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            1. Improved Cardiac Outcomes by Early Treatment with Angiotensin-Converting Enzyme Inhibitors in Becker Muscular Dystrophy

            【外文期刊】 Stalens, Caroline ; Motte, Leslie ; 等 2021年8卷4期 495-502页

            【关键词】 Becker muscular dystrophy; non-ischemic cardiomyopathy; inherited myopathy;

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            2. Interest of Droplet digital PCR in non-invasive prenatal testing

            【外文期刊】 Orhant, Lucie ; Vasson, Aurelie ; 等 《Annales de biologie clinique》 2015年73卷1 suppl.期 22-23页

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            3. Dystrophin's central domain forms a complex filament that becomes disorganized by in-frame deletions

            【外文期刊】 Delalande, Olivier ; Molza, Anne-Elisabeth ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2018年293卷18期 6637-6646页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 dystrophin; molecular docking; muscular dystrophy;

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            4. Becker muscular dystrophy severity is linked to the structure of dystrophin

            【外文期刊】 Nicolas, Aurelie ; Raguenes-Nicol, Celine ; 等 《Human Molecular Genetics》 2015年24卷5期 1267-1279页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Captain Haddock's health issues in the adventures of Tintin. Comparison with Tintin's health issues

            【外文期刊】 Caumes, Eric ; Epelboin, Loic ; 等 《La Presse medicale》 2016年45卷7/8期 E225-E232页

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            6. Diagnosis and management of Becker muscular dystrophy: the French guidelines

            【外文期刊】 Armelle,Magot ; Karim,Wahbi ; 等 《Journal of neurology》 2023年270卷10期 4763-4781页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Becker muscular dystrophy; Guidelines; Diagnosis;

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            7. Deep phenotyping of an international series of patients with late-onset dysferlinopathy

            【外文期刊】 Fernandez-Eulate, Gorka ; Querin, Giorgia ; 等 《European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies》 2021年28卷6期 2092-2102页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 dysferlin; late onset; LGMDR2;

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            8. Non-invasive Prenatal Diagnosis of Single Gene Disorders by Paternal Mutation Exclusion: 3 Years of Clinical Experience

            【外文期刊】 Pacault, Mathilde ; Verebi, Camille ; 等 《Obstetrical and gynecological survey》 2023年78卷4期 204-206页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Loss of Sarcomeric Scaffolding as a Common Baseline Histopathologic Lesion in Titin-Related Myopathies

            【外文期刊】 Avila-Polo, Rainiero ; Malfatti, Edoardo ; 等 《Journal of Neuropathology and Experimental Neurology: Official Journal of the American Association of Neuropathologists, Inc》 2018年77卷12期 1101-1114页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Congenital myopathies; Electron microscopy; M-line disruption;

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            10. Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies

            【外文期刊】 Wahbi, Karim ; Ben Yaou, Rabah ; 等 《Circulation: An Official Journal of the American Heart Association》 2019年140卷4期 293-302页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 death; sudden; defibrillators;

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            11. Late-onset camptocormia caused by a heterozygous in-frame CAPN3 deletion

            【外文期刊】 Spinazzi, Marco ; Poupiot, Jerome ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2021年31卷5期 450-455页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Calpainopathy; Calpain-3; Camptocormia;

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            12. Detection of TRIM32 deletions in LGMD patients analyzed by a combined strategy of CGH array and massively parallel sequencing

            【外文期刊】 Nectoux, Juliette ; de Cid, Rafael ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷7期 929-934页 SCISCIEMEDLINE

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            13. A new titinopathy Childhood-juvenile onset Emery-Dreifuss-like phenotype without cardiomyopathy

            【外文期刊】 De Cid, Rafael ; Ben Yaou, Rabah ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2015年85卷24期 2126-2135页 SCISCIEMEDLINE

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            14. Droplet digital PCR combined with minisequencing, a new approach to analyze fetal DNA from maternal blood: application to the non-invasive prenatal diagnosis of achondroplasia

            【外文期刊】 Orhant, Lucie ; Anselem, Olivia ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2016年36卷5期 397-406页 SCISCIEMEDLINE

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            15. Long-Reads Sequencing Strategy to Localize Variants in TTN Repeated Domains

            【外文期刊】 Perrin, Aurelien ; Van Goethem, Charles ; 等 《The Journal of molecular diagnostics: JMD》 2022年24卷7期 719-726页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 IDENTIFICATION; GENE; MUTATION;

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            16. Caveolinopathy: Clinical, histological, and muscle imaging features and follow-up in a multicenter retrospective cohort.

