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【外文期刊】 Ashikov, Angel ; Abu Bakar, Nurulamin ; 等 《Human Molecular Genetics》 2018年27卷17期 3029-3045页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Cechova, Anna ; Honzik, Tomas ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2021年133卷4期 397-399页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PMM2-CDG; CDG; Glycosylation;
【外文期刊】 Gstrein, Thomas ; Edwards, Andrew ; 等 《Nature neuroscience》 2018年21卷2期 207-217页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ondruskova, Nina ; Vondrackova, Alzbeta ; 等 《Glycobiology》 2017年27卷12期 1220-1220页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Gadomski, Tess ; Wong, Sunnie ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷3期 258-258页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kuseyri Hubschmann, Oya ; Mohr, Alexander ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷4期 1070-1082页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 inherited neurotransmitter disorders; monoamines; MRI;
【外文期刊】 Krijt, Jakub ; Sokolova, Jitka ; 等 《Clinical chemistry and laboratory medicine: CCLM》 2017年55卷8期 1168-1177页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 enzyme deficiency; inborn errors of metabolism; liquid chromatography-mass spectrometry (LC-MS/MS);
【外文期刊】 Forny, Patrick ; Hoerster, Friederike ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷3期 566-592页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 diagnosis and management; guidelines; inherited metabolic disease;
【外文期刊】 Liskova, Petra ; Diblik, Pavel ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2019年60卷9期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Moravikova, Jana ; Honzik, Tomas ; 等 《Journal of AAPOS: The official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus》 2020年24卷6期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Koelker, Stefan ; Valayannopoulos, Vassili ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷6期 1059-1074页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Magner, Martin ; Dvorakova, Veronika ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷3期 417-426页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ondruskova, Nina ; Cechova, Anna ; 等 《Biochimica et Biophysica Acta. General Subjects》 2021年1865卷1期 SCISCIE
【关键词】 CDG; Glycosylation; Novel phenotypes;
【外文期刊】 Cechova, Anna ; Honzik, Tomas ; 等 2021年133卷4期 397-399页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PMM2-CDG; CDG; Glycosylation;
【外文期刊】 Kolarova, Hana ; Liskova, Petra ; 等 《Ophthalmic genetics》 2016年37卷4期 419-423页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 LHON; loss of vision; MELAS;
【外文期刊】 Katerina,Slaba ; Hana,Noskova ; 等 《Frontiers in genetics》 2020年11卷 561054页
【关键词】 PMM2-CDG; novel splicing variant; pericardial effusion;
【外文期刊】 Ivana,Jedlickova ; Anna,Pristoupilova ; 等 《Journal of neuropathology and experimental neurology》 2020年79卷10期 1065-1071页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 NOTCH2NLC ; Cerebellum; Infantile neuronal intranuclear inclusion disease;
【外文期刊】 Tomas,Honzik ; Marketa,Tesarova ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年108卷1期 102-5页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Thomas,Opladen ; Elisenda,Cortès-Saladelafont ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2016年9卷 61-66页
【关键词】 3-PGDH, 3-phosphoglycerat dehydrogenase; 3-PGH, 3-phosphoglycerat dehydrogenase; 3-PSP, 3-phosphoserine phosphatase;
【外文期刊】 Petra,Liskova ; Marketa,Tesarova ; 等 《Acta ophthalmologica》 2017年95卷4期 363-369页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 OPA1 ; DOA plus syndrome; dominant optic atrophy;
【外文期刊】 Dita,Musalkova ; Eva,Sticova ; 等 《Virchows Archiv : an international journal of pathology》 2018年472卷6期 1029-1039页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Glutamine synthetase; Glycogen storage; Liver;
【外文期刊】 Jana,Moravikova ; Tomas,Honzik ; 等 《Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus》 2020年24卷6期 352.e1-352.e5页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Veronika,Dvorakova ; Martin,Magner ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2015年2卷 46页
【外文期刊】 Nina,Ondruskova ; Katerina,Vesela ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年107卷4期 760-2页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Stella,Mazurova ; Martin,Magner ; 等 《Cardiology in the young》 2017年27卷5期 936-944页 SCIMEDLINE
【关键词】 Alanyl-tRNA synthetase 2; leucoencephalopathy; mitochondrial cardiomyopathy;
【外文期刊】 Peter,Witters ; Tomas,Honzik ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷5期 1181-1188页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CDG severity scale; PMM2-CDG; coagulation;
【外文期刊】 Stefan,Kölker ; Vassili,Valayannopoulos ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷6期 1157-8页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Silvia,Radenkovic ; Matthew J,Bird ; 等 《American journal of human genetics》 2019年104卷5期 835-846页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CDG; PGM1-CDG; central carbon metabolism;
【外文期刊】 Martin,Magner ; Veronika,Dvorakova ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷3期 583-4页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Tomas,Palecek ; Marketa,Tesarova ; 等 《International heart journal》 2012年53卷6期 383-7页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Marketa,Zemanova ; Petr,Chrastina ; 等 《Neuro endocrinology letters》 2021年42卷5期 359-367页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Stefan,Kölker ; Vassili,Valayannopoulos ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷6期 1059-74页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Nina,Ondruskova ; Anna,Cechova ; 等 《Biochimica et biophysica acta. General subjects》 2021年1865卷1期 129751页
【关键词】 CDG; Clinical guidelines; Glycosylation;
【外文期刊】 Bohdan,Kousal ; Hana,Kolarova ; 等 《Acta ophthalmologica》 2019年97卷1期 e71-e76页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Leber hereditary optic neuropathy; microangiopathy; mitochondrial;
【外文期刊】 Tomas,Honzik ; Marketa,Tesarova ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2012年35卷5期 749-59页 SCIMEDLINEBP
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