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            1. LRRK2 modifies alpha-syn pathology and spread in mouse models and human neurons

            【外文期刊】 Bieri, Gregor ; Brahic, Michel ; 等 《Acta Neuropathologica》 2019年137卷6期 961-980页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Parkinson's disease; Alpha-synuclein; Aggregation;

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            2. A memory of eS25 loss drives resistance phenotypes

            【外文期刊】 Johnson, Alex G. ; Flynn, Ryan A. ; 等 《Nucleic Acids Research》 2020年48卷13期 7279-7297页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Prednisolone and rapamycin reduce the plasma cell gene signature and may improve AAV gene therapy in cynomolgus macaques

            【外文期刊】 Kistner, Alexander ; Chichester, Jessica A. ; 等 2024年31卷3/4期 128-143页

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            4. p53 is a central regulator driving neurodegeneration caused by C9orf72 poly(PR)

            【外文期刊】 Maor-Nof, Maya ; Shipony, Zohar ; 等 《Cell》 2021年184卷3期 689-+页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Variants in KIAA0825 underlie autosomal recessive postaxial polydactyly

            【外文期刊】 Ullah, Irfan ; Kakar, Naseebullah ; 等 《Human Genetics》 2019年138卷6期 593-600页 SCISCIEMEDLINE

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            6. A memory of eS25 loss drives resistance phenotypes. oa

            【外文期刊】 Alex G,Johnson ; Ryan A,Flynn ; 等 《Nucleic acids research》 2020年48卷13期 7279-7297页 SCIMEDLINECABP

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            7. Phenotypic Heterogeneity among GBA p.R202X Carriers in Lewy Body Spectrum Disorders.

            【外文期刊】 Valerio,Napolioni ; Carolyn A,Fredericks ; 等 《Biomedicines》 2022年10卷1期

            【关键词】 Gaucher’s disease; Lewy body dementia; Parkinson’s disease;

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            8. The toxicity of an "artificial" amyloid is related to how it interacts with membranes. oa

            【外文期刊】 Julien,Couthouis ; Christelle,Marchal ; 等 《Prion》 283-91页 SCIMEDLINEBP

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            9. Prednisolone and rapamycin reduce the plasma cell gene signature and may improve AAV gene therapy in cynomolgus macaques. oa

            【外文期刊】 Alexander,Kistner ; Jessica A,Chichester ; 等 《Gene therapy》 2024年31卷3-4期 128-143页 SCIMEDLINECABP

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            10. Genome-wide synthetic lethal CRISPR screen identifies FIS1 as a genetic interactor of ALS-linked C9ORF72. oa

            【外文期刊】 Noori,Chai ; Michael S,Haney ; 等 《Brain research》 2020年1728卷 146601页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 C9ORF72; CRISPR; FIS1;

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            11. Confirming Pathogenicity of the F386L PSEN1 Variant in a South Asian Family With Early-Onset Alzheimer Disease.

            【外文期刊】 Sarah J,Eger ; Yann,Le Guen ; 等 《Neurology. Genetics》 2022年8卷1期 e647页

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            12. Exome sequencing to identify de novo mutations in sporadic ALS trios. oa

            【外文期刊】 Alessandra,Chesi ; Brett T,Staahl ; 等 《Nature neuroscience》 2013年16卷7期 851-5页 SCIMEDLINECABP

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            13. Screening for toxic amyloid in yeast exemplifies the role of alternative pathway responsible for cytotoxicity. oa

            【外文期刊】 Julien,Couthouis ; Karine,Rébora ; 等 《PloS one》 2009年4卷3期 e4539页 SCIMEDLINECABP

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            14. Evolution of a Human-Specific Tandem Repeat Associated with ALS. oa

            【外文期刊】 Meredith M,Course ; Kathryn,Gudsnuk ; 等 《American journal of human genetics》 2020年107卷3期 445-460页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 WD repeat domain 7, WDR7; amyotrophic lateral sclerosis, ALS; ancient genomes;

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            15. Platelet factors attenuate inflammation and rescue cognition in ageing. oa

            【外文期刊】 Adam B,Schroer ; Patrick B,Ventura ; 等 《Nature》 2023年620卷7976期 1071-1079页 SCIMEDLINECABP

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            16. p53 is a central regulator driving neurodegeneration caused by C9orf72 poly(PR). oa

            【外文期刊】 Maya,Maor-Nof ; Zohar,Shipony ; 等 《Cell》 2021年184卷3期 689-708.e20页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ATAC-seq; C9orf72; TDP-43;

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            17. Prednisolone reduces the interferon response to AAV in cynomolgus macaques and may increase liver gene expression.

