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            1. β-Aminoisobutyric acid induces browning of white fat and hepatic β-oxidation and is inversely correlated with cardiometabolic risk factors

            【外文期刊】 Roberts,L.D. ; Bostr?m,P. ; 等 《Cell metabolism》 2014年19卷1期 96-108页

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            2. Triplication of a 21q22 region contributes to B cell transformation through HMGN1 overexpression and loss of histone H3 Lys27 trimethylation

            【外文期刊】 Lane,A.A. ; Chapuy,B. ; 等 《Nature Genetics》 2014年46卷6期 618-623页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Obstructive sleep apnea; radiology; virtual surgical planning;

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            3. A TALEN genome-editing system for generating human stem cell-based disease models

            【外文期刊】 Ding,Q. ; Lee,Y.-K. ; 等 《Cell stem cell》 2013年12卷2期 238-251页

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            4. Haemostasis in chronic kidney disease

            【外文期刊】 Lutz,J. ; Menke,J. ; 等 《Nephrology, dialysis, transplantation: official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association》 2014年29卷1期 29-40页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 bleeding disorders; chronic kidney disease; haemostasis;

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            5. Deficiency, transposition, and duplication of one 15q region may be alternatively associated with Prader-Willi (or a similar) syndrome. Analysis of seven cases after varying ascertainment.

            【外文期刊】 M,Fraccaro ; O,Zuffardi ; 等 《Human genetics》 1983年64卷4期 388-94页 SCIMEDLINEBP

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            6. Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15: a milder phenotype?

            【外文期刊】 A,Bottani ; W P,Robinson ; 等 《American journal of medical genetics》 1994年51卷1期 35-40页 MEDLINE

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            7. β-Aminoisobutyric acid induces browning of white fat and hepatic β-oxidation and is inversely correlated with cardiometabolic risk factors. oa

            【外文期刊】 Lee D,Roberts ; Pontus,Boström ; 等 《Cell metabolism》 2014年19卷1期 96-108页 SCIMEDLINECABP

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            8. Modification of 15q11-q13 DNA methylation imprints in unique Angelman and Prader-Willi patients.

            【外文期刊】 C C,Glenn ; R D,Nicholls ; 等 《Human molecular genetics》 1993年2卷9期 1377-82页 SCIMEDLINECABP

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            9. Case of the month: a newborn with tight skin and joint contractures.

            【外文期刊】 S,Das-Kundu ; H H,Klünemann ; 等 《European journal of pediatrics》 1996年155卷11期 987-9页 SCIMEDLINEBP

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            10. Parental origin of the two additional haploid sets of chromosomes in an embryo with tetraploidy.

            【外文期刊】 A,Baumer ; D,Dres ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2003年101卷1期 5-7页 SCIMEDLINEBP

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            11. No evidence of uniparental disomy 2, 6, 14, 16, 20, and 22 as a major cause of intrauterine growth retardation.

            【外文期刊】 D,Kotzot ; I W,Lurie ; 等 《Clinical genetics》 2000年58卷3期 177-80页 SCIMEDLINEBP

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            12. Molecular studies of translocations and trisomy involving chromosome 13.

            【外文期刊】 W P,Robinson ; F,Bernasconi ; 等 《American journal of medical genetics》 1996年61卷2期 158-63页 MEDLINE

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            13. Age and origin of major Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) mutations in European populations.

            【外文期刊】 M,Witsch-Baumgartner ; I,Schwentner ; 等 《Journal of medical genetics》 2008年45卷4期 200-9页 SCIMEDLINEBP

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            14. Screening test for ataxia telangiectasia.

            【外文期刊】 D,Schindler ; H,Seyschab ; 等 《Lancet (London, England)》 1987年2卷8572期 1398-9页 SCIMEDLINEBP

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            15. Systematic RNA interference reveals that oncogenic KRAS-driven cancers require TBK1. oa

            【外文期刊】 David A,Barbie ; Pablo,Tamayo ; 等 《Nature》 2009年462卷7269期 108-12页 SCIMEDLINECABP

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            16. Angelman syndrome: consensus for diagnostic criteria. Angelman Syndrome Foundation.

            【外文期刊】 C A,Williams ; H,Angelman ; 等 《American journal of medical genetics》 1995年56卷2期 237-8页 MEDLINE

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            17. Trisomy 3 (p23-pter) resulting from maternal translocation, t (3 ; 4)(p23 ; q35).

            【外文期刊】 A,Schinzel ; J W,Hanson ; 等 《Annales de genetique》 1978年21卷3期 168-71页 MEDLINE

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            18. Duplication of segment 1p21 following paternal insertional translocation, ins(6;1)(q25;p13.3p22.1). oa

            【外文期刊】 A,Utkus ; I,Sorokina ; 等 《Journal of medical genetics》 1999年36卷1期 73-6页 SCIMEDLINEBP

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            19. Mutations in human TBX3 alter limb, apocrine and genital development in ulnar-mammary syndrome.

            【外文期刊】 M,Bamshad ; R C,Lin ; 等 《Nature genetics》 1997年16卷3期 311-5页 SCIMEDLINECABP

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            20. [Haemostatic testing prior to elective surgery? Yes!].

