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            1. Biallelic Loss of Proprioception-Related PIEZO2 Causes Muscular Atrophy with Perinatal Respiratory Distress, Arthrogryposis, and Scoliosis

            【外文期刊】 Delle Vedove, Andrea ; Storbeck, Markus ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷5期 1206-1216页 SCISCIEMEDLINE

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            2. GATAD2B-related intellectual disability due to parental mosaicism and review of literature

            【外文期刊】 Kaur, Parneet ; Mishra, Shivani ; 等 《Clinical dysmorphology》 2019年28卷4期 190-194页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 human GATA zinc finger domain containing 2B protein; human methyl-CpG-binding protein-1 histone deacetylase complex; hypotonia;

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            3. Genetic diversity of NDUFV1-dependent mitochondrial complex I deficiency

            【外文期刊】 Srivastava, Anshika ; Srivastava, Kinshuk Raj ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2018年26卷11 TN.11期 1582-1587页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Hunting for Mutations in Indian Patients with Hunter Syndrome

            【外文期刊】 Girisha, Katta M. ; 《Indian pediatrics》 2016年53卷2期 117-117页

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            5. MUTATIONS IN EBF3 DISTURB TRANSCRIPTIONAL PROFILES AND UNDERLIE A NOVEL SYNDROME OF INTELLECTUAL DISABILITY, ATAXIA AND FACIAL DYSMORPHISM

            【外文期刊】 Girisha, Katta Mohan ; Harms, Frederike Leonie ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷6期 1466-1466页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Locus and allelic heterogeneity and phenotypic variability in Waardenburg syndrome

            【外文期刊】 Somashekar Puneeth H. ; Girisha Katta M. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2019年95卷3期 398-402页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 DNA copy number variation; hearing loss; heterochromia iridis;

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            7. Co-Occurrence of a De Novo Williams and 22q11.2 Microdeletion Syndromes

            【外文期刊】 Shukla, Anju ; Mandal, Kausik ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷8期 1927-1931页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Williams syndrome; DiGeorge syndrome; chromosome 7q11.23 microdeletion syndrome;

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            8. Spectrum of urorectal septum malformation sequence

            【外文期刊】 Krupa Shah ; Shalini S. Nayak ; 等 《Congenital anomalies.》 2016年56卷3期 119-126页 MEDLINE

            【关键词】 ambiguous genitalia; cloacal malformation; oligohydramnios;

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            9. Biallelic deep intronic variant c.5457+81T>A in TRIP11 causes loss of function and results in achondrogenesis 1A

            【外文期刊】 Upadhyai, Priyanka ; Radhakrishnan, Periyasamy ; 等 《Human mutation》 2021年42卷8期 1005-1014页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 achondrogenesis 1A; deep intronic variant; GMAP-210;

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            10. A novel sequence variant in SFRP4 causing Pyle disease

            【外文期刊】 Galada, Chelna ; Shah, Hitesh ; 等 《Journal of human genetics》 2017年62卷5期 575-576页 SCISCIEMEDLINE

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            11. Early and severe tricuspid valve dysplasia in a fetus with cardiospondylocarpofacial syndrome due to a variant c.616T>G p.(Tyr206Asp) in MAP3K7

            【外文期刊】 Vasishta, Subrahmanya ; Teli, Akkatai S. ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2023年43卷6期 721-723页 SCISCIEMEDLINE

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            12. Novel and recurrent mutations in WISP3 and an atypical phenotype

            【外文期刊】 Bhavani, Gandham SriLakshmi ; Shah, Hitesh ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷10期 2481-2484页 SCISCIEMEDLINE

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            13. Clinical Characteristics, Molecular Profile, and Outcomes in Indian Patients with Glutaric Aciduria Type 1

            【外文期刊】 Parag M. Tamhankar ; Lakshmi Vasudevan ; 等 2021年10卷3期 213-221页

            【关键词】 glutaric aciduria; GCDH; novel;

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            14. Indian patients with CHST3‐related chondrodysplasia with congenital joint dislocations

            【外文期刊】 Swati Singh ; Prince Jacob ; 等 2024年194A卷3期 e63422-e63422页

            【关键词】 chondrodysplasia with congenital joint dislocations; CHST3; congenital joint dislocations;

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            15. Novel subtype of mucopolysaccharidosis caused by arylsulfatase K (ARSK) deficiency

            【外文期刊】 Verheyen, Sarah ; Blatterer, Jasmin ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2022年59卷10期 957-964页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 phenotype; human genetics; genetics;

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            16. Locus and allelic heterogeneity in five families with hereditary spastic paraplegia

            【外文期刊】 Hebbar, Malavika ; Shukla, Anju ; 等 《Journal of human genetics》 2019年64卷1期 17-21页 SCISCIEMEDLINE

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            17. The SMAD-binding domain of SKI: a hotspot for de novo mutations causing Shprintzen-Goldberg syndrome

            【外文期刊】 Schepers, Dorien ; Doyle, Alexander J. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷2期 224-228页 SCISCIEMEDLINE

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            18. Unusual Skin Manifestations in a Patient with Menkes Disease

            【外文期刊】 Gupta, Divya ; Rao, Raghavendra ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷11期 3039-3040页 SCISCIEMEDLINE

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            19. Genetic abnormalities in a large cohort of Coffin-Siris syndrome patients

            【外文期刊】 Sekiguchi, Futoshi ; Tsurusaki, Yoshinori ; 等 《Journal of human genetics》 2019年64卷12期 1173-1186页 SCISCIEMEDLINE

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            20. Identification and characterization of 30 novel pathogenic variations in 69 unrelated Indian patients with Mucolipidosis Type II and Type III

