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【外文期刊】 Daniel Seung,Kim ; Amber A,Burt ; 等 《American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2017年174卷4期 381-389页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 attention deficit hyperactivity disorder (ADHD); autism spectrum disorder (ASD); exome sequencing;
【外文期刊】 Seung-Been,Lee ; Marsha M,Wheeler ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷2期 361-372页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CYP2D6 genotyping; next-generation sequencing; pharmacogenomics;
【外文期刊】 Takayasu,Mori ; Takuya,Fujimaru ; 等 《Kidney international reports》 2024年9卷12期 3580-3591页
【关键词】 CFAP47; X-linked; polycystic kidney disease;
【外文期刊】 Jessica X,Chong ; Kati J,Buckingham ; 等 《American journal of human genetics》 2015年97卷2期 199-215页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Moez,Dawood ; Shawn,Fayer ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》
【外文期刊】 Jonas A,Gustafson ; Sophia B,Gibson ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》
【关键词】 1000 Genomes Project; Nanopore sequencing; long-read sequencing;
【外文期刊】 Danny E,Miller ; Arvis,Sulovari ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷8期 1436-1449页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 long-read sequencing, adaptive sampling, nanopore sequencing, targeted long-read sequencing;
【外文期刊】 Elisabeth A,Rosenthal ; Li,Hsu ; 等 《Genetic epidemiology》 2025年49卷1期 e22590页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 admixture; all of us; colorectal cancer;
【外文期刊】 Takayasu,Mori ; Takuya,Fujimaru ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》
【关键词】 CFAP47; X-linked; polycystic kidney disease;
【外文期刊】 Jonas A,Gustafson ; Sophia B,Gibson ; 等 《Genome research》 2024年34卷11期 2061-2073页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Fuki M,Hisama ; Renuka Kandhaya,Pillai ; 等 《GeroScience》 2024年46卷2期 2771-2775页
【关键词】 Aging; CASP5; Genetic disorder;
【外文期刊】 Eric,Venner ; Karynne,Patterson ; 等 《Communications biology》 2024年7卷1期 174页
【外文期刊】 Karynne,Patterson ; Jessica X,Chong ; 等 《American journal of ophthalmology》 2024年258卷 183-195页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Yi,Cai ; Karynne E,Patterson ; 等 《Birth defects research》 2017年109卷16期 1257-1267页
【关键词】 cleft lip; cleft palate; copy number changes;
【外文期刊】 Jessica X,Chong ; Joon-Ho,Yu ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2016年18卷8期 788-95页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Elisabeth A,Rosenthal ; Li,Hsu ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》
【外文期刊】 Clémence,Vanlerberghe ; Anne Sophie,Jourdain ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2024年26卷12期 101267页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Holt-Oram syndrome; Minigene; TBX5;
【外文期刊】 Moez,Dawood ; Shawn,Fayer ; 等 《Genome medicine》 2024年16卷1期 143页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Andrew,Haddad ; Aparna,Radhakrishnan ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》
【外文期刊】 Eric,Venner ; Karynne,Patterson ; 等 《Communications biology》 2024年7卷1期 713页
【外文期刊】 Lee, Seung-been ; Wheeler, Marsha M. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷2期 361-372页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CYP2D6 genotyping; next-generation sequencing; pharmacogenomics;
【外文期刊】 Kim, Daniel Seung ; Burt, Amber A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part B. Neuropsychiatric genetics: the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2017年174B卷4期 381-389页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 attention deficit hyperactivity disorder (ADHD); exome sequencing; molecular inversion probe (MIP) sequencing;
【外文期刊】 Chong, Jessica X. ; Buckingham, Kati J. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年97卷2期 199-215页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Liaqat, Khurram ; Schrauwen, Isabelle ; 等 《Journal of human genetics》 2019年64卷2期 153-160页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Chong, Jessica X. ; Yu, Joon-Ho ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷8期 788-795页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 developmental delay; Internet-driven patient finding; KDM1A;
【外文期刊】 Miller, Danny E. ; Sulovari, Arvis ; 等 2021年108卷8期 1436-1449页 SCISCIEMEDLINE
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