换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 7
- 3
- 2
- 2
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Armstrong, Linlea ; Tarailo-Graovac, Maja ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷3期 712-715页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 whole exome sequencing; intellectual disability; autosomal recessive;
【外文期刊】 Avi,Saskin ; Kimberly,Seath ; 等 《Cancer genetics》 2019年235-236卷 28-30页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Copy number variant; Ewing sarcoma; Germline;
【外文期刊】 Alison M,Elliott ; Shelin,Adam ; 等 《HGG advances》 2022年3卷3期 100108页
【关键词】 diagnostic rate; exome sequencing; genetic counseling;
【外文期刊】 Anna R,Duncan ; Maya M,Polovitskaya ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷8期 1450-1465页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CLCN; acidification; gain of function;
【外文期刊】 Linlea,Armstrong ; Maja,Tarailo-Graovac ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷3期 712-715页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 autosomal recessive; intellectual disability; neural crest;
【外文期刊】 Julia,Handra ; Adrienne,Elbert ; 等 《Frontiers in medicine》 2022年9卷 1071348页
【关键词】 distributed cognition; genomic medicine; integrated care;
【外文期刊】 Duncan, Anna R. ; Polovitskaya, Maya M. ; 等 2021年108卷8期 1450-1465页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 LYSOSOMAL STORAGE DISEASE; CL COTRANSPORTER KCC3; CHLORIDE CHANNELS;
加载中...
