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            1. DEVELOPING BONE MARROW TRANSPLANT AND NOVEL THERAPEUTIC VECTORS TOTREAT FRIEDREICH ATAXIA

            【外文期刊】 Ong, Sze Hwee ; Zhang, Dong C. ; 等 《The journal of gene medicine》 2015年17卷8/9期 202-203页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Youth depression alleviation with anti-inflammatory agents (YoDA-A): A placebo-controlled randomised augmentation trial of rosuvastatin and aspirin

            【外文期刊】 Berk, M. ; Mohammadreza, M. ; 等 《Bipolar disorders.》 2019年21卷suppl.1期 14-14页

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            3. The clinical utility of exome sequencing and extended bioinformatic analyses in adolescents and adults with a broad range of neurological phenotypes: an Australian perspective

            【外文期刊】 Eratne, Dhamidhu ; Schneider, Amy ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2021年420卷 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Next generation sequencing; Neurogenetics; Neurology;

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            4. Predictive Validity of a 2-Question Alcohol Screen at 1-, 2-, and 3-Year Follow-up

            【外文期刊】 Linakis, James G. ; Bromberg, Julie R. ; 等 《Pediatrics: Official Publication of the American Academy of Pediatrics》 2019年143卷3期 e20182001-e20182001页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Developing bone marrow transplant and lentiviral vectors to treat Friedreich ataxia

            【外文期刊】 Ong, Sze Hweec ; Zhang, Dong C. ; 等 《Xenotransplantation.》 2015年22卷Suppl.1期 S42-S42页 SCISCIEMEDLINE

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            6. DEVELOPING CELL AND GENE THERAPY TO TREAT FRIEDREICH ATAXIA

            【外文期刊】 Ong, Sze Hwee ; Zhang, Dong C. ; 等 《The journal of gene medicine》 2018年20卷1期 SCISCIEMEDLINE

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            7. Azithromycin in patients admitted to hospital with COVID-19 (RECOVERY): a randomised, controlled, open-label, platform trial

            【外文期刊】 Horby, P. W. ; Baillie, J. K. ; 等 《The Lancet》 2021年397卷10274期 605-612页 SCISCIEMEDLINE

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            8. DEVELOPING NOVEL THERAPIES AND BIOMARKERS FOR FRIEDREICH ATAXIA

            【外文期刊】 Evans-Galea, Marguerite V. ; Ong, Sze Hwee ; 等 《The journal of gene medicine》 2015年17卷8/9期 191-192页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Death following pulmonary complications of surgery before and during the SARS-CoV-2 pandemic

            【外文期刊】 McLean, K. A. ; Kamarajah, S. K. ; 等 《The British Journal of Surgery》 2021年108卷12期 1448-1464页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 SURVIVAL;

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            10. Exercise-Induced Cardiovascular Adaptations and Approach to Exercise and Cardiovascular Disease JACC State-of-the-Art Review

            【外文期刊】 Martinez, Matthew W. ; Kim, Jonathan H. ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2021年78卷14期 1453-1470页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 athletes; prevention; sports cardiology;

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            11. A head-to-head evaluation of the diagnostic efficacy and costs of trio versus singleton exome sequencing analysis

            【外文期刊】 Tan, Tiong Yang ; Lunke, Sebastian ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷12期 1791-1799页 SCISCIEMEDLINE

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            12. Pathogenic Variants in GPC4 Cause Keipert Syndrome

            【外文期刊】 Amor, David J. ; Stephenson, Sarah E. M. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷5期 914-924页 SCISCIEMEDLINE

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            13. Exome sequencing in infants with congenital hearing impairment: a population-based cohort study. oa

            【外文期刊】 Lilian,Downie ; Jane,Halliday ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2020年28卷5期 587-596页 SCIMEDLINEBP

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            14. The clinical utility of exome sequencing and extended bioinformatic analyses in adolescents and adults with a broad range of neurological phenotypes: an Australian perspective.

