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            【外文期刊】 Irene,Madrigal ; Laia,Rodríguez-Revenga ; 等 《Gene》 2012年508卷1期 92-5页 SCIMEDLINECABP

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            2. Tcf20 deficiency is associated with increased liver fibrogenesis and alterations in mitochondrial metabolism in mice and humans.

            【外文期刊】 Bernat,Córdoba-Jover ; Jordi,Ribera ; 等 《Liver international : official journal of the International Association for the Study of the Liver》 2023年43卷8期 1822-1836页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 TCF20; collagen; liver fibrosis;

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            3. Enlarged perivascular spaces and their association with motor, cognition, MRI markers and cerebrovascular risk factors in male fragile X premutation carriers.

            【外文期刊】 Andrea,Elias-Mas ; Jun Yi,Wang ; 等 《Journal of the neurological sciences》 2024年461卷 123056页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cognition; FMR1; FXTAS;

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            4. [Microdeletion 12p12 involving SOX5 gene: a new syndrome with developmental delay].

            【外文期刊】 Ignacio,Arroyo-Carrera ; M Solo,de Zaldívar-Tristancho ; 等 《Revista de neurologia》 2015年60卷10期 453-6页 SCIMEDLINE

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            5. Familial 4.8 MB deletion on 18q23 associated with growth hormone insufficiency and phenotypic variability.

            【外文期刊】 Ester,Margarit ; Carme,Morales ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2012年158A卷3期 611-6页 SCIMEDLINEBP

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            6. Implementation of Exome Sequencing in Clinical Practice for Neurological Disorders. oa

            【外文期刊】 María Isabel,Alvarez-Mora ; Laia,Rodríguez-Revenga ; 等 《Genes》 2023年14卷4期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Parkinson; ataxia; autism spectrum disorder;

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            7. A retrospective and theoretical evaluation of rapid methods for detecting chromosome abnormalities and their implications on genetic counseling based on a series of 3868 CVS diagnoses.

            【外文期刊】 Anna,Soler ; Carme,Morales ; 等 《Fetal diagnosis and therapy》 2008年23卷2期 126-31页 SCIMEDLINEBP

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            8. Protocol proposal for Friedreich ataxia molecular diagnosis using fluorescent and triplet repeat primed polymerase chain reaction.

            【外文期刊】 Mar,Xunclà ; Laia,Rodríguez-Revenga ; 等 《Translational research : the journal of laboratory and clinical medicine》 2010年156卷5期 309-14页 SCIMEDLINEBP

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            9. Diagnostic yield of next-generation sequencing in 87 families with neurodevelopmental disorders. oa

            【外文期刊】 María Isabel,Álvarez-Mora ; Aurora,Sánchez ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2022年17卷1期 60页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Genetic diagnostic; Genetic diagnostic yield; Neurodevelopmental disorders;

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            10. Assessment of QF-PCR as the first approach in prenatal diagnosis. oa

            【外文期刊】 Celia,Badenas ; Laia,Rodríguez-Revenga ; 等 《The Journal of molecular diagnostics : JMD》 2010年12卷6期 828-34页 SCIMEDLINEBP

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            11. Guidelines for NGS procedures applied to prenatal diagnosis by the Spanish Society of Gynecology and Obstetrics and the Spanish Association of Prenatal Diagnosis.

            【外文期刊】 Anna,Abulí ; Eugenia,Antolín ; 等 《Journal of medical genetics》 2024年61卷8期 727-733页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 exome sequencing; genetic testing; pregnancy tests;

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            12. Reproductive consequences of genome-wide paternal uniparental disomy mosaicism: description of two cases with different mechanisms of origin and pregnancy outcomes.

            【外文期刊】 Carme,Morales ; Anna,Soler ; 等 《Fertility and sterility》 2009年92卷1期 393.e5-9页 SCIMEDLINEBP

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            13. Spastic Paraplegia and Cognitive Impairment Due to a De Novo Pathogenic Variant in Presenilin-1.

            【外文期刊】 Esteban,Muñoz ; Meritxell,Jodar ; 等 《Movement disorders clinical practice》 2023年10卷1期 148-150页

            【关键词】 de novo mutation; early‐onset Alzheimer's disease; presenilin‐1;

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            14. Efficient application of next-generation sequencing for the diagnosis of rare genetic syndromes.

            【外文期刊】 Irene,Madrigal ; Maria Isabel,Alvarez-Mora ; 等 《Journal of clinical pathology》 2014年67卷12期 1099-103页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 DIAGNOSTICS; GENETICS; MOLECULAR GENETICS;

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            15. MLPA as first screening method for the detection of microduplications and microdeletions in patients with X-linked mental retardation.

            【外文期刊】 Irene,Madrigal ; Laia,Rodríguez-Revenga ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2007年9卷2期 117-22页 SCIMEDLINEBP

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            16. [A study of subtelomeric rearrangements in 300 patients with mental retardation and multiple congenital anomalies: their clinical and molecular characterisation].

            【外文期刊】 Irene,Madrigal ; Laia,Rodríguez-Revenga ; 等 《Revista de neurologia》 2010年51卷8期 465-70页 SCIMEDLINE

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            17. Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis: clinical course and genetic studies in Spanish patients.

            【外文期刊】 María-Socorro,Pérez-Poyato ; Montserrat,Milà Recansens ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2011年34卷5期 1083-93页 SCIMEDLINEBP

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            18. A novel splicing mutation in the IQSEC2 gene that modulates the phenotype severity in a family with intellectual disability. oa

            【外文期刊】 Irene,Madrigal ; Maria Isabel,Alvarez-Mora ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2016年24卷8期 1117-23页 SCIMEDLINEBP

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            19. [Fragile X tremor ataxia syndrome (FXTAS): a new kind of spinocerebelar ataxia associated to fragile X syndrome premutation carriers].

            【外文期刊】 Montserrat,Milà ; Irene,Madrigal ; 等 《Medicina clinica》 2009年133卷7期 252-4页 SCIMEDLINE

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            20. A parallel study of different array-CGH platforms in a set of Spanish patients with developmental delay and intellectual disability.

            【外文期刊】 Laia,Rodríguez-Revenga ; Elena,Vallespín ; 等 《Gene》 2013年521卷1期 82-6页 SCIMEDLINECABP

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