            【外文期刊】 F W,Albert ; H,Eichler ; 等 《Hamostaseologie》 2009年29卷1期 58-63页 SCIMEDLINE

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            21. Parental origin and mechanisms of formation of cytogenetically recognisable de novo direct and inverted duplications. oa

            【外文期刊】 D,Kotzot ; M J,Martinez ; 等 《Journal of medical genetics》 2000年37卷4期 281-6页 SCIMEDLINEBP

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            22. The mechanisms involved in formation of deletions and duplications of 15q11-q13. oa

            【外文期刊】 W P,Robinson ; F,Dutly ; 等 《Journal of medical genetics》 1998年35卷2期 130-6页 SCIMEDLINEBP

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            23. Parental origin and mechanisms of formation of triploidy: a study of 25 cases.

            【外文期刊】 A,Baumer ; D,Balmer ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2000年8卷12期 911-7页 SCIMEDLINEBP

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            24. A Monte-Carlo based model of the AX-PET demonstrator and its experimental validation.

            【外文期刊】 P,Solevi ; J F,Oliver ; 等 《Physics in medicine and biology》 2013年58卷16期 5495-510页 SCIMEDLINEBP

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            25. Molecular and clinical correlation study of Williams-Beuren syndrome: No evidence of molecular factors in the deletion region or imprinting affecting clinical outcome.

            【外文期刊】 M S,Wang ; A,Schinzel ; 等 《American journal of medical genetics》 1999年86卷1期 34-43页 MEDLINE

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            26. Pelizaeus-Merzbacher disease: identification of heterozygotes with magnetic resonance imaging?

            【外文期刊】 E,Boltshauser ; A,Schinzel ; 等 《Helvetica paediatrica acta》 1987年42卷4期 337-9页 MEDLINE

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            27. A chromosomal duplication map of malformations: regions of suspected haplo- and triplolethality--and tolerance of segmental aneuploidy--in humans. oa

            【外文期刊】 C,Brewer ; S,Holloway ; 等 《American journal of human genetics》 1999年64卷6期 1702-8页 SCIMEDLINECABP

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            28. Live attenuated simian immunodeficiency virus (SIV)mac in macaques can induce protection against mucosal infection with SIVsm.

            【外文期刊】 C,Nilsson ; B,Mäkitalo ; 等 《AIDS (London, England)》 1998年12卷17期 2261-70页 SCIMEDLINEBP

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            29. Marden-Walker syndrome in an adult.

            【外文期刊】 D,Kotzot ; A,Schinzel ; 《Clinical dysmorphology》 1995年4卷3期 260-5页 SCIMEDLINE

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            30. A novel locus (DFNA24) for prelingual nonprogressive autosomal dominant nonsyndromic hearing loss maps to 4q35-qter in a large Swiss German kindred. oa

            【外文期刊】 F M,Häfner ; A A,Salam ; 等 《American journal of human genetics》 2000年66卷4期 1437-42页 SCIMEDLINECABP

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            31. Parenteral dipyrone versus diclofenac and placebo in patients with acute lumbago or sciatic pain: randomized observer-blind multicenter study.

            【外文期刊】 R,Babej-Dölle ; S,Freytag ; 等 《International journal of clinical pharmacology and therapeutics》 1994年32卷4期 204-9页 SCIMEDLINEBP

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            32. Maternal meiosis I non-disjunction of chromosome 15: dependence of the maternal age effect on level of recombination.

            【外文期刊】 W P,Robinson ; B D,Kuchinka ; 等 《Human molecular genetics》 1998年7卷6期 1011-9页 SCIMEDLINECABP

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            33. Long-term follow-up of four patients with Langer-Giedion syndrome: clinical course and complications.

            【外文期刊】 Albert,Schinzel ; Mariluce,Riegel ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2013年161A卷9期 2216-25页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 FISH; Langer-Giedion syndrome; aCGH;

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            34. Corrigendum: PARP3 is a promoter of chromosomal rearrangements and limits G4 DNA. oa

            【外文期刊】 Tovah A,Day ; Jacob V,Layer ; 等 《Nature communications》 2017年8卷 15918页 SCIMEDLINECA

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            35. Maternal uniparental isodisomy 11q13qter in a dysmorphic and mentally retarded female with partial trisomy mosaicism 11q13qter. oa

            【外文期刊】 D,Kotzot ; B,Röthlisberger ; 等 《Journal of medical genetics》 2001年38卷12期 876-81页 SCIMEDLINEBP

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            36. Physical mapping of the holoprosencephaly critical region on chromosome 7q36.

            【外文期刊】 F,Gurrieri ; B J,Trask ; 等 《Nature genetics》 1993年3卷3期 247-51页 SCIMEDLINECABP

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            37. Screening for UBE3A gene mutations in a group of Angelman syndrome patients selected according to non-stringent clinical criteria.

            【外文期刊】 A,Baumer ; D,Balmer ; 等 《Human genetics》 1999年105卷6期 598-602页 SCIMEDLINEBP

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            38. The dysmorphic human-mouse homology database (DHMHD): an interactive World-Wide Web resource for gene mapping. oa

            【外文期刊】 C D,Evans ; A G,Searle ; 等 《Journal of medical genetics》 1996年33卷4期 289-94页 SCIMEDLINEBP

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            39. Nondisjunction of chromosome 15: origin and recombination. oa

            【外文期刊】 W P,Robinson ; F,Bernasconi ; 等 《American journal of human genetics》 1993年53卷3期 740-51页 SCIMEDLINECABP

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            40. Transition metal-mediated glycoxidation accelerates cross-linking of beta-amyloid peptide.

            【外文期刊】 C,Loske ; A,Gerdemann ; 等 《European journal of biochemistry》 2000年267卷13期 4171-8页 MEDLINE

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