            【外文期刊】 Dhamidhu,Eratne ; Amy,Schneider ; 等 《Journal of the neurological sciences》 2021年420卷 117260页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Diagnosis; Neurodegenerative; Neurogenetics;

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            15. Youth Depression Alleviation with Anti-inflammatory Agents (YoDA-A): a randomised clinical trial of rosuvastatin and aspirin. oa

            【外文期刊】 Michael,Berk ; Mohammadreza,Mohebbi ; 等 《BMC medicine》 2020年18卷1期 16页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Depression; Statins; Treatment;

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            16. Significantly Elevated FMR1 mRNA and Mosaicism for Methylated Premutation and Full Mutation Alleles in Two Brothers with Autism Features Referred for Fragile X Testing. oa

            【外文期刊】 Michael,Field ; Tracy,Dudding-Byth ; 等 《International journal of molecular sciences》 2019年20卷16期 SCIMEDLINE

            【关键词】 AmplideX; DNA methylation; MS-QMA;

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            17. Insights into the genotype-phenotype correlation and molecular function of SLC25A46. oa

            【外文期刊】 Alexander J,Abrams ; Flavia,Fontanesi ; 等 《Human mutation》 2018年39卷12期 1995-2007页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Ataxia; Mitochondria; Optic atrophy;

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            18. A head-to-head evaluation of the diagnostic efficacy and costs of trio versus singleton exome sequencing analysis. oa

            【外文期刊】 Tiong Yang,Tan ; Sebastian,Lunke ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2019年27卷12期 1791-1799页 SCIMEDLINEBP

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            19. Pathogenic Variants in GPC4 Cause Keipert Syndrome. oa

            【外文期刊】 David J,Amor ; Sarah E M,Stephenson ; 等 《American journal of human genetics》 2019年104卷5期 914-924页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 GPC4; Keipert syndrome; Nasodigitoacoustic syndrome;

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            20. Integrated multi-omics for rapid rare disease diagnosis on a national scale. oa

            【外文期刊】 Sebastian,Lunke ; Sophie E,Bouffler ; 等 《Nature medicine》 2023年29卷7期 1681-1691页 SCIMEDLINECABP

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            21. The addition of fluoxetine to cognitive behavioural therapy for youth depression (YoDA-C): a randomised, double-blind, placebo-controlled, multicentre clinical trial.

            【外文期刊】 Christopher G,Davey ; Andrew M,Chanen ; 等 《The lancet. Psychiatry》 2019年6卷9期 735-744页

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            22. Common genetic variants and modification of penetrance of BRCA2-associated breast cancer. oa

            【外文期刊】 Mia M,Gaudet ; Tomas,Kirchhoff ; 等 《PLoS genetics》 2010年6卷10期 e1001183页 SCIMEDLINECABP

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            23. Feasibility of Ultra-Rapid Exome Sequencing in Critically Ill Infants and Children With Suspected Monogenic Conditions in the Australian Public Health Care System. oa

            【外文期刊】 Australian Genomics Health Alliance Acute Care Flagship ; Sebastian,Lunke ; 等 《JAMA》 2020年323卷24期 2503-2511页 SCIMEDLINECABP

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            24. Observational research in epidemic settings: a roadmap to reform.

            【外文期刊】 Emily E,Ricotta ; Fausto A,Bustos Carrillo ; 等 《BMJ global health》 2025年10卷2期

            【关键词】 Epidemiology; Health policy; Public Health;

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            25. CBL/CAP Is Essential for Mitochondria Respiration Complex I Assembly and Bioenergetics Efficiency in Muscle Cells. oa

            【外文期刊】 Cho-Cho,Aye ; Dean E,Hammond ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷4期 SCIMEDLINE

            【关键词】 CBL; SORBS1; glucose transport;

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            26. The addition of fluoxetine to cognitive behavioural therapy for youth depression (YoDA-C): study protocol for a randomised control trial. oa

            【外文期刊】 Christopher G,Davey ; Andrew M,Chanen ; 等 《Trials》 2014年15卷 425页 SCIMEDLINE

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            27. Evaluating systematic reanalysis of clinical genomic data in rare disease from single center experience and literature review.