            【外文期刊】 Edouard,Berling ; Camille,Verebi ; 等 《European journal of neurology》 2023年30卷8期 2506-2517页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CAV3 ; caveolin-3; muscle imaging;

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            17. Protein O-mannosyltransferase activities in lymphoblasts from patients with alpha-dystroglycanopathies.

            【外文期刊】 Hiroshi,Manya ; Céline,Bouchet ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2008年18卷1期 45-51页 SCIMEDLINE

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            18. Hyperckemia and myalgia are common presentations of anoctamin-5-related myopathy in French patients.

            【外文期刊】 Constantinos,Papadopoulos ; Pascal,LaforÊt ; 等 《Muscle & nerve》 2017年56卷6期 1096-1100页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Miyoshi myopathy type 3; anoctamin 5; exercise intolerance;

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            19. Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies.

            【外文期刊】 Karim,Wahbi ; Rabah,Ben Yaou ; 等 《Circulation》 2019年140卷4期 293-302页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 death, sudden; defibrillators, implantable; tachycardia, ventricular;

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            20. Prevalence of the 550delA mutation in calpainopathy (LGMD 2A) in Croatia.

            【外文期刊】 Nina,Canki-Klain ; Astrid,Milic ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2004年125A卷2期 152-6页 SCIMEDLINEBP

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            21. Evidence-Based Consensus and Systematic Review on Reducing the Time to Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy.

            【外文期刊】 Annemieke,Aartsma-Rus ; Madhuri,Hegde ; 等 《The Journal of pediatrics》 2019年204卷 305-313.e14页 SCIMEDLINEBP

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            22. Association between prophylactic angiotensin-converting enzyme inhibitors and overall survival in Duchenne muscular dystrophy-analysis of registry data.

            【外文期刊】 Raphaël,Porcher ; Isabelle,Desguerre ; 等 《European heart journal》 2021年42卷20期 1976-1984页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Angiotensin-converting enzyme inhibitors; Cardiomyopathy; Duchenne muscular dystrophy;

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            23. The lncRNA 44s2 Study Applicability to the Design of 45-55 Exon Skipping Therapeutic Strategy for DMD.

            【外文期刊】 Elena,Gargaun ; Sestina,Falcone ; 等 《Biomedicines》 2021年9卷2期

            【关键词】 Becker muscular dystrophy (BMD); Duchenne muscular dystrophy (DMD); lncRNA;

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            24. Emery-Dreifuss muscular dystrophy Type 1 is associated with a high risk of malignant ventricular arrhythmias and end-stage heart failure. oa

            【外文期刊】 Douglas E,Cannie ; Petros,Syrris ; 等 《European heart journal》 2023年44卷48期 5064-5073页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cardiomyopathy; Emerin; Emery–Dreifuss muscular dystrophy;

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            25. Analysis of the DYSF mutational spectrum in a large cohort of patients.

            【外文期刊】 Martin,Krahn ; Christophe,Béroud ; 等 《Human mutation》 2009年30卷2期 E345-75页 SCIMEDLINEBP

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            26. Laminin α2 Deficiency-Related Muscular Dystrophy Mimicking Emery-Dreifuss and Collagen VI related Diseases.

            【外文期刊】 Isabelle,Nelson ; Tanya,Stojkovic ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2015年2卷3期 229-240页

            【关键词】 Emery-Dreifuss muscular dystrophy; LAMA2; Laminin alpha 2;

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            27. Non-invasive prenatal diagnosis of paternally inherited disorders from maternal plasma: detection of NF1 and CFTR mutations using droplet digital PCR.

