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            1. Integrating glycomics and genomics uncovers SLC10A7 as essential factor for bone mineralization by regulating post-Golgi protein transport and glycosylation

            【外文期刊】 Ashikov, Angel ; Abu Bakar, Nurulamin ; 等 《Human Molecular Genetics》 2018年27卷17期 3029-3045页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Biochemical and molecular-genetic analysis of two siblings with congenital disorder of glycosylation caused by a novel mutation in ATP6AP1 gene

            【外文期刊】 Ondruskova, Nina ; Vondrackova, Alzbeta ; 等 《Glycobiology》 2017年27卷12期 1220-1220页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Glycogenosis type III shows markedly reduced serum apolipoprotein C-III sialylation

            【外文期刊】 Ondruskova, Nina ; Honzik, Tomas ; 等 《Glycobiology.》 2015年25卷11期 1302-1303页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Neuroinflammation, mitochondrial defects and neurodegeneration in mucopolysaccharidosis III type C mouse model

            【外文期刊】 Martins, Carla ; Hulkova, Helena ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2015年138卷2期 336-355页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 glycosaminoglycans; mucopolysaccharidosis; heparan sulphate;

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            5. Identification and Characterization of circHTT, a Circular RNA from the HTT Locus

            【外文期刊】 Monziani, A. ; Tripathi, Takshashila ; 等 《Neurotherapeutics: the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics》 2018年15卷4期 1189-1189页

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            6. Brain disease in mucopolysaccharidosis III C mouse: Neuroinflammation, mitochondrial defects and neurodegeneration

            【外文期刊】 Pshezhetsky, Alexey ; Martins, Carla ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷2期 S97-S97页 SCISCIEMEDLINE

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            7. TMEM70 deficiency: long-term outcome of 48 patients

            【外文期刊】 Magner, Martin ; Dvorakova, Veronika ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷3期 417-426页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Pierpont syndrome due to mutation c.1337A > G in TBL1XR1 gene

            【外文期刊】 Tesarova, Marketa ; Baxova, Alice ; 等 《Clinical dysmorphology》 2022年31卷3期 145-148页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 DEVELOPMENTAL DELAY; PLANTAR LIPOMATOSIS; ACTIVATION;

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            9. Congenital disorders of glycosylation: Still "hot" in 2020

            【外文期刊】 Ondruskova, Nina ; Cechova, Anna ; 等 《Biochimica et Biophysica Acta. General Subjects》 2021年1865卷1期 SCISCIE

            【关键词】 CDG; Glycosylation; Novel phenotypes;

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            10. Mitochondrial Metabolism in a Large-Animal Model of Huntington Disease: The Hunt for Biomarkers in the Spermatozoa of Presymptomatic Minipigs

            【外文期刊】 Krizova, Jana ; Stufkova, Hana ; 等 《Neuro-degenerative diseases》 2017年17卷4/5期 213-226页

            【关键词】 Huntington disease; Large-animal model; Mutant huntingtin;

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            11. Unique presentation of LHON/MELAS overlap syndrome caused by m.13046T > C in MTND5

            【外文期刊】 Kolarova, Hana ; Liskova, Petra ; 等 《Ophthalmic genetics》 2016年37卷4期 419-423页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 LHON; loss of vision; MELAS;

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            12. Novel insights into the assembly and function of human nuclear-encoded cytochrome c oxidase subunits 4, 5a, 6a, 7a and 7b

            【外文期刊】 Fornuskova, Daniela ; Stiburek, Lukas ; 等 《The Biochemical Journal》 2010年428卷3期 363-374页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Molecular Genetics: Biochemistry and Molecular Biophysics;

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            13. A pseudoautosomal glycosylation disorder prompts the revision of dolichol biosynthesis. oa

            【外文期刊】 Matthew P,Wilson ; Takfarinas,Kentache ; 等 《Cell》 2024年187卷14期 3784页 SCIMEDLINECABP

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            14. Novel Splicing Variant in the PMM2 Gene in a Patient With PMM2-CDG Syndrome Presenting With Pericardial Effusion: A Case Report.

