更多
通知
  • 医学文献
  • 知识库
  • 评价分析
  • 全部
  • 中外期刊
  • 学位
  • 会议
  • 专利
  • 成果
  • 标准
  • 法规
    高级检索 检索偏好
    • 临床诊疗知识库
    • 中医药知识库
    • 机构
    • 作者
    热搜词：
    换一批
    论文 期刊
    取消
    高级检索

    检索历史 清除

    医学文献 >>
    • 全部
    • 中外期刊
    • 学位
    • 会议
    • 专利
    • 成果
    • 标准
    • 法规
    知识库 >>
    • 临床诊疗知识库
    • 中医药知识库
    评价分析 >>
    • 机构
    • 作者
    高级检索 检索偏好
    热搜词：
    换一批
    • 二次检索
    • 检索历史
    • 二次检索
    • 检索历史
    • 最近
    • 已收藏
    当前检索式： 作者:(Ketil,Heimdal)
    在国内外文献保障系统中检索
    当前检索式
    作者:(Ketil,Heimdal)
    展开
    • 排序
    • 筛选
    共77条结果
    资源类型收起
    • 77
    中图分类展开
    该项聚类结果为0
    年份展开
    关键词聚类展开
    • 5
    • 4
    • 4
    • 3
    • 3
    上下
    更多...
    关键词聚类
      加载更多选项
        定制检索筛选项
        中文期刊
        刊名
        作者
        作者单位
        收录源
        栏目名称
        语种
        主题词
        外文期刊
        文献类型
        刊名
        作者
        主题词
        收录源
        语种
        学位论文
        授予学位
        授予单位
        会议论文
        主办单位
        专      利
        专利分类
        专利类型
        国家/组织
        法律状态
        申请/专利权人
        发明/设计人
        成      果
        鉴定年份
        学科分类
        地域
        完成单位
        标      准
        强制性标准
        中标分类
        标准类型
        标准状态
        来源数据库
        法      规
        法规分类
        内容分类
        效力级别
        时效性
          加载更多选项
            定制检索筛选项
            当前检索式： 作者:(Ketil,Heimdal)
            在国内外文献保障系统中检索
            当前检索式
            作者:(Ketil,Heimdal)
            展开
            排序：
            出版时间 相关度 被引次数 下载量
            /2
            清除 | 已选 0/200

            批量导出

            文献计量
            0
            共77条结果
            排序方式
            出版时间 相关度 被引次数 下载量
            清除 | 已选 0/200

            批量导出

            全文情况
            每页显示
            0
            1. A decision tree for the genetic diagnosis of deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2): a French reference centres experience

            【外文期刊】 Rama, Melanie ; Duflos, Claire ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2018年26卷7 TN.7期 960-971页 SCISCIEMEDLINE

            原文传递
            浏览：2 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            2. Second International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

            【外文期刊】 Faughnan, Marie E. ; Mager, Johannes J. ; 等 《Annals of Internal Medicine》 2020年173卷12期 989-1001页 SCISCIE

            原文传递
            浏览：4 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            3. Leber Hereditary Optic Neuropathy Caused by a Mitochondrial DNA 10663T > C Point Mutation and Its Response to Idebenone Treatment

            【外文期刊】 Jorstad, Oystein Kalsnes ; Odegaard, Eva Meling ; 等 《Journal of neuro-ophthalmology: Official journal of the North American Neuro-Ophthalmology Society》 2018年38卷1期 129-131页 SCISCIEMEDLINE

            原文传递
            浏览：1 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            4. Epidemiology of craniosynostosis in Norway

            【外文期刊】 Tonne, Elin ; Due-Tonnessen, Bernt J. ; 等 2020年26卷1期 68-75页

            【关键词】 craniosynostosis; epidemiology; incidence;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            5. Mutation analysis in a national cohort of Norwegian families with hereditary hemorrhagic telangiectasia: results of variant evaluation using clinical information, in silico protein prediction and mRNA analyses

            【外文期刊】 Heimdal, Ketil ; Dalhus, Bjorn ; 等 《Angiogenesis》 2015年18卷4期 569-569页 SCIEMEDLINE

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            6. A decision tree for the genetic diagnosis of deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2): a French reference centres experience. oa

            【外文期刊】 Mélanie,Rama ; Claire,Duflos ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2018年26卷7期 960-971页 SCIMEDLINEBP

            OA
            浏览：5 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            7. Non-pheochromocytoma (PCC)/paraganglioma (PGL) tumors in patients with succinate dehydrogenase-related PCC-PGL syndromes: a clinicopathological and molecular analysis.

