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            1. Genetic screening in sudden cardiac death in the young can save future lives

            【外文期刊】 Stattin, Eva-Lena ; Westin, Ida Maria ; 等 《International journal of legal medicine》 2016年130卷1期 59-66页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Sudden unexplained death; Sudden cardiac death; Molecular autopsy;

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            2. Celiprolol Treatment in Patients with Vascular Ehlers-Danlos Synurome

            【外文期刊】 Baderkhan, Hassan ; Wanhainen, Anders ; 等 《European journal of vascular and endovascular surgery: the official journal of the European Society for Vascular Surgery》 2021年61卷2期 326-331页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Celiprolol; COL3A1; Drug therapy;

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            3. A novel approach using long-read sequencing and ddPCR to investigate gonadal mosaicism and estimate recurrence risk in two families with developmental disorders. oa

            【外文期刊】 Maria,Wilbe ; Sanna,Gudmundsson ; 等 《Prenatal diagnosis》 2017年37卷11期 1146-1154页 SCIMEDLINE

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            4. Genome-wide sequencing for the identification of rearrangements associated with Tourette syndrome and obsessive-compulsive disorder. oa

            【外文期刊】 Sean D,Hooper ; Anna C V,Johansson ; 等 《BMC medical genetics》 2012年13卷 123页 MEDLINE

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            5. Exome sequencing in Crisponi/cold-induced sweating syndrome-like individuals reveals unpredicted alternative diagnoses.

            【外文期刊】 Andrea,Angius ; Paolo,Uva ; 等 《Clinical genetics》 2019年95卷5期 607-614页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CRLF1; Crisponi/cold-induced sweating syndrome; MAGEL2;

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            6. Genetic screening in sudden cardiac death in the young can save future lives. oa

            【外文期刊】 Eva-Lena,Stattin ; Ida Maria,Westin ; 等 《International journal of legal medicine》 2016年130卷1期 59-66页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia; Long QT syndrome; Molecular autopsy;

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            7. Genomic and clinical characteristics of six patients with partially overlapping interstitial deletions at 10p12p11. oa

            【外文期刊】 Christian,Wentzel ; Evica,Rajcan-Separovic ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2011年19卷9期 959-64页 SCIMEDLINEBP

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            8. [Genetic testing for long QT syndrome is used in clinical practice].

            【外文期刊】 Eva-Lena,Stattin ; Annika,Rydberg ; 等 《Lakartidningen》 3542页 MEDLINE

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            9. [Familial thoracic aortic aneurysms and dissections can be divided into three different main categories].

            【外文期刊】 Matias,Hannuksela ; Eva-Lena,Stattin ; 等 《Lakartidningen》 2014年111卷9-10期 399-403页 MEDLINE

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            10. Unravelling the mystery behind sudden death in the young: a wake-up call for nationwide autopsy-based approach-Authors' reply.

            【外文期刊】 Aase,Wisten ; Peter,Krantz ; 等 《Europace : European pacing, arrhythmias, and cardiac electrophysiology : journal of the working groups on cardiac pacing, arrhythmias, and cardiac cellular electrophysiology of the European Society of Cardiology》 2018年20卷FI2期 f273-f274页 SCIMEDLINE

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            11. Expanding the phenotypic spectrum of osteogenesis imperfecta type V including heterotopic ossification of muscle origins and attachments.

            【外文期刊】 Pantelis,Clewemar ; Nils P,Hailer ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2019年7卷7期 e00723页

            【关键词】 IFITM5 ; BRIL; Osteogenesis imperfecta type V;

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            12. SNX10 gene mutation leading to osteopetrosis with dysfunctional osteoclasts.

            【外文期刊】 Eva-Lena,Stattin ; Petra,Henning ; 等 《Scientific reports》 2017年7卷1期 3012页

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            13. Alterations in the expression, structure and function of progesterone receptor membrane component-1 (PGRMC1) in premature ovarian failure. oa

            【外文期刊】 Mahmoud Reza,Mansouri ; Jens,Schuster ; 等 《Human molecular genetics》 2008年17卷23期 3776-83页 SCIMEDLINECABP

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            14. Chondrocytes Derived From Mesenchymal Stromal Cells and Induced Pluripotent Cells of Patients With Familial Osteochondritis Dissecans Exhibit an Endoplasmic Reticulum Stress Response and Defective Matrix Assembly. oa

            【外文期刊】 Maojia,Xu ; Eva-Lena,Stattin ; 等 《Stem cells translational medicine》 2016年5卷9期 1171-81页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Aggrecan mutation; Cellular pathology; Endoplasmic reticulum stress;

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            15. Mutation analysis of cases of sudden unexplained death, 15 years after death: prompt genetic evaluation after resuscitation can save future lives.

