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            1. TAR syndrome: Clinical and molecular characterization of a cohort of 26 patients and description of novel noncoding variants of RBM8A.

            【外文期刊】 Simon,Boussion ; Fabienne,Escande ; 等 《Human mutation》 2020年41卷7期 1220-1225页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 RBM8A; TAR syndrome; Y14;

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            2. The Phenotypic and Genotypic Spectrum of BRPF1-Related Disorder: 29 New Patients and Literature Review. oa

            【外文期刊】 Cindy,Colson ; Marine,Tessarech ; 等 《Clinical genetics》 2025年107卷5期 527-540页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 BRPF1; IDDDFP; neurodevelopmental disorders;

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            3. The MED13L Foundation strategic research plan: a roadmap to the future.

            【外文期刊】 Rachel,Heilmann ; Anna,Pfalzer ; 等 《Therapeutic advances in rare disease》 26330040241290252页

            【关键词】 MED13L; advocacy led research; drug development resources;

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            4. Blepharocheilodontic syndrome is a CDH1 pathway-related disorder due to mutations in CDH1 and CTNND1.

            【外文期刊】 Jamal,Ghoumid ; Morgane,Stichelbout ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2017年19卷9期 1013-1021页 SCIMEDLINEBP

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            5. Identification and Characterization of Known Biallelic Mutations in the IFT27 (BBS19) Gene in a Novel Family With Bardet-Biedl Syndrome.

            【外文期刊】 Elise,Schaefer ; Clarisse,Delvallée ; 等 《Frontiers in genetics》 2019年10卷 21页

            【关键词】 BBS19; Bardet-Biedl syndrome; IFT27 gene;

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            6. Mayer-Rokitansky-Künster-Hauser syndrome due to 2q12.1q14.1 deletion: PAX8 the causing gene?

            【外文期刊】 Thomas,Smol ; Wassila,Ribero-Karrouz ; 等 《European journal of medical genetics》 2020年63卷4期 103812页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Hypothyroidism; Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome; Müllerian agenesis;

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            7. MED13L-related intellectual disability: involvement of missense variants and delineation of the phenotype.

            【外文期刊】 T,Smol ; F,Petit ; 等 《Neurogenetics》 2018年19卷2期 93-103页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cardiopathy; Intellectual disability; MED13L;

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            8. Expanded phenotypic spectrum of UDP-glucose-6-dehydrogenase recessive neurodevelopmental disorder: Two novel descriptions with or without epileptic encephalopathy.

            【外文期刊】 Pauline,Plante-Bordeneuve ; Simon,Boussion ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2024年194卷12期 e63820页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 UGDH gene; epilepsy or infantile developmental epileptic encephalopathies; intellectual disability;

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            9. Duplication at chromosome 2q31.1-q31.2 in a family presenting syndactyly and nystagmus. oa

            【外文期刊】 Jamal,Ghoumid ; Joris,Andrieux ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2011年19卷11期 1198-201页 SCIMEDLINEBP

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            10. Associations between cognitive performance and the rehabilitation, medical care and social support provided to French children with Prader-Willi syndrome.

            【外文期刊】 Pierre-Henri,Roux-Levy ; Marie,Bournez ; 等 《European journal of medical genetics》 2020年63卷12期 104064页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Intellectual disability; Patient care management; Prader-Willi syndrome;

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            11. Phenotypic and genetic spectrum of alveolar capillary dysplasia: a retrospective cohort study.

            【外文期刊】 Laurélia,Jourdan-Voyen ; Renaud,Touraine ; 等 《Archives of disease in childhood. Fetal and neonatal edition》 2020年105卷4期 387-392页 SCIMEDLINE

            【关键词】 alveolar capillary dysplasia; genetics; newborns;

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            12. Mitochondrial DNA or Genomic DNA Variant(s): Utility of Exhaustive Sequencing in Leigh Syndrome.

            【外文期刊】 Pauline,Gaignard ; Pierre-Hadrien,Becker ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 e64019页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Leigh syndrome; NDUFAF8; complex I;

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            13. Smith-Magenis syndrome: Clinical and behavioral characteristics in a large retrospective cohort.

