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            1. Differences in TP53 Mutation Carrier Phenotypes Emerge From Panel-Based Testing

            【外文期刊】 Rana, Huma Q. ; Gelman, Rebecca ; 等 《Journal of the National Cancer Institute》 2018年110卷8期 863-870页 SCISCIEMEDLINE

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            2. KERATIN 17-related recessive atypical pachyonychia congenita with variable hair and tooth anomalies

            【外文期刊】 Mine,Koprulu ; Muhammad,Naeem ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2022年30卷11期 1292-1296页 SCISCIEMEDLINE

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            3. The clinical and functional effects of TERT variants in myelodysplastic syndrome

            【外文期刊】 Reilly, Christopher R. ; Myllymaki, Mikko ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2021年138卷10期 898-911页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Personal Genomic Testing for Cancer Risk: Results From the Impact of Personal Genomics Study

            【外文期刊】 Gray, Stacy W. ; Gollust, Sarah E. ; 等 《Journal of Clinical Oncology》 2017年35卷6期 636-644页 SCISCIEMEDLINE

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            5. A polymorphism in the promoter of FRAS1 is a candidate SNP associated with metastatic prostate cancer

            【外文期刊】 Wang, Victoria ; Geybels, Milan S. ; 等 《The Prostate》 2021年81卷10期 683-693页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 African ancestry; nuclear factor kappa B; single nucleotide polymorphisms;

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            6. Significance of Inflammation and Apoptosis in Hepatocellular Death in Rat, Co-treated with Arsenic and Fluoride

            【外文期刊】 Khan, Huma ; Verma, Yeshvandra ; 等 2022年200卷7期 3227-3235页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Arsenic; Fluoride; Hepatotoxicity;

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            7. Biallelic Mismatch Repair Deficiency: Management and Prevention of a Devastating Manifestation of the Lynch Syndrome

            【外文期刊】 Rana, Huma Q. ; Syngal, Sapna ; 《Gastroenterology》 2017年152卷6期 1254-1257页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Autosomal-Recessive Hearing Impairment Due to Rare Missense Variants within S1PR2

            【外文期刊】 Santos-Cortez, Regie Lyn P. ; Faridi, Rabia ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年98卷2期 331-338页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Assigning clinical meaning to somatic and germ-line whole-exome sequencing data in a prospective cancer precision medicine study

            【外文期刊】 Ghazani, Arezou A. ; Oliver, Nelly M. ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷7期 787-795页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 cancer genomics; cancer interpretive network; precision medicine;

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            10. Differences in Cancer Phenotypes Among Frequent CHEK2 Variants and Implications for Clinical Care-Checking CHEK2

            【外文期刊】 Bychkovsky, Brittany L. ; Agaoglu, Nihat B. ; 等 《JAMA oncology.》 2022年8卷11期 1598-1606页

            【关键词】 BREAST-CANCER; DNA-DAMAGE; INCREASED RISK;

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            11. CDH1 germline variants are enriched in patients with colorectal cancer, gastric cancer, and breast cancer

            【外文期刊】 Adib, Elio ; El Zarif, Talal ; 等 2022年126卷5期 797-803页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 HEREDITARY; MUTATIONS; PANEL;

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            12. Free Sugars Consumption in Canada. oa

            【外文期刊】 Huma,Rana ; Marie-Claude,Mallet ; 等 《Nutrients》 2021年13卷5期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Canada; added sugars; dietary recommendation;

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            13. Germline and Somatic Fumarate Hydratase Testing in Atypical Uterine Leiomyomata. oa

            【外文期刊】 Lindsay M,Kipnis ; Katelyn M,Breen ; 等 《Cancer prevention research (Philadelphia, Pa.)》 2024年17卷5期 201-208页 SCIMEDLINEBP

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            14. Genomic disparity impacts variant classification of cancer susceptibility genes in Turkish breast cancer patients.

            【外文期刊】 Nihat B,Agaoglu ; Busra,Unal ; 等 《Cancer medicine》 2024年13卷3期 e6852页

            【关键词】 breast cancer; cancer genetics; molecular genetics;

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            15. Managing CDH1 Cancer Risks in a Child: Complex Decision Making in a Family With Hereditary Diffuse Gastric Cancer.