            【外文期刊】 Katerina,Slaba ; Hana,Noskova ; 等 《Frontiers in genetics》 2020年11卷 561054页

            【关键词】 PMM2-CDG; novel splicing variant; pericardial effusion;

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            15. Different laboratory and muscle biopsy findings in a family with an m.8851T>C mutation in the mitochondrial MTATP6 gene.

            【外文期刊】 Tomas,Honzik ; Marketa,Tesarova ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年108卷1期 102-5页 SCIMEDLINECABP

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            16. A pseudoautosomal glycosylation disorder prompts the revision of dolichol biosynthesis. oa

            【外文期刊】 Matthew P,Wilson ; Takfarinas,Kentache ; 等 《Cell》 2024年187卷14期 3585-3601.e22页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 N-glycosylation; congenital disorders of glycosylation; dolichal;

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            17. Increased nuclear DNA damage precedes mitochondrial dysfunction in peripheral blood mononuclear cells from Huntington's disease patients.

            【外文期刊】 Georgina,Askeland ; Zaneta,Dosoudilova ; 等 《Scientific reports》 2018年8卷1期 9817页

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            18. LACE1 interacts with p53 and mediates its mitochondrial translocation and apoptosis. oa

            【外文期刊】 Jana,Cesnekova ; Jana,Spacilova ; 等 《Oncotarget》 2016年7卷30期 47687-47698页 MEDLINE

            【关键词】 LACE1; apoptosis; mitochondria;

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            19. RFT1-CDG in adult siblings with novel mutations.

            【外文期刊】 Nina,Ondruskova ; Katerina,Vesela ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年107卷4期 760-2页 SCIMEDLINECABP

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            20. Thymidine kinase 2 and alanyl-tRNA synthetase 2 deficiencies cause lethal mitochondrial cardiomyopathy: case reports and review of the literature.

            【外文期刊】 Stella,Mazurova ; Martin,Magner ; 等 《Cardiology in the young》 2017年27卷5期 936-944页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Alanyl-tRNA synthetase 2; leucoencephalopathy; mitochondrial cardiomyopathy;

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            21. Transferrin mutations at the glycosylation site complicate diagnosis of congenital disorders of glycosylation type I. oa

            【外文期刊】 Mailys,Guillard ; Yoshinao,Wada ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2011年34卷4期 901-6页 SCIMEDLINEBP

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            22. ATAD3A-related pontocerebellar hypoplasia: new patients and insights into phenotypic variability. oa

            【外文期刊】 Martina,Skopkova ; Hana,Stufkova ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2023年18卷1期 92页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ATAD3A; Mitochondria; OXPHOS;

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            23. A transgenic minipig model of Huntington's disease shows early signs of behavioral and molecular pathologies. oa

            【外文期刊】 Georgina,Askeland ; Marie,Rodinova ; 等 《Disease models & mechanisms》 2018年11卷10期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 DNA damage; DNA repair; HD large animal model;

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            24. Loss of Mitochondrial AAA Proteases AFG3L2 and YME1L Impairs Mitochondrial Structure and Respiratory Chain Biogenesis. oa

            【外文期刊】 Jana,Cesnekova ; Marie,Rodinova ; 等 《International journal of molecular sciences》 2018年19卷12期 SCIMEDLINE

            【关键词】 AAA complex; AFG3L2; YME1L;

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            25. Erratum to: TMEM70 deficiency: long-term outcome of 48 patients.

            【外文期刊】 Martin,Magner ; Veronika,Dvorakova ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷3期 583-4页 SCIMEDLINEBP

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            26. De novo DHDDS variants cause a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder with myoclonus. oa

            【外文期刊】 Serena,Galosi ; Ban H,Edani ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2022年145卷1期 208-223页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 congenital disorders of glycosylation; dolichol; movement disorder;

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            27. The mammalian homologue of yeast Afg1 ATPase (lactation elevated 1) mediates degradation of nuclear-encoded complex IV subunits.