            【外文期刊】 Nicolas,Rive Le Gouard ; Adeline,Jacquinet ; 等 《Clinical genetics》 2021年99卷4期 519-528页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 17p11.2; Smith-Magenis; clinical characteristics;

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            14. Identification of a novel CFAP61 homozygous splicing variant associated with multiple morphological abnormalities of the flagella. oa

            【外文期刊】 Anne-Laure,Barbotin ; Angèle,Boursier ; 等 《Journal of assisted reproduction and genetics》 2024年41卷6期 1499-1505页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CFAP61; Exome sequencing; Genetics of male infertility;

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            15. Exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving esophageal atresia/tracheoesophageal fistula plus. oa

            【外文期刊】 Mary R,Sy ; Jaynee,Chauhan ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷12期 3492-3504页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Fanconi anemia; NRXN1; TCF4;

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            16. Further delineation of the female phenotype with KDM5C disease causing variants: 19 new individuals and review of the literature.

            【外文期刊】 Virginie,Carmignac ; Sophie,Nambot ; 等 《Clinical genetics》 2020年98卷1期 43-55页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 KDM5C; X-linked intellectual disability; data-sharing;

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            17. The different clinical facets of SYN1-related neurodevelopmental disorders.

            【外文期刊】 Ilaria,Parenti ; Elsa,Leitão ; 等 《Frontiers in cell and developmental biology》 2022年10卷 1019715页

            【关键词】 SYN1; autism spectrum disorders; genotype-phenotype correlation;

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            18. TRIT1 deficiency: Two novel patients with four novel variants.

            【外文期刊】 Thomas,Smol ; Perrine,Brunelle ; 等 《European journal of medical genetics》 2022年65卷11期 104603页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Combined oxidative phosphorylation deficiency; Exome; Genome;

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            19. Biallelic variants in GLE1 with survival beyond neonatal period.

            【外文期刊】 T Michael,Yates ; Philippe M,Campeau ; 等 《Clinical genetics》 2020年98卷6期 622-625页 SCIMEDLINEBP

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            20. Difficulties adapting to Nail-Patella syndrome: A qualitative study of patients' perspectives.

            【外文期刊】 Laura,Geerts-Crabbé ; Pascal,Antoine ; 等 《Journal of genetic counseling》 2019年28卷5期 1011-1020页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Nail-Patella syndrome; adaptation difficulty; beliefs;

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            21. Insulin response dysregulation explains abnormal fat storage and increased risk of diabetes mellitus type 2 in Cohen Syndrome.

            【外文期刊】 Floriane,Limoge ; Laurence,Faivre ; 等 《Human molecular genetics》 2015年24卷23期 6603-13页 SCIMEDLINECABP

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            22. Splice site variants in the canonical donor site of MED13L exon 7 lead to intron retention in patients with MED13L syndrome.

            【外文期刊】 Jade,Fauqueux ; Simon,Boussion ; 等 《Journal of medical genetics》 2024年61卷11期 1040-1044页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 RNA Splicing; Sequence Analysis, DNA; Sequence Analysis, RNA;

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            23. Arterial tortuosity syndrome: 40 new families and literature review.

            【外文期刊】 Aude,Beyens ; Juliette,Albuisson ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2018年20卷10期 1236-1245页 SCIMEDLINEBP

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            24. The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis. oa

            【外文期刊】 Karin,Weiss ; Hayley P,Lazar ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷2期 389-397页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 12p13.31; ATPase; chromatin remodeling;

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            25. Care management in a French cohort with Down syndrome from the AnDDI-Rares/CNSA study.

            【外文期刊】 Pierre-Henri,Roux-Levy ; Damien,Sanlaville ; 等 《European journal of medical genetics》 2021年64卷10期 104290页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Down syndrome; Educational support; Intellectual deficiency;

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            26. Recurrent "outsider" intronic variation in the SLC5A6 gene causes severe mixed axonal and demyelinating neuropathy, cyclic vomiting and optic atrophy in 3 families from Maghreb.

            【外文期刊】 Lamisse,Mansour-Hendili ; Cyril,Gitiaux ; 等 《Frontiers in genetics》 2024年15卷 1352006页

            【关键词】 intronic variation; mixed neuropathy; multivitamin deficiency;

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            27. A novel HADHA variant associated with an atypical moderate and late-onset LCHAD deficiency.

