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            1. Phenotypic spectrum of simpson-golabi-behmel syndrome in a series of 42 cases with a mutation in GPC3 and review of the literature

            【外文期刊】 Cottereau,E. ; Mortemousque,I. ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2013年163C卷2期 92-105页

            【关键词】 GPC3; Overgrowth; SGBS;

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            2. TCTN3 mutations cause Mohr-Majewski syndrome

            【外文期刊】 Thomas,S. ; Legendre,M. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2012年91卷2期 372-378页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Autosomal recessive IFT57 hypomorphic mutation cause ciliary transport defect in unclassified oral-facial-digital syndrome with short stature and brachymesophalangia

            【外文期刊】 Thevenon, J. ; Duplomb, L. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年90卷6期 509-517页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ciliopathy; exome sequencing; IFT57;

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            4. Detailed neuropsychological evaluation in a patient with Floating Harbor syndrome

            【外文期刊】 Pouliquen,D. ; Goldenberg,A. ; 等 《Journal of clinical and experimental neuropsychology》 2012年34卷5期 445-452页

            【关键词】 Floating Harbor syndrome; Intellectual disability; Neuropsychology;

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            5. CANT1 role in proteoglycan synthesis: an in vivo study with a mouse model of Desbuquois dysplasia type 1

            【外文期刊】 Paganini, C. ; Costantini, R. ; 等 《International journal of experimental pathology.》 2018年99卷6期 A50-A50页 SCISCIEMEDLINE

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            6. A series of 38 novel germline and somatic mutations of NIPBL in Cornelia de Lange syndrome

            【外文期刊】 Nizon, M. ; Henry, M. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年89卷5期 584-589页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 buccal cells; Cornelia de Lange syndrome; NIPBL;

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            7. The 3M Complex Maintains Microtubule and Genome Integrity

            【外文期刊】 Yan,J. ; Yan,F. ; 等 《Molecular cell》 2014年54卷5期 791-804页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Are RASopathies new monogenic predisposing conditions to the development of systemic lupus erythematosus? Case report and systematic review of the literature

            【外文期刊】 Bader-Meunier,B. ; Cavé,H. ; 等 《Seminars in Arthritis and Rheumatism》 2013年43卷2期 217-219页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Lupus; Noonan; RASopathies;

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            9. Osteopathia striata congenita with cranial sclerosis and intellectual disability due to contiguous gene deletions involving the WTX locus

            【外文期刊】 Holman,S.K. ; Morgan,T. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2013年83卷3期 251-256页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Deletion; Intellectual disability; Osteopathia striata with cranial sclerosis;

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            10. Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement

            【外文期刊】 Kline, Antonie D. ; Moss, Joanna F. ; 等 《Nature reviews. Genetics》 2018年19卷10期 649-666页 SCISCIEMEDLINE

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            11. A second family with autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia and early death

            【外文期刊】 Mégarbané,A. ; Mehawej,C. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷4期 1010-1014页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Chondrodysplasia; Delayed bone age; Early death;

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            12. Genetic counselling difficulties and ethical implications of incidental findings from array-CGH: a 7-year national survey

            【外文期刊】 Lefebvre, M. ; Sanlaville, D. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年89卷5期 630-635页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 aCGH; ethical issues; incidental findings;

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            13. Myhre syndrome

            【外文期刊】 LeGoff,C. ; Michot,C. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2014年85卷6期 503-513页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Follow up; LAPS; Myhre;

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            14. Homozygous missense and nonsense mutations in BMPR1B cause acromesomelic chondrodysplasia-type Grebe

            【外文期刊】 Graul-Neumann,L.M. ; Deichsel,A. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2014年22卷6期 726-733页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 acromesomelic chondrodysplasia; BMPR1B; genital development;

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            15. Phenotype and genotype in Nicolaides-Baraitser syndrome

            【外文期刊】 Sousa,S.B. ; Hennekam,R.C. ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2014年166C卷3期 302-314页

            【关键词】 BAF (SWI/SNF) complex; Genotype; Intellectual disability;

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            16. Prenatal diagnosis of metatropic dysplasia: Beware of the pseudo-bowing sign

            【外文期刊】 Garel,C. ; Dhouib,A. ; 等 《Pediatric radiology》 2014年44卷3期 344-348页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Computed tomography; Fetus; Metatropic dwarfism;

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            17. Search for ReCQL4 mutations in 39 patients genotyped for suspected Rothmund-Thomson/Baller-Gerold syndromes

            【外文期刊】 Piard, J. ; Aral, B. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2015年87卷3期 244-251页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Baller-Gerold syndrome; poikiloderma; RECQL4;

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            18. Characterization and prevalence of severe primary IGF1 deficiency in a large cohort of French children with short stature

            【外文期刊】 Teissier,R. ; Flechtner,I. ; 等 《European journal of endocrinology》 2014年170卷6期 847-854页 SCISCIEMEDLINE

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            19. Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis

            【外文期刊】 Nizon,M. ; Huber,C. ; 等 《Human mutation》 2012年33卷8期 1261-1266页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CANT1; CHST3; Desbuquois dysplasia type 1 and type 2;

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            20. A novel microdeletion syndrome at 3q13.31 characterised by developmental delay, postnatal overgrowth, hypoplastic male genitals, and characteristic facial features

            【外文期刊】 Molin,A.-M. ; Andrieux,J. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2012年49卷2期 104-109页 SCISCIEMEDLINE

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            21. Gain-of-function DNMT3A mutations cause microcephalic dwarfism and hypermethylation of Polycomb-regulated regions

