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            1. Biallelic variants in TMEM222 cause a new autosomal recessive neurodevelopmental disorder

            【外文期刊】 Polla, Daniel L. ; Farazi Fard, Mohammad Ali ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷7期 1246-1254页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Longitudinal multimodal MRI as prognostic and diagnostic biomarker in presymptomatic familial frontotemporal dementia

            【外文期刊】 Jiskoot, Lize C. ; Panman, Jessica L. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2019年142卷Pt.1期 193-208页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 frontotemporal dementia; familial; presymptomatic;

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            3. Putting genome-wide sequencing in neonates into perspective

            【外文期刊】 van der Sluijs, Pleuntje J. ; Aten, Emmelien ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷5期 1074-1082页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ES; NICU; clinical geneticists;

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            4. Putting genome-wide sequencing in neonates into perspective (vol 24, pg 1074, 2019)

            【外文期刊】 van der Sluijs, Pleuntje J. ; Aten, Emmelien ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷9期 2159-2159页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Cognition and gray and white matter characteristics of presymptomatic C9orf72 repeat expansion

            【外文期刊】 Papma, Janne M. ; Jiskoot, Lize C. ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2017年89卷12期 1256-1264页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Longitudinal cognitive biomarkers predicting symptom onset in presymptomatic frontotemporal dementia. oa

            【外文期刊】 Lize C,Jiskoot ; Jessica L,Panman ; 等 《Journal of neurology》 2018年265卷6期 1381-1392页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Biomarkers; Cognition; Familial;

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            7. DNA methylation episignature for Witteveen-Kolk syndrome due to SIN3A haploinsufficiency.

            【外文期刊】 Jet,Coenen-van der Spek ; Raissa,Relator ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2023年25卷1期 63-75页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 DNA methylation; Epigenetics; SIN3A;

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            8. Addition of the FTD Module to the Neuropsychiatric Inventory improves classification of frontotemporal dementia spectrum disorders. oa

            【外文期刊】 Lize C,Jiskoot ; Lucy L,Russell ; 等 《Journal of neurology》 2023年270卷5期 2674-2687页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Classification; Dementia; FTD;

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            9. Correction: Putting genome-wide sequencing in neonates into perspective.

            【外文期刊】 Pleuntje J,van der Sluijs ; Emmelien,Aten ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷9期 2159-2164页 SCIMEDLINEBP

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            10. Correction: Whole-genome sequencing analysis reveals new susceptibility loci and structural variants associated with progressive supranuclear palsy. oa

            【外文期刊】 Hui,Wang ; Timothy S,Chang ; 等 《Molecular neurodegeneration》 2024年19卷1期 73页 SCIMEDLINEBP

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            11. Mapping the genetic landscape of early-onset Alzheimer's disease in a cohort of 36 families. oa

            【外文期刊】 Merel O,Mol ; Sven J,van der Lee ; 等 《Alzheimer's research & therapy》 2022年14卷1期 77页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Alzheimer’s disease; ApoE; Early-onset Alzheimer disease;

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            12. Clinical value of neurofilament and phospho-tau/tau ratio in the frontotemporal dementia spectrum. oa

            【外文期刊】 Lieke H H,Meeter ; Everard G,Vijverberg ; 等 《Neurology》 2018年90卷14期 e1231-e1239页 SCIMEDLINEBP

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            13. Recruitment of trimeric eIF2 by phosphatase non-catalytic subunit PPP1R15B. oa

            【外文期刊】 Agnieszka,Fatalska ; George,Hodgson ; 等 《Molecular cell》 2024年84卷3期 506-521.e11页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 PP1; PPP1R15B; intrinsically disordered proteins;

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            14. Distinctive pattern of temporal atrophy in patients with frontotemporal dementia and the I383V variant in TARDBP. oa

            【外文期刊】 Merel O,Mol ; Sebastiaan W R,Nijmeijer ; 等 《Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry》 2021年92卷7期 787-789页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 frontotemporal dementia; neurogenetics; neuropathology;

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            15. Putting genome-wide sequencing in neonates into perspective.

            【外文期刊】 Pleuntje J,van der Sluijs ; Emmelien,Aten ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷5期 1074-1082页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ES; NICU; clinical geneticists;

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            16. Somatic TARDBP variants as a cause of semantic dementia. oa

            【外文期刊】 Jeroen,van Rooij ; Merel O,Mol ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2020年143卷12期 3827-3841页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 TARDBP ; TDP-43; semantic dementia;

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            17. Modelling the cascade of biomarker changes in GRN-related frontotemporal dementia. oa

            【外文期刊】 Jessica L,Panman ; Vikram,Venkatraghavan ; 等 《Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry》 2021年92卷5期 494-501页 SCIMEDLINEBP

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            18. Biallelic variants in TMEM222 cause a new autosomal recessive neurodevelopmental disorder. oa

            【外文期刊】 Daniel L,Polla ; Mohammad Ali,Farazi Fard ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷7期 1246-1254页 SCIMEDLINEBP

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            19. Deciphering Distinct Genetic Risk Factors for FTLD-TDP Pathological Subtypes via Whole-Genome Sequencing.

