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          1. Mosaic RAI1 variant in a Smith-Magenis syndrome patient with total anomalous pulmonary venous return.

          【外文期刊】 Yukiko,Kuroda ; Alyssa,Ritter ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷10期 3130-3134页 SCIMEDLINEBP

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          2. Cleidocranial dysplasia plus vascular anomalies with 6p21.2 microdeletion spanning RUNX2 and VEGF.

          【外文期刊】 Kosuke,Izumi ; Naohisa,Yahagi ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2006年140卷4期 398-401页 SCIMEDLINEBP

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          3. Silica-based hybrid porous layers to enhance the retention and efficiency of open tubular capillary columns with a 5 μm inner diame9ter.

          【外文期刊】 Takeshi,Hara ; Yoshihiro,Izumi ; 等 《Journal of chromatography. A》 2018年1580卷 63-71页 SCIMEDLINECABP

          【关键词】 Column efficiency; Open tubular liquid chromatography; Phase ratio;

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          4. Evaluating GPT-4V's performance in the Japanese national dental examination: A challenge explored.

          【外文期刊】 Masaki,Morishita ; Hikaru,Fukuda ; 等 《Journal of dental sciences》 2024年19卷3期 1595-1600页

          【关键词】 ChatGPT-4V; Image recognition; Medical image analysis;

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          5. The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder.

          【外文期刊】 Smitha,Kumble ; Amanda M,Levy ; 等 《Human mutation》 2022年43卷2期 266-282页 SCIMEDLINEBP

          【关键词】 QRICH1; hypotonia; intellectual disability;

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          6. JARID2 haploinsufficiency is associated with a clinically distinct neurodevelopmental syndrome.

          【外文期刊】 Eline A,Verberne ; Shuxiang,Goh ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷2期 374-383页 SCIMEDLINEBP

          【关键词】 JARID2; developmental delay; intellectual disability;

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          7. Multiple bone fractures found in a young sarcoidosis patient with long stable disease.

          【外文期刊】 Tomohiro,Handa ; Sonoko,Nagai ; 等 《Internal medicine (Tokyo, Japan)》 2005年44卷12期 1269-75页 SCIMEDLINEBP

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          8. Unmasking the challenges of Kabuki syndrome in adulthood: A case series.

          【外文期刊】 Jessica R C,Priestley ; Alyssa L,Rippert ; 等 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》 2023年193卷2期 128-138页 SCIMEDLINEBP

          【关键词】 KMT2D; Kabuki syndrome; adults;

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          9. NKX2.5 mutation identification on exome sequencing in a patient with heterotaxy.

          【外文期刊】 Kosuke,Izumi ; Sarah,Noon ; 等 《European journal of medical genetics》 2014年57卷10期 558-61页 SCIMEDLINEBP

          【关键词】 Atrioventricular canal; Double outlet right ventricle; Intestinal malrotation;

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          10. Correction to: Pancreatic T cell protein-tyrosine phosphatase deficiency affects beta cell function in mice.

          【外文期刊】 Yannan,Xi ; Siming,Liu ; 等 《Diabetologia》 2024年67卷1期 215页 SCIMEDLINEBP

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          11. Validation and Potential of Albumin-Bilirubin Grade and Prognostication in a Nationwide Survey of 46,681 Hepatocellular Carcinoma Patients in Japan: The Need for a More Detailed Evaluation of Hepatic Function.

          【外文期刊】 Atsushi,Hiraoka ; Kojiro,Michitaka ; 等 《Liver cancer》 2017年6卷4期 325-336页

          【关键词】 Albumin-bilirubin grade; Hepatocellular carcinoma; Japan Integrated Staging;

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          12. Nivolumab-induced cholangitis in patients with non-small cell lung cancer: Case series and a review of literature.

          【外文期刊】 Hiroki,Izumi ; Masahiro,Kodani ; 等 《Molecular and clinical oncology》 2019年11卷5期 439-446页

          【关键词】 cholangitis; immune-related adverse event; mycophenolate mofetil;

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          13. Kagami Ogata syndrome: a small deletion refines critical region for imprinting.

          【外文期刊】 Gonench,Kilich ; Kelly,Hassey ; 等 《NPJ genomic medicine》 2024年9卷1期 5页

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          14. Increased SLAMF7high monocytes in myelofibrosis patients harboring JAK2V617F provide a therapeutic target of elotuzumab.

