检索历史 清除

【外文期刊】 Solomon,B.D. ; Pineda-Alvarez,D.E. ; 等 《Molecular syndromology》 2012年3卷3期 140-142页

【关键词】 FGF8; GLI2; Holoprosencephaly;

【外文期刊】 Gropman,A.L. ; 《Neurotherapeutics: the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics》 2013年10卷2期 185-185页

【外文期刊】 Zepeda-Mendoza, Cinthya J. ; Ibn-Salem, Jonas ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年101卷2期 206-217页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Schreiber,J. ; Chapman,K.A. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年105卷1期 10-15页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Inborn error of metabolism; Neuroimaging; Neurological;

【外文期刊】 Baker, E. H. ; Sloan, J. L. ; 等 《AJNR. American journal of neuroradiology》 2015年36卷1期 194-201页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Gropman, A. L. ; DiSabella, M. ; 等 《Annals of neurology》 2014年76卷Suppl.18期 S214-S215页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Genetics;

【外文期刊】 Geng, Linda N. ; Kohler, Jennefer N. ; 等 《Postgraduate Medical Journal》 2019年95卷1128期 569-572页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 education & training (see medical education & training); medical education & training; general medicine (see internal medicine);

【外文期刊】 Muir, Alison M. ; Gardner, Jennifer F. ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷5期 881-887页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Tran, Selena L. ; Samango-Sprouse, Carole A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷12期 2374-2381页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 47; XXY; adaptive functioning;

【外文期刊】 L.Gropman,A. ; 《Seminars in pediatric neurology》 2012年19卷4期 159-159页 MEDLINE

【外文期刊】 Redin, Claire ; Brand, Harrison ; 等 《Nature Genetics》 2017年49卷1期 36-45页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Bhatia, Aashim ; Mobley, Bret C. ; 等 《Clinical imaging》 2019年58卷 108-113页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 TorsinA-interacting protein 1 (TOR1AIP1); MRI; Muscular dystrophy;

【外文期刊】 Burke, Elizabeth A. ; Reichard, Kyle E. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷5期 1278-1283页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cochlear implant; SOX10; Waardenburg syndrome;

【外文期刊】 Oprescu, Stephanie N. ; Chepa-Lotrea, Xenia ; 等 《Human mutation》 2017年38卷10期 1412-1420页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 aminoacyl-tRNA synthetase; developmental syndrome; GARS;

【外文期刊】 Sherr,E.H. ; Michelson,D.J. ; 等 《Annals of neurology》 2013年74卷2期 164-170页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页

【关键词】 Brain malformation; Deubiquitylating enzyme; Hippocampus;

【外文期刊】 Gropman,A.L. ; Prust,M. ; 等 《Metabolic brain disease》 2013年28卷2期 269-275页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Brain; MRI; Urea cycle disorders;

【外文期刊】 Gropman,A.L. ; 《Seminars in pediatric neurology》 2012年19卷4期 203-210页 MEDLINE

【外文期刊】 Pacheco-Colon, I ; Washington, S. ; 等 《Annals of neurology》 2014年76卷Suppl.18期 S207-S207页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Genetics; Neuroimaging;

【外文期刊】 Samango-Sprouse, C. A. ; Brooks, M. R. ; 等 《Journal of intellectual disability research: JIDR》 2021年65卷9期 807-808页 MEDLINE

【关键词】 47; XXY; early hormonal treatment (EHT);

【外文期刊】 Sparks,S.E. ; Wassif,C.A. ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2014年37卷3期 415-420页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Gropman,A.L. ; 《Neurotherapeutics: the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics》 2013年10卷2期 273-285页

【关键词】 Brain injury; diffusion tensor imaging (DTI); functional MRI (fMRI);

【外文期刊】 Lasutschinkow, Patricia C. ; Gropman, Andrea L. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷5期 974-986页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 49; XXXXY; anxiety disorders;

【外文期刊】 Schreiber,J.M. ; Lanham,D.C. ; 等 《Neurology.》 2014年83卷2期 151-159页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Trehan, Aditi ; Brady, Jacqueline M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷6期 1374-1380页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 intellectual disability (ID); MED23; mediator complex;

【外文期刊】 Sutton,V.R. ; Chapman,K.A. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年105卷1期 26-33页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Chronic management; Health supervision; Organic acidemia;

【外文期刊】 Lam, Christina ; Golas, Gretchen A. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年115卷2/3期 128-140页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 PIGT-CDG; Congenital disorder of glycosylation; Glycosylphosphatidylinositol anchor;

【外文期刊】 Demarest, S. T. ; Whitehead, M. T. ; 等 《Annals of neurology》 2014年76卷Suppl.18期 S205-S206页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Case studies/case series; Epilepsy and other paroxysmal disorders; Genetics;

【外文期刊】 Samango-Sprouse,C.A. ; Stapleton,E.J. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷6期 1464-1469页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Dyslexia; Genetics; Klinefelter syndrome;

【外文期刊】 Turnacioglu,S. ; Gropman,A.L. ; 《Pediatric neurology》 2013年48卷3期 179-187页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Chapman,K.A. ; Gropman,A. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年105卷1期 16-25页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Acute management; Inborn error of metabolism; Organic acidemia;

【外文期刊】 Pena,L. ; Franks,J. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年105卷1期 5-9页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cardiomyopathy; Long QT interval; Long-term complications;

【外文期刊】 Michelson,D.J. ; Shevell,M.I. ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2012年78卷6期 440-442页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Gahl,W.A. ; Markello,T.C. ; 等 《Genetics in medicine》 2012年14卷1期 51-59页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 neurological disorders; rare disease; SNP arrays;

【外文期刊】 Samango-Sprouse,C.A. ; Sadeghin,T. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷3期 501-508页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 47; XXY; Androgens;

【外文期刊】 Spillmann, Rebecca ; Walley, Nicole ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷1期 161-172页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Exome sequencing; Genome sequencing; Undiagnosed diseases;

【外文期刊】 Gropman,A.L. ; Shattuck,K. ; 等 《Human brain mapping》 2013年34卷4期 753-761页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Ammonia; Dorsolateral prefrontal cortex (DLPFC); FMRI;

【外文期刊】 Fresard, Laure ; Smail, Craig ; 等 《Nature medicine》 2019年25卷6期 911-919页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Agochukwu,N.B. ; Solomon,B.D. ; 等 《Pediatric neurology》 2012年47卷5期 355-361页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Talkowski, M.E. ; Rosenfeld, J.A. ; 等 《Cell》 2012年149卷3期 525-537页 SCISCIEMEDLINE