            【外文期刊】 Thomas G,Papathomas ; Jose,Gaal ; 等 《European journal of endocrinology》 2014年170卷1期 1-12页 SCIMEDLINECABP

            LinkOut
            浏览：14 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            8. The inframe MSH2 codon 596 deletion is linked with HNPCC and associated with lack of MSH2 protein in tumours.

            【外文期刊】 Astrid T,Stormorken ; Wolfram,Müller ; 等 《Familial cancer》 2003年2卷1期 9-13页 SCIMEDLINE

            LinkOut
            浏览：7 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            9. Biochemical and cellular consequences of the antithrombin p.Met1? mutation identified in a severe thrombophilic family. oa

            【外文期刊】 José,Navarro-Fernández ; María,Eugenia de la Morena-Barrio ; 等 《Oncotarget》 2018年9卷69期 33202-33214页 MEDLINE

            【关键词】 antithrombin; initiation codon; thrombosis;

            OA
            浏览：48 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            10. Comprehensive clinical and molecular analysis of 12 families with type 1 recessive cutis laxa. oa

            【外文期刊】 Bert,Callewaert ; Chi-Ting,Su ; 等 《Human mutation》 2013年34卷1期 111-21页 SCIMEDLINEBP

            OA
            浏览：46 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            11. Effectiveness and safety of everolimus treatment in patients with tuberous sclerosis complex in real-world clinical practice. oa

            【外文期刊】 Ine,Cockerell ; Jakob,Christensen ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2023年18卷1期 377页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Adverse events; Epilepsy; Everolimus;

            OA
            浏览：3 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            12. Second International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia.

            【外文期刊】 Marie E,Faughnan ; Johannes J,Mager ; 等 《Annals of internal medicine》 2020年173卷12期 989-1001页 SCIMEDLINEBP

            原文传递
            浏览：2 被引：0 下载：1
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            13. The Y deletion gr/gr and susceptibility to testicular germ cell tumor. oa

            【外文期刊】 Katherine L,Nathanson ; Peter A,Kanetsky ; 等 《American journal of human genetics》 2005年77卷6期 1034-43页 SCIMEDLINECABP

            OA
            浏览：25 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            14. Osteonecrosis after intranasal injection with bevacizumab in treating hereditary hemorrhagic telangiectasia: A case report.

            【外文期刊】 Johan,Steineger ; Else,Merckoll ; 等 《The Laryngoscope》 2018年128卷3期 593-596页 SCIMEDLINE

            【关键词】 HHT; adverse effect; bevacizumab;

            原文传递
            浏览：37 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            15. Nontesticular cancers in relatives of testicular germ cell tumor (TGCT) patients from multiple-case TGCT families.

            【外文期刊】 Mary L,McMaster ; Ketil R,Heimdal ; 等 《Cancer medicine》 2015年4卷7期 1069-78页

            【关键词】 Familial cancer syndromes; genetic susceptibility; testicular germ cell tumors;

            LinkOut
            浏览：22 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            16. Further delineation of an entity caused by CREBBP and EP300 mutations but not resembling Rubinstein-Taybi syndrome.

            【外文期刊】 Leonie A,Menke ; DDD study ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷4期 862-876页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CBP; CREBBP; EP300;

            LinkOut
            浏览：16 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            17. Abnormally wide eustachian tubes involving the sphenoid bone: A collection.

            【外文期刊】 Benedicte,Falkenberg-Jensen ; Ketil R,Heimdal ; 等 《Laryngoscope investigative otolaryngology》 2018年3卷3期 214-217页

            【关键词】 Eustachian tube; anomaly; skull base;

            LinkOut
            浏览：6 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            18. Quality of life and its relation to cancer-related stress in women of families with hereditary cancer without demonstrated mutation.