          【外文期刊】 Takaaki,Maekawa ; Shoichiro,Kato ; 等 《Blood》 2019年134卷10期 814-825页 SCIMEDLINECABP

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          15. Functional asymmetry in primary auditory cortex for processing musical sounds: temporal pattern analysis of fMRI time series.

          【外文期刊】 Shuji,Izumi ; Kosuke,Itoh ; 等 《Neuroreport》 2011年22卷10期 470-3页 SCIMEDLINEBP

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          16. A common molecular mechanism underlying Cornelia de Lange and CHOPS syndromes.

          【外文期刊】 Toyonori,Sakata ; Shoin,Tei ; 等 《Current biology : CB》 2025年35卷6期 1353-1363.e5页 SCIMEDLINECABP

          【关键词】 3D genome structure; AFF4; BRD4;

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          17. Pallister-Killian syndrome.

          【外文期刊】 Kosuke,Izumi ; Ian D,Krantz ; 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》 2014年166C卷4期 406-13页 SCIMEDLINEBP

          【关键词】 Pallister-Killian syndrome; chromosome 12p;

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          18. A pilot study on inducement of smoking cessation by a simple 5A (asking, advice, assess, assist, and arrange) approach at outpatient clinics.

          【外文期刊】 Kosuke,Takahashi ; Harumi,Saso ; 等 《Asian Pacific journal of cancer prevention : APJCP》 131-5页 MEDLINE

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          19. A case of adolescent giant parathyroid adenoma presenting multiple osteolytic fractures and postoperative hungry bone syndrome.

          【外文期刊】 Kosuke,Ebina ; Yuji,Miyoshi ; 等 《Clinical case reports》 2015年3卷10期 835-40页

          【关键词】 Brown tumor; hungry bone syndrome; hyperparathyroidism;

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          20. Surgery versus Radiofrequency Ablation for Small Hepatocellular Carcinoma: A Randomized Controlled Trial (SURF Trial).

          【外文期刊】 Tadatoshi,Takayama ; Kiyoshi,Hasegawa ; 等 《Liver cancer》 2022年11卷3期 209-218页

          【关键词】 Ablation; Hepatectomy; Hepatocellular carcinoma;

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          21. Cardiac manifestations of Pallister-Killian syndrome.

          【外文期刊】 Richard K,Tilton ; Alisha,Wilkens ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷5期 1130-5页 SCIMEDLINEBP

          【关键词】 12p; aortic dilation; bicuspid aortic valve;

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          22. Screening for Alagille syndrome mutations in the JAG1 and NOTCH2 genes using denaturing high-performance liquid chromatography.

          【外文期刊】 Hazuki,Samejima ; Chiharu,Torii ; 等 《Genetic testing》 216-27页 MEDLINE

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          23. Gaze instability after exposure to moving visual stimuli in patients with persistent postural-perceptual dizziness.

          【外文期刊】 Chihiro,Yagi ; Yuka,Morita ; 等 《Frontiers in human neuroscience》 2022年16卷 1056556页

          【关键词】 chronic dizziness; eyetracking test; gaze instability;

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          24. Characterization of gene expression in the kidney of renal tubular cell-specific NFAT5 knockout mice.

          【外文期刊】 Makoto,Ono ; Yuichiro,Izumi ; 等 《American journal of physiology. Renal physiology》 2024年326卷3期 F394-F410页 SCIMEDLINEBP

          【关键词】 chronic kidney disease; immune system; nuclear factor of activated T cells 5;

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          25. Molecular Mechanisms Contributing to the Etiology of Congenital Diaphragmatic Hernia: A Review and Novel Cases.

          【外文期刊】 Olivia L,Katz ; K Taylor,Wild ; 等 《The Journal of pediatrics》 2022年246卷 251-265.e2页 SCIMEDLINEBP

          【关键词】 CDH; CDH genetics; MED14;

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          26. Nuclear speckleopathies: developmental disorders caused by variants in genes encoding nuclear speckle proteins.

          【外文期刊】 Kelly E,Regan-Fendt ; Kosuke,Izumi ; 《Human genetics》 2024年143卷4期 529-544页 SCIMEDLINEBP

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          27. PCDH19-related epilepsy in a male with Klinefelter syndrome: Additional evidence supporting PCDH19 cellular interference disease mechanism.

          【外文期刊】 Edward J,Romasko ; Elizabeth T,DeChene ; 等 《Epilepsy research》 2018年145卷 89-92页 SCIMEDLINEBP

          【关键词】 Epilepsy; Klinefelter syndrome; Molecular diagnostics;

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          28. Clinical and radiographic indices associated with airflow limitation in patients with sarcoidosis.