            【外文期刊】 Lili,Wang ; Claude C,Warzecha ; 等 《Molecular therapy. Methods & clinical development》 2022年24卷 292-305页

            【关键词】 AAV8; IFN gene signature; adeno-associated virus;

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            18. Evaluating the role of the FUS/TLS-related gene EWSR1 in amyotrophic lateral sclerosis. oa

            【外文期刊】 Julien,Couthouis ; Michael P,Hart ; 等 《Human molecular genetics》 2012年21卷13期 2899-911页 SCIMEDLINECABP

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            19. Exome sequencing in amyotrophic lateral sclerosis identifies risk genes and pathways. oa

            【外文期刊】 Elizabeth T,Cirulli ; Brittany N,Lasseigne ; 等 《Science (New York, N.Y.)》 2015年347卷6229期 1436-41页 SCIMEDLINECABP

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            20. Congenital muscular dystrophy and generalized epilepsy caused by GMPPB mutations. oa

            【外文期刊】 Alya R,Raphael ; Julien,Couthouis ; 等 《Brain research》 2014年1575卷 66-71页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Alpha-dystroglycanopathies; Epilepsy; Exome sequencing;

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            21. LRRK2 modifies α-syn pathology and spread in mouse models and human neurons. oa

            【外文期刊】 Gregor,Bieri ; Michel,Brahic ; 等 《Acta neuropathologica》 2019年137卷6期 961-980页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Aggregation; Alpha-synuclein; GBA;

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            22. CRISPR/Cas9 screen in human iPSC-derived cortical neurons identifies NEK6 as a novel disease modifier of C9orf72 poly(PR) toxicity. oa

            【外文期刊】 Wenting,Guo ; Haibo,Wang ; 等 《Alzheimer's & dementia : the journal of the Alzheimer's Association》 2023年19卷4期 1245-1259页 SCIMEDLINE

            【关键词】 C9orf72; CRISPR/Cas9 screen; DNA damage;

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            23. ERAD defects and the HFE-H63D variant are associated with increased risk of liver damages in Alpha 1-Antitrypsin Deficiency. oa

            【外文期刊】 Philippe,Joly ; Hélène,Vignaud ; 等 《PloS one》 2017年12卷6期 e0179369页 SCIMEDLINECABP

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            24. Loss of neuronal Tet2 enhances hippocampal-dependent cognitive function. oa

            【外文期刊】 Karishma J B,Pratt ; Jeremy M,Shea ; 等 《Cell reports》 2022年41卷6期 111612页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 CP: Molecular biology; CP: Neuroscience; TET2;

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            25. These violent repeats have violent extends.

            【外文期刊】 Julien,Couthouis ; Aaron D,Gitler ; 《Neurology. Genetics》 2018年4卷4期 e247页

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            26. Variants in KIAA0825 underlie autosomal recessive postaxial polydactyly. oa

            【外文期刊】 Irfan,Ullah ; Naseebullah,Kakar ; 等 《Human genetics》 2019年138卷6期 593-600页 SCIMEDLINEBP

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            27. Knockout of reactive astrocyte activating factors slows disease progression in an ALS mouse model. oa

            【外文期刊】 Kevin A,Guttenplan ; Maya K,Weigel ; 等 《Nature communications》 2020年11卷1期 3753页 SCIMEDLINECA

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            28. Genome-wide CRISPR screen reveals v-ATPase as a drug target to lower levels of ALS protein ataxin-2. oa

            【外文期刊】 Garam,Kim ; Lisa,Nakayama ; 等 《Cell reports》 2022年41卷4期 111508页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ALS; CP: Neuroscience; FACS;

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            29. A yeast functional screen predicts new candidate ALS disease genes. oa

            【外文期刊】 Julien,Couthouis ; Michael P,Hart ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2011年108卷52期 20881-90页 SCIMEDLINECABP

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            30. CRISPR-Cas9 screens in human cells and primary neurons identify modifiers of C9ORF72 dipeptide-repeat-protein toxicity. oa

            【外文期刊】 Nicholas J,Kramer ; Michael S,Haney ; 等 《Nature genetics》 2018年50卷4期 603-612页 SCIMEDLINECABP

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            31. Age-related loss of neural stem cell O-GlcNAc promotes a glial fate switch through STAT3 activation. oa

            【外文期刊】 Charles W,White ; Xuelai,Fan ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2020年117卷36期 22214-22224页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 O-GlcNAcylation; aging; gliogenesis;

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            32. Exome sequencing identifies a DNAJB6 mutation in a family with dominantly-inherited limb-girdle muscular dystrophy. oa

            【外文期刊】 Julien,Couthouis ; Alya R,Raphael ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2014年24卷5期 431-5页 SCIMEDLINE

            【关键词】 DNAJB6; Exome sequencing; Limb-girdle muscular dystrophy;

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            33. Multi-scale approach to biodiversity proxies of biological control service in European farmlands.

            【外文期刊】 Kévin,Tougeron ; Eloïse,Couthouis ; 等 《The Science of the total environment》 2022年822卷 153569页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Conservation biological control; Disservice; Edge effect;

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            34. Loss of neuronal Tet2 enhances hippocampal-dependent cognitive function.

            【外文期刊】 Karishma J B,Pratt ; Jeremy M,Shea ; 等 《Cell reports》 2023年42卷2期 111926页 SCIMEDLINECABP

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            35. Targeted exon capture and sequencing in sporadic amyotrophic lateral sclerosis. oa

            【外文期刊】 Julien,Couthouis ; Alya R,Raphael ; 等 《PLoS genetics》 2014年10卷10期 e1004704页 SCIMEDLINECABP

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            36. Evolution of a Human-Specific Tandem Repeat Associated with ALS

            【外文期刊】 Course, Meredith M. ; Gudsnuk, Kathryn ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年107卷3期 445-460页 SCISCIEMEDLINE

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            37. CRISPR-Cas9 screens in human cells and primary neurons identify modifiers of C9ORF72 dipeptide-repeat-protein toxicity

            【外文期刊】 Kramer, Nicholas J. ; Haney, Michael S. ; 等 《Nature Genetics》 2018年50卷4期 603-612页 SCISCIEMEDLINE

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