            【外文期刊】 Nihat Bugra,Agaoglu ; Ozden Hatirnaz,Ng ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2025年197卷2期 e63897页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CDH1 ; adolescent; diffuse gastric cancer;

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            16. Biallelic Mismatch Repair Deficiency: Management and Prevention of a Devastating Manifestation of the Lynch Syndrome.

            【外文期刊】 Huma,Q Rana ; Sapna,Syngal ; 《Gastroenterology》 2017年152卷6期 1254-1257页 SCIMEDLINEBP

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            17. Significance of Inflammation and Apoptosis in Hepatocellular Death in Rat, Co-treated with Arsenic and Fluoride.

            【外文期刊】 Huma,Khan ; Yeshvandra,Verma ; 等 《Biological trace element research》 2022年200卷7期 3227-3235页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Apoptosis; Arsenic; Cytokines;

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            18. Adherence to Vitamin D Supplementation Recommendations for Breastfed Infants and Young Children: An Analysis of Canadian Community Health Survey Data Cycles From 2015 to 2018.

            【外文期刊】 Hope A,Weiler ; Huma,Rana ; 等 《The Journal of nutrition》 2024年154卷5期 1665-1675页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Canada; breastfeeding; infant;

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            19. TumorNext-Lynch-MMR: a comprehensive next generation sequencing assay for the detection of germline and somatic mutations in genes associated with mismatch repair deficiency and Lynch syndrome. oa

            【外文期刊】 Phillip N,Gray ; Pei,Tsai ; 等 《Oncotarget》 2018年9卷29期 20304-20322页 MEDLINE

            【关键词】 Lynch syndrome; colorectal cancer; microsatellite instability;

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            20. Racial differences in knowledge, attitudes, and sources of information about germline cancer genetic testing in the U.S.A.: An analysis of the health information National Trends Survey System.

            【外文期刊】 Khalid Y,Alkhatib ; Dejan K,Filipas ; 等 《Preventive medicine》 2024年178卷 107779页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cross-sectional studies; Direct-to-consumer testing; Genetic testing;

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            21. Pretest Video Education Versus Genetic Counseling for Patients With Prostate Cancer: ProGen, A Multisite Randomized Controlled Trial.

            【外文期刊】 Huma Q,Rana ; Jill E,Stopfer ; 等 《JCO oncology practice》 2023年19卷11期 1069-1079页

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            22. Next-generation sequencing for inherited breast cancer risk: counseling through the complexity.

            【外文期刊】 Irene R,Rainville ; Huma Q,Rana ; 《Current oncology reports》 2014年16卷3期 371页 SCIMEDLINE

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            23. Neighborhood Food Access in Early Life and Trajectories of Child Body Mass Index and Obesity.

            【外文期刊】 Izzuddin M,Aris ; Allison J,Wu ; 等 《JAMA pediatrics》 2024年178卷11期 1172-1182页

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            24. Assigning clinical meaning to somatic and germ-line whole-exome sequencing data in a prospective cancer precision medicine study.

            【外文期刊】 Arezou A,Ghazani ; Nelly M,Oliver ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2017年19卷7期 787-795页 SCIMEDLINEBP

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            25. Secondary findings in a large Pakistani cohort tested with whole genome sequencing.

            【外文期刊】 Aliaksandr,Skrahin ; Huma Arshad,Cheema ; 等 《Life science alliance》 2023年6卷3期

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            26. Adrenocortical carcinoma and succinate dehydrogenase gene mutations: an observational case series.

            【外文期刊】 Tobias,Else ; Antonio Marcondes,Lerario ; 等 《European journal of endocrinology》 2017年177卷5期 439-444页 SCIMEDLINECABP

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            27. Incidence of Germline Variants in Familial Bladder Cancer and Among Patients With Cancer Predisposition Syndromes.

            【外文期刊】 Matthew,Mossanen ; Amin H,Nassar ; 等 《Clinical genitourinary cancer》 2022年20卷6期 568-574页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Bladder cancer; Clinical genetics; Familial;

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            28. The clinical and functional effects of TERT variants in myelodysplastic syndrome. oa

            【外文期刊】 Christopher R,Reilly ; Mikko,Myllymäki ; 等 《Blood》 2021年138卷10期 898-911页 SCIMEDLINECABP

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            29. Multiple TP53 p.R337H haplotypes and implications for tumor susceptibility.

