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          【外文期刊】 McTague, Amy ; Howell, Katherine B. ; 等 《Lancet Neurology》 2016年15卷3期 304-316页

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          【外文期刊】 Berkovic, Samuel F. ; Dixon-Salazar, Tracy ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷2期 275-281页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 alternative exon;epilepsy;epileptic encephalopathy;

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          【外文期刊】 Muona, Mikko ; Berkovic, Samuel F. ; 等 《Nature Genetics》 2015年47卷1期 39-46页SCISCIEMEDLINE

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          【外文期刊】 Falco-Walter, Jessica J. ; Scheffer, Ingrid E. ; 等 《Epilepsy research》 2018年139卷 73-79页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Classification;Epilepsy;Focal;

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          【外文期刊】 Meisler, Miriam H. ; Helman, Guy ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2016年57卷7期 1027-1035页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Encephalopathy;Bioregistry;Na(v)1;

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          【外文期刊】 Sadleir, Lynette G. ; Mountier, Emily I. ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2017年89卷10期 1035-1042页SCISCIEMEDLINE

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          【外文期刊】 Galizia, Elizabeth C. ; Myers, Candace T. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2015年138卷5期 1198-1207页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 photosensitive;seizure;eyelid myoclonia with absences;

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          【外文期刊】 Andreas,Brunklaus ; Eduardo,Pérez-Palma ; 等 2022年98卷11期 e1163-e1174页SCISCIEMEDLINE

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          【外文期刊】 Ali, Shayma ; Scheffer, Ingrid E. ; 等 《Developmental Medicine and Child Neurology》 2019年61卷1期 13-18页SCISCIEMEDLINE

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          【外文期刊】 Farkas, Viktor ; Steinborn, Barbara ; 等 《Neurology.》 2019年93卷12期 E1212-E1226页SCISCIEMEDLINE

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          【外文期刊】 Simona,Balestrini ; A. Mohamad,Mikati ; 等 2020年95卷21期 e2866-e2879页SCISCIEMEDLINE

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          【外文期刊】 Carvill, Gemma L. ; McMahon, Jacinta M. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年96卷5期 808-815页SCISCIEMEDLINE

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          【外文期刊】 Spinelli, Egidio ; Christensen, Kyle R. ; 等 《Annals of neurology》 2021年90卷2期 274-284页SCISCIEMEDLINE

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          【外文期刊】 Hildebrand, Michael S. ; Myers, Candace T. ; 等 《Neurology.》 2016年86卷17期 1605-1612页SCISCIEMEDLINE

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          【外文期刊】 Hildebrand, Michael S. ; Griffin, Nicole G. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷2期 423-429页SCISCIEMEDLINE

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          【外文期刊】 Hannah,Stamberger ; David,Crosiers ; 等 2022年99卷3期 e221-e233页SCISCIEMEDLINE

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          【外文期刊】 Peeraer, Alexander ; Damiano, John A. ; 等 《Epilepsy research》 2017年133卷 54-57页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 glucose transporter 1;GLUT1 deficiency;non-acquired focal epilepsy;

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          【外文期刊】 Ye, Zimeng ; McQuillan, Lara ; 等 《Epilepsy research》 2019年155卷 106161-106161页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Brain malformations;Deep sequencing;Lesional epilepsies;

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          【外文期刊】 Stamberger, Hannah ; Hammer, Trine B. ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷2期 363-373页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 NEXMIF;KIAA2022;developmental and epileptic encephalopathy;

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          【外文期刊】 Reinthaler, Eva M. ; Lal, Dennis ; 等 《Human Molecular Genetics》 2014年23卷22期 6069-6080页SCISCIEMEDLINE

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          【外文期刊】 Liegeois, Frederique J. ; Turner, Samantha J. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2019年142卷Pt.4期 966-977页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 speech;speech disorder;MRI;

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          【外文期刊】 Andrade, Danielle M. ; Berg, Anne T. ; 等 《Epilepsy research》 2021年177卷 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Dravet;Transition;Adult;

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          【外文期刊】 Li, Melody ; Maljevic, Snezana ; 等 《Human mutation》 2018年39卷2期 202-209页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 febrile seizures;HCN channels;spike-and-wave discharges;

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