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【外文期刊】 Amy S,Paller ; John,Browning ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2020年15卷1期 158页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Allantoin; Efficacy; Epidermolysis bullosa;
【外文期刊】 Quentin,Barthélemy ; Louis,Mayaud ; 等 《Neurophysiologie clinique = Clinical neurophysiology》 2017年47卷5-6期 371-391页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Blind source separation; Clignement des yeux; Denoising;
【外文期刊】 Nasreen,Hassoun-Kheir ; Yoav,Stabholz ; 等 《One health (Amsterdam, Netherlands)》 2021年13卷 100339页
【关键词】 Antimicrobial resistance; Aquatic; Environment;
【外文期刊】 Javier,Fajardo ; Alexandra T,Barth ; 等 《Journal of the American Chemical Society》 2021年143卷46期 19389-19398页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 William L,Hwang ; Karthik A,Jagadeesh ; 等 《Nature genetics》 2022年54卷8期 1178-1191页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Craig M,McDonald ; Erik K,Henricson ; 等 《Muscle & nerve》 2013年48卷3期 343-56页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 6-minute walk test; Duchenne muscular dystrophy; ambulation;
【外文期刊】 Alexandra T,Barth ; Javier,Fajardo ; 等 《Accounts of chemical research》 2023年56卷14期 1978-1989页 SCIMEDLINECA
【外文期刊】 Derralynn A,Hughes ; Kathleen,Nicholls ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2019年179卷6期 1069-1073页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Dominique P,Germain ; Kathy,Nicholls ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷9期 1987-1997页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Fabry disease; classic; migalastat;
【外文期刊】 Dominique P,Germain ; Derralynn A,Hughes ; 等 《The New England journal of medicine》 2016年375卷6期 545-55页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Ulla,Feldt-Rasmussen ; Derralynn,Hughes ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 219-228页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Chaperone; Clinical trial; Fabry disease;
【外文期刊】 Jason E,Stout ; Gregory W,Hopkins ; 等 《Journal of clinical microbiology》 2008年46卷8期 2790-3页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Dedee F,Murrell ; Amy S,Paller ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2020年15卷1期 190页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Epidermolysis bullosa; Natural history; Wound closure;
【外文期刊】 Andreas S,Barth ; Eddy,Kizana ; 等 《Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy》 2008年16卷5期 957-64页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Katharine,Bushby ; Richard,Finkel ; 等 《Muscle & nerve》 2014年50卷4期 477-87页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Duchenne muscular dystrophy; genetic; nonsense mutation;
【外文期刊】 Natalja,Haninger-Vacariu ; Sarah,El-Hadi ; 等 《Case reports in obstetrics and gynecology》 2019年2019卷 1030259页
【外文期刊】 Tanya W,Moseley ; Amy L,Conners ; 等 《Journal of breast imaging》 215-220页
【关键词】 COVID-19; breast imaging; breast intervention;
【外文期刊】 Jay,Jagannathan ; David O,Okonkwo ; 等 《Journal of neurosurgery. Pediatrics》 2008年2卷4期 240-9页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Barthélémy,Diouf ; Alejandra,Collazos ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2009年284卷28期 18808-15页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Ichiei,Narita ; Toya,Ohashi ; 等 《Clinical and experimental nephrology》 2020年24卷2期 157-166页 SCIMEDLINE
【关键词】 Alpha-galactosidase; Enzyme replacement therapy; Fabry disease;
【外文期刊】 Craig M,McDonald ; Erik K,Henricson ; 等 《Muscle & nerve》 2013年48卷3期 357-68页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 6-minute walk test; Duchenne muscular dystrophy; PedsQL;
【外文期刊】 Raphael,Schiffmann ; Caren,Swift ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2018年20卷7期 754-759页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Nicolas J,Mueller ; Christine,Livingston ; 等 《The Journal of infectious diseases》 2004年189卷9期 1628-33页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Raphael,Schiffmann ; Daniel G,Bichet ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2018年13卷1期 68页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Amenable mutation; Diarrhea; Fabry disease;
【外文期刊】 Nicolas J,Mueller ; Rolf N,Barth ; 等 《Journal of virology》 2002年76卷10期 4734-40页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Priya,Kishnani ; Mark,Tarnopolsky ; 等 《Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy》 2017年25卷5期 1199-1208页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Pompe disease; enzyme replacement therapy; pharmacokinetics;
【外文期刊】 Alan L,Shields ; Roger E,Lamoureux ; 等 《Quality of life research : an international journal of quality of life aspects of treatment, care and rehabilitation》 2021年30卷10期 2983-2994页 SCIMEDLINE
【关键词】 FABPRO-GI; Fabry disease; Gastrointestinal signs and symptoms;
【外文期刊】 Jay W,Reddy ; Ibrahim,Kimukin ; 等 《Frontiers in neuroscience》 2019年13卷 745页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Parylene C; micro-LED; microfabrication;
【外文期刊】 Derralynn A,Hughes ; Kathleen,Nicholls ; 等 《Journal of medical genetics》 2017年54卷4期 288-296页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Fabry disease; Pharmacological chaperone; enzyme replacement therapy;
【外文期刊】 Elfrida R,Benjamin ; Maria Cecilia,Della Valle ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2017年19卷4期 430-438页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Brendon J,McNicholas ; Cherish,Nie ; 等 《Inorganic chemistry》 2023年62卷7期 2959-2981页 SCIMEDLINECA
【外文期刊】 Carlos,Munoz-Zuluaga ; Monica,Gertz ; 等 《Human gene therapy》 2023年34卷13-14期 605-615页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Friedreich's ataxia; adeno-associated virus; cardiac gene therapy;
【外文期刊】 Alexandra T,Barth ; Maryann,Morales ; 等 《Inorganic chemistry》 2022年61卷19期 7251-7255页 SCIMEDLINECA
【外文期刊】 Michael,Mauer ; Alexey,Sokolovskiy ; 等 《Journal of medical genetics》 2017年54卷11期 781-786页 SCIMEDLINEBP
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