            【外文期刊】 Natalie B,Tan ; Rachel,Stapleton ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2020年8卷11期 e1508页

            【关键词】 exome sequencing; genome sequencing; rare disease;

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            28. Diagnostic and cost utility of whole exome sequencing in peripheral neuropathy.

            【外文期刊】 Maie,Walsh ; Katrina M,Bell ; 等 《Annals of clinical and translational neurology》 2017年4卷5期 318-325页

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            29. Atomistic Interpretation of the Oxygen K-Edge X-ray Absorption Spectra of Layered Li-Ion Battery Cathode Materials. oa

            【外文期刊】 Namrata,Ramesh ; Hrishit,Banerjee ; 等 《Chemistry of materials : a publication of the American Chemical Society》 2024年36卷22期 11051-11064页 SCIMEDLINECA

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            30. Meeting the challenges of implementing rapid genomic testing in acute pediatric care.

            【外文期刊】 Zornitza,Stark ; Sebastian,Lunke ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2018年20卷12期 1554-1563页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 clinical utility; cost-effectiveness; implementation;

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            31. Expanding the genetic landscape of Rett syndrome to include lysine acetyltransferase 6A (KAT6A).

            【外文期刊】 Simranpreet,Kaur ; Nicole J,Van Bergen ; 等 《Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao》 2020年47卷10期 650-654页

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            32. Impact of Sex on Cardiovascular Adaptations to Exercise: JACC Review Topic of the Week.

            【外文期刊】 Bradley J,Petek ; Eugene H,Chung ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2023年82卷10期 1030-1038页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 athlete; cardiovascular remodeling; female;

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            33. Detection of mutations in genes associated with hearing loss using a microarray-based approach. oa

            【外文期刊】 Kirby,Siemering ; Shehnaaz S M,Manji ; 等 《The Journal of molecular diagnostics : JMD》 2006年8卷4期 483-9; quiz 528页 SCIMEDLINEBP

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            34. Correction: Exome sequencing in infants with congenital hearing impairment: a population-based cohort study. oa

            【外文期刊】 Lilian,Downie ; Jane,Halliday ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2021年29卷2期 363页 SCIMEDLINEBP

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            35. Expanding the clinical and genetic spectrum of ALPK3 variants: Phenotypes identified in pediatric cardiomyopathy patients and adults with heterozygous variants.

            【外文期刊】 Johanna C,Herkert ; Judith M A,Verhagen ; 等 《American heart journal》 2020年225卷 108-119页 SCIMEDLINEBP

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            36. Standardized practices for RNA diagnostics using clinically accessible specimens reclassifies 75% of putative splicing variants.

            【外文期刊】 Adam M,Bournazos ; Lisa G,Riley ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷1期 130-145页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Genetic diagnosis; Noncoding variant; Pre-mRNA splicing;

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            37. Prospective Evaluation of the Utility of Whole Exome Sequencing in Dilated Cardiomyopathy. oa

            【外文期刊】 Jay,Ramchand ; Mathew,Wallis ; 等 《Journal of the American Heart Association》 2020年9卷2期 e013346页 SCIMEDLINE

            【关键词】 cardiomyopathy; clinical exome; next generation sequencing;

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            38. Youth Depression Alleviation-Augmentation with an anti-inflammatory agent (YoDA-A): protocol and rationale for a placebo-controlled randomized trial of rosuvastatin and aspirin.

            【外文期刊】 Amelia L,Quinn ; Olivia M,Dean ; 等 《Early intervention in psychiatry》 2018年12卷1期 45-54页 SCIMEDLINE

            【关键词】 aspirin; depression; inflammation;

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            39. NKX2-5 regulates human cardiomyogenesis via a HEY2 dependent transcriptional network. oa

            【外文期刊】 David J,Anderson ; David I,Kaplan ; 等 《Nature communications》 2018年9卷1期 1373页 SCIMEDLINECA

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            40. Predictive Validity of a 2-Question Alcohol Screen at 1-, 2-, and 3-Year Follow-up. oa

            【外文期刊】 James G,Linakis ; Julie R,Bromberg ; 等 《Pediatrics》 2019年143卷3期 SCIMEDLINEBP

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