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            1. Inferring genes that escape X-Chromosome inactivation reveals important contribution of variable escape genes to sex-biased diseases

            【外文期刊】 Sauteraud, Renan ; Stahl, Jill M. ; 等 《Genome research》 2021年31卷9期 1629-1637页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Investigation of discordant phenotype in mild Hemophilia A using whole exome sequencing

            【外文期刊】 Cygan, Peter H. ; Arnold-Croop, Sarah E. ; 等 2020年193卷 36-39页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Hemophilia A; Prothrombotic gene variants; Rebalanced hemostasis;

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            3. SEQMINER: An R-Package to Facilitate the Functional Interpretation of Sequence-Based Associations

            【外文期刊】 Zhan, Xiaowei ; Liu, Dajiang J. ; 《Genetic epidemiology.》 2015年39卷8期 619-623页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 next-generation sequencing; information retrieval; statistical genetics;

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            4. Association of Rare and Common Variation in the Lipoprotein Lipase Gene With Coronary Artery Disease

            【外文期刊】 Khera, Amit V. ; Won, Hong-Hee ; 等 《JAMA: the Journal of the American Medical Association》 2017年317卷9期 937-946页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Protein-altering variants associated with body mass index implicate pathways that control energy intake and expenditure in obesity (vol 50, pg 26, 2017)

            【外文期刊】 Turcot, Valerie ; Lu, Yingchang ; 等 《Nature Genetics》 2019年51卷7期 1191-1192页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Causal Relationship and Shared Genetic Loci between Psoriasis and Type 2 Diabetes through Trans-Disease Meta-Analysis

            【外文期刊】 Patrick, Matthew T. ; Stuart, Philip E. ; 等 《The Journal of investigative dermatology.》 2021年141卷6期 1493-1502页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Genetic variants in CETP increase risk of intracerebral hemorrhage

            【外文期刊】 Anderson, Christopher D. ; Falcone, Guido J. ; 等 《Annals of neurology》 2016年80卷5期 730-740页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Association studies of up to 1.2 million individuals yield new insights into the genetic etiology of tobacco and alcohol use

            【外文期刊】 Liu, Mengzhen ; Jiang, Yu ; 等 《Nature Genetics》 2019年51卷2期 237-244页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Genetic correlation, pleiotropy, and causal associations between substance use and psychiatric disorder

            【外文期刊】 Seon-Kyeong,Jang ; Gretchen,Saunders ; 等 2022年52卷5期 968-978页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Addiction; comorbidity; GWAS;

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            10. Seqminer2: an efficient tool to query and retrieve genotypes for statistical genetics analyses from biobank scale sequence dataset

            【外文期刊】 Yang, Lina ; Jiang, Shuang ; 等 2020年36卷19期 4951-4954页 SCISCIEMEDLINE

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            11. Exome Chip Meta-analysis Fine Maps Causal Variants and Elucidates the Genetic Architecture of Rare Coding Variants in Smoking and Alcohol Use

            【外文期刊】 Brazel, David M. ; Jiang, Yu ; 等 《Biological psychiatry》 2019年85卷11期 946-955页

            【关键词】 Alcohol; Behavioral genetics; GWAS;

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            12. Quality control project of NGS HLA genotyping for the 17th International HLA and Immunogenetics Workshop

            【外文期刊】 Osoegawa, Kazutoyo ; Vayntrub, Tamara A. ; 等 《Human Immunology: Official Journal of the American Society for Histocompatibility and Immunogenetics》 2019年80卷4期 228-236页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 NGS HLA typing; Proficiency testing; Reference cell panel;

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            13. Protein-altering variants associated with body mass index implicate pathways that control energy intake and expenditure in obesity (vol 50, pg 26, 2018)

            【外文期刊】 Turcot, Valerie ; Lu, Yingchang ; 等 《Nature Genetics》 2018年50卷5期 766-767页 SCISCIEMEDLINE

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            14. A unified framework for detecting rare variant quantitative trait associations in pedigree and unrelated individuals via sequence data. oa

            【外文期刊】 Dajiang J,Liu ; Suzanne M,Leal ; 《Human heredity》 2012年73卷2期 105-22页 SCIMEDLINEBP

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            15. Interpretable GWAS by linking clinical phenotypes to quantifiable immune repertoire components.

