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            1. Pre-hospital management of paediatric anaphylaxis by French Emergency Medicine physicians: Still to be improved

            【外文期刊】 Lejeune, Stephanie ; Labreuche, Julien ; 等 《Clinical and experimental allergy :》 2019年49卷7期 1047-1050页 SCISCIEMEDLINE

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            2. A COMMON IVD VARIANT IN THE MICRONESIAN POPULATION CAUSES ASYMPTOMATIC ISOVALERIC ACIDEMIA

            【外文期刊】 Thies, Jenny ; Beek, Geoffrey ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年127卷3期 307-307页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Ubiquitin-specific protease-14 reduces cellular aggregates and protects against mutant huntingtin-induced cell degeneration: involvement of the proteasome and ER stress-activated kinase IRE1 alpha

            【外文期刊】 Hyrskyluoto, Alise ; Bruelle, Celine ; 等 《Human Molecular Genetics》 2014年23卷22期 5928-5939页 SCISCIEMEDLINE

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            4. NEWBORN SCREENING AND EARLY DETECTION AND TREATMENT OF CITRIN DEFICIENCY

            【外文期刊】 Sullivan, Sarah ; McKean, Kelly ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年126卷3期 330-330页 SCISCIEMEDLINE

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            5. The Impact of Rapid Exome Sequencing on Medical Management of Critically III Children

            【外文期刊】 Freed, Amanda S. ; Candadai, Sarah V. Clowes ; 等 《The Journal of pediatrics》 2020年226卷 202-+页 SCISCIEMEDLINE

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            6. EMERGENT USE OF TRIHEPTANOIN FOR TREATMENT OF CARDIOMYOPATHY IN LONG-CHAIN FATTY ACID OXIDATION DISORDERS

            【外文期刊】 Norris, Marie ; Sullivan, Sarah ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年127卷3期 291-291页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Association of Comedication Quality With Chemotherapy-Related Adverse Drug Reactions and Survival in Older Colorectal Cancer Patients

            【外文期刊】 Chen, Li-Ju ; Thi Ngoc Mai Nguyen ; 等 2022年77卷5期 1009-1019页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Adverse drug reaction; Colorectal cancer; Geriatric oncology;

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            8. Impact of stroke volume assessment by integrating multi-detector computed tomography and Doppler data on the classification of aortic stenosis

            【外文期刊】 Staehli, Barbara E. ; Stadler, Thomas ; 等 《International Journal of Cardiology》 2017年246卷 80-86页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Aortic stenosis; Echocardiography; Multi-detector computed tomography;

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            9. TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants. oa

            【外文期刊】 Jennifer N,Dines ; Katie,Golden-Grant ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷3期 601-607页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 developmental delay DNA copy-number variation; epilepsy; exome sequencing;

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            10. Expanding clinical phenotype in CACNA1C related disorders: From neonatal onset severe epileptic encephalopathy to late-onset epilepsy. oa

            【外文期刊】 Xiuhua,Bozarth ; Jennifer N,Dines ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷12期 2733-2739页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CACNA1C; electroencephalogram; epileptic encephalopathy;

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            11. Quantitative analysis of the natural history of prolidase deficiency: description of 17 families and systematic review of published cases. oa

            【外文期刊】 Francis,Rossignol ; Marvid S,Duarte Moreno ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷9期 1604-1615页 SCIMEDLINEBP

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            12. Assessing and improving the validity of COVID-19 autopsy studies - A multicentre approach to establish essential standards for immunohistochemical and ultrastructural analyses.

            【外文期刊】 Susanne,Krasemann ; Carsten,Dittmayer ; 等 《EBioMedicine》 2022年83卷 104193页

            【关键词】 Autopsy; COVID-19; Electron microscopy;

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            13. De novo missense variants in exon 9 of SEPHS1 cause a neurodevelopmental condition with developmental delay, poor growth, hypotonia, and dysmorphic features. oa

            【外文期刊】 Sureni V,Mullegama ; Kaitlyn A,Kiernan ; 等 《American journal of human genetics》 2024年111卷4期 778-790页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ROS production; SEPHS1; clinical exome sequencing;

