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            1. ANK2 loss-of-function variants are associated with epilepsy, and lead to impaired axon initial segment plasticity and hyperactive network activity in hiPSC-derived neuronal networks

            【外文期刊】 Teunissen, Maria W. A. ; Lewerissa, Elly ; 等 《Human Molecular Genetics》 2023年32卷14期 2373-2385页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 GENES; PHENOTYPES; SPECTRUM;

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            2. Mitochondrial neuropathy: considerations on pathogenesis

            【外文期刊】 Luigetti, M. ; Sauchelli, D. ; 等 《European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies》 2016年23卷8期 E55-E55页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 MELAS; MERRF; mitochondrial diseases;

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            3. An NLRP3-specific inflammasome inhibitor attenuates crystal-induced kidney fibrosis in mice

            【外文期刊】 Ludwig-Portugall, Isis ; Bartok, Eva ; 等 《Kidney international.》 2016年90卷3期 525-539页 SCISCIE

            【关键词】 cytokines; dendritic cells; fibrosis;

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            4. Midbrain Panda Sign in a patient with Wilson's Disease

            【外文期刊】 Plantone,D. ; Primiano,G. ; 等 《Internal medicine.》 2013年52卷11期 1285-1285页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Gait disorders/ataxia; MRI; Tremor;

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            5. Refining the phenotype associated with GNB1 mutations: Clinical data on 18 newly identified patients and review of the literature

            【外文期刊】 Hemati, Parisa ; Revah-Politi, Anya ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷11期 2259-2275页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 developmental disabilities; GNB1; hypotonia;

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            6. Efficacy and Pharmacology of the NLRP3 Inflammasome Inhibitor CP-456,773 (CRID3) in Murine Models of Dermal and Pulmonary Inflammation

            【外文期刊】 Primiano, Michael J. ; Lefker, Bruce A. ; 等 《The Journal of Immunology: Official Journal of the American Association of Immunologists》 2016年197卷6期 2421-2433页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Acute refractory intestinal pseudo-obstruction in melas: Efficacy of prucalopride

            【外文期刊】 Primiano,G. ; Plantone,D. ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2014年82卷21期 1932-1934页 SCISCIEMEDLINE

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            8. PROGRESSIVE AXONAL POLYNEUROPATHY IN MITOCHONDRIAL DISORDERS: AN UNCOMMON ASSOCIATION WITH FAMILIAL AMYLOID NEUROPATHY

            【外文期刊】 Luigetti, M. ; Primiano, G. ; 等 《Journal of the peripheral nervous system :》 2018年23卷S1期 S24-S24页

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            9. Myoclonus in mitochondrial disorders

            【外文期刊】 Mancuso,M. ; Orsucci,D. ; 等 《Movement disorders》 2014年29卷6期 722-728页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 8344A>G; Ataxia; mtDNA;

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            10. Other very rare and poorly known uric acid crystals for the first time also shown by polarized light and definitively identified by infrared spectroscopy

            【外文期刊】 Covarelli, C. ; Primiano, A. ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2018年484卷 148-149页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Urinalysis; Urinary sediment; Urinary crystals;

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            11. Identification of a chemical probe for bromo and extra C-terminal bromodomain inhibition through optimization of a fragment-derived hit

            【外文期刊】 Fish, P.V. ; Filippakopoulos, P. ; 等 《Journal of Medicinal Chemistry》 2012年55卷22期 9831-9837页 SCISCIEMEDLINE

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            12. Telemedicine in Neuromuscular Diseases During Covid-19 Pandemic: ERN-NMD European Survey

            【外文期刊】 El-Hassar, Lynda ; Amara, Ahmed ; 等 《Journal of neuromuscular diseases.》 2023年10卷2期 173-184页

            【关键词】 Telemedicine; neuromuscular diseases; Covid-19;

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            13. Peripheral neuropathy is a common manifestation of mitochondrial diseases: a single-centre experience

            【外文期刊】 Luigetti, M. ; Sauchelli, D. ; 等 《European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies》 2016年23卷6期 1020-1027页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 MELAS; MERRF; mitochondrial diseases;

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            14. Other very rare and poorly known uric acid crystals for the first time also shown by polarized light and definitively identified by infrared spectroscopy.

