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            1. Expanding the phenotypic spectrum of variants in PDE4D/PRKAR1A: from acrodysostosis to acroscyphodysplasia

            【外文期刊】 Michot, Caroline ; Le Goff, Carine ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2018年26卷11 TN.11期 1611-1622页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy

            【外文期刊】 O'Donnell-Luria, Anne H. ; Pais, Lynn S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1210-1222页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Pathogenicity and selective constraint on variation near splice sites

            【外文期刊】 Lord, Jenny ; Gallone, Giuseppe ; 等 《Genome research》 2019年29卷2期 159-170页 SCISCIEMEDLINE

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            4. First case of desmosterolosis diagnosed by prenatal whole exome sequencing

            【外文期刊】 Hill, Chloe ; Noureldein, Mona ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷3期 859-863页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 antenatal; desmosterolosis; DHCR24;

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            5. De Novo Heterozygous Mutations in SMC3 Cause a Range of Cornelia de Lange Syndrome-Overlapping Phenotypes

            【外文期刊】 Gil-Rodriguez, Maria Concepcion ; Deardorff, Matthew A. ; 等 《Human mutation》 2015年36卷4期 454-462页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cornelia de Lange syndrome; CdLS; SMC3;

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            6. Fetal hydrops caused by a novel pathogenic MECOM variant.

            【外文期刊】 Elizabeth,Wall ; Joan,Forsyth ; 等 《Prenatal diagnosis》 2023年43卷6期 717-720页 SCIMEDLINE

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            7. Progressive osseous heteroplasia: A case report with an unexpected trigger.

            【外文期刊】 Alessandra,Boncompagni ; Angela K,Lucas-Herald ; 等 《Bone reports》 2023年18卷 101665页

            【关键词】 Calcium; Extravasation; GNAS;

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            8. Genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome (CdLS) and CdLS-like phenotypes with observed and predicted levels of mosaicism. oa

            【外文期刊】 Morad,Ansari ; Gemma,Poke ; 等 《Journal of medical genetics》 2014年51卷10期 659-68页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Clinical genetics; Copy-number; Molecular genetics;

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            9. First case of desmosterolosis diagnosed by prenatal whole exome sequencing.

            【外文期刊】 Chloe,Hill ; Mona,Noureldein ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷3期 859-863页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 DHCR24; antenatal; desmosterolosis;

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            10. 8p23.1 duplication syndrome; a novel genomic condition with unexpected complexity revealed by array CGH.

            【外文期刊】 John C K,Barber ; Viv K,Maloney ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2008年16卷1期 18-27页 SCIMEDLINEBP

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            11. Heterozygous CTNNB1 and TBX4 variants in a patient with abnormal lung growth, pulmonary hypertension, microcephaly, and spasticity. oa

            【外文期刊】 Justyna A,Karolak ; Przemyslaw,Szafranski ; 等 《Clinical genetics》 2019年96卷4期 366-370页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 T-box transcription factor 4; beta-catenin; epistatic interactions;

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            12. Gonadal Failure in a Male With 3-M Syndrome.

            【外文期刊】 Irena,Aldhoon-Hainerova ; Elizabeth,Baranowski ; 等 《JCEM case reports》 2024年2卷6期 luae084页

            【关键词】 3-M syndrome; CUL7 gene pathogenic variant; hypergonadotropic hypogonadism;

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            13. Phenotype delineation of ZNF462 related syndrome. oa

            【外文期刊】 Paul,Kruszka ; Tommy,Hu ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2019年179卷10期 2075-2082页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ZNF462; autism spectrum disorders; corpus callosum;

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            14. Maternally inherited autosomal dominant PLAG-1 related Silver Russell syndrome in a fetus with intra-uterine growth restriction.

            【外文期刊】 Wing Ting,Tse ; Charlotte,Bass ; 等 《Prenatal diagnosis》 2023年43卷6期 724-726页 SCIMEDLINE

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            15. Proteomic Evidence of Biological Aging in a Child with a Compound Heterozygous ZMPSTE24 Mutation. oa

            【外文期刊】 Angela K,Lucas-Herald ; Petra,Zürbig ; 等 《Proteomics. Clinical applications》 2019年13卷2期 e1800135页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 biomarkers; capillary electrophoresis-mass spectroscopy; progeria;

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            16. Further delineation of an entity caused by CREBBP and EP300 mutations but not resembling Rubinstein-Taybi syndrome.

            【外文期刊】 Leonie A,Menke ; DDD study ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷4期 862-876页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CBP; CREBBP; EP300;

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            17. Novel features in auriculo-condylar syndrome.

            【外文期刊】 Ruth,McGowan ; Victoria,Murday ; 等 《Clinical dysmorphology》 2011年20卷1期 1-10页 SCIMEDLINE

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            18. A child with congenital short gut associated with DYNC2LI1 ciliopathy.

            【外文期刊】 Lisa J,Bryson ; Diana M,Flynn ; 等 《Clinical dysmorphology》 2021年30卷1期 66-68页 SCIMEDLINE

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            19. Expanding the phenotypic spectrum of variants in PDE4D/PRKAR1A: from acrodysostosis to acroscyphodysplasia. oa

            【外文期刊】 Caroline,Michot ; Carine,Le Goff ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2018年26卷11期 1611-1622页 SCIMEDLINEBP

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            20. A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenita or a related phenotype.

            【外文期刊】 Paulien A,Terhal ; Rutger Jan A J,Nievelstein ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷3期 461-75页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 COL2A1; SEDC; genotype-phenotype;

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            21. Mutations in a novel gene Dymeclin (FLJ20071) are responsible for Dyggve-Melchior-Clausen syndrome.