            【外文期刊】 Jana,Cesnekova ; Marie,Rodinova ; 等 《The Biochemical journal》 2016年473卷6期 797-804页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 LACE1; YME1L; complex IV;

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            28. Hypertrophic cardiomyopathy due to the mitochondrial DNA mutation m.3303C>T diagnosed in an adult male.

            【外文期刊】 Tomas,Palecek ; Marketa,Tesarova ; 等 《International heart journal》 2012年53卷6期 383-7页 SCIMEDLINEBP

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            29. Retrospective, multicentric study of 180 children with cytochrome C oxidase deficiency.

            【外文期刊】 Marek,Böhm ; Ewa,Pronicka ; 等 《Pediatric research》 2006年59卷1期 21-6页 SCIMEDLINEBP

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            30. Warburg effect's manifestation in aggressive pheochromocytomas and paragangliomas: insights from a mouse cell model applied to human tumor tissue. oa

            【外文期刊】 Stephanie M J,Fliedner ; Nina,Kaludercic ; 等 《PloS one》 2012年7卷7期 e40949页 SCIMEDLINECABP

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            31. High-resolution melting analysis of 15 genes in 60 patients with cytochrome-c oxidase deficiency.

            【外文期刊】 Alzbeta,Vondrackova ; Katerina,Vesela ; 等 《Journal of human genetics》 2012年57卷7期 442-8页 SCIMEDLINEBP

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            32. Postnatal induction of muscle fatty acid oxidation in mice differing in propensity to obesity: a role of pyruvate dehydrogenase.

            【外文期刊】 Jana,Buresova ; Petra,Janovska ; 等 《International journal of obesity (2005)》 2020年44卷1期 235-244页 SCIMEDLINEBP

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            33. Intact transferrin and total plasma glycoprofiling for diagnosis and therapy monitoring in phosphoglucomutase-I deficiency. oa

            【外文期刊】 Nurulamin,Abu Bakar ; Nicol C,Voermans ; 等 《Translational research : the journal of laboratory and clinical medicine》 2018年199卷 62-76页 SCIMEDLINEBP

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            34. Novel OPA1 missense mutation in a family with optic atrophy and severe widespread neurological disorder.

            【外文期刊】 Petra,Liskova ; Olga,Ulmanova ; 等 《Acta ophthalmologica》 2013年91卷3期 e225-31页 SCIMEDLINEBP

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            35. Congenital disorders of glycosylation: Still "hot" in 2020.

            【外文期刊】 Nina,Ondruskova ; Anna,Cechova ; 等 《Biochimica et biophysica acta. General subjects》 2021年1865卷1期 129751页

            【关键词】 CDG; Clinical guidelines; Glycosylation;

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            36. Fumarate hydratase gene mutation in two young patients with sporadic uterine fibroids.

            【外文期刊】 Kristyna,Kubinova ; Marketa,Tesarova ; 等 《The journal of obstetrics and gynaecology research》 2013年39卷1期 410-4页 SCIMEDLINE

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            37. Neonatal onset of mitochondrial disorders in 129 patients: clinical and laboratory characteristics and a new approach to diagnosis.

            【外文期刊】 Tomas,Honzik ; Marketa,Tesarova ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2012年35卷5期 749-59页 SCIMEDLINEBP

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            38. Loss of function of Sco1 and its interaction with cytochrome c oxidase.

            【外文期刊】 Lukas,Stiburek ; Katerina,Vesela ; 等 《American journal of physiology. Cell physiology》 2009年296卷5期 C1218-26页 SCIMEDLINEBP

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            39. Multisystem mitochondrial diseases due to mutations in mtDNA-encoded subunits of complex I. oa

            【外文期刊】 Tereza,Danhelovska ; Hana,Kolarova ; 等 《BMC pediatrics》 2020年20卷1期 41页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Complex I; Leigh syndrome; MEGS;

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            40. Fatal neonatal nephrocutaneous syndrome in 18 Roma children with EGFR deficiency.

            【外文期刊】 Stella,Mazurova ; Marketa,Tesarova ; 等 《The Journal of dermatology》 2020年47卷6期 663-668页 SCIMEDLINE

            【关键词】 epidermal growth factor receptor; ichthyosis; neonate;

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