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            1. The 2017 International Classification of the Ehlers-Danlos Syndromes

            【外文期刊】 Malfait, Fransiska ; Francomano, Clair ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2017年175C卷1期 8-26页

            【关键词】 classification; Ehlers-Danlos syndromes; genetic basis;

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            2. Mutations in TAX1BP3 Cause Dilated Cardiomyopathy with Septo-Optic Dysplasia

            【外文期刊】 Reinstein, Eyal ; Orvin, Katia ; 等 《Human mutation》 2015年36卷4期 439-442页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 TAX1BP3; cardiomyopathy; Septo-optic dysplasia;

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            3. Congenital dilated cardiomyopathy caused by biallelic mutations in Filamin C

            【外文期刊】 Reinstein, Eyal ; Gutierrez-Fernandez, Ana ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷12期 1792-1796页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Bi-allelic variants in IPO8 cause a connective tissue disorder associated with cardiovascular defects, skeletal abnormalities, and immune dysregulation

            【外文期刊】 Ziegler, Alban ; Duclaux-Loras, Remi ; 等 2021年108卷6期 1126-1137页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 INFLAMMATORY-BOWEL-DISEASE; NUCLEAR IMPORT; MUTATIONS;

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            5. Diagnostic yield of multigene panel testing in an Israeli cohort: enrichment of low-penetrance variants

            【外文期刊】 Bernstein-Molho, Rinat ; Friedman, Eitan ; 等 2020年181卷2期 445-453页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Multi-gene panel testing; Low-penetrance variants; Recurrent mutations;

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            6. Familial Occurrence of Atrioventricular Nodal Reentrant Tachycardia

            【外文期刊】 Michowitz, Yoav ; Anis-Heusler, Adi ; 等 《Circulation: An Official Journal of the American Heart Association》 2017年136卷13期 1265-1265页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Familial Occurrence of Atrioventricular Nodal Reentrant Tachycardia

            【外文期刊】 Michowitz, Yoav ; Anis-Heusler, Adi ; 等 《Circulation. Arrhythmia and electrophysiology.》 2017年10卷2期 e004680-e004680页

            【关键词】 child; female; male;

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            8. Atrophic skin patches with abnormal elastic fibers as a presenting sign of the MASS phenotype associated with mutation in the fibrillin 1 gene.

            【外文期刊】 Reuven,Bergman ; Mariela Judith,Nevet ; 等 《JAMA dermatology》 2014年150卷8期 885-9页

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            9. Frequent aneuploidy in primary human T cells after CRISPR-Cas9 cleavage. oa

            【外文期刊】 Alessio David,Nahmad ; Eli,Reuveni ; 等 《Nature biotechnology》 2022年40卷12期 1807-1813页 SCIMEDLINECABP

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            10. Mutations in TAX1BP3 cause dilated cardiomyopathy with septo-optic dysplasia.

            【外文期刊】 Eyal,Reinstein ; Katia,Orvin ; 等 《Human mutation》 2015年36卷4期 439-42页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Septo-optic dysplasia; TAX1BP3; cardiomyopathy;

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            11. Echocardiographic findings in patients with spontaneous CSF leak.

            【外文期刊】 Allen L,Pimienta ; David L,Rimoin ; 等 《Journal of neurology》 2014年261卷10期 1957-60页 SCIMEDLINEBP

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            12. Antiphospholipid syndrome and cancer.

            【外文期刊】 Eyal,Reinstein ; Yehuda,Shoenfeld ; 《Clinical reviews in allergy & immunology》 2007年32卷2期 184-7页 SCIMEDLINE

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            13. Early-onset osteoarthritis in Ehlers-Danlos syndrome type VIII. oa

            【外文期刊】 Eyal,Reinstein ; Mitchel,Pariani ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2012年158A卷4期 938-41页 SCIMEDLINEBP

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            14. Recurring pathogenic variants in the BRCA2 gene in the Ethiopian Jewish population. Founder mutations?

