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            1. Osteoporosis-pseudoglioma syndrome: Report of two cases and a manifesting carrier

            【外文期刊】 Maltese, Paolo ; Ziccardi, Lucia ; 等 《Ophthalmic genetics》 2017年38卷5期 473-479页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Familial exudative vitreoretinopathy; LRP5 gene; osteoporosis-pseudoglioma syndrome;

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            2. Novel association of MEN1 gene mutations with parathyroid carcinoma

            【外文期刊】 Cinque, Luigia ; Sparaneo, Angelo ; 等 《Oncology letters》 2017年14卷1 Pt.A期 23-30页

            【关键词】 MENI; parathyroid carcinoma; multiple endocrine neoplasia;

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            3. Detection of the first OCA6 Italian patient in a large cohort of albino subjects

            【外文期刊】 Veniani, Emanuela ; Mauri, Lucia ; 等 《Journal of dermatological science》 2016年81卷3期 208-209页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Oculocutaneous albinism; OCA6; SLC24A5;

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            4. High Mitochondrial DNA Copy Number Is a Protective Factor From Vision Loss in Heteroplasmic Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON)

            【外文期刊】 Bianco, Angelica ; Bisceglia, Luigi ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2017年58卷4期 2193-2197页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 LHON; mitochondrial DNA; mtDNA copy number;

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            5. Molecular diagnostic workflow, clinical interpretation of sequence variants, and data repository procedures in 140 individuals with familial cerebral cavernous malformations

            【外文期刊】 Fusco, Carmela ; Copetti, Massimiliano ; 等 《Human mutation》 2019年40卷11期 E24-E36页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CCM2; human phenotype ontology; KRIT1;

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            6. Increased prevalence of the GCM2 polymorphism, Y282D, in primary hyperparathyroidism: analysis of three Italian cohorts.

            【外文期刊】 Leonardo,D'Agruma ; Michela,Coco ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2014年99卷12期 E2794-8页 SCIMEDLINECABP

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            7. HOXA1 gene variants influence head growth rates in humans.

            【外文期刊】 Lucia Anna,Muscarella ; Vito,Guarnieri ; 等 《American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2007年144B卷3期 388-90页 SCIMEDLINEBP

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            8. Hemangioblastomas of central nervous system: molecular genetic analysis and clinical management.

            【外文期刊】 Domenico,Catapano ; Lucia Anna,Muscarella ; 等 《Neurosurgery》 2005年56卷6期 1215-21; discussion 1221页 SCIMEDLINEBP

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            9. Mutational spectrum and clinical signatures in 114 families with hereditary multiple osteochondromas: insights into molecular properties of selected exostosin variants.

            【外文期刊】 Carmela,Fusco ; Grazia,Nardella ; 等 《Human molecular genetics》 2019年28卷13期 2133-2142页 SCIMEDLINECABP

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            10. VHL frameshift mutation as target of nonsense-mediated mRNA decay in Drosophila melanogaster and human HEK293 cell line. oa

            【外文期刊】 Lucia,Micale ; Lucia Anna,Muscarella ; 等 《Journal of biomedicine & biotechnology》 2009年2009卷 860761页 MEDLINE

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            11. Molecular diagnostic workflow, clinical interpretation of sequence variants, and data repository procedures in 140 individuals with familial cerebral cavernous malformations.

            【外文期刊】 Carmela,Fusco ; Massimiliano,Copetti ; 等 《Human mutation》 2019年40卷11期 e24-e36页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CCM2; KRIT1; PDCD10;

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            12. Identification of two novel mutations and of a novel critical region in the KRIT1 gene.

            【外文期刊】 Vito,Guarnieri ; Lucia A,Muscarella ; 等 《Neurogenetics》 2007年8卷1期 29-37页 SCIMEDLINEBP

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            13. Detection of the first OCA6 Italian patient in a large cohort of albino subjects.

            【外文期刊】 Emanuela,Veniani ; Lucia,Mauri ; 等 《Journal of dermatological science》 2016年81卷3期 208-9页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Mutational analysis; OCA6; Oculocutaneous albinism;

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            14. Generation of induced pluripotent stem cell line CSSi008-A (4698) from a patient affected by advanced stage of Dentato-Rubral-Pallidoluysian atrophy (DRPLA).

