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【外文期刊】 Rhodes, Christopher J. ; Batai, Ken ; 等 《The lancet. Respiratory medicine.》 2019年7卷3期 227-238页
【外文期刊】 Bengani, Hemant ; Handley, Mark ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷8期 900-908页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 absent speech; CUT domain; de novo mutation;
【外文期刊】 Chang, Florence C. F. ; Westenberger, Ana ; 等 《Movement disorders》 2016年31卷7期 1033-1040页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 adenylyl cyclase; dyskinesia; chorea;
【外文期刊】 Reid, Kimberley M. ; Spaull, Robert ; 等 《Movement disorders》 2022年37卷10期 2139-2146页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MED27; MPPE1; status dystonicus;
【外文期刊】 O'Dushlaine, Colm ; Rossin, Lizzy ; 等 《Nature neuroscience》 2015年18卷2期 199-209页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kunkle, Brian W. ; Grenier-Boley, Benjamin ; 等 《Nature Genetics》 2019年51卷3期 414-430页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Llewelyn, Martin J. ; Grozeva, Detelina ; 等 2022年77卷4期 1189-1196页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 INFECTIOUS-DISEASES SOCIETY; BACTERIAL;
【外文期刊】 Ng, Joanne ; Cortes-Saladelafont, Elisenda ; 等 2020年35卷8期 1357-1368页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Carss, Keren J. ; Arno, Gavin ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷1期 75-90页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Green, Elaine K. ; Di Florio, Arianna ; 等 《American journal of medical genetics, Part B. Neuropsychiatric genetics: the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2017年174B卷8期 767-771页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Research Diagnostic Criteria; SABP; schizoaffective disorder bipolar type;
【外文期刊】 Baker, Kate ; Gordon, Sarah L. ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2015年125卷4期 1670-1678页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Katherine,Gordon-Smith ; Elaine,Green ; 等 《American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2018年177卷8期 717-726页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Darier disease; genotype-phenotype correlations; neuropsychiatric features;
【外文期刊】 Keren J,Carss ; Gavin,Arno ; 等 《American journal of human genetics》 2017年100卷1期 75-90页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 copy-number variants; rare sequence variant; retinal dystrophy;
【外文期刊】 Edward J D,Webb ; Daniel,Howdon ; 等 《The Journal of antimicrobial chemotherapy》 2024年79卷8期 1831-1842页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 George,Kirov ; Detelina,Grozeva ; 等 《Human molecular genetics》 2009年18卷8期 1497-503页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Maarten J,Van Den Bossche ; Mojca,Strazisar ; 等 《American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2012年159B卷4期 465-75页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Hemant,Bengani ; Mark,Handley ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2017年19卷8期 900-908页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Harriet D,Quinn-Scoggins ; Rebecca,Cannings-John ; 等 《BMJ open》 2021年11卷9期 e053095页 SCIMEDLINE
【关键词】 COVID-19; oncology; preventive medicine;
【外文期刊】 Elaine K,Green ; Katherine,Gordon-Smith ; 等 《The Journal of dermatology》 2013年40卷4期 259-66页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Florence C F,Chang ; Ana,Westenberger ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2016年31卷7期 1033-40页 SCIMEDLINE
【关键词】 adenylyl cyclase; cerebral palsy; chorea;
【外文期刊】 Kathleen M,Gorman ; Esther,Meyer ; 等 《American journal of human genetics》 2019年104卷5期 948-956页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CACNA1B; developmental and epileptic encephalopathy (DEE); epilepsy;
【外文期刊】 Detelina,Grozeva ; Donald F,Conrad ; 等 《Schizophrenia research》 2012年135卷1-3期 1-7页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Martin J,Llewelyn ; Detelina,Grozeva ; 等 《The Journal of antimicrobial chemotherapy》 2022年77卷4期 1189-1196页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Joanne,Euden ; Philip,Pallmann ; 等 《Methods and protocols》 2022年5卷6期
【关键词】 COVID-19; antibiotics; antimicrobial stewardship;
【外文期刊】 Rami,Abou Jamra ; Thomas G,Schulze ; 等 《American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2010年153B卷4期 878-84页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 T Michael,Yates ; Claire L M,Langley ; 等 《Clinical genetics》 2019年95卷2期 334-335页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Detelina,Grozeva ; Salha,Saad ; 等 《Current genetic medicine reports》 2019年7卷1期 53-62页
【关键词】 Alzheimer’s disease; Genetics; Rare variants;
【外文期刊】 Alba,Sanchis-Juan ; Karyn,Megy ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷8期 1343-1355页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 long-read sequencing; neurodevelopmental disorders; structural variants;
【外文期刊】 Elaine K,Green ; Rachel,Raybould ; 等 《Archives of general psychiatry》 2005年62卷6期 642-8页 MEDLINE
【外文期刊】 Elaine K,Green ; Detelina,Grozeva ; 等 《American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2010年153B卷7期 1347-9页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Kate,Baker ; Sarah L,Gordon ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2015年125卷4期 1670-8页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Charles A,Steward ; Jolien,Roovers ; 等 《NPJ genomic medicine》 2019年4卷 31页
【关键词】 Medical genomics; Molecular medicine;
【外文期刊】 Hywel J,Williams ; Nicholas,Craddock ; 等 《Human molecular genetics》 2011年20卷2期 387-91页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Kimberley M,Reid ; Robert,Spaull ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2022年37卷10期 2139-2146页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Manuel A R,Ferreira ; Michael C,O'Donovan ; 等 《Nature genetics》 2008年40卷9期 1056-8页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Wellcome Trust Case Control Consortium ; Australo-Anglo-American Spondylitis Consortium (TASC) ; 等 《Nature genetics》 2007年39卷11期 1329-37页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Detelina,Grozeva ; George,Kirov ; 等 《Archives of general psychiatry》 2010年67卷4期 318-27页 MEDLINE
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