            【外文期刊】 Mark D,Ludman ; Shira Litz,Philipsborn ; 等 《Familial cancer》 2022年21卷2期 121-123页 SCIMEDLINE

            【关键词】 BRCA2; Founder mutation; Jewish Ethiopian population;

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            15. A founder mutation in ADAMTSL4 causes early-onset bilateral ectopia lentis among Jews of Bukharian origin.

            【外文期刊】 Eyal,Reinstein ; Pola,Smirin-Yosef ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷1期 38-41页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ADAMTSL4; Bukharian Jews; Ectopia lentis;

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            16. More than meets the eye: The evolving phenotype of Weill-Marchesani syndrome-diagnostic confusion with geleophysic dysplasia.

            【外文期刊】 Allen L,Pimienta ; William R,Wilcox ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2013年161A卷12期 3126-9页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Weill-Marchesani syndrome; evolving phenotype; geleophysic dysplasia;

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            17. Exome sequencing identified a novel de novo OPA1 mutation in a consanguineous family presenting with optic atrophy. oa

            【外文期刊】 Lior,Cohen ; Shay,Tzur ; 等 《Genetics research》 2016年98卷 e10页 SCIMEDLINEBP

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            18. Ehlers-Danlos syndrome type VIII is clinically heterogeneous disorder associated primarily with periodontal disease, and variable connective tissue features. oa

            【外文期刊】 Eyal,Reinstein ; Celia Dawn,DeLozier ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2013年21卷2期 233-6页 SCIMEDLINEBP

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            19. Familial Occurrence of Atrioventricular Nodal Reentrant Tachycardia.

            【外文期刊】 Yoav,Michowitz ; Adi,Anis-Heusler ; 等 《Circulation. Arrhythmia and electrophysiology》 2017年10卷2期 e004680页 SCIMEDLINE

            【关键词】 child; female; male;

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            20. Narrative review: protein degradation and human diseases: the ubiquitin connection.

            【外文期刊】 Eyal,Reinstein ; Aaron,Ciechanover ; 《Annals of internal medicine》 2006年145卷9期 676-84页 SCIMEDLINEBP

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            21. Recurrent compartment syndrome in a patient with clinical features of a connective tissue disorder. oa

            【外文期刊】 Brenda D,Barajas ; Angela,Sun ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2013年161A卷6期 1442-6页 SCIMEDLINEBP

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            22. Connective tissue spectrum abnormalities associated with spontaneous cerebrospinal fluid leaks: a prospective study. oa

            【外文期刊】 Eyal,Reinstein ; Mitchel,Pariani ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2013年21卷4期 386-90页 SCIMEDLINEBP

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            23. Visceroptosis of the bowel in the hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome: presentation of a rare manifestation and review of the literature. oa

            【外文期刊】 Eyal,Reinstein ; Mark,Pimentel ; 等 《European journal of medical genetics》 2012年55卷10期 548-51页 SCIMEDLINEBP

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            24. Diagnostic yield of multigene panel testing in an Israeli cohort: enrichment of low-penetrance variants.

            【外文期刊】 Rinat,Bernstein-Molho ; Eitan,Friedman ; 等 《Breast cancer research and treatment》 2020年181卷2期 445-453页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cancer predisposition; Clinical utility; Inherited cancer syndromes;

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            25. Immunologic aspects of protein degradation by the ubiquitin-proteasome system.

            【外文期刊】 Eyal,Reinstein ; 《The Israel Medical Association journal : IMAJ》 2004年6卷7期 420-4页 SCIMEDLINE

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            26. Congenital dilated cardiomyopathy caused by biallelic mutations in Filamin C. oa

            【外文期刊】 Eyal,Reinstein ; Ana,Gutierrez-Fernandez ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2016年24卷12期 1792-1796页 SCIMEDLINEBP

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            27. The yield of chromosomal microarray analysis among pregnancies terminated due to fetal malformations.

