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【外文期刊】 Cordani, Ramona ; Pisciotta, Livia ; 等 2022年53卷1期 69-74页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alternating Hemiplegia of Childhood; movement disorders; epilepsy;
【外文期刊】 Tassano, Elisa ; Uccella, Sara ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2018年156卷3期 144-149页
【关键词】 Autism spectrum disorder; CNTN6; Intellectual disability;
【外文期刊】 Giacomini, Thea ; Pisciotta, Livia ; 等 《Seizure: the journal of the British Epilepsy Association》 2019年70卷 56-58页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Early-onset developmental and epileptic encephalopathy; SLC25A22 pathogenic variant; Mitochondrial glutamate carrier;
【外文期刊】 Motelow, Joshua E. ; Povysil, Gundula ; 等 2021年108卷6期 965-982页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DE-NOVO MUTATIONS; GAIN-OF-FUNCTION; GENETIC-VARIATION;
【外文期刊】 Severino, Mariasavina ; Giacomini, Thea ; 等 《Neuroradiology》 2018年60卷9期 885-888页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Cataldi, Matteo ; Nobili, Lino ; 等 《Seizure: the journal of the British Epilepsy Association》 2019年67卷 57-60页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Focal seizure; Sleep-related hypermotor epilepsy; KCNT1 gene;
【外文期刊】 Giacomini, Thea ; Nuovo, Sara ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2021年31卷 61-69页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CASK pathogenic Variants; Epilepsy; Late-onset spasms;
【外文期刊】 Mancardi, Maria Margherita ; Nesti, Claudia ; 等 《Brain & Development》 2021年43卷5期 644-651页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Acute mitochondrial encephalopathy; Focal myoclonic jerks; Super refractory status epilepticus;
【外文期刊】 Ganna,Balagura ; Julie,Xian ; 等 《Neurology. Genetics》 2022年8卷3期 e676页
【外文期刊】 Matteo,Cataldi ; Lino,Nobili ; 等 《Seizure》 2019年67卷 57-60页 SCIMEDLINE
【关键词】 Focal seizure; KCNT1 gene; Migrating seizure;
【外文期刊】 Elisabetta,Amadori ; Marcello,Scala ; 等 《Italian journal of pediatrics》 2020年46卷1期 92页 SCIMEDLINE
【关键词】 CLN2; Early diagnosis; Epilepsy;
【外文期刊】 Rebecca,Kerestes ; Andrew,Perry ; 等 《Epilepsia》 2024年65卷4期 1072-1091页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 MRI; anterior lobe; cerebellum;
【外文期刊】 Andrea,Accogli ; Mariasavina,Severino ; 等 《Seizure》 2020年80卷 145-152页 SCIMEDLINE
【关键词】 Brain MRI; Gene panel; Malformations of cortical development;
【外文期刊】 Thea,Giacomini ; Livia,Pisciotta ; 等 《Seizure》 2019年70卷 56-58页 SCIMEDLINE
【关键词】 Early-onset developmental and epileptic encephalopathy; Microcephaly; Mitochondrial glutamate carrier;
【外文期刊】 Thea,Giacomini ; Sara,Nuovo ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2021年31卷 61-69页 SCIMEDLINE
【关键词】 CASK pathogenic Variants; Developmental delay; Epilepsy;
【外文期刊】 Matteo,Gastaldi ; Silvia,Scaranzin ; 等 《Journal of neurology》 2020年267卷12期 3555-3564页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Autoantibodies; Cell-based assay; Demyelinating disorders;
【外文期刊】 Elisa,Tassano ; Sara,Uccella ; 等 《European journal of medical genetics》 2018年61卷8期 428-433页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Marcello,Scala ; Kamal,Khan ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2024年26卷4期 101057页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CACHD1; Human stem cell-derived neural progenitors; Neurodevelopmental disorders;
【外文期刊】 Antonella,Riva ; Gianluca,Piccolo ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2022年10卷 909849页
【关键词】 COVID-19; SARS-CoV-2; acute;
【外文期刊】 Elisa,Tassano ; Sara,Uccella ; 等 《European journal of medical genetics》 2020年63卷6期 103919页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 1p31.1 microdeletion; Array-CGH; NEGR1;
【外文期刊】 Ganna,Balagura ; Antonella,Riva ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2020年28卷 193-197页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Maria Margherita,Mancardi ; Claudia,Nesti ; 等 《Brain & development》 2021年43卷5期 644-651页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Acute mitochondrial encephalopathy; Autoimmune encephalitis; Focal myoclonic jerks;
【外文期刊】 Marcello,Scala ; Nathalie,Drouot ; 等 《Human mutation》 2022年43卷9期 1299-1313页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 NOVA2; alternative splicing; myoclonic seizures;
【外文期刊】 Rebecca,Kerestes ; Andrew,Perry ; 等 《bioRxiv : the preprint server for biology》
【关键词】 MRI; anterior lobe; cerebellum;
【外文期刊】 Domenico,Tortora ; Matteo,Cataldi ; 等 《Diagnostics (Basel, Switzerland)》 2022年12卷4期
【关键词】 arterial spin labeling; focal epilepsy; magnetic resonance;
【外文期刊】 Katrine M,Johannesen ; Elena,Gardella ; 等 《Epilepsia》 2019年60卷5期 830-844页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 SCN8A ; epilepsy; epilepsy genetics;
【外文期刊】 Elisa,Tassano ; Sara,Uccella ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2018年156卷3期 144-149页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Autism spectrum disorder; CNTN6; Intellectual disability;
【外文期刊】 Luca,Bosisio ; Erica,Cognolato ; 等 《Neurosurgical review》 2024年47卷1期 251页 SCIMEDLINE
【关键词】 Cavernous malformation; Epilepsy surgery; Pediatric epilepsy;
【外文期刊】 Mattia,Pacetti ; Thea,Giacomini ; 等 《Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape》 2021年23卷4期 611-622页 SCIMEDLINE
【关键词】 diffuse hemispheric epilepsy; early childhood; hemispherectomy;
【外文期刊】 Thea,Giacomini ; Marcello,Scala ; 等 《Brain & development》 2022年44卷7期 480-485页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cerebellar atrophy; Epileptic encephalopathy; Neurodevelopmental disorder;
【外文期刊】 Rita,Fischetto ; Valentina,Palladino ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2020年8卷10期 e1371页
【关键词】 GM1 gangliosidosis; Miglustat; pediatric;
【外文期刊】 Thea,Giacomini ; Gianvittorio,Luria ; 等 《Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology》 2022年136卷 62-68页 SCIMEDLINEBP
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