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            1. Functional studies on the ATM intronic splicing processing element. oa

            【外文期刊】 Marzena A,Lewandowska ; Cristiana,Stuani ; 等 《Nucleic acids research》 2005年33卷13期 4007-15页 SCIMEDLINECABP

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            2. Dysregulation of TDP-43 intracellular localization and early onset ALS are associated with a TARDBP S375G variant. oa

            【外文期刊】 Kathy,Newell ; Francesca,Paron ; 等 《Brain pathology (Zurich, Switzerland)》 2019年29卷3期 397-413页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ALS ; FTLD ; TARDBP mutations;

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            3. Rescue of common and rare exon 2 skipping variants of the GAA gene using modified U1 snRNA. oa

            【外文期刊】 Paolo,Peruzzo ; Natascha,Bergamin ; 等 《Molecular medicine (Cambridge, Mass.)》 2025年31卷1期 45页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 GAA; Glycogenosis type II; Pompe disease;

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            4. BRCA1 exon 11 a model of long exon splicing regulation. oa

            【外文期刊】 Michela,Raponi ; Lindsay D,Smith ; 等 《RNA biology》 2014年11卷4期 351-9页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BRCA; BRCA1; Splicing;

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            5. Evolutionarily conserved heterogeneous nuclear ribonucleoprotein (hnRNP) A/B proteins functionally interact with human and Drosophila TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43). oa

            【外文期刊】 Maurizio,Romano ; Emanuele,Buratti ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2014年289卷10期 7121-7130页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Drosophila; Hrb98DE; Hrp38;

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            6. Point mutations in the N-terminal domain of transactive response DNA-binding protein 43 kDa (TDP-43) compromise its stability, dimerization, and functions. oa

            【外文期刊】 Miguel,Mompeán ; Valentina,Romano ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2017年292卷28期 11992-12006页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 amyotrophic lateral sclerosis (ALS) (Lou Gehrig disease); microscopic imaging; nuclear magnetic resonance (NMR);

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            7. TDP-43 functions within a network of hnRNP proteins to inhibit the production of a truncated human SORT1 receptor. oa

            【外文期刊】 Fatemeh,Mohagheghi ; Mercedes,Prudencio ; 等 《Human molecular genetics》 2016年25卷3期 534-45页 SCIMEDLINECABP

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            8. Keratin14 mRNA expression in human pneumocytes during quiescence, repair and disease. oa

            【外文期刊】 Marco,Confalonieri ; Emanuele,Buratti ; 等 《PloS one》 2017年12卷2期 e0172130页 SCIMEDLINECABP

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            9. The secondary structure of the human immunodeficiency virus type 1 transcript modulates viral splicing and infectivity. oa

            【外文期刊】 Joseph A,Jablonski ; Emanuele,Buratti ; 等 《Journal of virology》 2008年82卷16期 8038-50页 SCIMEDLINECABP

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            10. Unraveling the toxic effects mediated by the neurodegenerative disease-associated S375G mutation of TDP-43 and its S375E phosphomimetic variant. oa

            【外文期刊】 Francesca,Paron ; Simone,Barattucci ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2022年298卷8期 102252页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 AIF1; TDP-43; apoptosis;

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            11. Functional characterization of the common c.-32-13T>G mutation of GAA gene: identification of potential therapeutic agents. oa

            【外文期刊】 Andrea,Dardis ; Irene,Zanin ; 等 《Nucleic acids research》 2014年42卷2期 1291-302页 SCIMEDLINECABP

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            12. Dual role of G-runs and hnRNP F in the regulation of a mutation-activated pseudoexon in the fibrinogen gamma-chain transcript. oa

            【外文期刊】 Valeria,Rimoldi ; Giulia,Soldà ; 等 《PloS one》 2013年8卷3期 e59333页 SCIMEDLINECABP

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            13. Functional mapping of the interaction between TDP-43 and hnRNP A2 in vivo. oa

            【外文期刊】 Andrea,D'Ambrogio ; Emanuele,Buratti ; 等 《Nucleic acids research》 2009年37卷12期 4116-26页 SCIMEDLINECABP

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            14. SR protein-mediated inhibition of CFTR exon 9 inclusion: molecular characterization of the intronic splicing silencer. oa

            【外文期刊】 Emanuele,Buratti ; Cristiana,Stuani ; 等 《Nucleic acids research》 2007年35卷13期 4359-68页 SCIMEDLINECABP

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            15. Predominance of spliceosomal complex formation over polyadenylation site selection in TDP-43 autoregulation. oa

            【外文期刊】 Sara,Bembich ; Jeremias S,Herzog ; 等 《Nucleic acids research》 2014年42卷5期 3362-71页 SCIMEDLINECABP

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            16. Phe-Gly motifs drive fibrillization of TDP-43's prion-like domain condensates. oa

            【外文期刊】 David,Pantoja-Uceda ; Cristiana,Stuani ; 等 《PLoS biology》 2021年19卷4期 e3001198页 SCIMEDLINECABP

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            17. Cellular model of TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43) aggregation based on its C-terminal Gln/Asn-rich region. oa

            【外文期刊】 Mauricio,Budini ; Emanuele,Buratti ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2012年287卷10期 7512-25页 SCIMEDLINECABP

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            18. Optineurin Deficiency and Insufficiency Lead to Higher Microglial TDP-43 Protein Levels. oa

            【外文期刊】 Nikolina,Prtenjaca ; Matea,Rob ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷12期 SCIMEDLINE

            【关键词】 TDP-43; amyotrophic lateral sclerosis; autophagy;

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            19. Misregulation of human sortilin splicing leads to the generation of a nonfunctional progranulin receptor. oa

            【外文期刊】 Mercedes,Prudencio ; Karen R,Jansen-West ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2012年109卷52期 21510-5页 SCIMEDLINECABP

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            20. Major hnRNP proteins act as general TDP-43 functional modifiers both in Drosophila and human neuronal cells. oa

            【外文期刊】 Chiara,Appocher ; Fatemeh,Mohagheghi ; 等 《Nucleic acids research》 2017年45卷13期 8026-8045页 SCIMEDLINECABP

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