            【外文期刊】 Yael,Pasternak ; Yair,Daykan ; 等 《The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians》 2022年35卷2期 336-340页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Abnormal ultrasound findings; chromosomal microarray analysis; copy number variations;

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            28. NFIB Haploinsufficiency Is Associated with Intellectual Disability and Macrocephaly. oa

            【外文期刊】 Ina,Schanze ; Jens,Bunt ; 等 《American journal of human genetics》 2018年103卷5期 752-768页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 NFIB; agenesis of the corpus callosum; chromosome 9p22.3;

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            29. Intellectual disability and non-compaction cardiomyopathy with a de novo NONO mutation identified by exome sequencing. oa

            【外文期刊】 Eyal,Reinstein ; Shay,Tzur ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2016年24卷11期 1635-1638页 SCIMEDLINEBP

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            30. Filamin A mutation associated with normal reading skills and dyslexia in a family with periventricular heterotopia.

            【外文期刊】 Eyal,Reinstein ; Bernard S,Chang ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2012年158A卷8期 1897-901页 SCIMEDLINEBP

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            31. Vascular and connective tissue anomalies associated with X-linked periventricular heterotopia due to mutations in Filamin A. oa

            【外文期刊】 Eyal,Reinstein ; Sophia,Frentz ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2013年21卷5期 494-502页 SCIMEDLINEBP

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            32. Ubiquitin wins Nobel.

            【外文期刊】 Eyal,Reinstein ; 《The Israel Medical Association journal : IMAJ》 2006年8卷4期 227-8页 SCIMEDLINE

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            33. Schizophrenia and Nail Patella Syndrome: The Dopamine Connection.

            【外文期刊】 Limor,Nashelsky Zolotov ; Eyal,Reinstein ; 《The Israel Medical Association journal : IMAJ》 2018年20卷8期 496-498页 SCIMEDLINE

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            34. A founder mutation in TCTN2 causes Meckel-Gruber syndrome type 8 among Jews of Ethiopian and Yemenite origin.

            【外文期刊】 Shira,Litz Philipsborn ; Shulamit,Hartmajer ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷5期 1610-1613页 SCIMEDLINEBP

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            35. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes.

            【外文期刊】 Fransiska,Malfait ; Clair,Francomano ; 等 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》 2017年175卷1期 8-26页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Ehlers-Danlos syndromes; classification; collagen;

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            36. The association between maternal serum first trimester free βhCG, second trimester intact hCG levels and foetal growth restriction and preeclampsia.

            【外文期刊】 Reuven,Sharony ; Maya,Sharon-Weiner ; 等 《Journal of obstetrics and gynaecology : the journal of the Institute of Obstetrics and Gynaecology》 2018年38卷3期 363-366页 SCIMEDLINE

            【关键词】 biochemical screening; fβhCG; growth restriction;

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            37. A patient with abdominal pain, vomiting and splenomegaly.

            【外文期刊】 Eyal,Reinstein ; Rachel,Pauzner ; 等 《The Israel Medical Association journal : IMAJ》 2006年8卷6期 435-8页 SCIMEDLINE

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            38. [UTILIZATION OF WHOLE EXOME SEQUENCING IN DIAGNOSTICS OF GENETIC DISEASE: RABIN MEDICAL CENTER'S EXPERIENCE].

            【外文期刊】 Lior,Cohen ; Naama,Orenstein ; 等 《Harefuah》 2017年156卷4期 212-216页 MEDLINE

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            39. Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome Is Caused by Mutations in C1R and C1S, which Encode Subcomponents C1r and C1s of Complement. oa

            【外文期刊】 Ines,Kapferer-Seebacher ; Melanie,Pepin ; 等 《American journal of human genetics》 2016年99卷5期 1005-1014页 SCIMEDLINECABP

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            40. Bi-allelic variants in IPO8 cause a connective tissue disorder associated with cardiovascular defects, skeletal abnormalities, and immune dysregulation. oa

            【外文期刊】 Alban,Ziegler ; Rémi,Duclaux-Loras ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷6期 1126-1137页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 IPO8; Loeys-Dietz syndrome; TGF-β signaling;

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