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            1. Unmasking the challenges of Kabuki syndrome in adulthood: A case series.

            【外文期刊】 Jessica R C,Priestley ; Alyssa L,Rippert ; 等 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》 2023年193卷2期 128-138页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 KMT2D; Kabuki syndrome; adults;

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            2. JARID2 haploinsufficiency is associated with a clinically distinct neurodevelopmental syndrome.

            【外文期刊】 Eline A,Verberne ; Shuxiang,Goh ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷2期 374-383页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 JARID2; developmental delay; intellectual disability;

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            3. Cerebrospinal fluid drainage to prevent postoperative spinal cord injury in thoracic aortic repair.

            【外文期刊】 Kenji,Yoshitani ; Masahiko,Kawaguchi ; 等 《Journal of anesthesia》 2021年35卷1期 43-50页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Cerebrospinal fluid drainage; Motor deficits; Thoracic aortic surgery;

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            4. Breast Cancer Resistance to Antiestrogens Is Enhanced by Increased ER Degradation and ERBB2 Expression.

            【外文期刊】 Tomohiro,Shibata ; Kosuke,Watari ; 等 《Cancer research》 2017年77卷2期 545-556页 SCIMEDLINECABP

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            5. A pilot study on inducement of smoking cessation by a simple 5A (asking, advice, assess, assist, and arrange) approach at outpatient clinics.

            【外文期刊】 Kosuke,Takahashi ; Harumi,Saso ; 等 《Asian Pacific journal of cancer prevention : APJCP》 131-5页 MEDLINE

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            6. Cleidocranial dysplasia plus vascular anomalies with 6p21.2 microdeletion spanning RUNX2 and VEGF.

            【外文期刊】 Kosuke,Izumi ; Naohisa,Yahagi ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2006年140卷4期 398-401页 SCIMEDLINEBP

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            7. Mosaic RAI1 variant in a Smith-Magenis syndrome patient with total anomalous pulmonary venous return.

            【外文期刊】 Yukiko,Kuroda ; Alyssa,Ritter ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷10期 3130-3134页 SCIMEDLINEBP

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            8. Missense Mutations in NKAP Cause a Disorder of Transcriptional Regulation Characterized by Marfanoid Habitus and Cognitive Impairment. oa

            【外文期刊】 Sarah K,Fiordaliso ; Aiko,Iwata-Otsubo ; 等 《American journal of human genetics》 2019年105卷5期 987-995页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 P-complex; spliceosome; splicing;

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            9. Genomic and phenotypic characterization of 404 individuals with neurodevelopmental disorders caused by CTNNB1 variants. oa

            【外文期刊】 Sayaka,Kayumi ; Luis A,Pérez-Jurado ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷11期 2351-2366页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Autism; Cerebral palsy; Familial exudative vitreoretinopathy;

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            10. A case of adolescent giant parathyroid adenoma presenting multiple osteolytic fractures and postoperative hungry bone syndrome.

            【外文期刊】 Kosuke,Ebina ; Yuji,Miyoshi ; 等 《Clinical case reports》 2015年3卷10期 835-40页

            【关键词】 Brown tumor; hungry bone syndrome; hyperparathyroidism;

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            11. Clinical and radiographic indices associated with airflow limitation in patients with sarcoidosis.

            【外文期刊】 Tomohiro,Handa ; Sonoko,Nagai ; 等 《Chest》 2006年130卷6期 1851-6页 SCIMEDLINEBP

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            12. Clinical features of three girls with mosaic genome-wide paternal uniparental isodisomy. oa

            【外文期刊】 Jennifer M,Kalish ; Laura K,Conlin ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2013年161A卷8期 1929-39页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Beckwith-Wiedemann; hyperinsulinism; isodisomy;

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            13. A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by Mutations in SMARCD1, a Core SWI/SNF Subunit Needed for Context-Dependent Neuronal Gene Regulation in Flies. oa

            【外文期刊】 Kevin C J,Nixon ; Justine,Rousseau ; 等 《American journal of human genetics》 2019年104卷4期 596-610页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 BAFopathies; Drosophila mushroom body; SMARCD1;

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            14. Diagnostic Sensitivity and Symptomatic Relevance of Dopamine Transporter Imaging and Myocardial Sympathetic Scintigraphy in Patients with Dementia with Lewy Bodies. oa

            【外文期刊】 Zhihui,Tang ; Shigeki,Hirano ; 等 《Journal of Alzheimer's disease : JAD》 2024年100卷1期 127-137页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 123I-meta-iodobenzylguanidine myocardial scintigraphy; Alzheimer’s disease; SPECT;

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            15. Cardiac manifestations of Pallister-Killian syndrome.

