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            1. Neurological and neuropsychiatric aspects of tuberous sclerosis complex

            【外文期刊】 Curatolo, Paolo ; Moavero, Romina ; 等 《Lancet Neurology》 2015年14卷7期 733-745页

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            2. TrASDition Training: An online parental training for transition-age youth with autism spectrum disorder

            【外文期刊】 Martina, Siracusano ; Jonathan, Calsolaro ; 等 《Psychiatry research》 2021年300卷 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Psychoeducation; Parents; Family;

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            3. A clinical update on tuberous sclerosis complex-associated neuropsychiatric disorders (TAND)

            【外文期刊】 de Vries, Petrus J. ; Wilde, Lucy ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2018年178C卷3期 309-320页

            【关键词】 ADHD; anxiety; autism spectrum disorder;

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            4. Refractory absence seizures: An Italian multicenter retrospective study

            【外文期刊】 Franzoni, Emilio ; Matricardi, Sara ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2015年19卷6期 660-664页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Childhood absence epilepsy; Drug-resistance; Neuropsychological deficits;

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            5. TSC2pathogenic variants are predictive of severe clinical manifestations in TSC infants: results of the EPISTOP study

            【外文期刊】 Ogorek, Barbara ; Hamieh, Lana ; 等 2020年22卷9期 1489-1497页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 tuberous sclerosis complex (TSC); clinical manifestations; TSC1;

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            6. Sleep problems in attention-deficit/hyperactivity disorder and autism spectrum disorder: Sex differences and parental stress

            【外文期刊】 D'Agati, Elisa ; Abate, Roberta ; 等 2020年291卷 Article113099-Article113099页 SCISCIEMEDLINE

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            7. The Role of mTOR Inhibitors in the Treatment of Patients with Tuberous Sclerosis Complex: Evidence-based and Expert Opinions

            【外文期刊】 Curatolo, Paolo ; Bjornvold, Marit ; 等 《Drugs: International Journal of Current Therapeutics and Applied Pharmacology Reviews, Featuring Evaluations on New Drugs, Review Articles on Drugs and Drug Therapy, and Drug Literature Abstracts》 2016年76卷5期 551-565页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Outcomes of older adults aged 90 and over with cutaneous malignancies after electrochemotherapy with bleomycin: A matched cohort analysis from the InspECT registry

            【外文期刊】 Sersa, Gregor ; Mascherini, Matteo ; 等 2021年47卷4期 902-912页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Oldest-old adults with cancer; Bleomycin; Electrochemotherapy;

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            9. Immediate and prolonged-release melatonin in children with neurodevelopmental disabilities. Author reply to Prof. Zisapel

            【外文期刊】 Bruni, Oliviero ; Alonso-Alconada, Daniel ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2017年21卷2期 420-421页 SCISCIEMEDLINE

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            10. Long-term outcome of epilepsy in patients with Prader-Willi syndrome

            【外文期刊】 Verrotti, Alberto ; Cusmai, Raffaella ; 等 《Journal of neurology》 2015年262卷1期 116-123页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Prader-Willi syndrome; Epilepsy; EEG;

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            11. Mammalian Target of Rapamycin Inhibitors and Life-Threatening Conditions in Tuberous Sclerosis Complex

            【外文期刊】 Moavero, Romina ; Romagnoli, Gloria ; 等 《Seminars in pediatric neurology》 2015年22卷4期 282-294页 MEDLINE

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            12. Role of ADHD symptoms as a contributing factor to obesity in patients with MC4R

            【外文期刊】 Porfirio, Maria-Cristina ; Giovinazzo, Silvia ; 等 《Medical hypotheses》 2015年84卷1期 4-7页 SCISCIEMEDLINE

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            13. Effects of oral administration of common antioxidant supplements on the energy metabolism of red blood cells. Attenuation of oxidative stress-induced changes in Rett syndrome erythrocytes by CoQ10

            【外文期刊】 Di Pierro, Donato ; Ciaccio, Chiara ; 等 《Molecular and Cellular Biochemistry: An International Journal for Chemical Biology》 2020年463卷1/2期 101-113页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Energy metabolism; Red blood cells; Antioxidant;

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            14. Metastatic Group 3 Medulloblastoma in a Patient With Tuberous Sclerosis Complex: Case Description and Molecular Characterization of the Tumor