            【外文期刊】 Aurélia,Gruber ; Mathilde,Pacault ; 等 《Clinical chemistry and laboratory medicine》 2018年56卷5期 728-738页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 cystic fibrosis; droplet digital PCR; neurofibromatosis type 1;

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            28. Clinical profiles and prognosis of acute heart failure in adult patients with dystrophinopathies on home mechanical ventilation.

            【外文期刊】 Abdallah,Fayssoil ; Rabah Ben,Yaou ; 等 《ESC heart failure》 2017年4卷4期 527-534页

            【关键词】 Becker muscular dystrophy; Duchenne muscular dystrophy; Dystrophin;

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            29. Genetic and clinical specificity of 26 symptomatic carriers for dystrophinopathies at pediatric age. oa

            【外文期刊】 Sandra,Mercier ; Annick,Toutain ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2013年21卷8期 855-63页 SCIMEDLINEBP

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            30. Endomysial fibrosis in Duchenne muscular dystrophy: a marker of poor outcome associated with macrophage alternative activation.

            【外文期刊】 Isabelle,Desguerre ; Michelle,Mayer ; 等 《Journal of neuropathology and experimental neurology》 2009年68卷7期 762-73页 SCIMEDLINEBP

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            31. X-linked muscular dystrophy in a Labrador Retriever strain: phenotypic and molecular characterisation. oa

            【外文期刊】 Inès,Barthélémy ; Nadège,Calmels ; 等 《Skeletal muscle》 2020年10卷1期 23页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Animal model; Canine; DMD;

            OA
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            32. A phase I trial of adeno-associated virus serotype 1-γ-sarcoglycan gene therapy for limb girdle muscular dystrophy type 2C.

            【外文期刊】 Serge,Herson ; Faycal,Hentati ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2012年135卷Pt 2期 483-92页 SCIMEDLINEBP

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            33. Improved Cardiac Outcomes by Early Treatment with Angiotensin-Converting Enzyme Inhibitors in Becker Muscular Dystrophy.

            【外文期刊】 Caroline,Stalens ; Leslie,Motté ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2021年8卷4期 495-502页

            【关键词】 Becker muscular dystrophy; angiotensin-converting enzyme inhibitor; heart failure;

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            34. Dystrophinopathy caused by mid-intronic substitutions activating cryptic exons in the DMD gene.

            【外文期刊】 Christophe,Béroud ; Alain,Carrié ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2004年14卷1期 10-8页 SCIMEDLINE

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            35. Dysferlin mutations in LGMD2B, Miyoshi myopathy, and atypical dysferlinopathies.

            【外文期刊】 Karine,Nguyen ; Guillaume,Bassez ; 等 《Human mutation》 2005年26卷2期 165页 SCIMEDLINEBP

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            36. Revised spectrum of mutations in sarcoglycanopathies.

            【外文期刊】 Madiha,Trabelsi ; Niloufar,Kavian ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2008年16卷7期 793-803页 SCIMEDLINEBP

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            37. X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy manifesting with adult onset axial weakness, camptocormia, and minimal joint contractures.

            【外文期刊】 Marion,Brisset ; Rabah,Ben Yaou ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2019年29卷9期 678-683页 SCIMEDLINE

            【关键词】 EMD gene; Emerin; Emerin immunohistochemistry;

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            38. Non-Ambulant Duchenne Patients Theoretically Treatable by Exon 53 Skipping have Severe Phenotype.

            【外文期刊】 Laurent,Servais ; Marie,Montus ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2015年2卷3期 269-279页

            【关键词】 Duchenne muscular dystrophy; exon skipping; outcome measures;

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            39. Prenatal diagnosis of recessive congenital methaemoglobinaemia type II: novel mutation in the NADH-cytochrome b5 reductase gene leading to stop codon read-through.

            【外文期刊】 Alena,Leroux ; France,Leturcq ; 等 《European journal of haematology》 2005年74卷5期 389-95页 SCIMEDLINEBP

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            40. Protein- and mRNA-based phenotype-genotype correlations in DMD/BMD with point mutations and molecular basis for BMD with nonsense and frameshift mutations in the DMD gene.

            【外文期刊】 Nathalie,Deburgrave ; Fatma,Daoud ; 等 《Human mutation》 2007年28卷2期 183-95页 SCIMEDLINEBP

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