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1. Paraneoplastic cerebellar ataxia associated with anti-Hu antibodies and benign ganglioneuroma.

【外文期刊】 Roberto,Fancellu ; Elena,Corsini ; 等《Functional neurology》 277-80页 MEDLINE

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2. A novel MT-ATP6 variant associated with complicated ataxia in two unrelated Italian patients: case report and functional studies.

【外文期刊】 Daniele,Sala ; Silvia,Marchet ; 等《Orphanet journal of rare diseases》 2024年19卷1期 200页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 MT-ATP6 ; ATP synthase; Ataxia;

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3. VARS2 and TARS2 mutations in patients with mitochondrial encephalomyopathies.

【外文期刊】 Daria,Diodato ; Laura,Melchionda ; 等《Human mutation》 2014年35卷8期 983-9页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 OXPHOS defect; TARS2; VARS2;

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4. Evaluation of Mitochondrial Dysfunction and Idebenone Responsiveness in Fibroblasts from Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON) Subjects.

【外文期刊】 Mirko,Baglivo ; Alessia,Nasca ; 等《International journal of molecular sciences》 2023年24卷16期 SCIMEDLINE

【关键词】 LHON; Leber’s hereditary optic neuropathy; biomarker;

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5. NGS-Based Genetic Analysis in a Cohort of Italian Patients with Suspected Inherited Myopathies and/or HyperCKemia.

【外文期刊】 Federica,Invernizzi ; Rossella,Izzo ; 等《Genes》 2023年14卷7期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Next Generation Sequencing (NGS); creatine kinase; hyperCKemia;

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6. Ethylmalonic encephalopathy is caused by mutations in ETHE1, a gene encoding a mitochondrial matrix protein.

【外文期刊】 Valeria,Tiranti ; Pio,D'Adamo ; 等《American journal of human genetics》 2004年74卷2期 239-52页 SCIMEDLINECABP

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7. Mutations in ELAC2 associated with hypertrophic cardiomyopathy impair mitochondrial tRNA 3'-end processing.

【外文期刊】 Makenzie,Saoura ; Christopher A,Powell ; 等《Human mutation》 2019年40卷10期 1731-1748页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Mitochondria; RNA; RNase Z;

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8. A new mutation in GJC2 associated with subclinical leukodystrophy.

【外文期刊】 Charles K,Abrams ; Steven S,Scherer ; 等《Journal of neurology》 2014年261卷10期 1929-38页 SCIMEDLINEBP

浏览：20 被引：0 下载：0

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9. Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of mitochondrial threonyl-tRNA-synthetase (TARS2)-related disorder.

【外文期刊】 Andrea,Accogli ; Sheng-Jia,Lin ; 等《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2023年25卷11期 100938页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Cerebellar atrophy; Mitochondrial dysfunction; Mitochondrial threonyl-tRNA-synthetase;

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10. Phenylbutyrate therapy for pyruvate dehydrogenase complex deficiency and lactic acidosis.

【外文期刊】 Rosa,Ferriero ; Giuseppe,Manco ; 等《Science translational medicine》 2013年5卷175期 175ra31页 SCIMEDLINEBP

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11. Myopathic mitochondrial DNA depletion syndrome associated with biallelic variants in LIG3.

【外文期刊】 Federica,Invernizzi ; Andrea,Legati ; 等《Brain : a journal of neurology》 2021年144卷9期 e74页 SCIMEDLINEBP

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【外文期刊】 Anna,Ardissone ; Davide,Tonduti ; 等《Orphanet journal of rare diseases》 2018年13卷1期 45页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Calcifications; KARS; Leukoencephalopathy;

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13. A slowly progressive mitochondrial encephalomyopathy widens the spectrum of AIFM1 disorders.

【外文期刊】 Anna,Ardissone ; Giuseppe,Piscosquito ; 等《Neurology》 2015年84卷21期 2193-5页 SCIMEDLINEBP

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14. Hereditary spastic paraplegia is a novel phenotype for GJA12/GJC2 mutations.

【外文期刊】 Jennifer L,Orthmann-Murphy ; Ettore,Salsano ; 等《Brain : a journal of neurology》 2009年132卷Pt 2期 426-38页 SCIMEDLINEBP

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15. Expanded spectrum of Pelizaeus-Merzbacher-like disease: literature revision and description of a novel GJC2 mutation in an unusually severe form.

【外文期刊】 Roberta,Biancheri ; Camillo,Rosano ; 等《European journal of human genetics : EJHG》 2013年21卷1期 34-9页 SCIMEDLINEBP

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16. Clinical, imaging, biochemical and molecular features in Leigh syndrome: a study from the Italian network of mitochondrial diseases.

【外文期刊】 Anna,Ardissone ; Claudio,Bruno ; 等《Orphanet journal of rare diseases》 2021年16卷1期 413页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Basal ganglia; Childhood; Leigh syndrome;

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17. Compound heterozygous missense and deep intronic variants in NDUFAF6 unraveled by exome sequencing and mRNA analysis.

【外文期刊】 Alessia,Catania ; Anna,Ardissone ; 等《Journal of human genetics》 2018年63卷5期 563-568页 SCIMEDLINEBP

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18. MTO1 mutations are associated with hypertrophic cardiomyopathy and lactic acidosis and cause respiratory chain deficiency in humans and yeast.

【外文期刊】 Enrico,Baruffini ; Cristina,Dallabona ; 等《Human mutation》 2013年34卷11期 1501-9页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 MTO1; hypertrophic cardiomyopathy; lactic acidosis;

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19. RNASEH1 Mutations Impair mtDNA Replication and Cause Adult-Onset Mitochondrial Encephalomyopathy.

【外文期刊】 Aurelio,Reyes ; Laura,Melchionda ; 等《American journal of human genetics》 2015年97卷1期 186-93页 SCIMEDLINECABP

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20. Not only dominant, not only optic atrophy: expanding the clinical spectrum associated with OPA1 mutations.

【外文期刊】 Alessia,Nasca ; Teresa,Rizza ; 等《Orphanet journal of rare diseases》 2017年12卷1期 89页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Encephalopathy; Mitochondrial disorder; OPA1;

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21. SLC25A10 biallelic mutations in intractable epileptic encephalopathy with complex I deficiency.

【外文期刊】 Giuseppe,Punzi ; Vito,Porcelli ; 等《Human molecular genetics》 2018年27卷3期 499-504页 SCIMEDLINECABP

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22. ATPase Domain AFG3L2 Mutations Alter OPA1 Processing and Cause Optic Neuropathy.

【外文期刊】 Leonardo,Caporali ; Stefania,Magri ; 等《Annals of neurology》 2020年88卷1期 18-32页 SCIMEDLINEBP

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23. Mutations in APOPT1, encoding a mitochondrial protein, cause cavitating leukoencephalopathy with cytochrome c oxidase deficiency.

【外文期刊】 Laura,Melchionda ; Tobias B,Haack ; 等《American journal of human genetics》 2014年95卷3期 315-25页 SCIMEDLINECABP

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