            【外文期刊】 Aase,Wisten ; Ida Maria,Boström ; 等 《Resuscitation》 2012年83卷10期 1229-34页 SCIMEDLINE

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            16. Novel MYH11 and ACTA2 mutations reveal a role for enhanced TGFβ signaling in FTAAD. oa

            【外文期刊】 Marjolijn,Renard ; Bert,Callewaert ; 等 《International journal of cardiology》 2013年165卷2期 314-21页 SCIMEDLINEBP

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            17. Novel missense ACAN gene variants linked to familial osteochondritis dissecans cluster in the C-terminal globular domain of aggrecan.

            【外文期刊】 Eva-Lena,Stattin ; Karin,Lindblom ; 等 《Scientific reports》 2022年12卷1期 5215页

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            18. Long-read sequencing and optical mapping generates near T2T assemblies that resolves a centromeric translocation.

            【外文期刊】 Esmee,Ten Berk de Boer ; Adam,Ameur ; 等 《Scientific reports》 2024年14卷1期 9000页

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            19. Vectorcardiographic recordings of the Q-T interval in a pediatric long Q-T syndrome population.

            【外文期刊】 Ulla-Britt,Diamant ; Steen M,Jensen ; 等 《Pediatric cardiology》 2013年34卷2期 245-9页 SCIMEDLINEBP

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            20. Phenotype, origin and estimated prevalence of a common long QT syndrome mutation: a clinical, genealogical and molecular genetics study including Swedish R518X/KCNQ1 families. oa

            【外文期刊】 Annika,Winbo ; Eva-Lena,Stattin ; 等 《BMC cardiovascular disorders》 2014年14卷 22页 SCIMEDLINE

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            21. Sex is a moderator of the association between NOS1AP sequence variants and QTc in two long QT syndrome founder populations: a pedigree-based measured genotype association analysis. oa

            【外文期刊】 Annika,Winbo ; Eva-Lena,Stattin ; 等 《BMC medical genetics》 2017年18卷1期 74页 MEDLINE

            【关键词】 Founder populations; Genotype-phenotype interactions; Long QT syndrome;

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            22. Generation of induced pluripotent stem cells (ARO-iPSC1-11) from a patient with autosomal recessive osteopetrosis harboring the c.212+1G>T mutation in SNX10 gene.

            【外文期刊】 Maojia,Xu ; Eva-Lena,Stattin ; 等 《Stem cell research》 2017年24卷 51-54页 SCIMEDLINEBP

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            23. Impact of an educational intervention for district nurses about preparedness to encounter women exposed to intimate partner violence.

            【外文期刊】 Eva,Sundborg ; Lena,Törnkvist ; 等 《Scandinavian journal of caring sciences》 2018年32卷2期 902-913页 MEDLINE

            【关键词】 district nurse; education; encounter;

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            24. To ask, or not to ask: the hesitation process described by district nurses encountering women exposed to intimate partner violence.

            【外文期刊】 Eva,Sundborg ; Lena,Törnkvist ; 等 《Journal of clinical nursing》 2017年26卷15-16期 2256-2265页 SCIMEDLINE

            【关键词】 district nurse; hesitation; identify;

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            25. Early activating somatic PIK3CA mutations promote ectopic muscle development and upper limb overgrowth. oa

            【外文期刊】 Sofia,Frisk ; Fulya,Taylan ; 等 《Clinical genetics》 2019年96卷2期 118-125页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 PIK3CA; PROS; accessory;

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            26. Family History and Warning Symptoms Precede Sudden Cardiac Death in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (from a Nationwide Study in Sweden).

            【外文期刊】 Angelica Maria,Delgado-Vega ; Varvara,Kommata ; 等 《The American journal of cardiology》 2022年178卷 124-130页 SCIMEDLINEBP

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            27. [Sudden cardiac death among young people--important to find individuals at risk. A number of underlying diagnoses have been identified, several of them hereditary].