            【外文期刊】 Heyn, Patricia ; Logan, Clare V. ; 等 《Nature Genetics》 2019年51卷1期 96-105页 SCISCIEMEDLINE

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            22. Unequal Impact of COL1A1 and COL1A2 Variants on Dentinogenesis Imperfecta

            【外文期刊】 Yamaguti, P. M. ; de La Dure-molla, M. ; 等 《Journal of Dental Research: Official Publication of the International Association for Dental Research》 2023年102卷6期 616-625页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 osteogenesis imperfecta; developmental bone diseases; collagen type I;

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            23. Weaver syndrome and EZH2 mutations: Clarifying the clinical phenotype

            【外文期刊】 Tatton-Brown,K. ; Murray,A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷12期 2972-2980页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 EZH2; Histone methyl transferases; Weaver syndrome;

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            24. Lung function, diagnosis, and treatment of sleep-disordered breathing in children with achondroplasia

            【外文期刊】 Julliand,S. ; Boulé,M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2012年158A卷8期 1987-1993页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Achondroplasia; Apnea; Blood gases;

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            25. Human TYK2 deficiency: Mycobacterial and viral infections without hyper-IgE syndrome

            【外文期刊】 Kreins, Alexandra Y. ; Ciancanelli, Michael J. ; 等 《The Journal of Experimental Medicine》 2015年212卷10期 1641-1662页 SCISCIEMEDLINE

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            26. WDR34 mutations that cause short-rib polydactyly syndrome type 3/severe asphyxiating thoracic dysplasia reveal a role for the NF-kB pathway in cilia

            【外文期刊】 Huber,C. ; Wu,S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2013年93卷5期 926-931页 SCISCIEMEDLINE

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            27. Mutations in FAM111b cause hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contracture, myopathy, and pulmonary fibrosis

            【外文期刊】 Mercier,S. ; Küry,S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2013年93卷6期 1100-1107页 SCISCIEMEDLINE

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            28. Myhre and LAPS syndromes: Clinical and molecular review of 32 patients

            【外文期刊】 Michot,C. ; LeGoff,C. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2014年22卷11期 1272-1277页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 LAPS; long-term follow-up; Myhre syndrome;

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            29. A Study of the Clinical and Radiological Features in a Cohort of 93 Patients with a COL2A1 Mutation Causing Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita or a Related Phenotype

            【外文期刊】 Terhal, Paulien A. ; Nievelstein, Rutger Jan A. J. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷3期 461-475页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 spondyloepiphyseal dysplasia; SEDC; genotype-phenotype;

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            30. Clinical and molecular spectrum of renal malformations in kabuki syndrome

            【外文期刊】 Courcet,J.-B. ; Faivre,L. ; 等 《The Journal of pediatrics》 2013年163卷3期 742-746页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 eGFR; Estimated glomerular filtration rate; Kabuki syndrome;

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            31. Novel KIF7 mutations extend the phenotypic spectrum of acrocallosal syndrome

            【外文期刊】 Putoux,A. ; Nampoothiri,S. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2012年49卷11期 713-720页 SCISCIEMEDLINE

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            32. Nosology of genetic skeletal disorders: 2023 revision

            【外文期刊】 Unger, Sheila ; Ferreira, Carlos R. R. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷5期 1164-1209页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 INTERNATIONAL CLASSIFICATION; CONSTITUTIONAL DISORDERS; NOMENCLATURE;

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            33. New ZMPSTE24 (FACE1) mutations in patients affected with restrictive dermopathy or related progeroid syndromes and mutation update

            【外文期刊】 Navarro,C.L. ; Esteves-Vieira,V. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2014年22卷8期 1002-1011页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mandibulo-acral dysplasia; prelamin A maturation; progeroid syndromes;

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            34. In-frame mutations in exon 1 of SKI cause dominant shprintzen-goldberg syndrome

            【外文期刊】 Carmignac,V. ; Thevenon,J. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2012年91卷5期 950-957页 SCISCIEMEDLINE

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            35. A new form of severe spondyloepimetaphyseal dysplasia: Clinical and radiological characterization

            【外文期刊】 Isidor,B. ; Geffroy,L. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷10期 2645-2651页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 COL2A1; MATN3; Platyspondyly;

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            36. Polymerase ε1 mutation in a human syndrome with facial dysmorphism, immunodeficiency, livedo, and short stature ("FILS syndrome")

            【外文期刊】 Schmid,J.P. ; Lemoine,R. ; 等 《The Journal of Experimental Medicine》 2012年209卷13期 2323-2330页 SCISCIEMEDLINE

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            37. Asphyxiating thoracic dysplasia: Clinical and molecular review of 39 families

            【外文期刊】 Baujat,G. ; Huber,C. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2013年50卷2期 91-98页 SCISCIEMEDLINE

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            38. Patterns of Dental Agenesis Highlight the Nature of the Causative Mutated Genes

            【外文期刊】 Fournier, B. P. ; Bruneau, M. H. ; 等 《Journal of Dental Research: Official Publication of the International Association for Dental Research》 2018年97卷12期 1306-1316页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 systematic review; evidence-based dentistry; PAX9;

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            39. Xq25 duplications encompassing GRIA3 and STAG2 genes in two families convey recognizable X-linked intellectual disability with distinctive facial appearance

            【外文期刊】 Philippe,A. ; Malan,V. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷6期 1370-1375页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Developmental delay; Facial dysmorphism; GRIA3;

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            40. Mainzer-saldino syndrome is a ciliopathy caused by IFT140 mutations

            【外文期刊】 Perrault,I. ; Saunier,S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2012年90卷5期 864-870页 SCISCIEMEDLINE

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