            【外文期刊】 Richard K,Tilton ; Alisha,Wilkens ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷5期 1130-5页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 12p; aortic dilation; bicuspid aortic valve;

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            16. Nivolumab-induced cholangitis in patients with non-small cell lung cancer: Case series and a review of literature.

            【外文期刊】 Hiroki,Izumi ; Masahiro,Kodani ; 等 《Molecular and clinical oncology》 2019年11卷5期 439-446页

            【关键词】 cholangitis; immune-related adverse event; mycophenolate mofetil;

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            17. Evaluating GPT-4V's performance in the Japanese national dental examination: A challenge explored.

            【外文期刊】 Masaki,Morishita ; Hikaru,Fukuda ; 等 《Journal of dental sciences》 2024年19卷3期 1595-1600页

            【关键词】 ChatGPT-4V; Image recognition; Medical image analysis;

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            18. Multiple bone fractures found in a young sarcoidosis patient with long stable disease.

            【外文期刊】 Tomohiro,Handa ; Sonoko,Nagai ; 等 《Internal medicine (Tokyo, Japan)》 2005年44卷12期 1269-75页 SCIMEDLINEBP

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            19. Pallister-Killian syndrome.

            【外文期刊】 Kosuke,Izumi ; Ian D,Krantz ; 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》 2014年166C卷4期 406-13页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Pallister-Killian syndrome; chromosome 12p;

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            20. The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder.

            【外文期刊】 Smitha,Kumble ; Amanda M,Levy ; 等 《Human mutation》 2022年43卷2期 266-282页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 QRICH1; hypotonia; intellectual disability;

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            21. Kagami Ogata syndrome: a small deletion refines critical region for imprinting.

            【外文期刊】 Gonench,Kilich ; Kelly,Hassey ; 等 《NPJ genomic medicine》 2024年9卷1期 5页

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            22. Leiomyosarcoma of the pancreas: report of a case.

            【外文期刊】 Hideki,Izumi ; Ken-ichi,Okada ; 等 《Surgery today》 2011年41卷11期 1556-61页 SCIMEDLINE

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            23. Metachronous mediastinal lymph node metastasis from ascending colon cancer: A case report and literature review. oa

            【外文期刊】 Kosuke,Toda ; Kenji,Kawada ; 等 《International journal of surgery case reports》 2017年41卷 336-339页 MEDLINE

            【关键词】 Colorectal cancer; Mediastinal lymph node metastasis; Surgery;

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            24. Differential regulation of endoplasmic reticulum stress by protein tyrosine phosphatase 1B and T cell protein tyrosine phosphatase. oa

            【外文期刊】 Ahmed,Bettaieb ; Siming,Liu ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2011年286卷11期 9225-35页 SCIMEDLINECABP

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            25. Structural brain abnormalities in Pallister-Killian syndrome: a neuroimaging study of 31 children. oa

            【外文期刊】 Anna,Fetta ; Francesco,Toni ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2024年19卷1期 107页 SCIMEDLINEBP

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            26. Validation and Potential of Albumin-Bilirubin Grade and Prognostication in a Nationwide Survey of 46,681 Hepatocellular Carcinoma Patients in Japan: The Need for a More Detailed Evaluation of Hepatic Function.

            【外文期刊】 Atsushi,Hiraoka ; Kojiro,Michitaka ; 等 《Liver cancer》 2017年6卷4期 325-336页

            【关键词】 Albumin-bilirubin grade; Hepatocellular carcinoma; Japan Integrated Staging;

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            27. Molecular Mechanisms Contributing to the Etiology of Congenital Diaphragmatic Hernia: A Review and Novel Cases.