            【外文期刊】 C,Covarelli ; A,Primiano ; 等 《Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry》 2018年484卷 148-149页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Infrared spectroscopy; Urinalysis; Urinary crystals;

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            15. Primary mitochondrial myopathy: 12-month follow-up results of an Italian cohort. oa

            【外文期刊】 V,Montano ; P,Lopriore ; 等 《Journal of neurology》 2022年269卷12期 6555-6565页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 6MWT; Fatigue; Mitochondrial disorders;

            OA
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            16. Peripheral neuropathy is a common manifestation of mitochondrial diseases: a single-centre experience.

            【外文期刊】 M,Luigetti ; D,Sauchelli ; 等 《European journal of neurology》 2016年23卷6期 1020-7页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 MELAS; MERRF; MNGIE;

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            17. Efficacy and Pharmacology of the NLRP3 Inflammasome Inhibitor CP-456,773 (CRID3) in Murine Models of Dermal and Pulmonary Inflammation.

            【外文期刊】 Michael J,Primiano ; Bruce A,Lefker ; 等 《Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950)》 2016年197卷6期 2421-33页 SCIMEDLINECABP

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            18. Telemedicine in Neuromuscular Diseases During Covid-19 Pandemic: ERN-NMD European Survey.

            【外文期刊】 Lynda,El-Hassar ; Ahmed,Amara ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2023年10卷2期 173-184页

            【关键词】 Covid-19; Europe; Telemedicine;

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            19. Recurrent kidney stones in a family with a mitochondrial disorder due to the m.3243A>G mutation.

            【外文期刊】 M,Bargagli ; G,Primiano ; 等 《Urolithiasis》 2019年47卷5期 489-492页

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            20. Revisiting mitochondrial ocular myopathies: a study from the Italian Network.

            【外文期刊】 D,Orsucci ; C,Angelini ; 等 《Journal of neurology》 2017年264卷8期 1777-1784页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CPEO; Mitochondrial disorders; Mitochondrial myopathy;

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            21. Functional cast immobilization of thumb metacarpophalangeal joint injuries.

            【外文期刊】 G A,Primiano ; 《The American journal of sports medicine》 335-9页 SCIMEDLINEBP

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            22. Disruption of the proximal carpal arch of the hand.

            【外文期刊】 G A,Primiano ; T C,Reef ; 《The Journal of bone and joint surgery. American volume》 1974年56卷2期 328-32页 SCIMEDLINE

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            23. Premature separation of the normally implanted placenta; a review of 306 cases.

            【外文期刊】 A F,DARO ; H A,GOLLIN ; 等 《American journal of obstetrics and gynecology》 1956年72卷3期 599-606页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 PLACENTA;

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            24. Slipped capital femoral epiphysis in a true hypogonadal male (Klinefelter's mosaic XY-XXY). A case report.

            【外文期刊】 G A,Primiano ; J C,Hughston ; 《The Journal of bone and joint surgery. American volume》 1971年53卷3期 597-601页 SCIMEDLINE

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            25. Parameter estimation and sensitivity analysis of a nonlinearly elastic static lung model.

            【外文期刊】 J R,Ligas ; G M,Saidel ; 等 《Journal of biomechanical engineering》 1985年107卷4期 315-20页 SCIMEDLINE

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            26. Retrograde percutaneous recanalization of coronary chronic total occlusions: outcomes from 17 patients.

            【外文期刊】 Giuseppe G L,Biondi-Zoccai ; Mario,Bollati ; 等 《International journal of cardiology》 2008年130卷1期 118-20页 SCIMEDLINEBP

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            27. Comparison of measures of forced expiration.

