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            1. The type i diabetes association of the IL2RA locus

            【外文期刊】 Qu,H.-Q. ; Bradfield,J.P. ; 等 《Genes and immunity》 2009年10卷Suppl.1期 S42-S48页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Autoimmune disease; genetic susceptibility; IL2RA;

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            2. Psychiatric gene discoveries shape evidence on ADHD's biology

            【外文期刊】 Thapar, A. ; Martin, J. ; 等 《Molecular psychiatry》 2016年21卷9期 1202-1207页 SCISCIEMEDLINE

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            3. GWAS of blood cell traits identifies novel associated loci and epistatic interactions in caucasian and African-American children

            【外文期刊】 Li,J. ; Glessner,J.T. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2013年22卷7期 1457-1464页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Novel Alzheimer Disease Risk Loci and Pathways in African American Individuals Using the African Genome Resources Panel: A Meta-analysis

            【外文期刊】 Brian W. Kunkle ; Michael Schmidt ; 等 《JAMA neurology》 2021年78卷1期 102-113页

            【关键词】 alzheimer's disease; genes; genome;

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            5. AUTOSOMAL DOMINANT OPITZ GBBB: AN UNKNOWN SOLVED-SPECC1L, IT'S ROLE IN CRANIOFACIAL DEVELOPMENT

            【外文期刊】 Zackai, E. H. ; Harr, M. H. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷8期 1722-1723页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Evaluating the role of the FUS/TLS-related gene EWSR1 in amyotrophic lateral sclerosis

            【外文期刊】 Couthouis,J. ; Hart,M.P. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2012年21卷13期 2899-2911页 SCISCIEMEDLINE

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            7. GWAS of acne vulgaris among African Americans

            【外文期刊】 Khan, A. ; Hayes, M. ; 等 《The Journal of investigative dermatology.》 2019年139卷5 Suppl.1期 S148-S148页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Functional maturation of the executive system during adolescence

            【外文期刊】 Satterthwaite,T.D. ; Wolf,D.H. ; 等 《The Journal of Neuroscience: The Official Journal of the Society for Neuroscience》 2013年33卷41期 16249-16261页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Replication of GWAS-identified neuroblastoma risk loci strengthens the role of BARD1 and affirms the cumulative effect of genetic variations on disease susceptibility

            【外文期刊】 Capasso,M. ; Diskin,S.J. ; 等 《Carcinogenesis》 2013年34卷3期 605-611页 SCISCIEMEDLINE

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            10. Author Correction: Genetic effects on the timing of parturition and links to fetal birth weight

            【外文期刊】 Pol,Solé-Navais ; Christopher,Flatley ; 等 《Nature Genetics》 2023年55卷7期 1250-1250页 SCISCIEMEDLINE

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            11. Rare structural variation of synapse and neurotransmission genes in autism

            【外文期刊】 Gai,X. ; Xie,H.M. ; 等 《Molecular psychiatry》 2012年17卷4期 402-411页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 autism; copy-number variation; glutamatergic signaling;

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            12. Common and Dissociable Mechanisms of Executive System Dysfunction Across Psychiatric Disorders in Youth

            【外文期刊】 Shanmugan, Sheila ; Wolf, Daniel H. ; 等 《American journal of psychiatry》 2016年173卷5期 517-526页 SCISCIEMEDLINE

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            13. Case-control association analysis of polymorphisms in the delta-opioid receptor, OPRD1, with cocaine and opioid addicted populations

            【外文期刊】 Crist,R.C. ; Ambrose-Lanci,L.M. ; 等 《Drug and alcohol dependence》 2013年127卷1/3期 122-128页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Addiction; Association study; Delta-opioid receptor;

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            14. Attention-Deficit Hyperactivity Disorder and PharmacotherapyPast, Present, and Future: A Review of the Changing Landscape of Drug Therapy