            【外文期刊】 Aase,Wisten ; Eva-Lena,Stattin ; 《Lakartidningen》 516-20页 MEDLINE

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            28. Mutations in the human UBR1 gene and the associated phenotypic spectrum.

            【外文期刊】 Maja,Sukalo ; Ariane,Fiedler ; 等 《Human mutation》 2014年35卷5期 521-31页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Johanson-Blizzard syndrome; UBR1; aplasia of alae nasi;

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            29. Brachydactyly type A1 associated with unusual radiological findings and a novel Arg158Cys mutation in the Indian hedgehog (IHH) gene.

            【外文期刊】 Eva-Lena,Stattin ; Bjarne,Lindén ; 等 《European journal of medical genetics》 297-302页 SCIMEDLINEBP

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            30. Screening for Familial Thoracic Aortic Aneurysms with Aortic Imaging Does Not Detect All Potential Carriers of the Disease.

            【外文期刊】 Matias,Hannuksela ; Eva-Lena,Stattin ; 等 《Aorta (Stamford, Conn.)》 2015年3卷1期 1-8页

            【关键词】 Aorta; Aortic aneurysm; Aortic dissection;

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            31. Sudden cardiac death among the young in Sweden from 2000 to 2010: an autopsy-based study.

            【外文期刊】 Aase,Wisten ; Peter,Krantz ; 等 《Europace : European pacing, arrhythmias, and cardiac electrophysiology : journal of the working groups on cardiac pacing, arrhythmias, and cardiac cellular electrophysiology of the European Society of Cardiology》 2017年19卷8期 1327-1334页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Autopsy; Co-morbidity; Incidence;

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            32. Two automatic QT algorithms compared with manual measurement in identification of long QT syndrome.

            【外文期刊】 Ulla-Britt,Diamant ; Annika,Winbo ; 等 《Journal of electrocardiology》 25-30页 SCIMEDLINE

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            33. Low incidence of sudden cardiac death in a Swedish Y111C type 1 long-QT syndrome population.

            【外文期刊】 Annika,Winbo ; Ulla-Britt,Diamant ; 等 《Circulation. Cardiovascular genetics》 2009年2卷6期 558-64页 MEDLINE

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            34. Early onset autosomal dominant spinocerebellar ataxia with miosis: four cases.

            【外文期刊】 Niklas,Timby ; Eva-Lena,Stattin ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2008年12卷1期 38-40页 SCIMEDLINE

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            35. Origin of the Swedish long QT syndrome Y111C/KCNQ1 founder mutation.

            【外文期刊】 Annika,Winbo ; Ulla-Britt,Diamant ; 等 《Heart rhythm》 2011年8卷4期 541-7页 SCIMEDLINE

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            36. A novel variant in MYLK causes thoracic aortic dissections: genotypic and phenotypic description. oa

            【外文期刊】 Matias,Hannuksela ; Eva-Lena,Stattin ; 等 《BMC medical genetics》 2016年17卷1期 61页 MEDLINE

            【关键词】 Aortic dissection; Gene mutation; MYLK;

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            37. Symptoms and ECG changes precede sudden cardiac death in hypertrophic cardiomyopathy-A nationwide study among the young in Sweden. oa

            【外文期刊】 Erik,Börjesson ; Bodil,Svennblad ; 等 《PloS one》 2022年17卷9期 e0273567页 SCIMEDLINECABP

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            38. Detailed analysis of HTT repeat elements in human blood using targeted amplification-free long-read sequencing. oa

            【外文期刊】 Ida,Höijer ; Yu-Chih,Tsai ; 等 《Human mutation》 2018年39卷9期 1262-1272页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 HTT; Huntington disease; No-Amp Targeted sequencing;

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            39. A missense mutation in the aggrecan C-type lectin domain disrupts extracellular matrix interactions and causes dominant familial osteochondritis dissecans. oa

            【外文期刊】 Eva-Lena,Stattin ; Fredrik,Wiklund ; 等 《American journal of human genetics》 2010年86卷2期 126-37页 SCIMEDLINECABP

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            40. Cross-cultural adaptation of an intimate partner violence questionnaire.

            【外文期刊】 Eva,Sundborg ; Lena,Törnkvist ; 等 《Clinical nursing research》 2012年21卷4期 450-66页 SCIMEDLINE

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