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【外文期刊】 Polovitskaya, Maya M. ; Barbini, Carlo ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年107卷6期 1062-1077页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Johannsen, Jessika ; Nickel, Miriam ; 等 《Neuropediatrics》 2016年47卷3期 194-196页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 late-infantile CLN2 disease; valproate; exacerbation of movement disorder;
【外文期刊】 Zech,C.J. ; Korpraphong,P. ; 等 《The British Journal of Surgery》 2014年101卷6期 613-621页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hempel, Maja ; Cremer, Kirsten ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年97卷3期 493-500页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Scholz, Tasja ; Blohm, Martin Ernst ; 等 《Neonatology》 2021年118卷4期 454-461页
【关键词】 Whole-exome sequencing; Neonatal intensive care; Preterm infant;
【外文期刊】 Chopra, Maya ; McEntagart, Meriel ; 等 2021年108卷6期 1138-1150页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ANKYRIN REPEAT; HIPPO PATHWAY; MUTATIONS;
【外文期刊】 El Ghaleb, Yousra ; Schneeberger, Pauline E. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2021年144卷Pt.7期 2092-2106页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 low-voltage-gated calcium channels; T-type calcium channels; Ca(v)3.3;
【外文期刊】 Schulz, Angela ; Adams, Heather R. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷2期 S103-S104页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kloth, Katja ; Lozic, Bernarda ; 等 《Neurogenetics》 2021年22卷4期 263-269页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Khazaei, Sima ; Chen, Carol C. L. ; 等 《Cell》 2023年186卷6期 1162-+页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Tunc, Sinem ; Denecke, Jonas ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2019年396卷 199-201页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 van der Ven, Amelie T. ; Johannsen, Jessika ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年100卷6期 766-770页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 child development disorders; early diagnosis; medical genetics;
【外文期刊】 Leonhardi, Jakob ; Bailis, Nikolaos ; 等 《Angiology: the Journal of Vascular Diseases》 2023年74卷5期 461-471页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 texture analysis; computed tomography; pulmonary embolism;
【外文期刊】 Windheuser, Isabelle C. ; Becker, Jessica ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷5期 1021-1031页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chromosomal microarray; intellectual disability; microdeletion 2p25;
【外文期刊】 Seehofer, D ; Thelen, A ; 等 《Liver transplantation: official publication of the American Association for the Study of Liver Diseases and the International Liver Transplantation Society》 2009年15卷11期 1499-1507页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SINGLE-CENTER EXPERIENCE; PERIHILAR CHOLANGIOCARCINOMA; HEPATOBILIARY MALIGNANCY;
【外文期刊】 Dziodzio, Tomasz ; Hillebrandt, Karl Herbert ; 等 《Obesity surgery》 2022年32卷5期 1641-1648页
【关键词】 Obesity; End-stage renal disease; Kidney transplantation;
【外文期刊】 Christian,Denecke ; Johann,Pratschke ; 等 《Journal of clinical medicine》 2022年12卷1期
【外文期刊】 Benedikt,Schnarkowski ; Jakob,Leonhardi ; 等 《Journal of medical imaging (Bellingham, Wash.)》 2023年10卷6期 064002页
【关键词】 computed tomography; fluid collection; fungal infection;
【外文期刊】 Lydia,Morgenstern ; Mira,Wagner ; 等 《Praxis der Kinderpsychologie und Kinderpsychiatrie》 2017年66卷9期 687-701页 MEDLINE
【关键词】 Eltern; chronically ill children; chronisch kranke Kinder;
【外文期刊】 Jana,Zang ; Stefanie,Witt ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2024年11卷2期 473-483页
【关键词】 Spinal muscular atrophy; bulbar function; deglutition;
【外文期刊】 Philippa,Seika ; Max M,Maurer ; 等 《The Journal of thoracic and cardiovascular surgery》 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Uli,Fehrenbach ; Tilo,Wuensch ; 等 《Cancers》 2021年13卷12期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 body composition; computed tomography; esophageal cancer;
【外文期刊】 Philippa,Seika ; Matthias,Biebl ; 等 《Journal of clinical medicine》 2022年11卷22期
【关键词】 CUSUM; gastric cancer; gastric surgery;
【外文期刊】 Astrid,Pechmann ; Thorsten,Langer ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2018年5卷2期 135-143页
【外文期刊】 Constantin,Ehrengut ; Timm,Denecke ; 等 《Journal of clinical medicine》 2023年12卷19期
【关键词】 PDAC; dual energy; dual layer;
【外文期刊】 Andrew R,Cullinane ; Anna,Straatman-Iwanowska ; 等 《Nature genetics》 2010年42卷4期 303-12页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Philippa,Seika ; Matthias,Biebl ; 等 《Journal of clinical medicine》 2022年11卷16期
【关键词】 anastomotic leakage; endoscopic vacuum therapy (EVT); esophageal surgery;
【外文期刊】 Hans Jonas,Meyer ; Mireille,Martin ; 等 《RoFo : Fortschritte auf dem Gebiete der Rontgenstrahlen und der Nuklearmedizin》 2022年194卷9期 966-974页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Nastassja,Himmelreich ; Bianca,Dimitrov ; 等 《Human mutation》 2019年40卷7期 938-951页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Stefanie,Weber ; Christina,Landwehr ; 等 《Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association》 2011年26卷1期 136-43页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Steffen,Syrbe ; Frederike L,Harms ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2017年140卷9期 2322-2336页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 West syndrome; epileptic encephalopathy; hypomyelination;
【外文期刊】 Yousra,El Ghaleb ; Pauline E,Schneeberger ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2021年144卷7期 2092-2106页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CaV3.3; T-type calcium channels; epilepsy;
【外文期刊】 Elisa A,Mahler ; Jessika,Johannsen ; 等 《Deutsches Arzteblatt international》 2019年116卷12期 197-204页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Sina K,Stumpf ; Stefan A,Berghoff ; 等 《Acta neuropathologica》 2019年138卷1期 147-161页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Jonas,Denecke ; Christian,Kranz ; 《Biochimica et biophysica acta》 2009年1792卷9期 888-95页 MEDLINE
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