            【外文期刊】 Connolly, J. J. ; Glessner, J. T. ; 等 《Therapeutic innovation & regulatory science.》 2015年49卷5期 632-642页

            【关键词】 ADHD; pharmacotherapy; pharmacology;

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            15. Fraction of exhaled nitric oxide values in childhood are associated with 17q11.2-q12 and 17q12-q21 variants

            【外文期刊】 VanDerValk,R.J.P. ; Duijts,L. ; 等 《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》 2014年134卷1期 46-55页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Airway inflammation; asthma phenotypes; biomarker;

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            16. Large sample size, wide variant spectrum, and advanced machine-learning technique boost risk prediction for inflammatory bowel disease

            【外文期刊】 Wei,Z. ; Wang,W. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2013年92卷6期 1008-1012页 SCISCIEMEDLINE

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            17. Evaluation of theMC4Rgene across eMERGE network identifies many unreported obesity-associated variants

            【外文期刊】 Namjou, Bahram ; Stanaway, Ian B. ; 等 2021年45卷1期 155-169页 SCISCIEMEDLINE

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            18. Analysis of 589,306 genomes identifies individuals resilient to severe Mendelian childhood diseases

            【外文期刊】 Chen, Rong ; Shi, Lisong ; 等 《Nature biotechnology》 2016年34卷5期 531-538页

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            19. The genetic architecture of pediatric cognitive abilities in the Philadelphia Neurodevelopmental Cohort

            【外文期刊】 Robinson, E. B. ; Kirby, A. ; 等 《Molecular psychiatry》 2015年20卷4期 454-458页 SCISCIEMEDLINE

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            20. Genetic Drivers of Kidney Defects in the DiGeorge Syndrome

            【外文期刊】 Lopez-Rivera, E. ; Liu, Y. P. ; 等 《The New England journal of medicine》 2017年376卷8期 742-754页 SCISCIEMEDLINE

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            21. Sub-genic intolerance, ClinVar, and the epilepsies: A whole-exome sequencing study of 29,165 individuals

            【外文期刊】 Motelow, Joshua E. ; Povysil, Gundula ; 等 2021年108卷6期 965-982页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 DE-NOVO MUTATIONS; GAIN-OF-FUNCTION; GENETIC-VARIATION;

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            22. High rate of disease-related copy number variations in childhood onset schizophrenia

            【外文期刊】 Ahn,K. ; Gotay,N. ; 等 《Molecular psychiatry》 2014年19卷5期 568-572页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CNV; genetics; neurodevelopment;

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            23. Common variation at 6q16 within HACE1 and LIN28B influences susceptibility to neuroblastoma

            【外文期刊】 Diskin,S.J. ; Capasso,M. ; 等 《Nature Genetics》 2012年44卷10期 1126-1130页 SCISCIEMEDLINE

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            24. Activating variants in PDGFRB result in a spectrum of disorders responsive to imatinib monotherapy

            【外文期刊】 Wenger, Tara L. ; Bly, Randall A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷7期 1576-1591页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 fusiform aneurysm; imatinib; Kosaki overgrowth syndrome;

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            25. Phasing of many thousands of genotyped samples

            【外文期刊】 Williams,A.L. ; Patterson,N. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2012年91卷2期 238-251页 SCISCIEMEDLINE

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            26. Utility of next-generation sequencing technologies for the efficient genetic resolution of haematological disorders

            【外文期刊】 Zhang, J. ; Barbaro, P. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年89卷2期 163-172页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 congenital neutropenia; Diamond-Blackfan anaemia; Fanconi anaemia;

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            27. Genome-Wide Association Study Identifies African-Specific Susceptibility Loci in African Americans With Inflammatory Bowel Disease

            【外文期刊】 Brant, Steven R. ; Okou, David T. ; 等 《Gastroenterology》 2017年152卷1期 206-217页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 SNP; Genetic Analysis; Risk Factor;

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            28. Constrained chromatin accessibility in PU.1-mutated agammaglobulinemia patients