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            14. The Impact of Rapid Exome Sequencing on Medical Management of Critically Ill Children. oa

            【外文期刊】 Amanda S,Freed ; Sarah V,Clowes Candadai ; 等 《The Journal of pediatrics》 2020年226卷 202-212.e1页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ICU; clinical usefulness; copy number variants (CNVs);

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            15. Fractionated plasma N-glycan profiling of novel cohort of ATP6AP1-CDG subjects identifies phenotypic association. oa

            【外文期刊】 Hana,Alharbi ; Earnest James Paul,Daniel ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2023年46卷2期 300-312页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ATP6AP1-CDG; congenital disorder of glycosylation; dystonia;

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            16. Expansion of the Primrose syndrome phenotype through the comparative analysis of two new case reports with ZBTB20 variants.

            【外文期刊】 Laura D,Ferreira ; Rayssa L,Borges-Medeiros ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2019年179卷11期 2228-2232页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Primrose syndrome; ZBTB20; developmental delay;

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            17. An autosomal-dominant childhood-onset disorder associated with pathogenic variants in VCP. oa

            【外文期刊】 Annelise Y,Mah-Som ; Jil,Daw ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷11期 1959-1975页 SCIMEDLINECABP

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            18. De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability. oa

            【外文期刊】 Sébastien,Küry ; Geeske M,van Woerden ; 等 《American journal of human genetics》 2017年101卷5期 768-788页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 AMPAR; CAMK2; CAMK2A;

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            19. The low excretor phenotype of glutaric acidemia type I is a source of false negative newborn screening results and challenging diagnoses.

            【外文期刊】 Adam J,Guenzel ; Patricia L,Hall ; 等 《JIMD reports》 2021年60卷1期 67-74页

            【关键词】 glutaric acidemia; glutarylcarnitine; glutaryl‐CoA dehydrogenase;

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            20. Clinical RNA sequencing clarifies variants of uncertain significance identified by prior testing.

            【外文期刊】 Jonathan,Marquez ; Jennifer N,Cech ; 等 《Genetics in medicine open》 2024年2卷

            【关键词】 RNA sequencing; clinical genetic testing; germline testing;

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            21. Clinical Exome Studies Have Inconsistent Coverage.

            【外文期刊】 Garrett,Gotway ; Eric,Crossley ; 等 《Clinical chemistry》 2020年66卷1期 199-206页 SCIMEDLINECABP

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            22. Umbilical cord clamping in the early phases of the COVID-19 era - a systematic review and meta-analysis of reported practice and recommendations in guidelines.

            【外文期刊】 Johan Henrik Martin,Berg ; Li,Thies-Lagergren ; 等 《International journal of infectious diseases : IJID : official publication of the International Society for Infectious Diseases》 2023年137卷 63-70页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 COVID-19/transmission*; Delivery; Newborn;

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            23. The co-occurrence of Wilson disease and X-linked agammaglobulinemia in one family highlights the promising diagnostic potential of proteolytic analysis.

            【外文期刊】 Sheri A,Poskanzer ; Jenny,Thies ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2020年8卷4期 e1172页

            【关键词】 Wilson disease; X-linked agammaglobulinemia; co-occurrence;

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            24. p.P1379S, a benign variant with reduced ATP7B protein level in Wilson Disease.

            【外文期刊】 Fan,Yi ; Sheri A,Poskanzer ; 等 《JIMD reports》 2020年54卷1期 32-36页

            【关键词】 ATP7B quantification; Benign variant; Wilson disease;

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            25. Rapid clinical exome sequencing in a pediatric ICU: Genetic counselor impacts and challenges. oa

            【外文期刊】 Sarah V,Clowes Candadai ; Megan C,Sikes ; 等 《Journal of genetic counseling》 2019年28卷2期 283-291页 SCIMEDLINE

            【关键词】 critical care; exome sequencing; genetic counseling;

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            26. De novo missense variants in exon 9 of SEPHS1 cause a neurodevelopmental condition with developmental delay, poor growth, hypotonia, and dysmorphic features. oa

            【外文期刊】 Sureni V,Mullegama ; Kaitlyn A,Kiernan ; 等 《American journal of human genetics》 2024年111卷6期 1240页 SCIMEDLINECABP

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            27. Immune dysfunction in MGAT2-CDG: A clinical report and review of the literature. oa

            【外文期刊】 Sheri A,Poskanzer ; Matthew J,Schultz ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷1期 213-218页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CDG; MGAT2; arrhythmia;

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            28. Bilirubin Levels in Neonates ≥35 Weeks of Gestation Receiving Delayed Cord Clamping for an Extended Time-An Observational Study.

