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【外文期刊】 Knut,Brockmann ; Rudolf,Happle ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2008年146A卷16期 2122-5页SCIMEDLINEBP
- 概要：
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【外文期刊】 Matthias,Baumann ; G Christoph,Korenke ; 等 《European journal of pediatrics》 2003年162卷1期 6-14页SCIMEDLINEBP
- 概要：
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【外文期刊】 Jianying,Huang ; Mark,Estacion ; 等 《Frontiers in neuroscience》 2019年13卷 918页SCIMEDLINEBP
【关键词】 DRG;SCN11A;channelopathy;
- 概要：
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【外文期刊】 Alessia,Micalizzi ; Andrea,Poretti ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2016年24卷9期 1262-7页SCIMEDLINECABP
- 概要：
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【外文期刊】 Hendrik,Rosewich ; Martina,Baethmann ; 等 《Journal of the neurological sciences》 2014年341卷1-2期 133-5页SCIMEDLINEBP
【关键词】 ATP1A3;Alternating hemiplegia of childhood;Episodic weakness;
- 概要：
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【外文期刊】 Marina,Zeldovich ; Leonie,Krol ; 等 《Quality of life research : an international journal of quality of life aspects of treatment, care and rehabilitation》 2025年34卷1期 287-288页SCIMEDLINE
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Alexandra M,Dumitrescu ; Xiao-Hui,Liao ; 等 《American journal of human genetics》 2004年74卷1期 168-75页SCIMEDLINECABP
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Holger,Schmidt ; Benedikt,Kretzschmar ; 等 《Journal of the neurological sciences》 2013年331卷1-2期 152-4页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Silke,Pauli ; Janine,Altmüller ; 等 《Journal of medical genetics》 2019年56卷4期 261-264页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Birka,Brauns ; Steffen,Schubert ; 等 《Photodermatology, photoimmunology & photomedicine》 2016年32卷2期 110-2页SCIMEDLINEBP
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Yvonne,Schulz ; Luisa,Freese ; 等 《Human molecular genetics》 2014年23卷16期 4396-405页SCIMEDLINECABP
- 概要：
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【外文期刊】 Marie-Christine,Reinert ; David,Pacheu-Grau ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2021年16卷1期 64页SCIMEDLINEBP
- 概要：
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【外文期刊】 David,Garnica-Agudelo ; Stuart D W,Smith ; 等 《Neuropsychologia》 2025年219卷 109289页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Dyslexia;Electroencephalography;Functional connectivity;
- 概要：
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【外文期刊】 Nicole,von Steinbuechel ; Ugne,Krenz ; 等 《Journal of clinical medicine》 2023年12卷12期
【关键词】 adolescent;anxiety;child;
- 概要：
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【外文期刊】 Steffi F,Dreha-Kulaczewski ; Peter,Dechent ; 等 《Pediatric research》 2008年63卷4期 444-9页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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【外文期刊】 Diana,Mitter ; Milka,Pringsheim ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2018年20卷1期 98-108页SCIMEDLINEBP
- 概要：
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【外文期刊】 Fabian,Bockhop ; Sven,Greving ; 等 《BMC neurology》 2024年24卷1期 133页SCIMEDLINE
- 概要：
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- 概要：
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【外文期刊】 Siwei,Chen ; Bassel W,Abou-Khalil ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》
- 概要：
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【外文期刊】 Simone,Schröder ; Britta,Wieland ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2020年182卷12期 2971-2975页SCIMEDLINEBP
【关键词】 IVS10-6T>G;ataxia telangiectasia;ataxia-telangiectasia mutated gene;
- 概要：
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【外文期刊】 Andreas,Ohlenbusch ; Simon,Edvardson ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2012年7卷 69页SCIMEDLINEBP
- 概要：
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【外文期刊】 Marina,Zeldovich ; Leonie,Krol ; 等 《Frontiers in neurology》 2023年14卷 1266828页
【关键词】 Postconcussion Symptom Inventory (PCSI);patient-reported outcome measure (PROM);pediatric traumatic brain injury;
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【外文期刊】 Knut,Brockmann ; Frank,Schneider-Sickert ; 等 《European journal of pediatrics》 2004年163卷1期 46-7页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Gabriel Cassinelli,Petersen ; Mitra,Amirkhizi ; 等 《Proceedings (Baylor University. Medical Center)》 2023年36卷1期 114-115页MEDLINE
【关键词】 Cerebrospinal fluid pressure;hemifacial spasm;idiopathic intracranial hypertension;
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【外文期刊】 Nicole,von Steinbuechel ; Marina,Zeldovich ; 等 《Children (Basel, Switzerland)》 2024年11卷4期
【关键词】 QOLIBRI-KID/ADO;health-related quality of life (HRQoL);pediatric traumatic brain injury (TBI);
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【外文期刊】 Felix,Boschann ; Muhsin Ö,Cogulu ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷10期 2187-2193页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Sigrid,Disse ; Georgia,Ramantani ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2025年20卷1期 336页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Facial portwine birthmark;Observational study;Phacomatosis;
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【外文期刊】 Natascha,Schaefer ; Christoph J,Kluck ; 等 《The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience》 2015年35卷1期 422-37页SCIMEDLINECABP
【关键词】 assembly;biogenesis;glycine receptor;
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【外文期刊】 Katrin,Koehler ; Markus,Schuelke ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2020年182卷3期 570-575页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Steffi F,Dreha-Kulaczewski ; Knut,Brockmann ; 等 《Journal of magnetic resonance imaging : JMRI》 2012年36卷6期 1329-38页SCIMEDLINE
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【外文期刊】 Peter,Huppke ; Karola,Köhler ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2007年11卷1期 10-6页SCIMEDLINE
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【外文期刊】 Konstanze,Reinhardt ; Alexander,Mohr ; 等 《Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology》 2010年88卷2期 128-31页MEDLINECA
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