            【外文期刊】 Le Coz, Carole ; Nguyen, David N. ; 等 《The Journal of Experimental Medicine》 2021年218卷7期 SCISCIEMEDLINE

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            29. Extended haplotype association study in Crohn's disease identifies a novel, Ashkenazi Jewish-specific missense mutation in the NF-κB pathway gene, HEATR3

            【外文期刊】 Zhang,W. ; Hui,K.Y. ; 等 《Genes and immunity》 2013年14卷5期 310-316页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Ashkenazi Jewish; Crohn's disease; Haplotype association;

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            30. A CHILD WITH AN ADVANCED LYMPHATIC ANOMALY DUE TO A NOVEL GAIN-OF-FUNCTION MUTATION IN ARAF HAS REMISSION FOLLOWING TREATMENT WITH A MEK INHIBITOR

            【外文期刊】 Li, D. ; March, M. E. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷4期 697-698页 SCISCIEMEDLINE

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            31. Genetics etiologies and genotype phenotype correlations in a cohort of individuals with central conducting lymphatic anomaly (May, 10.1038/s41431-022-01123-9, 2022)

            【外文期刊】 Liu, Mandi ; Smith, Christopher L. ; 等 2022年30卷9期 1094-1094页 SCISCIEMEDLINE

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            32. Within-individual variability in neurocognitive performance: Age- and sex-related differences in children and youths from ages 8 to 21

            【外文期刊】 Roalf,D.R. ; Gur,R.E. ; 等 《Neuropsychology》 2014年28卷4期 506-518页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Age differences; Cognitive neuroscience; Development;

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            33. Protein-altering variants associated with body mass index implicate pathways that control energy intake and expenditure in obesity (vol 50, pg 26, 2017)

            【外文期刊】 Turcot, Valerie ; Lu, Yingchang ; 等 《Nature Genetics》 2019年51卷7期 1191-1192页 SCISCIEMEDLINE

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            34. Elucidating the clinical spectrum and molecular basis of HYAL2 deficiency

            【外文期刊】 Fasham, James ; Lin, Siying ; 等 2022年24卷3期 631-644页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Congenital heart disease; Facial dysmorphism; Hyaluronidase;

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            35. Pharmacogenetics and functional genomics in asthma

            【外文期刊】 Sleiman,P.M.A. ; Hakonarson,H. ; 《Personalized medicine》 2009年6卷4期 409-416页

            【关键词】 Asthma; Copy-number variation; Genome-wide association;

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            36. DO HETEROZYGOUS LOSS-OF-FUNCTION VARIANTS IN MTOR CAUSE A TREATABLE NEURODEVELOPMENTAL PHENOTYPE?

            【外文期刊】 White, S. M. ; Bhoj, E. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷4期 707-708页 SCISCIEMEDLINE

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            37. Obesity-susceptibility loci and the tails of the pediatric BMI distribution

            【外文期刊】 Mitchell,J.A. ; Hakonarson,H. ; 等 《Obesity》 2013年21卷6期 1256-1260页

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            38. Response to Li and Hopper

            【外文期刊】 Thomas, Minta ; Sakoda, Lori C. ; 等 2021年108卷3期 527-529页 SCISCIEMEDLINE

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            39. Targeted resequencing identifies defective variants of decoy receptor 3 in pediatric-onset inflammatory bowel disease

            【外文期刊】 Cardinale,C.J. ; Wei,Z. ; 等 《Genes and immunity》 2013年14卷7期 447-452页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 DcR3; GWAS; inflammatory bowel disease;

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            40. Rare copy number variants in tourette syndrome disrupt genes in histaminergic pathways and overlap with autism

            【外文期刊】 Fernandez,T.V. ; Sanders,S.J. ; 等 《Biological psychiatry》 2012年71卷5期 392-402页

            【关键词】 Autism; CNV; copy number variation;

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