            【外文期刊】 Yuhao,Tan ; Lida,Wang ; 等 《Communications biology》 2024年7卷1期 1357页

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            16. Author Correction: Multivariate analysis of 1.5 million people identifies genetic associations with traits related to self-regulation and addiction.

            【外文期刊】 Richard,Karlsson Linnér ; Travis T,Mallard ; 等 《Nature neuroscience》 2025年28卷1期 213页 SCIMEDLINECABP

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            17. Clonal evolution in paired endometrial intraepithelial neoplasia/atypical hyperplasia and endometrioid adenocarcinoma.

            【外文期刊】 Mariano,Russo ; James,Broach ; 等 《Human pathology》 2017年67卷 69-77页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Clonal evolution; Endometrial hyperplasia; Endometrial intraepithelial neoplasia;

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            18. Multi-ancestry and multi-trait genome-wide association meta-analyses inform clinical risk prediction for systemic lupus erythematosus. oa

            【外文期刊】 Chachrit,Khunsriraksakul ; Qinmengge,Li ; 等 《Nature communications》 2023年14卷1期 668页 SCIMEDLINECA

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            19. Rare genetic variants explain missing heritability in smoking.

            【外文期刊】 Seon-Kyeong,Jang ; Luke,Evans ; 等 《Nature human behaviour》 2022年6卷11期 1577-1586页

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            20. Integrating single cell expression quantitative trait loci summary statistics to understand complex trait risk genes. oa

            【外文期刊】 Lida,Wang ; Chachrit,Khunsriraksakul ; 等 《Nature communications》 2024年15卷1期 4260页 SCIMEDLINECA

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            21. Genomic insights for personalised care in lung cancer and smoking cessation: motivating at-risk individuals toward evidence-based health practices.

            【外文期刊】 Tony,Chen ; Giang,Pham ; 等 《EBioMedicine》 2024年110卷 105441页

            【关键词】 Cancer prevention; Health behaviour change; Lung cancer;

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            22. Association studies of up to 1.2 million individuals yield new insights into the genetic etiology of tobacco and alcohol use. oa

            【外文期刊】 Mengzhen,Liu ; Yu,Jiang ; 等 《Nature genetics》 2019年51卷2期 237-244页 SCIMEDLINECABP

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            23. Analysis of single nucleotide variants of HFE gene and association to survival in The Cancer Genome Atlas GBM data. oa

            【外文期刊】 Sang Y,Lee ; Junjia,Zhu ; 等 《PloS one》 2017年12卷3期 e0174778页 SCIMEDLINECABP

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            24. SEQMINER: An R-Package to Facilitate the Functional Interpretation of Sequence-Based Associations. oa

            【外文期刊】 Xiaowei,Zhan ; Dajiang J,Liu ; 《Genetic epidemiology》 2015年39卷8期 619-23页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 genome annotation; R; information retrieval; next-generation sequencing;

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            25. Investigation of discordant phenotype in mild Hemophilia A using whole exome sequencing.

            【外文期刊】 Peter H,Cygan ; Sarah E,Arnold-Croop ; 等 《Thrombosis research》 2020年193卷 36-39页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Factor V; Hemophilia A; Prothrombotic gene variants;

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            26. Estimating genetic effects and quantifying missing heritability explained by identified rare-variant associations. oa

            【外文期刊】 Dajiang J,Liu ; Suzanne M,Leal ; 《American journal of human genetics》 2012年91卷4期 585-96页 SCIMEDLINECABP

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            27. Model-based assessment of replicability for genome-wide association meta-analysis. oa

            【外文期刊】 Daniel,McGuire ; Yu,Jiang ; 等 《Nature communications》 2021年12卷1期 1964页 SCIMEDLINECA