            【外文期刊】 Emilia M,Pinto ; Cintia,Fridman ; 等 《HGG advances》 2024年5卷1期 100244页

            【关键词】 Brazil; Iberian Peninsula; R337H;

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            30. Design and Evaluation of Hydrophobic Ion Paired Insulin Loaded Self Micro-Emulsifying Drug Delivery System for Oral Delivery. oa

            【外文期刊】 Jahanzeb,Mudassir ; Afsheen,Raza ; 等 《Pharmaceutics》 2023年15卷7期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 SMEDDS; bioavailiability; hydrophobic ion pair loaded;

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            31. Right-Sizing Models of Genetic Cancer Predisposition Testing.

            【外文期刊】 Huma Q,Rana ; Judy E,Garber ; 《JAMA oncology》 2023年9卷11期 1555-1556页

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            32. Cancer burden in individuals with single versus double pathogenic variants in cancer susceptibility genes.

            【外文期刊】 Nihat B,Agaoglu ; Brittany L,Bychkovsky ; 等 《Genetics in medicine open》 2024年2卷 101829页

            【关键词】 Breast cancer; Genetics; Germline;

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            33. Synthesis of pH-Sensitive Cross-Linked Basil Seed Gum/Acrylic Acid Hydrogels by Free Radical Copolymerization Technique for Sustained Delivery of Captopril.

            【外文期刊】 Shazia Akram,Ghumman ; Sobia,Noreen ; 等 《Gels (Basel, Switzerland)》 2022年8卷5期

            【关键词】 basil seed gum; captopril; hydrogel;

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            34. Awareness among barbers about health hazards associated with their profession.

            【外文期刊】 Mohammad Salim,Wazir ; Shahid,Mehmood ; 等 《Journal of Ayub Medical College, Abbottabad : JAMC》 35-8页

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            35. Loss of UGP2 in brain leads to a severe epileptic encephalopathy, emphasizing that bi-allelic isoform-specific start-loss mutations of essential genes can cause genetic diseases. oa

            【外文期刊】 Elena,Perenthaler ; Anita,Nikoncuk ; 等 《Acta neuropathologica》 2020年139卷3期 415-442页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ATG mutations; Epileptic encephalopathy; Essential gene;

            OA
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            36. Concurrent Pathogenic Variants of BRCA1, MUTYH and CHEK2 in a Hereditary Cancer Family.

            【外文期刊】 Nihat Bugra,Agaoglu ; Ozden Hatirnaz,Ng ; 等 《Cancer genetics》 2022年268-269卷 128-136页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BRCA1; CHEK2; Concurrent variants;

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            37. In Vitro/In Vivo Evaluation of Clomipramine Orodispersible Tablets for the Treatment of Depression and Obsessive-Compulsive Disorder. oa

            【外文期刊】 Shazia Akram,Ghumman ; Huma,Hameed ; 等 《Pharmaceuticals (Basel, Switzerland)》 2023年16卷2期 SCIMEDLINE

            【关键词】 Plantago ovata mucilage; clomipramine (CLP); disintegration time;

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            38. Prevalence of pathogenic germline cancer risk variants in high-risk urothelial carcinoma. oa

            【外文期刊】 Amin H,Nassar ; Sarah,Abou Alaiwi ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷4期 709-718页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 DNA damage repair; bladder cancer; clinical genetics;

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            39. Incidence of pregnancy-associated venous thromboembolism.

            【外文期刊】 Vijay,Rajput ; Huma Q,Rana ; 《Annals of internal medicine》 2006年144卷6期 453; author reply 454-5页 SCIMEDLINEBP

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            40. Germline TP53 mutations and the changing landscape of Li-Fraumeni syndrome.

            【外文期刊】 Junne,Kamihara ; Huma Q,Rana ; 等 《Human mutation》 2014年35卷6期 654-62页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Li-Fraumeni syndrome; TP53; cancer;

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