          【外文期刊】 Tomohiro,Handa ; Sonoko,Nagai ; 等 《Chest》 2006年130卷6期 1851-6页 SCIMEDLINEBP

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          29. Determinants of Exercise-Induced Mitral Regurgitation Using Three-Dimensional Transesophageal Echocardiography Combined With Isometric Handgrip Exercise.

          【外文期刊】 Yu,Harada ; Hiroto,Utsunomiya ; 等 《The American journal of cardiology》 2021年151卷 78-85页 SCIMEDLINEBP

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          30. Single-cell mass spectrometry imaging of lipids in HeLa cells via tapping-mode scanning probe electrospray ionization.

          【外文期刊】 Yoichi,Otsuka ; Kazuya,Kabayama ; 等 《Communications chemistry》 2025年8卷1期 147页

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          31. CD27(-)CD45(+) γδ T cells can be divided into two populations, CD27(-)CD45(int) and CD27(-)CD45(hi) with little proliferation potential.

          【外文期刊】 Kosuke,Odaira ; Shin-Nosuke,Kimura ; 等 《Biochemical and biophysical research communications》 2016年478卷3期 1298-303页 SCIMEDLINECABP

          【关键词】 Zoledronate; γδ T cell;

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          32. Prediction of tricuspid regurgitation regression after mitral valve transcatheter edge-to-edge repair using three-dimensional transoesophageal echocardiography.

          【外文期刊】 Makoto,Takeuchi ; Hiroto,Utsunomiya ; 等 《European heart journal. Imaging methods and practice》 2025年3卷1期 qyaf016页

          【关键词】 3D-echocardiography; mitral valve transcatheter edge-to-edge repair; tricuspid regurgitation;

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          33. Protein-losing gastroenteropathy in a patient with concomitant systemic lupus erythematosus and Sjögren's syndrome.

          【外文期刊】 Mizuna,Eguchi ; Nozomi,Iwanaga ; 等 《Immunological medicine》 2018年41卷1期 34-38页

          【关键词】 Protein-losing gastroenteropathy; Sj?gren’s syndrome; systemic lupus erythematosus;

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          34. Favorable effects of superficially deacetylated chitin nanofibrils on the wound healing process.

          【外文期刊】 Ryotaro,Izumi ; Shuntaro,Komada ; 等 《Carbohydrate polymers》 2015年123卷 461-7页 SCIMEDLINECABP

          【关键词】 Biomaterials; Chitin nanofibrils; Re-epithelium;

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          35. Familial 9q22.3 microduplication spanning PTCH1 causes short stature syndrome with mild intellectual disability and dysmorphic features.

          【外文期刊】 Kosuke,Izumi ; Amanda,Hahn ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2011年155A卷6期 1384-9页 SCIMEDLINEBP

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          36. Two distinctive mechanisms leading to disruption of the SHOX transcription unit in a single family.

          【外文期刊】 Kosuke,Izumi ; Masao,Nakano ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2007年143A卷23期 2838-42页 SCIMEDLINEBP

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          37. Performance of functionalized monolithic silica capillary columns with different mesopore sizes using radical polymerization of octadecyl methacrylate.

          【外文期刊】 Takeshi,Hara ; Gino V,Baron ; 等 《Journal of chromatography. A》 2021年1651卷 462282页 SCIMEDLINECABP

          【关键词】 Column efficiency; Mesopore size; Monolithic silica;

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          38. Fetal akinesia deformation sequence due to a congenital disorder of glycosylation.

          【外文期刊】 Rebecca,Ganetzky ; Kosuke,Izumi ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷10期 2411-7页 SCIMEDLINEBP

          【关键词】 Congenital disorder of glycosylation type IJ; arthrogryposis; dolichyl-phosphate alpha-N-acetylglucosaminyltransferase;

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          39. Diagnostic Yield of Exome Sequencing in Pediatric Cardiomyopathy.

          【外文期刊】 Julia,Keisling ; Emma,Bedoukian ; 等 《The Journal of pediatrics》 2024年265卷 113808页 SCIMEDLINEBP

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          40. Case report: Adult phenotype of Mulvihill-Smith syndrome.

          【外文期刊】 Tatsuhiko,Yagihashi ; Motoichiro,Kato ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2009年149A卷3期 496-500页 SCIMEDLINEBP

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