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            28. A novel adaptive method for the analysis of next-generation sequencing data to detect complex trait associations with rare variants due to gene main effects and interactions. oa

            【外文期刊】 Dajiang J,Liu ; Suzanne M,Leal ; 《PLoS genetics》 2010年6卷10期 e1001156页 SCIMEDLINECABP

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            29. Seqminer2: an efficient tool to query and retrieve genotypes for statistical genetics analyses from biobank scale sequence dataset. oa

            【外文期刊】 Lina,Yang ; Shuang,Jiang ; 等 《Bioinformatics (Oxford, England)》 2020年36卷19期 4951-4954页 SCIMEDLINECABP

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            30. Integrating electronic health records and GWAS summary statistics to predict the progression of autoimmune diseases from preclinical stages. oa

            【外文期刊】 Chen,Wang ; Havell,Markus ; 等 《Nature communications》 2025年16卷1期 180页 SCIMEDLINECA

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            31. Dissecting heritability, environmental risk, and air pollution causal effects using > 50 million individuals in MarketScan. oa

            【外文期刊】 Daniel,McGuire ; Havell,Markus ; 等 《Nature communications》 2024年15卷1期 5357页 SCIMEDLINECA

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            32. Exome Chip Meta-analysis Fine Maps Causal Variants and Elucidates the Genetic Architecture of Rare Coding Variants in Smoking and Alcohol Use. oa

            【外文期刊】 David M,Brazel ; Yu,Jiang ; 等 《Biological psychiatry》 2019年85卷11期 946-955页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Alcohol; Behavioral genetics; GWAS;

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            33. Inferring genes that escape X-Chromosome inactivation reveals important contribution of variable escape genes to sex-biased diseases. oa

            【外文期刊】 Renan,Sauteraud ; Jill M,Stahl ; 等 《Genome research》 2021年31卷9期 1629-1637页 SCIMEDLINECABP

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            34. Hydrophilic But Not Hydrophobic Surfactant Protein Genetic Variants Are Associated With Severe Acute Respiratory Syncytial Virus Infection in Children.

            【外文期刊】 Lynnlee C,Depicolzuane ; Catherine M,Roberts ; 等 《Frontiers in immunology》 2022年13卷 922956页

            【关键词】 SFTPA1; SFTPA2; SFTPB;

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            35. Integrating 3D genomic and epigenomic data to enhance target gene discovery and drug repurposing in transcriptome-wide association studies. oa

            【外文期刊】 Chachrit,Khunsriraksakul ; Daniel,McGuire ; 等 《Nature communications》 2022年13卷1期 3258页 SCIMEDLINECA

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            36. Identification of a rare coding variant in complement 3 associated with age-related macular degeneration. oa

            【外文期刊】 Xiaowei,Zhan ; David E,Larson ; 等 《Nature genetics》 2013年45卷11期 1375-9页 SCIMEDLINECABP

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            37. SEQCHIP: a powerful method to integrate sequence and genotype data for the detection of rare variant associations. oa

            【外文期刊】 Dajiang J,Liu ; Suzanne M,Leal ; 《Bioinformatics (Oxford, England)》 2012年28卷13期 1745-51页 SCIMEDLINECABP

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            38. Multivariate analysis of 1.5 million people identifies genetic associations with traits related to self-regulation and addiction. oa

            【外文期刊】 Richard,Karlsson Linnér ; Travis T,Mallard ; 等 《Nature neuroscience》 2021年24卷10期 1367-1376页 SCIMEDLINECABP

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            39. A unified method for detecting secondary trait associations with rare variants: application to sequence data. oa

            【外文期刊】 Dajiang J,Liu ; Suzanne M,Leal ; 《PLoS genetics》 2012年8卷11期 e1003075页 SCIMEDLINECABP

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            40. Impact of HFE variants and sex in lung cancer. oa

            【外文期刊】 Sang Y,Lee ; Vonn,Walter ; 等 《PloS one》 2019年14卷12期 e0226821页 SCIMEDLINECABP

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