            【外文期刊】 Anne-Frédérique,Dessein ; Eléonore,Hebbar ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2022年31卷 100860页

            【关键词】 Atypical maculopathy; Cardiomyopathy; HADHA;

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            28. Highlighting the Dystonic Phenotype Related to GNAO1. oa

            【外文期刊】 Thomas,Wirth ; Giacomo,Garone ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2022年37卷7期 1547-1554页 SCIMEDLINE

            【关键词】 GNAO1; dystonia; mutation;

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            29. Identification of the Third Patient With PAICS Deficiency Harbouring the p.(Lys53Arg) Recurrent Variant, Extending the Phenotype Diversity.

            【外文期刊】 Simon,Boussion ; Madeleine,Aumar ; 等 《Clinical genetics》 2025年107卷5期 564-569页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 PAICS ; congenital cardiopathy; congenital oesophageal stenosis;

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            30. Confirmation of risk of cancer in blepharocheilodontic syndrome.

            【外文期刊】 Jamal,Ghoumid ; Sophie,Lejeune ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷10期 1727-1728页 SCIMEDLINEBP

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            31. Novel missense mutations in PTCHD1 alter its plasma membrane subcellular localization and cause intellectual disability and autism spectrum disorder. oa

            【外文期刊】 Judith,Halewa ; Sylviane,Marouillat ; 等 《Human mutation》 2021年42卷7期 848-861页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 PTCHD1 (patched domain containing 1) gene; autism spectrum disorder; functional analyses;

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            32. KBP-cytoskeleton interactions underlie developmental anomalies in Goldberg-Shprintzen syndrome.

            【外文期刊】 Loïc,Drévillon ; André,Megarbane ; 等 《Human molecular genetics》 2013年22卷12期 2387-99页 SCIMEDLINECABP

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            33. Multiplex targeted high-throughput sequencing in a series of 352 patients with congenital limb malformations.

            【外文期刊】 Anne-Sophie,Jourdain ; Florence,Petit ; 等 《Human mutation》 2020年41卷1期 222-239页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 genetics; limb malformation; molecular diagnosis;

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            34. Performance of meta-predictors for the classification of MED13L missense variations, implication of raw parameters.

            【外文期刊】 Thomas,Smol ; Frédéric,Frénois ; 等 《European journal of medical genetics》 2022年65卷1期 104398页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Conservation; In-silico algorithm; MED13L;

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            35. Novel mutations in the ciliopathy-associated gene CPLANE1 (C5orf42) cause OFD syndrome type VI rather than Joubert syndrome.

            【外文期刊】 Carine,Bonnard ; Mohammad,Shboul ; 等 《European journal of medical genetics》 2018年61卷10期 585-595页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 C5orf42; CPLANE1; Joubert syndrome;

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            36. Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals.

            【外文期刊】 Henri,Margot ; Guilaine,Boursier ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷1期 181-188页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 KDM6A; KMT2D; Kabuki syndrome;

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            37. Neurodevelopmental phenotype associated with CHD8-SUPT16H duplication.

            【外文期刊】 Thomas,Smol ; Caroline,Thuillier ; 等 《Neurogenetics》 2020年21卷1期 67-72页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Autism spectrum disorder; Behaviour problems; CHD8-SUPT16H duplication syndrome;

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            38. Deep intronic NIPBL de novo mutations and differential diagnoses revealed by whole genome and RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome patients.

            【外文期刊】 Juliette,Coursimault ; Kévin,Cassinari ; 等 《Human mutation》 2022年43卷12期 1882-1897页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cornelia de Lange syndrome; NIPBL; clustered mutations;

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            39. NONO-related X-linked intellectual disability syndrome: Further clinical and molecular delineation.

            【外文期刊】 Pauline,Planté-Bordeneuve ; Simon,Boussion ; 等 《European journal of medical genetics》 2025年73卷 104987页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Intellectual disability; Left ventricular noncompaction; NONO;

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            40. Childhood-onset progressive dystonia associated with pathogenic truncating variants in CHD8.

            【外文期刊】 Diane,Doummar ; Marco,Treven ; 等 《Annals of clinical and translational neurology》 2021年8卷10期 1986-1990页

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