            【外文期刊】 Amy Østertun,Geirdal ; Lovise,Maehle ; 等 《Quality of life research : an international journal of quality of life aspects of treatment, care and rehabilitation》 2006年15卷3期 461-70页 SCIMEDLINE

            LinkOut
            浏览：5 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            19. Benefits of clinical criteria and high-throughput sequencing for diagnosing children with syndromic craniosynostosis. oa

            【外文期刊】 Elin,Tønne ; Bernt Johan,Due-Tønnessen ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2021年29卷6期 920-929页 SCIMEDLINEBP

            OA
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            20. Obstructive sleep apnea in Treacher Collins syndrome. oa

            【外文期刊】 Harriet,Akre ; Britt,Øverland ; 等 《European archives of oto-rhino-laryngology : official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS) : affiliated with the German Society for Oto-Rhino-Laryngology - Head and Neck Surgery》 2012年269卷1期 331-7页 SCIMEDLINEBP

            OA
            浏览：15 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            21. Analysis of testicular cancer data using a frailty model with familial dependence.

            【外文期刊】 Tron A,Moger ; Odd O,Aalen ; 等 《Statistics in medicine》 2004年23卷4期 617-32页 SCIMEDLINEBP

            LinkOut
            浏览：18 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            22. Oral contraceptives and the risk of breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.

            【外文期刊】 Steven A,Narod ; Marie-Pierre,Dubé ; 等 《Journal of the National Cancer Institute》 2002年94卷23期 1773-9页 SCIMEDLINEBP

            LinkOut
            浏览：82 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            23. Quality of life in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia in Norway: a population based study.

            【外文期刊】 Amy Østertun,Geirdal ; Sinan,Dheyauldeen ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2012年158A卷6期 1269-78页 SCIMEDLINEBP

            LinkOut
            浏览：36 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            24. Radial strain gradient across the normal myocardial wall in open-chest pigs measured with doppler strain rate imaging.

            【外文期刊】 Knut,Matre ; Tord,Fanneløp ; 等 《Journal of the American Society of Echocardiography : official publication of the American Society of Echocardiography》 2005年18卷10期 1066-73页 SCIMEDLINE

            LinkOut
            浏览：10 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            25. Inherited retinal disease in Norway - a characterization of current clinical and genetic knowledge.

            【外文期刊】 Josephine Prener,Holtan ; Kaja Kristine,Selmer ; 等 《Acta ophthalmologica》 2020年98卷3期 286-295页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 clinical characterization; genetic diseases; inherited retinal disease;

            LinkOut
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            26. Head and neck paragangliomas in Norway, importance of genetics, updated diagnostic workup and treatment.

            【外文期刊】 Mohammad Usman,Rana ; Arild André,Østhus ; 等 《Acta oto-laryngologica》 2021年141卷3期 303-308页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Head and neck paraganglioma; PET; Scandinavia;

            LinkOut
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            27. Epidemiology of craniosynostosis in Norway.

            【外文期刊】 Elin,Tønne ; Bernt J,Due-Tønnessen ; 等 《Journal of neurosurgery. Pediatrics》 2020年26卷1期 68-75页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Norway; craniofacial; craniosynostosis;

            LinkOut
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            28. National registries of rare diseases in Europe: an overview of the current situation and experiences.

            【外文期刊】 Domenica,Taruscio ; Luciano,Vittozzi ; 等 《Public health genomics》 2015年18卷1期 20-5页 SCIMEDLINE

            LinkOut
            浏览：10 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            29. APC mutation spectrum of Norwegian familial adenomatous polyposis families: high ratio of novel mutations.

            【外文期刊】 Per Arne,Andresen ; Ketil,Heimdal ; 等 《Journal of cancer research and clinical oncology》 2009年135卷10期 1463-70页 SCIMEDLINEBP

            LinkOut
            浏览：6 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            30. Intranasal bevacizumab injections improve quality of life in HHT patients.

            【外文期刊】 Johan,Steineger ; Amy Østerhus,Geirdal ; 等 《The Laryngoscope》 2020年130卷5期 E284-E288页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Avastin; Quality of life; bevacizumab;

            原文传递
            浏览：6 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            31. Genome-wide linkage screen for testicular germ cell tumour susceptibility loci.