            【外文期刊】 Eris,Bidollari ; Giovannina,Rotundo ; 等 《Stem cell research》 2019年40卷 101551页 SCIMEDLINEBP

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            15. Molecular dissection of the VHL gene in solitary capillary hemangioblastoma of the central nervous system.

            【外文期刊】 Lucia Anna,Muscarella ; Annamaria,la Torre ; 等 《Journal of neuropathology and experimental neurology》 2014年73卷1期 50-8页 SCIMEDLINEBP

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            16. Candidate gene study of HOXB1 in autism spectrum disorder. oa

            【外文期刊】 Lucia A,Muscarella ; Vito,Guarnieri ; 等 《Molecular autism》 2010年1卷1期 9页 SCIMEDLINEBP

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            17. A single-center study on 140 patients with cerebral cavernous malformations: 28 new pathogenic variants and functional characterization of a PDCD10 large deletion.

            【外文期刊】 Grazia,Nardella ; Grazia,Visci ; 等 《Human mutation》 2018年39卷12期 1885-1900页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CCM2; KRIT1; PDCD10;

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            18. Genetic analysis of genes associated with epilepsy. oa

            【外文期刊】 Giulia,Guerri ; Marco,Castori ; 等 《Acta bio-medica : Atenei Parmensis》 2020年91卷13-S期 e2020005页 MEDLINE

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            19. Sporadic and MEN1-related primary hyperparathyroidism: differences in clinical expression and severity.

            【外文期刊】 Cristina,Eller-Vainicher ; Iacopo,Chiodini ; 等 《Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2009年24卷8期 1404-10页 SCIMEDLINEBP

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            20. Coexistence of multiple endocrine neoplasia type 1 and type 2 in a large Italian family.

            【外文期刊】 Sandra,Mastroianno ; Massimo,Torlontano ; 等 《Endocrine》 2011年40卷3期 481-5页 SCIMEDLINECABP

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            21. Calcium-sensing receptor (CASR) mutations in hypercalcemic states: studies from a single endocrine clinic over three years.

            【外文期刊】 Vito,Guarnieri ; Lucie,Canaff ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2010年95卷4期 1819-29页 SCIMEDLINECABP

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            22. Novel association of MEN1 gene mutations with parathyroid carcinoma. oa

            【外文期刊】 Luigia,Cinque ; Angelo,Sparaneo ; 等 《Oncology letters》 2017年14卷1期 23-30页 SCIMEDLINE

            【关键词】 MEN1; multiple endocrine neoplasia; parathyroid carcinoma;

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            23. 3p14.1 de novo microdeletion involving the FOXP1 gene in an adult patient with autism, severe speech delay and deficit of motor coordination.

            【外文期刊】 Orazio,Palumbo ; Leonardo,D'Agruma ; 等 《Gene》 2013年516卷1期 107-13页 SCIMEDLINECABP

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            24. 20 novel point mutations and one large deletion in EXT1 and EXT2 genes: report of diagnostic screening in a large Italian cohort of patients affected by hereditary multiple exostosis.

            【外文期刊】 Michele,Ciavarella ; Michelina,Coco ; 等 《Gene》 2013年515卷2期 339-48页 SCIMEDLINECABP

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            25. A Nonsense Mitochondrial DNA Mutation Associates with Dysfunction of HIF1α in a Von Hippel-Lindau Renal Oncocytoma. oa

            【外文期刊】 Monica,De Luise ; Vito,Guarnieri ; 等 《Oxidative medicine and cellular longevity》 2019年2019卷 8069583页 MEDLINEBP

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            26. Propranolol for familial cerebral cavernous malformation (Treat_CCM): study protocol for a randomized controlled pilot trial. oa

            【外文期刊】 Silvia,Lanfranconi ; Elisa,Scola ; 等 《Trials》 2020年21卷1期 401页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Cerebral cavernous malformation; Magnetic resonance imaging; Propranolol;

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            27. Small deletion at the 7q21.2 locus in a CCM family detected by real-time quantitative PCR. oa

            【外文期刊】 Lucia Anna,Muscarella ; Vito,Guarnieri ; 等 《Journal of biomedicine & biotechnology》 2010年2010卷 MEDLINE

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            28. HCV chronic infection and CCR5-delta32/delta32.

