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【外文期刊】 Lejeune, Stephanie ; Labreuche, Julien ; 等 《Clinical and experimental allergy :》 2019年49卷7期 1047-1050页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Thies, Jenny ; Beek, Geoffrey ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年127卷3期 307-307页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hyrskyluoto, Alise ; Bruelle, Celine ; 等 《Human Molecular Genetics》 2014年23卷22期 5928-5939页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sullivan, Sarah ; McKean, Kelly ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年126卷3期 330-330页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Freed, Amanda S. ; Candadai, Sarah V. Clowes ; 等 《The Journal of pediatrics》 2020年226卷 202-+页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Norris, Marie ; Sullivan, Sarah ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年127卷3期 291-291页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Chen, Li-Ju ; Thi Ngoc Mai Nguyen ; 等 2022年77卷5期 1009-1019页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Adverse drug reaction; Colorectal cancer; Geriatric oncology;
【外文期刊】 Staehli, Barbara E. ; Stadler, Thomas ; 等 《International Journal of Cardiology》 2017年246卷 80-86页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Aortic stenosis; Echocardiography; Multi-detector computed tomography;
【外文期刊】 Michelle C,Starr ; Irene J,Chang ; 等 《Pediatric nephrology (Berlin, Germany)》 2018年33卷7期 1257-1261页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 COQ2 nephropathy; Coenzyme Q10 deficiency; Kidney pathology;
【外文期刊】 Marie K,Norris ; Anna I,Scott ; 等 《JPEN. Journal of parenteral and enteral nutrition》 2021年45卷2期 230-238页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 anaplerotic; carnitine-acylcarnitine translocase deficiency; fatty acid oxidation disorder;
【外文期刊】 Gotway, Garrett ; Crossley, Eric ; 等 《Clinical Chemistry: Journal of the American Association for Clinical Chemists》 2020年66卷1期 199-206页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Norris, Marie ; Sullivan, Sarah ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年126卷3期 318-319页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Miller, Danny E. ; Sulovari, Arvis ; 等 2021年108卷8期 1436-1449页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Nguyen, Thanh N. ; Qureshi, Muhammad M. ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2022年93卷10期 1028-1038页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Norris, Marie K. ; Scott, Anna I. ; 等 《JPEN. Journal of parenteral and enteral nutrition.》 2021年45卷2期 230-238页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 anaplerotic; carnitine&; 8208;
【外文期刊】 Dines, Jennifer N. ; Golden-Grant, Katie ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷8期 1899-1899页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Dines, Jennifer N. ; Golden-Grant, Katie ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷3期 601-607页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 developmental delay DNA copy-number variation; epilepsy; intragenic deletion;
【外文期刊】 Thies, Jenny ; Beek, Geoffrey ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年126卷3期 331-331页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rossignol, Francis ; Moreno, Marvid S. Duarte ; 等 2021年23卷9期 1604-1615页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CHRONIC LEG ULCERATIONS; PEPD GENE; RECURRENT ULCERATIONS;
【外文期刊】 Le, Thi Y. L. ; Ogawa, Masahito ; 等 《Heart, lung & circulation》 2018年27卷8期 967-975页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Vitamin D; Heart failure; Myocardial infarction;
【外文期刊】 Freed, Amanda S. ; Schwarz, Anisha C. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷3期 827-835页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 acetylcholinesterase inhibitor; congenital myasthenia; neuromuscular junction;
【外文期刊】 Berglund, Bjorn ; Ngoc Thi Bich Hoang ; 等 《The Journal of Antimicrobial Chemotherapy》 2018年73卷4期 1100-1102页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Dajti, I ; Valenzuela, J., I ; 等 《The British Journal of Surgery》 2021年108卷11期 1274-1292页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Johnston, Jennifer J. ; van der Smagt, Jasper J. ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷10期 1175-1185页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autosomal recessive inheritance; cardiomyopathy; leukemia;
【外文期刊】 Sullivan, Sarah ; McKean, Kelly ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年127卷3期 305-305页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lin, Sheng-Jia ; Vona, Barbara ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷10期 1933-1943页 SCISCIEMEDLINE
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