            【外文期刊】 Vincent,El Ghouzzi ; Nathalie,Dagoneau ; 等 《Human molecular genetics》 2003年12卷3期 357-64页 SCIMEDLINECABP

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            22. Mutations in the pericentrin (PCNT) gene cause primordial dwarfism.

            【外文期刊】 Anita,Rauch ; Christian T,Thiel ; 等 《Science (New York, N.Y.)》 2008年319卷5864期 816-9页 SCIMEDLINECABP

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            23. Clinical features associated with CTNNB1 de novo loss of function mutations in ten individuals. oa

            【外文期刊】 Mira,Kharbanda ; Daniela T,Pilz ; 等 《European journal of medical genetics》 2017年60卷2期 130-135页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CTNNB1; Intellectual disability; Microcephaly;

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            24. Pathogenicity and selective constraint on variation near splice sites. oa

            【外文期刊】 Jenny,Lord ; Giuseppe,Gallone ; 等 《Genome research》 2019年29卷2期 159-170页 SCIMEDLINECABP

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            25. Novel SPG11 mutations in Asian kindreds and disruption of spatacsin function in the zebrafish. oa

            【外文期刊】 Laura,Southgate ; Dimitra,Dafou ; 等 《Neurogenetics》 2010年11卷4期 379-89页 SCIMEDLINEBP

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            26. Exome sequencing identifies PDE4D mutations as another cause of acrodysostosis. oa

            【外文期刊】 Caroline,Michot ; Carine,Le Goff ; 等 《American journal of human genetics》 2012年90卷4期 740-5页 SCIMEDLINECABP

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            27. Arthrogryposis in association with Peters' anomaly.

            【外文期刊】 Esther,Kinning ; Margaret,Barrow ; 《Clinical dysmorphology》 2008年17卷3期 177-179页 SCIMEDLINE

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            28. WDR26 Haploinsufficiency Causes a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability, Seizures, Abnormal Gait, and Distinctive Facial Features. oa

            【外文期刊】 Cara M,Skraban ; Constance F,Wells ; 等 《American journal of human genetics》 2017年101卷1期 139-148页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 WD-40; WDR protein; WDR26;

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            29. Next Generation Sequencing after Invasive Prenatal Testing in Fetuses with Congenital Malformations: Prenatal or Neonatal Investigation. oa

            【外文期刊】 Alexandra,Emms ; James,Castleman ; 等 《Genes》 2022年13卷9期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 exome; fetus; genome;

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            30. A multidisciplinary approach to understanding skeletal dysplasias.

            【外文期刊】 Esther,Kinning ; Helen,McDevitt ; 等 《Expert review of endocrinology & metabolism》 2011年6卷5期 731-743页 MEDLINECA

            【关键词】 bone; cartilage; chondrodysplasia;

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            31. Integrating population variation and protein structural analysis to improve clinical interpretation of missense variation: application to the WD40 domain. oa

            【外文期刊】 Roman A,Laskowski ; Nidhi,Tyagi ; 等 《Human molecular genetics》 2016年25卷5期 927-35页 SCIMEDLINECABP

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            32. Germline FH mutations presenting with pheochromocytoma.

            【外文期刊】 Graeme R,Clark ; Marco,Sciacovelli ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2014年99卷10期 E2046-50页 SCIMEDLINECABP

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            33. An Unbalanced Rearrangement of Chromosomes 4:20 is Associated with Childhood Osteoporosis and Reduced Caspase-3 Levels.

            【外文期刊】 Esther,Kinning ; Martin,McMillan ; 等 《Journal of pediatric genetics》 2016年5卷3期 167-73页

            【关键词】 bone histomorphometry; caspase; chromosome translocation;

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            34. Pathogenic variants in KMT2C result in a neurodevelopmental disorder distinct from Kleefstra and Kabuki syndromes. oa

            【外文期刊】 Dmitrijs,Rots ; Sanaa,Choufani ; 等 《American journal of human genetics》 2024年111卷8期 1626-1642页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 DNA methylation; EHMT1; KMT2C;

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            35. Mutation-based growth charts for SEDC and other COL2A1 related dysplasias.

            【外文期刊】 Paulien A,Terhal ; Paula,van Dommelen ; 等 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》 2012年160C卷3期 205-16页 SCIMEDLINEBP

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            36. De novo heterozygous mutations in SMC3 cause a range of Cornelia de Lange syndrome-overlapping phenotypes.

            【外文期刊】 María Concepción,Gil-Rodríguez ; Matthew A,Deardorff ; 等 《Human mutation》 2015年36卷4期 454-62页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CdLS; CdLS-like; CdLS-overlapping phenotypes;

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            37. Weaver syndrome and EZH2 mutations: Clarifying the clinical phenotype.

            【外文期刊】 Katrina,Tatton-Brown ; Anne,Murray ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2013年161A卷12期 2972-80页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 EZH2; Weaver syndrome; histone methyl transferases;

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            38. A novel COL1A1 mutation causing a variant of osteogenesis imperfecta.

            【外文期刊】 Lindsey C,McVey ; Avril,Mason ; 等 《Clinical dysmorphology》 2017年26卷4期 243-246页 SCIMEDLINE

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            39. A case of functional growth hormone deficiency and early growth retardation in a child with IFT172 mutations.

            【外文期刊】 Angela K,Lucas-Herald ; Esther,Kinning ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2015年100卷4期 1221-4页 SCIMEDLINECABP

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            40. Diagnosis of inborn errors of metabolism through prenatal exome sequencing with targeted analysis for fetal structural anomalies.

            【外文期刊】 Stephanie K,Allen ; Natalie J,Chandler ; 等 《Prenatal diagnosis》 2024年44卷4期 432-442页 SCIMEDLINE

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