            【外文期刊】 J R,Ligas ; F P,Primiano ; 等 《Journal of applied physiology: respiratory, environmental and exercise physiology》 1977年42卷4期 607-13页

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            28. Computation of respiratory impedance from forced sinusoidal oscillations during breathing.

            【外文期刊】 J G,Horowitz ; S D,Siegel ; 等 《Computers and biomedical research, an international journal》 1983年16卷6期 499-521页 MEDLINE

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            29. Cystatin C, a protease inhibitor, in degenerating rat hippocampal neurons following transient forebrain ischemia.

            【外文期刊】 D E,Palm ; N W,Knuckey ; 等 《Brain research》 1995年691卷1-2期 1-8页 SCIMEDLINECABP

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            30. Mitochondrial neuropathy: considerations on pathogenesis.

            【外文期刊】 M,Luigetti ; D,Sauchelli ; 等 《European journal of neurology》 2016年23卷8期 e55页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 MELAS; MERRF; MNGIE;

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            31. Site-specific intracoronary thrombolysis with urokinase-coated hydrogel balloons: acute and follow-up studies in 95 patients.

            【外文期刊】 J J,Glazier ; J A,Hirst ; 等 《Catheterization and cardiovascular diagnosis》 1997年41卷3期 246-53页 MEDLINE

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            32. ANK2 loss-of-function variants are associated with epilepsy, and lead to impaired axon initial segment plasticity and hyperactive network activity in hiPSC-derived neuronal networks. oa

            【外文期刊】 Maria W A,Teunissen ; Elly,Lewerissa ; 等 《Human molecular genetics》 2023年32卷14期 2373-2385页 SCIMEDLINECABP

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            33. Regulation of ventilation in the absence of pulmonary gas exchange.

            【外文期刊】 F P,Primiano ; R M,Schmidt ; 等 《Chest》 1972年61卷2期 Suppl:47S-48S页 SCIMEDLINEBP

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            34. Choroid plexus recovery after transient forebrain ischemia: role of growth factors and other repair mechanisms.

            【外文期刊】 C E,Johanson ; D E,Palm ; 等 《Cellular and molecular neurobiology》 2000年20卷2期 197-216页 SCIMEDLINEBP

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            35. Intermittent dosing with oltipraz: relationship between chemoprevention of aflatoxin-induced tumorigenesis and induction of glutathione S-transferases.

            【外文期刊】 T,Primiano ; P A,Egner ; 等 《Cancer research》 1995年55卷19期 4319-24页 SCIMEDLINECABP

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            36. Engineers and the respiratory system: a perspective.

            【外文期刊】 F P,Primiano ; G M,Saidel ; 《Annals of biomedical engineering》 1981年9卷5-6期 393-4页 SCIMEDLINEBP

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            37. Measurement system for respiratory water vapor and temperature dynamics.

            【外文期刊】 F P,Primiano ; F W,Montague ; 等 《Journal of applied physiology: respiratory, environmental and exercise physiology》 1984年56卷6期 1679-85页

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            38. Factors associated with the severity of COVID-19 outcomes in people with neuromuscular diseases: Data from the International Neuromuscular COVID-19 Registry. oa

            【外文期刊】 Chiara,Pizzamiglio ; Robert D S,Pitceathly ; 等 《European journal of neurology》 2023年30卷2期 399-412页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 COVID-19; Guillain-Barré syndrome; mitochondrial disease;

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            39. Static mechanics of excised whole lung: theoretical framework and experimental studies.

            【外文期刊】 J R,Ligas ; F P,Primiano ; 等 《Annals of biomedical engineering》 1984年12卷5期 421-35页 SCIMEDLINEBP

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            40. Early echocardiographic and pulmonary function findings in idiopathic scoliosis.

            【外文期刊】 F P,Primiano ; E,Nussbaum ; 等 《Journal of pediatric orthopedics》 1983年3卷4期 475-81页 SCIMEDLINE

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