltz-Gorlin syndrome; fetal phenotype; focal dermal hypoplasia;
【外文期刊】 Estelle J A,Suys ; Dallas B,Warren ; 等 《Molecular pharmaceutics》 2017年14卷11期 3684-3697页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 bile; bile salts; cholesterol;
【外文期刊】 Federico,Tessadori ; Karen,Duran ; 等 《American journal of human genetics》 2022年109卷4期 750-758页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Angela,Morgan ; Ruth,Braden ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2021年29卷8期 1216-1225页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Jeffrey S,Pawlikowski ; Claire,Brock ; 等 《The Journal of investigative dermatology》 2015年135卷11期 2902页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Céline,Bris ; David,Goudenege ; 等 《Frontiers in genetics》 2018年9卷 632页
【关键词】 bioinformatics; mitochondria; mitochondrial DNA;
【外文期刊】 Juliette,Coursimault ; Anne-Marie,Guerrot ; 等 《Human genetics》 2022年141卷1期 65-80页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Estelle J A,Suys ; Daniel H S,Brundel ; 等 《Journal of controlled release : official journal of the Controlled Release Society》 2021年331卷 45-61页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Silvia,Corrochano ; Roope,Männikkö ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2014年137卷Pt 12期 3171-85页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Guillaume,Petit-Pierre ; Philippe,Colin ; 等 《Nature communications》 2017年8卷1期 1239页 SCIMEDLINECA
【外文期刊】 Mathilde,Boussac ; Christophe,Arbus ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2022年103卷 34-41页 SCIMEDLINE
【关键词】 Fluctuating PD patients; Parkinson's disease; Personality;
【外文期刊】 Rajech,Sharkia ; Marie-Laure,Vuillaume ; 等 《Genes》 2024年15卷12期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 IMNEPD; PTRH2 gene; PTRH2 variants;
【外文期刊】 Gabriella,Vera ; Arthur,Sorlin ; 等 《European journal of medical genetics》 2020年63卷10期 104004页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Developmental delay; GATAD2B; Intellectual disability;
【外文期刊】 Estelle J A,Suys ; David K,Chalmers ; 等 《Molecular pharmaceutics》 2018年15卷6期 2355-2371页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 drug flux; fenofibrate; in situ perfusion;
【外文期刊】 Celine,Bris ; David,Goudenège ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷9期 1769-1778页 SCIMEDLINEBP
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