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【外文期刊】 Béatrice,Trigona ; Yacine,Aggoun ; 等 《The Journal of pediatrics》 2010年157卷4期 533-9页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Tangui,Le Guen ; Fabien,Touzot ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2015年136卷6期 1619-1626.e5页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Hematopoiesis; MYSM1; genetic reversion;
【外文期刊】 Marguerite,Miguet ; Laurence,Faivre ; 等 《Journal of medical genetics》 2018年55卷6期 359-371页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 MECP2duplication syndrome; MECP2gene; X-linked;
【外文期刊】 Eline A,Verberne ; Liselot,van der Laan ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷14期 SCIMEDLINE
【关键词】 DNA methylation; JARID2; developmental disorder;
【外文期刊】 Charles-Edouard,Decorads ; Aurélien,Lambert ; 等 《Journal of nuclear cardiology : official publication of the American Society of Nuclear Cardiology》 2024年35卷 101849页 SCIMEDLINE
【关键词】 Breast cancer; Cardiotoxicity; Equilibrium radionuclide angiography;
【外文期刊】 Narek,Yousefian ; Alina,Ornik-Cha ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Biomembranes》 2021年1863卷1期 183488页
【关键词】 Drug efflux; Electron microscopy; EmrAB-TolC;
【外文期刊】 Laurence,Lambert-Côté ; Anne-Déborah,Bouhnik ; 等 《Breast cancer research and treatment》 2020年180卷3期 777-790页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Adjuvant endocrine therapy; Breast cancer; Group-based trajectory modeling;
【外文期刊】 Matthieu,Dap ; Pascale,Bach-Segura ; 等 《Clinical case reports》 2019年7卷1期 54-57页
【关键词】 Apert syndrome; congenital diaphragmatic hernia; craniosynostosis;
【外文期刊】 Christine,Katlama ; Lambert,Assoumou ; 等 《The Journal of antimicrobial chemotherapy》 2014年69卷6期 1648-52页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 lipodystrophy; nucleoside reverse transcriptase inhibitors; protease inhibitors;
【外文期刊】 Maud,Marsot ; Laetitia,Canini ; 等 《Preventive veterinary medicine》 2022年209卷 105782页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Penelope,Jordan ; Guillaume,Dorval ; 等 《Human mutation》 2022年43卷3期 347-361页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 NGS targeted RNA sequencing; congenital abnormalities of the kidney and urinary tract; fetal renal diseases;
【外文期刊】 Laurence,Faivre ; Jean-Charles,Crépin ; 等 《Clinical genetics》 2023年104卷5期 554-563页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 PIK3CA; PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS); Wilms tumor;
【外文期刊】 Albane B R,Maggio ; Yacine,Aggoun ; 等 《The Journal of pediatrics》 2008年152卷4期 489-93页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Aurélie,Bourchany ; Christel,Thauvin-Robinet ; 等 《European journal of medical genetics》 2017年60卷11期 595-604页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Diagnostic turnaround time; Exome sequencing; Undiagnosed genetic conditions;
【外文期刊】 Olivier,Join-Lambert ; Hervé,Lecuyer ; 等 《The Journal of infectious diseases》 2013年208卷10期 1590-7页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Laetitia,Giorgi ; Phillippe,Durand ; 等 《The Journal of pediatrics》 2020年218卷 85-91.e2页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 dural venous fistulae; embolization; encephalomalacia;
【外文期刊】 Esther,Boyer ; Jean,Dessolin ; 等 《Antibiotics (Basel, Switzerland)》 2022年11卷2期
【关键词】 RND; antibiotic resistance; efflux pump;
【外文期刊】 Marie-Louise,Frémond ; Marie,Hully ; 等 《Journal of clinical immunology》 2023年43卷6期 1436-1447页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Aicardi-Goutières syndrome (AGS); JAK inhibitors; interferon;
【外文期刊】 Albane B R,Maggio ; René R,Rizzoli ; 等 《Medicine and science in sports and exercise》 2012年44卷7期 1206-11页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Mylène,Valduga ; Christophe,Philippe ; 等 《Journal of human genetics》 2015年60卷5期 267-71页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Aurélie,Chausset ; Céline,Lambert ; 等 《Pediatric rheumatology online journal》 2023年21卷1期 24页 SCIMEDLINE
【关键词】 Access to care; Juvenile idiopathic arthritis; Socio-economic factors;
【外文期刊】 Nicolas,Bourgon ; Aurore,Garde ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2022年30卷8期 967-975页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Arnaud,Wiedemann ; Emeline,Renard ; 等 《Calcified tissue international》 2019年104卷4期 355-363页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Albane B R,Maggio ; Nathalie J,Farpour-Lambert ; 等 《European journal of clinical investigation》 2012年42卷3期 303-9页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Laetitia,Herrmann ; Didier,Lesueur ; 等 《The Science of the total environment》 2019年689卷 970-979页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Pierre-Louis,Hervé ; Véronique,Dhelft ; 等 《Journal of controlled release : official journal of the Controlled Release Society》 2019年298卷 12-26页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Booster immunization; Epicutaneous vaccine; Pertussis vaccine;
【外文期刊】 Laurélia,Jourdan-Voyen ; Renaud,Touraine ; 等 《Archives of disease in childhood. Fetal and neonatal edition》 2020年105卷4期 387-392页 SCIMEDLINE
【关键词】 alveolar capillary dysplasia; genetics; newborns;
【外文期刊】 Natacha,Sloboda ; Laetitia,Lambert ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2022年10卷5期 e1869页
【关键词】 Bardet-Biedl syndrome; anal imperforation; genital anomalies;
【外文期刊】 Sophie,Lambert ; Matthieu,Peycelon ; 等 《Clinical endocrinology》 2021年94卷4期 667-676页 SCIMEDLINE
【关键词】 46,XX-SRY-negative DSD; GnRH analog; minipuberty;
【外文期刊】 Laetitia,Besse ; Typhaine,Rumiac ; 等 《STAR protocols》 2023年4卷3期 102446页
【外文期刊】 Frédéric,Tran Mau-Them ; Alexis,Overs ; 等 《Frontiers in genetics》 2023年14卷 1122985页
【关键词】 GREP; data reanalysis; developmental anomalies;
【外文期刊】 Médéric,Jeanne ; Nathalie,Ronce ; 等 《Journal of medical genetics》 2025年62卷4期 258-267页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities;
【外文期刊】 Camille,Tlemsani ; Armelle,Luscan ; 等 《Journal of medical genetics》 2016年53卷11期 743-751页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DNMT3A; H3K36me3; Overgrowth;
【外文期刊】 Kamila,Schirmeisen ; Karel,Naiman ; 等 《Nucleic acids research》 2024年52卷14期 8286-8302页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Abdelkader,Heddar ; Cagri,Ogur ; 等 《EBioMedicine》 2022年84卷 104246页
【关键词】 Meiosis/DNA repair genes; Mitophagy; NF-KB;
【外文期刊】 Cyril,Mignot ; Laetitia,Lambert ; 等 《Journal of medical genetics》 2015年52卷1期 61-70页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 genotype/phenotype correlations; high throughput data mining; infantile;
【外文期刊】 Salima,El Chehadeh ; Laurence,Faivre ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170A卷1期 116-29页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 MECP2 gene; Xq28 duplication; genotype-phenotype correlation;
【外文期刊】 Lila,Allou ; Laetitia,Lambert ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2012年20卷12期 1216-23页 SCIMEDLINEBP
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