            【外文期刊】 Maria,Wilander ; Johan,Sandblom ; 等 《The Journal of pediatrics》 2023年257卷 113326页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 hyperbilirubinemia; placental transfusion; umbilical cord clamping;

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            29. A rapid and non-invasive proteomic analysis using DBS and buccal swab for multiplexed second-tier screening of Pompe disease and Mucopolysaccharidosis type I. oa

            【外文期刊】 Tong,Zhang ; Phi,Duong ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2022年136卷4期 296-305页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Buccal swab; DBS; Hurler syndrome;

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            30. Clinical features and genotype-phenotype correlations in epilepsy patients with de novo DYNC1H1 variants.

            【外文期刊】 Claudia,Cuccurullo ; Emanuele,Cerulli Irelli ; 等 《Epilepsia》 2024年65卷9期 2728-2750页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 DYNC1H1‐related epilepsy; MCDs; dynein;

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            31. Targeted long-read sequencing identifies missing disease-causing variation. oa

            【外文期刊】 Danny E,Miller ; Arvis,Sulovari ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷8期 1436-1449页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 long-read sequencing, adaptive sampling, nanopore sequencing, targeted long-read sequencing;

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            32. Correction: TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants. oa

            【外文期刊】 Jennifer N,Dines ; Katie,Golden-Grant ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷8期 1899页 SCIMEDLINEBP

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            33. Delineating the molecular and phenotypic spectrum of the SETD1B-related syndrome. oa

            【外文期刊】 Marjolein J A,Weerts ; Kristina,Lanko ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷11期 2122-2137页 SCIMEDLINEBP

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            34. Expanding the genotype and phenotype spectrum of SYT1-associated neurodevelopmental disorder. oa

            【外文期刊】 Holly,Melland ; Fabian,Bumbak ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷4期 880-893页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Intellectual disability; Neurotransmission; Synapse;

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            35. COQ2 nephropathy: a treatable cause of nephrotic syndrome in children. oa

            【外文期刊】 Michelle C,Starr ; Irene J,Chang ; 等 《Pediatric nephrology (Berlin, Germany)》 2018年33卷7期 1257-1261页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 COQ2 nephropathy; Coenzyme Q10 deficiency; Kidney pathology;

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            36. Tutorial: Triheptanoin and Nutrition Management for Treatment of Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders.

            【外文期刊】 Marie K,Norris ; Anna I,Scott ; 等 《JPEN. Journal of parenteral and enteral nutrition》 2021年45卷2期 230-238页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 anaplerotic; carnitine-acylcarnitine translocase deficiency; fatty acid oxidation disorder;

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            37. Identification of the miRNA targetome in hippocampal neurons using RIP-seq.

            【外文期刊】 Josephine,Malmevik ; Rebecca,Petri ; 等 《Scientific reports》 2015年5卷 12609页

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            38. Clinical Exome Studies Have Inconsistent Coverage

            【外文期刊】 Gotway, Garrett ; Crossley, Eric ; 等 《Clinical Chemistry: Journal of the American Association for Clinical Chemists》 2020年66卷1期 199-206页 SCISCIEMEDLINE

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            39. EMERGENT USE OF TRIHEPTANOIN FOR TREATMENT OF CARDIOMYOPATHY IN LONG-CHAIN FATTY ACID OXIDATION DISORDERS

            【外文期刊】 Norris, Marie ; Sullivan, Sarah ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年126卷3期 318-319页 SCISCIEMEDLINE

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            40. Targeted long-read sequencing identifies missing disease-causing variation

            【外文期刊】 Miller, Danny E. ; Sulovari, Arvis ; 等 2021年108卷8期 1436-1449页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 DIAGNOSIS; GENOMICS; REPEAT;

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