            【外文期刊】 Alessandra,Mangia ; Rosanna,Santoro ; 等 《Gastroenterology》 2003年124卷3期 868-9; author reply 869-70页 SCIMEDLINEBP

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            29. VHL gene alterations in Italian patients with isolated renal cell carcinomas.

            【外文期刊】 Lucia Anna,Muscarella ; Leonardo,D'Agruma ; 等 《The International journal of biological markers》 2013年28卷2期 208-15页 SCIMEDLINEBP

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            30. Complications related to in vitro reproductive techniques support the implementation of natural procreative technologies. oa

            【外文期刊】 Aysha Karim,Kiani ; Stefano,Paolacci ; 等 《Acta bio-medica : Atenei Parmensis》 2020年91卷13-S期 e2020018页 MEDLINE

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            31. Markedly raised CA 19-9 levels in an asymptomatic patient: the role of Helicobacter pylori infection.

            【外文期刊】 Angelo,D'Agruma ; Leonardo,D'Agruma ; 等 《Minerva gastroenterology》

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            32. Design and Validation of a New MLPA-Based Assay for the Detection of RS1 Gene Deletions and Application in a Large Family with X-Linked Juvenile Retinoschisis. oa

            【外文期刊】 Annalisa,Nicoletti ; Lucia,Ziccardi ; 等 《Genetic testing and molecular biomarkers》 2017年21卷2期 116-121页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 MLPA; RS1; XLRS;

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            33. Primary hyperparathyroidism and the presence of kidney stones are associated with different haplotypes of the calcium-sensing receptor.

            【外文期刊】 Alfredo,Scillitani ; Vito,Guarnieri ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2007年92卷1期 277-83页 SCIMEDLINECABP

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            34. Mitochondrial DNA copy number differentiates the Leber's hereditary optic neuropathy affected individuals from the unaffected mutation carriers.

            【外文期刊】 Angelica,Bianco ; Iñigo,Martínez-Romero ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2016年139卷Pt 1期 e1页 SCIMEDLINEBP

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            35. Improving clinical interpretation of five KRIT1 and PDCD10 intronic variants.

            【外文期刊】 Carmela,Fusco ; Grazia,Nardella ; 等 《Clinical genetics》 2021年99卷6期 829-835页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 KRIT1; PDCD10; cerebral cavernous malformations;

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            36. A simultaneous next-generation sequencing approach to the diagnosis of couple infertility.

            【外文期刊】 Vincenza,Precone ; Angelantonio,Notarangelo ; 等 《Minerva endocrinology》 2022年47卷1期 4-10页

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            37. High Mitochondrial DNA Copy Number Is a Protective Factor From Vision Loss in Heteroplasmic Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

            【外文期刊】 Angelica,Bianco ; Luigi,Bisceglia ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2017年58卷4期 2193-2197页 SCIMEDLINEBP

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            38. Diagnosis of parathyroid tumors in familial isolated hyperparathyroidism with HRPT2 mutation: implications for cancer surveillance.

            【外文期刊】 Vito,Guarnieri ; Alfredo,Scillitani ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2006年91卷8期 2827-32页 SCIMEDLINECABP

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            39. An 11-bp duplication in the promoter region of the VHL gene in a patient with cerebellar hemangioblastoma and renal oncocytoma.

            【外文期刊】 Lucia Anna,Muscarella ; Raffaela,Barbano ; 等 《Journal of human genetics》 2007年52卷6期 485-491页 SCIMEDLINEBP

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            40. Rheumatoid arthritis and the biological clock.

            【外文期刊】 Angelo,De Cata ; Leonardo,D'Agruma ; 等 《Expert review of clinical immunology》 2014年10卷5期 687-95页 SCIMEDLINECA

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