            【外文期刊】 Pasumarthi, Divya ; Gupta, Neerja ; 等 2020年65卷11期 971-984页 SCISCIEMEDLINE

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            21. Bi-allelic variants in IPO8 cause a connective tissue disorder associated with cardiovascular defects, skeletal abnormalities, and immune dysregulation

            【外文期刊】 Ziegler, Alban ; Duclaux-Loras, Remi ; 等 2021年108卷6期 1126-1137页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 INFLAMMATORY-BOWEL-DISEASE; NUCLEAR IMPORT; MUTATIONS;

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            22. Phenotypic Variability in Patients with Interstitial 6q21-q22 Microdeletion and Acro-Cardio-Facial Syndrome

            【外文期刊】 Shukla, Anju ; Hebbar, Malavika ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷11期 2998-3003页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 6q microdeletion; 6q21-q22 microdeletion; Acro-Cardio-Facial syndrome;

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            23. Three M syndrome 2 in two Indian patients

            【外文期刊】 Jacob, Prince ; Girisha, Katta M. ; 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷2期 614-616页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 3&; 8208; M syndrome 2;

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            24. Anomalies Associated with Single Umbilical Artery at Perinatal Autopsy

            【外文期刊】 Nayak, Shalini S. ; Shukla, Anju ; 等 《Indian pediatrics》 2015年52卷1期 73-74页

            【关键词】 Malformation; Outcome; Survivial;

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            25. Cover Image, Volume 179A, Number 5, May 2019

            【外文期刊】 Shukla Anju ; Girisha Katta M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷5期 i-i页 SCISCIEMEDLINE

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            26. Using the Term Amyoplasia Loosely Can Lead to Confusion Response

            【外文期刊】 Chong, Jessica X. ; Talbot, Jared C. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年107卷6期 1188-1189页 SCISCIEMEDLINE

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            27. The Genomics of Arthrogryposis, a Complex Trait: Candidate Genes and Further Evidence for Oligogenic Inheritance

            【外文期刊】 Pehlivan, Davut ; Bayram, Yavuz ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷1期 132-150页 SCISCIEMEDLINE

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            28. Biallelic variants p.Arg1133Cys and p.Arg1379Cys in COL2A1: Further delineation of phenotypic spectrum of recessive Type 2 collagenopathies

            【外文期刊】 Girisha, Katta M. ; Bhavani, Gandham S. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷2期 338-347页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 autosomal recessive; biallelic pathogenic variants; exome sequencing;

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            29. Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism

            【外文期刊】 Chopra, Maya ; McEntagart, Meriel ; 等 2021年108卷6期 1138-1150页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ANKYRIN REPEAT; HIPPO PATHWAY; MUTATIONS;

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            30. Organization for rare diseases India (ORDI) - addressing the challenges and opportunities for the Indian rare diseases' community

            【外文期刊】 Rajasimha, Harsha Karur ; Shirol, Prasannakumar Basayya ; 等 《Genetics Research》 2014年96卷

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            31. Bi-allelic TMEM94 Truncating Variants Are Associated with Neurodevelopmental Delay, Congenital Heart Defects, and Distinct Facial Dysmorphism

            【外文期刊】 Joshi Stephen ; Sateesh Maddirevula ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2018年103卷6期 948-967页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 neurodevelopmental disorder; facial dysmorphism; congenital heart defects;

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            32. The promise of discovering population-specific disease-associated genes in South Asia

            【外文期刊】 Nakatsuka, Nathan ; Moorjani, Priya ; 等 《Nature Genetics》 2017年49卷9期 1403-1407页 SCISCIEMEDLINE

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            33. Cornelia de Lange syndrome in diverse populations

            【外文期刊】 Dowsett, Leah ; Porras, Antonio R. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷2期 150-158页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CdLS; Cornelia de Lange syndrome; diverse populations;

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            34. Ichthyosis congenita with biliary atresia: a rare association

            【外文期刊】 Aroor, Shrikiran ; Kumar, Sandeep ; 等 《Clinical dysmorphology》 2017年26卷3期 179-180页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Ichthyosis; Biliary atresia;

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            35. Short-term response to phenytoin sodium in Andersen-Tawil syndrome-1 with a cardiac-dominant phenotype

            【外文期刊】 Rai, Maneesh K. ; Pai, Rohith ; 等 《PACE: Pacing and clinical electrophysiology》 2019年42卷2期 201-207页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ATS; bidirectional VT; ectopics;

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            36. A biallelic 36-bp insertion in PIBF1 is associated with Joubert syndrome

            【外文期刊】 Hebbar, Malavika ; Kanthi, Anil ; 等 《Journal of human genetics》 2018年63卷8期 935-939页 SCISCIEMEDLINE

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            37. Bain type of X-linked syndromic mental retardation in a male with a pathogenic variant in HNRNPH2

            【外文期刊】 Somashekar, Puneeth H. ; Narayanan, Dhanya L. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷1期 183-188页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 developmental delay; heterogeneous nuclear ribonucleoproteins; HNRNPH2;

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            38. Cortical-Bone Fragility - Insights from sFRP4 Deficiency in Pyle's Disease

            【外文期刊】 Kiper, Pelin O. Simsek ; Saito, Hiroaki ; 等 《The New England journal of medicine》 2016年374卷26期 2553-2562页 SCISCIEMEDLINE

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            39. A neurodegenerative mitochondrial disease phenotype due to biallelic loss‐of‐function variants in PNPLA8 PNPLA8 encoding calcium‐independent phospholipase A2γ

            【外文期刊】 Shukla Anju ; Saneto Russell P. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷5期 1232-1237页 SCISCIEMEDLINE

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            40. Introducing in AJMG Part A AJMG Part A : Case reports in diverse populations

            【外文期刊】 Girisha Katta M. ; Wonkam Ambroise ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷7期 1547-1548页 SCISCIEMEDLINE

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