            【外文期刊】 Olivia L,Katz ; K Taylor,Wild ; 等 《The Journal of pediatrics》 2022年246卷 251-265.e2页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CDH; CDH genetics; MED14;

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            28. Tumor-derived interleukin-1 promotes lymphangiogenesis and lymph node metastasis through M2-type macrophages. oa

            【外文期刊】 Kosuke,Watari ; Tomohiro,Shibata ; 等 《PloS one》 2014年9卷6期 e99568页 SCIMEDLINECABP

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            29. FGFR1 activation is an escape mechanism in human lung cancer cells resistant to afatinib, a pan-EGFR family kinase inhibitor. oa

            【外文期刊】 Koichi,Azuma ; Akihiko,Kawahara ; 等 《Oncotarget》 2014年5卷15期 5908-19页 MEDLINE

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            30. Calibration-Curve-Locking Database for Semi-Quantitative Metabolomics by Gas Chromatography/Mass Spectrometry. oa

            【外文期刊】 Kosuke,Hata ; Yuki,Soma ; 等 《Metabolites》 2021年11卷4期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 GC/MS; Standard Reference Material (SRM) 1950; calibration-curve-locking-database;

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            31. A common molecular mechanism underlying Cornelia de Lange and CHOPS syndromes.

            【外文期刊】 Toyonori,Sakata ; Shoin,Tei ; 等 《Current biology : CB》 2025年35卷6期 1353-1363.e5页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 3D genome structure; AFF4; BRD4;

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            32. Defects in the H3t Gene Cause an Increase in Leydig Cells With Impaired Spermatogenesis in Mice. oa

            【外文期刊】 Qianmei,Wu ; Miho,Ito ; 等 《Genes to cells : devoted to molecular & cellular mechanisms》 2025年30卷1期 e13182页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Leydig cells; spatial transcriptomics; spermatogenesis;

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            33. Association study of aromatase gene (CYP19A1) in essential hypertension. oa

            【外文期刊】 Masanori,Shimodaira ; Tomohiro,Nakayama ; 等 《International journal of medical sciences》 2008年5卷1期 29-35页 SCIMEDLINE

            【关键词】 CYP19A1; Essential hypertension; aromatase;

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            34. Increased SLAMF7high monocytes in myelofibrosis patients harboring JAK2V617F provide a therapeutic target of elotuzumab.

            【外文期刊】 Takaaki,Maekawa ; Shoichiro,Kato ; 等 《Blood》 2019年134卷10期 814-825页 SCIMEDLINECABP

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            35. Correction to: Pancreatic T cell protein-tyrosine phosphatase deficiency affects beta cell function in mice.

            【外文期刊】 Yannan,Xi ; Siming,Liu ; 等 《Diabetologia》 2024年67卷1期 215页 SCIMEDLINEBP

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            36. In-Needle Pre-Column Derivatization for Amino Acid Quantification (iPDAQ) Using HPLC. oa

            【外文期刊】 Yuki,Soma ; Yoshihiro,Izumi ; 等 《Metabolites》 2022年12卷9期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 HPLC; SRM1950; amino acids quantification;

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            37. Disruption of protein-tyrosine phosphatase 1B expression in the pancreas affects β-cell function. oa

            【外文期刊】 Siming,Liu ; Yannan,Xi ; 等 《Endocrinology》 2014年155卷9期 3329-38页 SCIMEDLINECABP

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            38. De Novo Variants Disturbing the Transactivation Capacity of POU3F3 Cause a Characteristic Neurodevelopmental Disorder. oa

            【外文期刊】 Lot,Snijders Blok ; Tjitske,Kleefstra ; 等 《American journal of human genetics》 2019年105卷2期 403-412页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 BRET assay; Brain-1; FOXP2;

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            39. Silica-based hybrid porous layers to enhance the retention and efficiency of open tubular capillary columns with a 5 μm inner diame9ter.

            【外文期刊】 Takeshi,Hara ; Yoshihiro,Izumi ; 等 《Journal of chromatography. A》 2018年1580卷 63-71页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Column efficiency; Open tubular liquid chromatography; Phase ratio;

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            40. Nuclear speckleopathies: developmental disorders caused by variants in genes encoding nuclear speckle proteins.

            【外文期刊】 Kelly E,Regan-Fendt ; Kosuke,Izumi ; 《Human genetics》 2024年143卷4期 529-544页 SCIMEDLINEBP

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