            【外文期刊】 Cyril,Pottier ; Fahri,Küçükali ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》

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            20. TRAPPC6B biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with TRAPP II and trafficking disruptions. oa

            【外文期刊】 Hashem,Almousa ; Sara A,Lewis ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2024年147卷1期 311-324页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ER-golgi trafficking; NEDMEBA; TRAPP-II complex;

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            21. Diagnostic utility and reporting recommendations for clinical DNA methylation episignature testing in genetically undiagnosed rare diseases.

            【外文期刊】 Jennifer,Kerkhof ; Cassandra,Rastin ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2024年26卷5期 101075页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 DNA methylation; EpiSign; Episignature;

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            22. The detection of a strong episignature for Chung-Jansen syndrome, partially overlapping with Börjeson-Forssman-Lehmann and White-Kernohan syndromes. oa

            【外文期刊】 Niels,Vos ; Sadegheh,Haghshenas ; 等 《Human genetics》 2024年143卷6期 761-773页 SCIMEDLINEBP

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            23. Association of Structural Forms of 17q21.31 with the Risk of Progressive Supranuclear Palsy and MAPT Sub-haplotypes.

            【外文期刊】 Hui,Wang ; Timothy S,Chang ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》

            【关键词】 17q21.31; Copy number variation (CNV); H1 and H2 haplotypes;

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            24. Cognition and gray and white matter characteristics of presymptomatic C9orf72 repeat expansion.

            【外文期刊】 Janne M,Papma ; Lize C,Jiskoot ; 等 《Neurology》 2017年89卷12期 1256-1264页 SCIMEDLINEBP

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            25. Clinical value of cerebrospinal fluid neurofilament light chain in semantic dementia. oa

            【外文期刊】 Lieke H H,Meeter ; Rebecca M E,Steketee ; 等 《Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry》 2019年90卷9期 997-1004页 SCIMEDLINEBP

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            26. Whole-Genome Sequencing Analysis Reveals New Susceptibility Loci and Structural Variants Associated with Progressive Supranuclear Palsy.

            【外文期刊】 Hui,Wang ; Timothy S,Chang ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》

            【关键词】 Apolipoprotein E (APOE); Genome-Wide Association Study (GWAS); Progressive Supranuclear Palsy (PSP);

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            27. Presymptomatic white matter integrity loss in familial frontotemporal dementia in the GENFI cohort: A cross-sectional diffusion tensor imaging study.

            【外文期刊】 Lize C,Jiskoot ; Martina,Bocchetta ; 等 《Annals of clinical and translational neurology》 2018年5卷9期 1025-1036页

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            28. Whole-genome sequencing analysis reveals new susceptibility loci and structural variants associated with progressive supranuclear palsy. oa

            【外文期刊】 Hui,Wang ; Timothy S,Chang ; 等 《Molecular neurodegeneration》 2024年19卷1期 61页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Apolipoprotein E (APOE); Genome-Wide Association Study (GWAS); Progressive Supranuclear Palsy (PSP);

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            29. Poly(GP), neurofilament and grey matter deficits in C9orf72 expansion carriers.

            【外文期刊】 Lieke H H,Meeter ; Tania F,Gendron ; 等 《Annals of clinical and translational neurology》 2018年5卷5期 583-597页

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            30. Longitudinal multimodal MRI as prognostic and diagnostic biomarker in presymptomatic familial frontotemporal dementia. oa

            【外文期刊】 Lize C,Jiskoot ; Jessica L,Panman ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2019年142卷1期 193-208页 SCIMEDLINEBP

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            31. Clinical value of neurofilament and phospho-tau/tau ratio in the frontotemporal dementia spectrum

            【外文期刊】 Meeter, Lieke H. H. ; Vijverberg, Everard G. ; 等 《Neurology.》 2018年90卷14期 E1231-E1239页 SCISCIEMEDLINE

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            32. Clinical value of cerebrospinal fluid neurofilament light chain in semantic dementia

            【外文期刊】 Meeter, Lieke H. H. ; Steketee, Rebecca M. E. ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2019年90卷9期 997-1004页 SCISCIEMEDLINE

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            33. Modelling the cascade of biomarker changes in GRN-related frontotemporal dementia

            【外文期刊】 Panman, Jessica L. ; Venkatraghavan, Vikram ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2021年92卷5期 494-501页 SCISCIEMEDLINE

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            34. Longitudinal cognitive biomarkers predicting symptom onset in presymptomatic frontotemporal dementia

            【外文期刊】 Jiskoot, Lize C. ; Panman, Jessica L. ; 等 《Journal of neurology》 2018年265卷6期 1381-1392页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Presymptomatic; Frontotemporal dementia; Familial;

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            35. Addition of the FTD Module to the Neuropsychiatric Inventory improves classification of frontotemporal dementia spectrum disorders

            【外文期刊】 Lize C.,Jiskoot ; Lucy L.,Russell ; 等 《Journal of neurology》 2023年270卷5期 2674-2687页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Neuropsychiatric symptoms; Neuropsychiatric inventory; Dementia;

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