            【外文期刊】 Gillian P,Crockford ; Rachel,Linger ; 等 《Human molecular genetics》 2006年15卷3期 443-51页 SCIMEDLINECABP

            LinkOut
            浏览：17 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            32. Younger age-at-diagnosis for familial malignant testicular germ cell tumor. oa

            【外文期刊】 Phuong L,Mai ; Bingshu E,Chen ; 等 《Familial cancer》 2009年8卷4期 451-6页 SCIMEDLINE

            OA
            浏览：16 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            33. [Hereditary endocrine tumour diseases].

            【外文期刊】 Eystein S,Husebye ; Jan Erik,Varhaug ; 等 《Tidsskrift for den Norske laegeforening : tidsskrift for praktisk medicin, ny raekke》 2005年125卷21期 2964-7页 MEDLINE

            LinkOut
            浏览：16 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            34. Two male sibs with severe micrognathia and a missense variant in MED12.

            【外文期刊】 Trine E,Prescott ; Mari Ann,Kulseth ; 等 《European journal of medical genetics》 2016年59卷8期 367-72页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Intellectual disability; MED12; Mental retardation;

            LinkOut
            浏览：8 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            35. Elevated FVIII levels in hereditary hemorrhagic telangiectasia: Implications for clinical management.

            【外文期刊】 Ole Jakob,Jørgensen ; Johan Edvard,Steineger ; 等 《Laryngoscope investigative otolaryngology》 2024年9卷1期 e1196页

            【关键词】 FVIII; HHT; Osler;

            LinkOut
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            36. A puzzling case of increased serum clozapine levels in a patient with inflammation and infection.

            【外文期刊】 Ketil Arne,Espnes ; Kent Ove,Heimdal ; 等 《Therapeutic drug monitoring》 2012年34卷5期 489-92页 SCIMEDLINEBP

            LinkOut
            浏览：12 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            37. The impact of demographic and clinical characteristics on the trajectories of health-related quality of life among patients with Fabry disease. oa

            【外文期刊】 Solrun,Sigurdardottir ; Birgitte,Bjerkely ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2021年16卷1期 427页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ERT; Fabry disease; HRQOL;

            OA
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            38. Pentraxin 3 level is elevated in hereditary hemorrhagic telangiectasia and reflects the severity of disease-associated epistaxis.

            【外文期刊】 Johan,Steineger ; Thor,Ueland ; 等 《The Laryngoscope》 2019年129卷1期 E44-E49页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Epistaxis; angiogenesis; biomarker;

            原文传递
            浏览：10 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            39. Leber Hereditary Optic Neuropathy Caused by a Mitochondrial DNA 10663T>C Point Mutation and Its Response to Idebenone Treatment.

            【外文期刊】 Øystein Kalsnes,Jørstad ; Eva Meling,Ødegaard ; 等 《Journal of neuro-ophthalmology : the official journal of the North American Neuro-Ophthalmology Society》 2018年38卷1期 129-131页 SCIMEDLINE

            原文传递
            浏览：17 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            40. Novel mutations including deletions of the entire OFD1 gene in 30 families with type 1 orofaciodigital syndrome: a study of the extensive clinical variability. oa

            【外文期刊】 Izak J,Bisschoff ; Christine,Zeschnigk ; 等 《Human mutation》 2013年34卷1期 237-47页 SCIMEDLINEBP

            OA
            浏览：24 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            • / 2
            收起侧边栏
            显示侧边栏

            加载中...

            内容来自临床诊疗知识库

            内容来自中医药知识库

            更多> - 相关医事流 -
            • 加载中...
            - 相关学者 -
            • 加载中...
            - 相关机构 -
            • 加载中...

            特别提示：本网站仅提供医学学术资源服务，不销售任何药品和器械，有关药品和器械的销售信息，请查阅其他网站。

            • 客服热线：4000-115-888 转3 (周一至周五：8:00至17:00)

            • |

            • 客服邮箱：yiyao@wanfangdata.com.cn

            • 违法和不良信息举报电话：4000-115-888，举报邮箱：problem@wanfangdata.com.cn，举报专区

            官方微信
            万方医学小程序
            new翻译 充值 订阅 收藏 移动端

            官方微信

            万方医学小程序

            使用
            帮助
            Alternate Text
            调查问卷