            【外文期刊】 Moavero, Romina ; Folgiero, Valentina ; 等 《Pediatric blood & cancer.》 2016年63卷4期 719-722页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 medulloblastoma; mTOR; TSC1;

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            15. Renal angiomyolipoma in patients with tuberous sclerosis complex: findings from the TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness

            【外文期刊】 Kingswood, J. Chris ; Belousova, Elena ; 等 《Nephrology, dialysis, transplantation: official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association》 2019年34卷3期 502-508页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 mTOR Inhibitor; registry; renal angiomyolipoma;

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            16. OPTICAL COHERENCE TOMOGRAPHY AND INFRARED IMAGES OF ASTROCYTIC HAMARTOMAS NOT REVEALED BY FUNDUSCOPY IN TUBEROUS SCLEROSIS COMPLEX

            【外文期刊】 Mutolo, Maria G. ; Marciano, Sara ; 等 《Retina》 2017年37卷7期 1383-1392页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 astrocytic hamartomas; funduscopy; infrared image;

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            17. Adjunctive Everolimus Therapy for the Treatment of Refractory Seizures Associated with Tuberous Sclerosis Complex: Results from a Randomized, Placebo-Controlled, Phase 3 Trial

            【外文期刊】 French, Jacqueline A. ; Lawson, John A. ; 等 《Annals of neurology》 2016年80卷S20期 S32-S32页 SCISCIEMEDLINE

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            18. White matter disruption is associated with persistent seizures in tuberous sclerosis complex

            【外文期刊】 Moavero, Romina ; Napolitano, Antonio ; 等 《Epilepsy & behavior: E&B》 2016年60卷 63-67页

            【关键词】 Tuberous sclerosis complex; Epilepsy; Diffusion tensor imaging;

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            19. Treatment of infantile spasms: why do we know so little?

            【外文期刊】 Specchio, Nicola ; Pietrafusa, Nicola ; 等 2020年20卷1/6期 551-566页 MEDLINE

            【关键词】 Infantile spasms; epileptic spasms; ACTH;

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            20. Current concepts on epilepsy management in tuberous sclerosis complex

            【外文期刊】 Canevini, Maria Paola ; Kotulska-Jozwiak, Katarzyna ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2018年178C卷3期 299-308页

            【关键词】 epilepsy; seizures; tuberous sclerosis complex;

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            21. The pharmacological management of Lennox-Gastaut syndrome and critical literature review

            【外文期刊】 Verrotti, Alberto ; Striano, Pasquale ; 等 《Seizure: the journal of the British Epilepsy Association》 2018年63卷 17-25页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Lennox-Gastaut syndrome; Epileptic encephalopathy; Cannabidiol;

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            22. Updated Genotype-Phenotype Correlations in TSC

            【外文期刊】 Curatolo, Paolo ; Trivisano, Marina ; 等 2023年47卷 101086-101086页

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            23. Mechanistic Target of Rapamycin (mTOR) in Tuberous Sclerosis Complex-Associated Epilepsy

            【外文期刊】 Curatolo, Paolo ; 《Pediatric neurology》 2015年52卷3期 281-289页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 mTOR inhibitor; tuberous sclerosis complex; epilepsy;

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            24. Oxygen exchange and energy metabolism in erythrocytes of Rett syndrome and their relationships with respiratory alterations

            【外文期刊】 Ciaccio, Chiara ; Di Pierro, Donato ; 等 《Molecular and Cellular Biochemistry: An International Journal for Chemical Biology》 2017年426卷1/2期 205-213页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Rett syndrome; Erythrocytes; Oxidative stress;

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            25. Adjunctive everolimus therapy for the treatment of refractory seizures associated with tuberous sclerosis complex: Results from a randomized, placebo-controlled, phase 3 trial

            【外文期刊】 French, Jacqueline ; Lawson, John A. ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2016年87卷2期 E23-E24页 SCISCIEMEDLINE

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            26. Prevention of Epilepsy in Infants with Tuberous Sclerosis Complex in the EPISTOP Trial

            【外文期刊】 Kotulska, Katarzyna ; Kwiatkowski, David J. ; 等 《Annals of neurology》 2021年89卷2期 304-314页 SCISCIEMEDLINE

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            27. Characterization of ANKRD11 mutations in humans and mice related to KBG syndrome

            【外文期刊】 Walz, Katherina ; Cohen, Devon ; 等 《Human Genetics》 2015年134卷2期 181-190页 SCISCIEMEDLINE

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            28. Potential for diagnosis versus therapy monitoring of attention deficit hyperactivity disorder: a new epigenetic biomarker interacting with both genotype and auto-immunity

            【外文期刊】 Adriani, Walter ; Romano, Emilia ; 等 《European child & adolescent psychiatry》 2018年27卷2期 241-252页 SCIEMEDLINE

            【关键词】 Auto-antibodies (aAbs) to neuro-receptors; Epigenetics in neuro-psychiatry; Conners' scales;

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            29. Early onset epileptic encephalopathy or genetically determined encephalopathy with early onset epilepsy ? Lessons learned from TSC

            【外文期刊】 Curatolo, Paolo ; Aronica, Eleonora ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2016年20卷2期 203-211页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Tuberous sclerosis; Epileptic encephalopathy; Genetics;

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            30. Comorbidity between ADHD and anxiety disorders across the lifespan

            【外文期刊】 D'Agati, Elisa ; Curatolo, Paolo ; 等 《International journal of psychiatry in clinical practice》 2019年23卷3/4期 238-244页

            【关键词】 ADHD; anxiety disorders; pharmacological treatment;

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            31. Early epileptiform EEG activity in infants with tuberous sclerosis complex predicts epilepsy and neurodevelopmental outcomes

            【外文期刊】 De Ridder, Jessie ; Verhelle, Birgit ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2021年62卷5期 1208-1219页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 EEG; epilepsy; epileptogenesis;

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            32. Recommendations for early diagnosis and intervention in autism spectrum disorders: an Italian-Israeli consensus conference.

            【外文期刊】 Ditza A,Zachor ; Paolo,Curatolo ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2014年18卷2期 107-18页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Autism spectrum disorders; Early signs; Genetics;

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            33. Intellectual disability and autistic behavior and their modifying factors in children with tuberous sclerosis complex.

            【外文期刊】 Sergiusz,Jóźwiak ; Paolo,Curatolo ; 等 《Brain & development》 2025年47卷2期 104322页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Epilepsy; Modifying factors of neurodevelopment; Tuberous sclerosis complex;

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            34. Deletion 2p25.2: a cryptic chromosome abnormality in a patient with autism and mental retardation detected using aCGH.

            【外文期刊】 Adriana,Lo-Castro ; Grazia,Giana ; 等 《European journal of medical genetics》 67-70页 SCIMEDLINEBP

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            35. Mild Wolf-Hirschhorn phenotype in a girl with unbalanced t(4p;12p) translocation without seizures.

            【外文期刊】 Cinzia,Galasso ; Adriana,Lo-Castro ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2010年152A卷1期 258-61页 SCIMEDLINEBP

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            36. Epilepsy associated with autism and attention deficit hyperactivity disorder: is there a genetic link?

            【外文期刊】 Adriana,Lo-Castro ; Paolo,Curatolo ; 《Brain & development》 2014年36卷3期 185-93页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ADHD; Autism spectrum disorders; CNVs;

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            37. Case-control and family-based association studies of candidate genes in autistic disorder and its endophenotypes: TPH2 and GLO1. oa

            【外文期刊】 Roberto,Sacco ; Veruska,Papaleo ; 等 《BMC medical genetics》 2007年8卷 11页 MEDLINE

            OA
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            38. Advances in the genetics and neuropathology of tuberous sclerosis complex: edging closer to targeted therapy.

            【外文期刊】 Paolo,Curatolo ; Nicola,Specchio ; 等 《The Lancet. Neurology》 2022年21卷9期 843-856页 SCIMEDLINE

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            39. Event-Related Potentials in ADHD Associated With Tuberous Sclerosis Complex: A Possible Biomarker of Symptoms Severity?

            【外文期刊】 Romina,Moavero ; Sara,Marciano ; 等 《Frontiers in neurology》 2020年11卷 546页

            【关键词】 ADHD; ERP; MMN;

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            40. Updated clinical recommendations for the management of tuberous sclerosis complex associated epilepsy.

            【外文期刊】 Nicola,Specchio ; Rima,Nabbout ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2023年47卷 25-34页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Developmental and epileptic encephalopathies; Drug resistant epilepsy; Epileptogenesis;

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